Lezioni, Reumatologia

REUMATOLOGIA

SEMEIOTICA

Le malattie reumatiche (malattie osteoarticolari e dei tessuti connettivi o reumatismi) sono condizioni morbose che

determinano manifestazioni dolorose a carico dell’apparato locomotore e dei tessuti connettivi di tutto l’organismo; nel

prevalenza > delle patologie cardiovascolari e neoplastiche e rappresentano la prima causa di

loro complesso hanno una

disabilità nei Paesi industrializzati

In linea generale si possono fare delle considerazioni preliminari:

• eziologia → spesso ignota (→ fa ori predisponen + trigger ambientale)

• decorso → quasi sempre cronico e senza guarigione

la diagnosi precoce risulta essenziale, in quanto una terapia immediata

Soprattutto in campo reumatologico

permette di intervenire sulla fase acuta prima che si arrivi alla fase

(→ danno reversibile → disabilità reversibile)

cronica (→ danno = grado di infiammazione * tempo → danno irreversibile → disabilità irreversibile)

• sintomi/segni → molteplici

La DD delle malattie reumatiche non è sempre facile in quanto possono avere caratteristiche aspecifiche, esordire

forme indifferenziate

in forme incomplete (→ = 20-30% → dis nzione al massimo della famiglia di patologie) o

overlap sdr);

miste (→ a questo proposito si distinguono 2 possibili approcci:

diagnosi → valutazione dello specialista secondo il proprio gold standard

o Mancando una procedura diagnostica ben identificata la sensibilità del processo dipenderà

esclusivamente dal clinico (→ > FP), tuttavia è la procedura più corretta nell’ambito clinico in quanto

permette di distinguere forme indifferenziate e attuare una terapia precoce (→ impossibile con

classificazione, la quale mancherebbe l’individuazione della malattia)

classificazione → inquadramento del paziente in base a una serie di criteri classificativi → tenta vo di

o delimitare le malattie reumatiche

Questa procedura utilizza criteri oggettivi che permettono l’inquadramento di pazienti da arruolare in

studi clinici (→ distinzione, restrizione e “linguaggio clinico unico” → u lizzo in ambito scien fico), ma la

varietà di manifestazioni delle malattie reumatiche è tanto ampio da ridurne specificità e sensibilità (≈

90% → mancata diagnosi (→ > FN) o diagnosi scorretta (→ criteri compresi in altre patologie o non

inclusi nella classificazione))

• raramente eziologica

terapia → (es. artrite settica, anti-HCV, …), ma accanto a quella sintomatica negli ultimi

10aa sono in commercio i farmaci biologici, molecole in grado di bloccare i meccanismi patogenetici chiave delle

patologie reumatiche e impedire così di arrivare alla disabilità permanente (→ riduzione costi indiretti della

patologia); il problema è il loro elevato costo (→ costi diretti = costi/benefici)

condizione clinica migliore,

Si dovranno distinguere risposta alla terapia (→ di cui è essenziale valutare il grado

risoluzione completa,

per motivare i costi (→ risposta soddisfacente richiesta)) e remissione della patologia (→

target terapeutico)

Sarà essenziale inoltre correlare alla migliore terapia farmacologica la migliore riabilitazione per ridurre il

danno (reversibile) e preservare la funzionalità (→ migliore qualità di vita e < costi indiretti)

• monitoraggio → criteri variabili in base alla patologia, difficilmente standardizzabili per l’ampia variabilità di

evoluzione e risposta alla terapia

Questi parametri variano in base alla patologia ma si dividono in 4 tipologie:

criteri di attività → grado di flogosi in atto (→ potenziale reversibilità del processo):

o numero di articolazioni coinvolte (dolenti e/o tumefatte) → monoartrite (1), oligoartrite (2-4),

5)

poliartrite (≥

disabilità funzionale → scala funzionale di Stainbrocker:

1) classe 1° → dolore e flogosi ma tutte le attività praticabili

2) classe 2° → quasi tutte le attività praticabili con qualche difficoltà

3) classe 3° → aiuto necessario in quasi tu e le a8vità

4) classe 4° → paziente a letto o in sedia a rotelle

dolore → scale di valutazione

parametri di flogosi e di attività della malattia

(es. VES, PCR, …) (es. auto-Ab)

criteri di danno (irreversibilità) → esito correlato alla patologia (inteso come perdita irreversibile dello

o stato di salute in generale e della capacità funzionale) / danno da terapia

Questi criteri includono deformità articolare, entità del danno radiologico, grado di disabilità irreversibile,

costi indiretti, mortalità, …

criteri di risposta alla terapia

o criteri di remissione / bassa attività della malattia

o

• semeiotica:

anamnesi:

o dolore → sintomo cardine in reumatologia, fortemente influenzato dalla tolleranza individuale

• meccanico (es. artrosi → patologia non infiammatoria):

non si ha a riposo e peggiora con il movimento

o non si associa a prolungata rigidità mattutina o dopo inattività (< 30min)

o risente delle variazioni climatiche

o si associa a contrattura muscolare

o

• infiammatorio (es. artrite → patologia infiammatoria):

presente a riposo, tende a migliorare con il movimento

o si associa a prolungata rigidità mattutina (> 30min)

o non risente delle variazioni climatiche

o flogosi → tumor, calor, dolor e functio laesa (→ < range of motion (ROM)

o dell’articolazione colpita), di solito senza rubor

• fibromialgico → dolore cronico diffuso associato a depressione, contrattura muscolare e

trigger points, meteoropatia, colon/vescica irritabili, dolore pelvico, …

• neoplastico → dolore importante poco sensibile agli analgesici e associato a sintomi

relativi alla sede del tumore

• riferito (es. sciatica tronca) → convergenza di fibre nervose

• neuropatico (es. vasculite) → dolore al metamero innervato dal nn. coinvolto

• psicogeno → 1/3 dei pazienti reumatologici presenta depressione

• da multi-patologia

Di particolare importanza è la lombalgia (low back pain), entità clinica caratterizzata da dolore

nella parte lombare della colonna indipendentemente dalla causa che l’ha determinata: si tratta

sintomo molto comune (75% della popolazione adulta almeno 1 volta nella vita,

di un 1.3%/aa,

seconda causa di visita medica dopo patologie respiratorie) e viene distinta in acuta (< 7gg),

recidivante (≤ 6 mesi) o cronica (> 6 mesi)

Nel 97% dei casi consegue a causa meccanica (→ più probabile infiammatoria nell’anziano) e

presenta un decorso variabile con miglioramento in 1 settimana nel 50% e in 2 mesi nel 90% dei

casi e dolore > 6 mesi (→ lombalgia cronica) nel 7-10% dei casi (→ prima causa di assenza

lavorativa (57%) → costi indiretti elevati!)

Il dolore lombare può derivare da stimoli in diverse sedi:

dolore somatico superficiale → cute e sottocute (es. cellulite)

o dolore somatico profondo → nocicettori (recettori dolorifici tipo IVA/B) presenti a livello

o → membrana e capsula

di capsula articolare (→ interapofisarie posteriori (diartrodie

sinoviale), intervertebrali (anfiartrosi → disco interposto)), anulus, legamenti, tendini,

entesi, fasce e guaine tendinee

dolore radicolare (irradiato) → compressione radicolare o del nn. periferico con

o proiezione al territorio di distribuzione della radice/nn. stesso (→ dermatomero)

dolore neuropatico

o dolore viscerale/riferito (→ distensione, flogosi, compressione/infiltrazione nervosa) →

o dolore localizzato ma senza una corrispondenza con la struttura interessata

componente psicogena → 1/3 dei pazienti con dolore cronico presenta depressione

o

La lombalgia è comunque conseguente ad irritazione delle terminazioni del plesso di Luschka o

dei suoi rami (→ nn. ricorrente di Luschka: ramo posteriore del nn. spinale misto subito dopo

l’uscita dal forame di coniugazione, il quale riceve i rami simpatici e rientra nel forame

ramo anteriore

suddividendosi in 2 rami (→ (→ corpo vertebrale, legamenti inter/sopraspinosi),

ramo posteriore (→ plesso di Luschka da anastomosi tra i diversi rami posteriori → articolazioni

interapofisarie, mm. paravertebrali, cute della regione posteriore del tronco))

In base all’eziologia si distinguono 3 forme di lombalgia:

rachidea:

o alterazione anatomica primitiva delle strutture vertebrali:

• spondilodiscoartrosi (10%, > nell’anziano)

• ernia discale (4%) → anulus o nucleo polposo

• fratture osteoporotiche (4%) → osteoporosi sintomatica per massa

ossea ridotta del 20-40%

• stenosi spinale (3%) → dolore continuo o intermittente con motilità del

rachide conservata o modestamente ridotta, anche se preminenti sono

la debolezza agli arti inferiori e le parestesie (di solito pluri-radicolari e

bilaterali → DD ernia del disco) con claudicatio intermittens

compare nei movimenti di estensione del rachide

La sintomatologia e scompare in flessione

(→ stando a lungo in piedi, camminando, …)

anteriore o sedendosi (→ > d canale spinale)

Alla base c’è compressione vascolare (→ claudicatio nervosa su base

ischemica), disfunzione nervosa da compressione o > P liquor

Si tratta con FANS/steroidi, vasodilatatori, laminectomia decompressiva

ed educazione del paziente

• spondilolistesi/spondilolistesi (2%)

• sacralizzazione L5

• DISH (> 5% nei pazienti > 65aa, anche asintomatica:

• variante spinale classica → diagnosi via Rx con calcificazione

del legamento anteriore (v. SA)

• entesopatia iperostosante → interessamento di legamento

ileo-lombare e patellare, calcagno, …

• iperostosi articolari periferiche → osteofiti/speroni (es.

olecrano, para-acetabolari, falangi, …) con eventuali dolore e

limitazione funzionale

• malattie dell’osso → osteomalacia, osteoporosi, iperparatiroidismo,

ocronosi, emocromatosi, sdr di Scheuermann, morbo di Paget,…

alterata statica → scoliosi, iperlordosi, alterazioni posturali, instabilità,

entesopatia ileo-lombare

SpA

spondilodiscite infettiva

neoplasie benigne o maligne, primitive o secondarie (→ metastasi soprattutto)

extra-rachidea → origine viscerale (2%) → fibre simpatiche nei nn. di Luschka

o aneurisma aorta addominale:

• espansione lenta → dolore inosservato

• fissurazione/rottura → dolore addominale importante irradiato o

prevalente al rachide in 1/3 dei casi

• dissezione aortica → dolore violento al rachide

• rottura cronica posteriore tamponata

• aortite (2-15%) → aneurisma infiammato spesso dolente

• aneurisma micotico (raro)

patologie genitourinarie:

• uropatia ostruttiva → calcolosi, carcinoma delle vie urinarie, stenosi

infiammatoria dell’uretere, inginocchiamento ureterale, compressione

estrinseca ureterale (→ aneurisma, gravidanza, CD,

fibrosi/ascesso/ematoma/tumore retroperitoneale, …)

• patologia ginecologica:

• dolore acuto → complicanze della gravidanza (es. aborto),

infezioni acute (es. endometrite), problemi annessiali (es.

rottura o torsione di ciste ovarica)

• dolore ciclico → ovulazione, dismenorrea

• dolore cronico (> 6 mesi) → endometriosi, varicocele pelvico,

neoplasie, aderenze, …

patologie GI:

• pancreas → dolore a barra (→ epigastrico irradiato posteriormente)

• carcinoma gastrico

• ulcera peptica

• carcinoma del colon → infiltrazione dei plessi lombari

• appendicite acuta retrocecale con ascesso vicino al mm. psoas

• diverticolite acuta → 5-10% da lombalgia

• colon irritabile → meteorismo e stiramento dei mesi, oltre che

associazione frequente con fibromialgia

fibrosi retroperitoneale

lombalgia aspecifica (idiopatica, 70% dei casi) → assenza di una precisa alterazione,

o probabilmente da fattori psicogeni associati a modeste modificazioni strutturali legate

ad attività lavorative particolari

Bisogna tenere presente che nell’anziano diventano più comuni neoplasia, osteoporosi e fratture

osteoporotiche, stenosi spinale ed aneurisma dell’aorta addominale

impaccio doloroso → fastidio e limitazione percepiti dal paziente durante la fase iniziale di un

movimento semplice di una diartrodia dopo inattività ≥ 30min

debolezza muscolare → < F muscolare / capacità di eseguire una serie di movimenti

astenia → affaticabilità

familiarità → patologie multifattoriali, quindi rischio relativo ridotto in quasi tutte

sintomatologia pregressa correlabile

anamnesi farmacologica

EO:

o ispezione → tumefazione/versamento, arrossamento, deformità

palpazione:

• scrosci articolari:

crepitii fini → frizioni tendinee in guaina sinoviale ispessita, alterazioni della

o cartilagine articolare, …

crepitii grossolani → alterazioni cartilaginee più estese, capi articolari incongrui

o crack (→ scrosci grossolani) / click (→ schiocchi articolari) → variazione della

o pressione endo-articolare senza significato clinico

• dolorabilità → test di Ritchie (→ intensità del dolore alla palpazione articolare in gradi →

Ritchie Articular Index (RAI)):

grado 1

1) → dolore

grado 2

2) → dolore + trasalimento

grado 3

3) → arto ritirato

grado 4

4) → rifiuto alla palpazione

valutazione dei movimenti → limitazione funzionale

• articolazioni a più assi di movimento (→ anca, spalla)

test di Apley (spalla) → portare la mano alla spalla controlaterale →

o extra-rotazione del braccio

test di Fabere (anca) → portare il piede sul ginocchio controlaterale →

o flessione + abduzione + estensione + rotazione sull’anca

• movimenti → confronto del grado di escursione rispetto al normale

attivi → dolore e impedimento dai tessuti molli peri-articolari

o passivi e attivi → alterazioni strutturali articolari

o

manovre semeiologiche particolari

laboratorio

o strumentale

o biopsia

o

OSTEOARTROSI

• degenerativa parte dalla cartilagine articolare per poi estendersi a tutti gli elementi

definizione: patologia che

delle diartrodie (→ osso subcondrale, legamen , capsule, membrana sinoviale, mm. peri-articolari) con

conseguente scompenso globale delle stesse

• epidemiologia: l’artrosi rappresenta la più comune patologia dell’apparato muscolo-scheletrico e la principale

causa di disabilità nei paesi sviluppati (→ costo diretto e indiretto < AR ma più frequente → limitazione lavora va

nel 3% della popolazione)

La prevalenza è del 30% negli adulti (→ forma “anatomica” con note artrosiche in Rx), anche se la forma “clinica”

rilevabile ha una prevalenza del 10-15% (26-60aa) / 30% (60-80aa)

La patologia coinvolge principalmente i maschi nelle classi < 45aa e le femmine nelle classi > 54aa; fattori di

rischio favorenti e condizionanti la prognosi sono:

età → la forma clinica di solito emerge negli anziani, in quanto la cartilagine senile presenta ridotta

o elasticità e resistenza alle sollecitazioni (→ azione lesiva favorita)

sesso → > femmine (2:1) → metabolismo ssutale, massa corporea, gene ca, … ma gli estrogeni hanno

o un’azione condrotrofica e ostrotrofica (→ > rigidità e vascolarizzazione dell’osso subcondrale)

fattori meccanici → malformazioni ar colari (→ microtraumi con nui), par colari lavori o sport agonis ci

o 2

(→ traumi ripetu ), BMI > 25Kg/m , …

predisposizione genetica → > associazione tra gemelli omozigoti, anche se non sono stati trovati

o particolari aplotipi HLA o polimorfismi caratteristici

artrite → l’infiammazione determina una modificazione nel metabolismo dei condrociti via IL-1 e TNFα

o

• eziologia:

artrosi primaria (idiopatica) → nessuna patologia innescante

o artrosi secondaria → cause endocrino-metaboliche, anomalie anatomiche, traumi, artropatie

o infiammatorie (es. AR), … → danno articolare con > predisposizione all’artrosi

• scompenso articolare determinato da un carico anormale

patogenesi: l’osteoartrosi consiste in uno

(→ malformazioni/malposizioni articolari, instabilità articolare, attività professionale/sportiva,

e/o da una cartilagine anormale

traumi/microtraumi/fratture, obesità, …) (→ disordini endocrino-metabolici,

condropatie primitive, flogosi, invecchiamento, sesso, predisposizione genetica, …)

Alla base della patologia (innescata dallo squilibrio meccanico) si ha la perdita del fisiologico equilibrio tra

fenomeni catabolici e riparativi a carico dei diversi tessuti che compongono le diartrodie:

processi pro-catabolici > processi anabolici

cartilagine ialina articolare →

o Alla base della degradazione cartilaginea si avrebbero le alterate interazioni tra condrociti ed ECM,

mediate normalmente dalle β-integrine:

1) evoluzione fenotipica del condrocita artrosico

2) citochine pro-infiammatorie (IL-1 e TNFα soprattutto) > fattori di crescita (es. IL-10, TGFβ, …)

3) > metalloproteasi (MMP) + < inibitori tissutali delle MMP (TIMP), sintesi di collageni minori (es. I-

III, normalmente non presenti) + < produzione dei collageni normali (II e IX)

della cartilagine come primum movens dell’osteoartrosi,

L’ipotesi più accreditata vede l’alterazione

anche se l’interessamento delle altre componenti risulta assai precoce

sintesi > degradazione

osso s