L'autismo e la sua diagnosi

Disturbo di Rett e Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza

Nel maggio del 2013 con la pubblicazione del DSM-5, sono stati introdotti ulteriori cambiamenti. Primo di essi, la diagnosi di "Disturbo Autistico" è diventata "Disturbi dello Spettro Autistico" ed è stata eliminata la distinzione tra le varie categorie del Disturbo di Asperger, la Sindrome di Rett e il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. La decisione di adottare il termine "spettro" per riferirsi a questo disturbo, permette inoltre di cogliere l'eterogeneità delle caratteristiche cliniche.

La diagnosi precoce. L'identificazione precoce dei sintomi e il trattamento precoce sono considerati due aspetti fondamentali per ridurre l'impatto che il disturbo può avere sulla vita dell'individuo e dei familiari. Attualmente l'età media della diagnosi è stimata sui 5 anni, tuttavia,

La maggior parte dell'età media della diagnosi si affaccia dei sintomi sono già presenti a partire dai 18 o 24 mesi. Quindi "su una finestra di estrema plasticità cerebrale e in cui le influenze ambientali e i trattamenti possono ancora giocare un ruolo importante, la diagnosi è dunque una necessità".

Numerosi studi retrospettivi e prospettici sono andati alla ricerca di possibili indicatori precoci del disturbo. Fra gli studi retrospettivi, le modalità più impiegate includono lo studio dei video familiari e i report genitoriali. Questi ultimi, tuttavia, presentano notevoli limiti dovuti a possibili distorsioni nel recupero delle memorie o all'influenze della propria soggettività su quanto riportato. Gli studi sui video familiari, per quanto più onerosi come carico di lavoro, garantiscono una maggior oggettività. Il primo studio retrospettivo su video è.

Lo studio è stato condotto alla fine degli anni '70 ad opera di Massie, ponendo l'accento sulla ricerca di gruppo di anomalie nelle modalità di attaccamento e di relazione e descrivendo precoci anomalie nello sviluppo. Alcuni anni dopo, Losche perfeziona la metodologia e analizza i video dei primi 3 anni e mezzo di vita di otto bambini con disturbo per indagare lo sviluppo sensomotorio. A partire dai 22-30 mesi registra una diminuzione del repertorio di azioni nei bambini con disturbo. I bambini con disturbo mostrano una maggior incidenza di azioni prive di scopo. Al parco, l'autore sottolinea come, infatti, paragonando riprese di domeniche i bambini con disturbo.

Fonti:

1. Vivanti G. (2010), La mente autistica, Omega Edizioni.
2. Klin, A., Shultz, S., & Jones, W. (2015). Social visual engagement in infants and toddlers with autism: early developmental transitions and a model of pathogenesis. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 50, 189-203.

ad esplorare di più l'ambiente.

Spostandosi persviluppo tipico «tendano raggiungere una varietàdi stimoli di interesse o le figure genitoriali, mentre i bambini con autismo sembrino camminare3senza avere uno scopo o una meta».

Nel corso degli anni Novanta gli studi si sono susseguiti andando a individuare differenzerispetto a bambini con sviluppo tipico in diverse aree: anomalie nella socializzazione,comunicazione, motricità e attenzione nel primo anno di vita, ipoattività e povertà di espressionifacciali dopo l’anno di vita, anomalie nel contatto oculare, nel pointing e nella risposta al nome.

Negli anni numerose ricerche hanno continuato ad avvalersi dello studio di video familiari, indell’uso del software The Observer XT per sostituire levirtù anche dell’introduzione note“carta-e-matita”. L’uso di video familiari ha permesso di chiarire anche le diverse traiettorie disviluppo che si possono presentare in questo disturbo. Ozonoff

(2011) ha evidenziato la presenza di tre tipologie di sviluppo: uno a esordio precoce, uno con regressione e uno plateau. Il tipo a esordio precoce è caratterizzato dalla comparsa della sintomatologia all'inizio. Nell'autismo, l'esordio avviene entro i primi dodici mesi e si manifesta con una franca alterazione nelle abilità comunicative e sociali. Nel tipo regressivo, invece, si ha una normale traiettoria evolutiva senza alcun sintomo, presenza di sorriso/sguardo sociale e comportamenti comunicativi, a cui segue, dopo i 18-24 mesi, una perdita delle capacità comunicative e di interazione sociale. Il decorso plateau, invece, è caratterizzato da un esordio asintomatico e sovrapponibile ad uno sviluppo tipico, tuttavia "con il trascorrere del tempo mostra un rallentamento nello sviluppo delle abilità socio-comunicative". Per quanto riguarda gli studi prospettici, questi possono essere condotti tramite osservazioni su popolazioni ad alto rischio o in generale. Negli ultimi dieci anni hannoscuola dell'infanzia. Ha 4 anni e ha ricevuto la diagnosi di disturbo dello spettro autistico all'età di 2 anni. Giorgio ha un fratellino di 2 anni che non ha ancora ricevuto una diagnosi. Gli studi sugli siblings, ovvero i fratellini di bambini con già la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, sono molto interessanti perché questi bambini presentano un maggior rischio rispetto alla popolazione generale di sviluppare lo stesso disturbo. Inoltre, lo studio dei siblings permette di analizzare specifici comportamenti di interesse in contesti standardizzati, indagare le diverse traiettorie di sviluppo e individuare la presenza di altri tratti subclinici. Riferimenti: 3. Losche G. (1990), Sensorimotor and Action Development in Autistic Children from Infancy to Early Childhood, Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 31, pp. 749–761. 4. Ozonoff S., Iosif A.M., Young G.S., Hepburn S., Thompson M., Colombi C., Cook I.C., Werner E., Goldring S., Baguio F., Rogers S.J. (2011), Onset Patterns in Autism: Correspondence Between Home Video and Parent Report, Journal of the American academy of child & adolescent psychiatry, Vol. 50, pp. 796-806. 31.3 Studio di un caso: Giorgio è un bambino autistico verbalizzato che frequenta la scuola dell'infanzia. Ha 4 anni e ha ricevuto la diagnosi di disturbo dello spettro autistico all'età di 2 anni. Giorgio ha un fratellino di 2 anni che non ha ancora ricevuto una diagnosi.

quinta elementare. Più grande deiscuola dell’infanzia, poiché ha iniziatosuoi compagni di classe, ha frequentato un anno in più laa sviluppare il linguaggio solamente a anni. I genitori di Giorgio si sono separati quando questiaveva sei anni, ed attualmente il nucleo familiare è mono genitoriale, costituito dalla madre eda un altro fratellino; i due bambini inoltre, passano molto tempo con i nonni materni mentre lamamma è al lavoro. Il padre, di origine marocchina, non ha cessato i contatti con la famiglia,incontra i bambini regolarmente e i rapporti tra i genitori sono sereni.Il primo anno di scuola primaria Giorgio viene affidato ad una insegnante di sostegno precaria,affiancata da un’assistente Sfortunatamente, il secondo anno cambia l’insegnantead personam.anch’essa precaria, ma resta la stessadi sostegno, assistente. Gli insegnanti di classe sono diruolo e rappresentano un punto fermo per il bambino. Giorgio entra subito

In sintonia con la nuova insegnante di sostegno e la rinnovata equipe pedagogica. Nonostante sia verbalizzato, ma non sempre costruisce una frase minima comprensibile. Non mostra comportamenti aggressivi verso gli altri o sé stesso e talvolta cerca il contatto fisico - visivo. Mostra vocalizzi, fissazioni, comportamenti stereotipati tipici dell'autismo: passione per il computer. Canta mentre l'insegnante. Fa fatica a rispettare le regole scolastiche e familiari: scappa, parla e spiega, si alza senza permesso, non rimane in fila con i compagni, pretende che tutti guardino. È seguito esclusivamente dalla neuropsichiatra dell'Asl, la quale fornisce indicazioni particolarmente utili alla scuola ma è sulle progressi del bambino. Per quanto riguarda gli apprendimenti, Giorgio mostra delle ottime capacità: sa leggere, scrivere e segue spesso le attività della classe. Sensoriale.

E nell'areaPer quel che riguarda la diagnosi funzionale non risultano deficit nell'areadell'autonomia sociale. Le aree funzionali interessate dal deficit sono invece:

• Area Cognitiva: reagisce passivamente riguardo oggetti che gli interessano. Le attività proposte devono essere di breve durata. Riesce ad associare parola-immagine. Deficit d'imitazione.
• Area neuropsicologica: buona memoria visiva.
• Area motorio prassica: buona motricità globale e lieve compromissione a carico della motricità fine. Buona la coordinazione occhio-mano.
• Area comunicativa e linguistica: comprende in modo sufficiente il linguaggio verbale. Si esprime con piccole frasi e talvolta non si comprende ciò che dice.
• Area affettivo relazionale e comportamentale: nelle attività di gioco rispetta il turno. Necessita di punti di riferimento, un cambiamento lo destabilizza. Utilizza

alcuni oggetti digioco (chiavi, macchinine) con eccitazione.
• dell'autonomia personale: raggiuntoArea il controllo sfinterico. Autonomo a tavola. Necessitadi supporto nell'attività didattica.
Il PEI (piano educativo individualizzato) si occupa invece di:
• - relazionale: favorire l'interazione eArea socio affettiva la relazione con i compagni; rispettare le figure adulte e le regole di classe; potenziare la percezione del sé e dei propri stati sperimentare situazioned'animo; nuove in modo graduale; potenziare la comunicazioneesprimendosi con la frase minima.
• - -Area senso percettiva motoria: rinforzare la corretta impugnatura, fare attività manuali(ritagliare, incollare, ecc.), partecipare alle attività di motoria.
• Area dell'autonomia: svolgere attività di routine come i compagni (appendere il giubbino, sistemarsi nel banco, fare ricreazione); portare a termine incarichi in modoautonomo. • –Area Cognitiva: Giorgio ha buone conoscenze a livello logico matematico e spazio-temporale pertanto si cercherà di lavorare con il gruppo classe. Area comunicativo linguistica: l'espressione verbale e l'utilizzo di frasi complesse; ascoltare e migliorare brevi storie, migliorare l'intenzionalità comunicativa (per esempio: chiedere di andare in bagno). • Area dell'apprendimento: comprendere, leggere e produrre semplici frasi; scrivere sotto dettatura in stampato maiuscolo; addizioni e sottrazioni entro il 20; risoluzione di problemi; comprendere brevi storie. • un'aula: Le attività sono strutturate, vengono utilizzate immagini; Giorgio lavora in struttura, supportato dall'insegnante e/o dall'assistente personale; in classe è sempre affiancato. Al rientro dalle vacanze natalizie si manifesta un nuovo comportamento: urla apparentemente senza motivo e i