Introduzione alla medicina - Appunti

Medicina interna prof.ssa Trovati

Definizione di malattia

Il termine malattia può avere due definizioni:

• Alterazione dei processi fisiologici
• Entità autonoma che si insedia nell’organismo

Non sempre esiste una correlazione diretta tra sintomi e malattia. Diversi fattori possono influenzare la causa principale e dare più effetti, allo stesso modo uno stesso effetto può essere portato da più cause genetiche e ambiente che si intersecano influenzando durata della vita, PAOS, morte improvvisa, statura, glicemia, BMI, ecc.

Il genotipo

Per eseguire studi corretti si tiene conto di: genotipo, ambiente, stile di vita e classe sociale.

Compiti del medico di medicina generale (MMG)

• Identificare gli individui che possono avere malattie genetiche
• Organizzare la terapia secondo un piano preciso
• Rivolgersi a uno specialista riconoscendo i propri limiti
• Collaborare e comunicare con i colleghi
• Determinare l’accuratezza della diagnosi

Introduzione alla clinica

Molteplici aspetti della medicina:

• Ricerca: migliorare gli aiuti ed i servizi
• Medicina preventiva: dà benefici sia economici che psicologici, va difesa dai tagli economici (facili)
• Medicina palliativa: dà sollievo dal dolore e sostegno psicologico e morale
• Medicina riabilitativa: permette di recuperare il massimo possibile
• Medicina dello sport: controlla il doping

La medicina dev’essere evidence based (EBM), usare farmaci che abbiano superato i benefici dell’effetto placebo. La medicina omeopatica va bene solo per i disturbi psico-somatici. È necessario trovare un equilibrio tra benefici, effetti collaterali e costi.

Scopi e strumenti della medicina

Gli scopi della medicina sono:

• Prevenire (soggetti sani)
• Curare (soggetti malati) con lo scopo di guarire, rendere più favorevole il decorso della malattia, alleviare alle sofferenze o accompagnare alla morte
• Riabilitare (soggetti invalidi)

Gli strumenti di cui si avvale sono:

• Servizi diagnostici avanzati (laboratorio analisi, diagnostica per immagini, anatomia patologica)
• Servizi diagnostico-terapeutici (radiologia interventistica, emodinamica, endoscopia, trasfusioni)
• Organizzazione dei servizi a diversi livelli (ospedaliero, territoriale, domiciliare)

Bioetica

Principi di bioetica personalista:

• Principio di difesa della vita fisica: la vita fisica è un valore fondamentale della persona
• Principio di libertà e responsabilità: la salute è affidata alla responsabilità del medico e del paziente, i quali devono rispettare le reciproche libertà
• Principio di totalità e principio terapeutico: il corpo va considerato rispettando il valore dell’integrità, il principio terapeutico va applicato sulla parte malata per salvare un corpo sano, se non vi sono altri mezzi, se vi è un’elevata possibilità di riuscita e se c’è il consenso del paziente
• Principio di socialità e sussidiarietà: la vita propria e altrui è un bene personale e sociale

Bioetica basata sui principi (sperimentazione umana)

Principio del rispetto dell’autonomia:

• Obbligo del consenso informato
• Principio di beneficienza/non maleficenza: gli interventi non devono arrecare danni, i trattamenti devono essere uguali per tutti e dev’esserci un’equa distribuzione dei fondi per la ricerca
• Principio di giustizia: distribuzione dei fondi per la ricerca

L’etica dell’ambiente è parte essenziale della bioetica.

Medici umani, pazienti guerrieri - G. Bonadonna

Basta poco per dare speranza. I medici imparano dai pazienti il significato della vita e capiscono il senso della sofferenza: non bisogna crearsi una corazza poiché l’attenzione e l’ascolto sono una grande cura. Un medico deve essere efficiente ma empatico. La malattia ha grosse ripercussioni sulla vita e la famiglia. La malattia fa capire l’importanza della vita. Un medico deve offrire la complicità dell’alleanza terapeutica affinché i pazienti non si arrendano.

Gli eventi della vita cambiano le idee e le prospettive. I traguardi della scienza devono arrivare sul "letto del malato". Non bisogna focalizzare l’attenzione sulla malattia ma sui pazienti malati. La corsa ai facili guadagni rovina "l’arte del curare". Le malattie devono essere conosciute dal punto di vista dei pazienti e non solo da quello tecnico.

Prevenzione

Prevenire significa:

• Cercare di far restare sane le persone
• Cercare di non far sviluppare malattie alle persone che presentano fattori di rischio
• Cercare di non far sviluppare complicanze a chi ha già una malattia
• Cercare di dare una soddisfacente qualità di vita a chi ha già malattie complicate

Caso clinico: infarto del miocardio

L’infarto del miocardio presenta come substrato anatomopatologico la riduzione acuta o sub-acuta dell’erogazione di ossigeno al miocardio per rottura o erosione di una placca aterosclerotica. L’aterogenesi è un processo lungo decadi, asintomatico per molto tempo, che inizia da una disfunzione endoteliale: nello stato patologico le LDL inglobate dai macrofagi diventano cellule schiumose (foam cells). Vengono quindi richiamate cellule muscolari lisce che formano un cappuccio di tessuto fibroso.

La placca aterosclerotica (ateroma) è un ispessimento focale e asimmetrico dello strato interno delle arterie (tonaca intima) costituita da cellule muscolari lisce e macrofagi che inglobano il colesterolo diventando foam cells. Le cellule muscolari lisce costituiscono un cappuccio fibroso, inizialmente spesso ma che può assottigliarsi fino a rompersi. I macrofagi che hanno inglobato il colesterolo diventando foam cells costituiscono il core lipidico insieme a goccioline lipidiche e collagene.

Tipi di placca

• Stabile: pochi lipidi, pochi macrofagi, poche cellule infiammatorie (piccolo core lipidico), molte cellule muscolari lisce che producono matrice (cappuccio fibroso spesso)
• Instabile: molti lipidi (>40%) in parte derivati dall’apoptosi dei macrofagi, molte cellule infiammatorie attivate esprimenti citochine esprimenti TF (tissue factor, coagulante) e metalloproteasi che distruggono il collagene

La coronarografia permette di vedere le placche e le loro dimensioni ma non la loro stabilità. Nel 70% dei casi avviene la rottura del cappuccio fibroso che provoca la fuoriuscita di TF che è un fattore di coagulazione formando così un trombo occludente; solo il 20% di questi casi ha placche stenosanti. Il restante 30% dei casi avviene per erosione del cappuccio fibroso senza rottura che provoca comunque un trombo occludente.

Presentazione clinica dell'infarto

Un paziente con placche aterosclerotiche, sottoposto a sforzo, presenta angina pectoris che lo costringe a fermarsi, di conseguenza il dolore cessa poiché i tessuti tornano ad essere ossigenati. Una frequente presentazione clinica dell’infarto miocardico consiste in un violento dolore retrosternale della durata superiore a 30 minuti, talora irradiato al lato ulnare al braccio sinistro.

In caso di infarto bisogna procedere ad angioplastica primaria (sala di emodinamica) o a riperfusione con fibrinolisi per evitare uno scompenso cardiaco.

Conseguenze dell'infarto

Le conseguenze dell’infarto miocardico variano a seconda dell’estensione della necrosi miocardica, dalla morte improvvisa a differenti gradi di perdita della funzione cardiaca. Dopo l’infarto miocardico, il paziente deve controllare ancora più intensivamente i fattori di rischio sopra ricordati con misure non farmacologiche (stile di vita) e farmacologiche, assumendo farmaci in grado di preservare al massimo la funzione cardiaca residua e di evitare il re-infarto; la probabilità di un paziente che ha già avuto un infarto di avere un secondo infarto è maggiore di quella di un paziente che non ha mai avuto infarto.

Fattori di rischio per la disfunzione endoteliale

I fattori di rischio per la disfunzione endoteliale sono: ipertensione, fumo, LDL elevate, diabete, iperomocisteinemia, infezioni di microrganismi e obesità (che aumenta insulino-resistenza portando a dislipidemia, ipertensione e trombofilia). Il sesso maschile è maggiormente a rischio di aterosclerosi rispetto al sesso femminile.

Prevenire l'aterosclerosi

Per prevenire l’aterosclerosi è importante:

• Prevenire/curare l’ipercolesterolemia da LDL (dieta, esercizio fisico)
• Abolire fumo, prevenire/curare il diabete
• Prevenire/curare l’ipertensione arteriosa
• Prevenire/curare l’obesità

La prevenzione è basata su evidenze molto solide (liv.A) e va applicata a tutta la popolazione; è più efficace nei soggetti ad alto rischio genetico (storia familiare di eventi aterosclerotici in giovane età) o per fattori di rischio. Le modificazioni dello stile di vita non richiedono costi aggiuntivi, anzi permettono un risparmio, ma cambiare le abitudini è difficile. La prevenzione è efficace se: il paziente è convinto che la malattia possa incidere negativamente sulla sua vita, sa che ci sono effettive e reali possibilità di prevenzione, queste presentano un favorevole rapporto costo/beneficio. Il soggetto deve accettare la prevenzione attivamente e non subirla passivamente. Per questo è utile fare educazione terapeutica grazie alla comunicazione (e non solo informazione).

Caso clinico: Gelu

Gelu B. è un ingegnere rumeno di 48 anni. La madre, Alina, è morta a 50 anni in seguito ad infarto miocardico. Il padre, Josif, è vivente e soffre di ipertensione arteriosa. La moglie, Gabriela, è casalinga e gode di buona salute. Ha due figli: Livia, di 25 anni (infermiera) e Cipriano (studente) di 15 anni. Entrambi godono di buona salute.

Gelu ha lavorato per anni in una ditta di costruzioni come ingegnere. Quattro anni orsono la ditta è fallita, e Gelu non è più riuscito a trovare un lavoro stabile: accetta lavori saltuari, anche come manovale. Ha iniziato a soffrire di depressione, si sente in colpa nei confronti della famiglia che non riesce a sostenere economicamente in modo adeguato, si sente umiliato dal dovere accettare lavori molto al di sotto del suo grado di preparazione professionale, ha notevolmente incrementato il fumo (fino a 20 sigarette al dì).

Livia, desiderando aiutare la famiglia, emigra in Italia, e trova posto presso una anziana signora in Orbassano, come badante. Gabriela è preoccupata per i problemi economici della famiglia, ed ancor più per la crescente depressione del marito. Lo invita a recarsi dal medico di famiglia, ma Gelu non vuole farlo. Dice che in vita sua non ha mai visto un medico e che non vuole essere adesso trattato come un malato.

Livia, che non può interrompere il suo servizio di badante ma desidera rivedere i genitori, li invita a trascorrere due settimane con lei in Orbassano, in un periodo in cui Gelu non ha lavoro. Gelu e Gabriela affrontano il lungo viaggio in pullman non potendo pagare il biglietto aereo. Ospiti della figlia, discutono sulla possibilità di emigrare in Italia: Gelu è incerto perché teme di sentirsi ancora più fallito se non trova lavoro all’estero e non vuole obbligare Cipriano a seguirli lasciando le scuole superiori dove è ben inserito in Romania.

Dopo avere trascorso una notte insonne rimuginando inquieti pensieri sul futuro, Gelu è colto di primo mattino da un violento dolore nella parte anteriore del torace, dietro lo sterno, con irradiazione al collo ed al lato ulnare del braccio sinistro. Livia, che in Romania aveva lavorato in ospedale come infermiera, sospetta immediatamente la presenza di un infarto miocardico e - vincendo le resistenze di Gelu - chiede l’intervento del 118.

Gelu è trasportato per competenza territoriale al Pronto Soccorso dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga di Orbassano. Al Pronto Soccorso gli viene immediatamente assegnato un codice rosso (quello delle urgenze) che permette di essere visitati indipendentemente dall’ordine di arrivo. Subito dopo l’accettazione, Gelu è accompagnato dalla moglie e da Livia, che fa da interprete con il personale amministrativo, infermieristico e medico del Pronto Soccorso.

Al momento dell’accettazione, Gelu - sebbene molto sofferente - dice alla figlia di informarsi subito se dovrà garantire fin da ora il pagamento delle prestazioni mediche, essendo cittadino rumeno non residente: ricorda infatti di un amico rumeno che si era sentito male negli Stati Uniti ed era rimasto sconcertato nel sentirsi richiedere - appena giunto in Pronto Soccorso - gli estremi della carta di credito.

Il personale amministrativo dell’accettazione del Pronto Soccorso del San Luigi risponde che gli verrà garantita ogni cura, perché si tratta di prestazioni in condizioni di urgenza. Nella stanza visite del Pronto Soccorso, Gelu vede avvicendarsi intorno a sé una dottoressa ed alcuni infermieri: Livia spiega a loro i sintomi presentati dal padre e traduce domande e risposte. La dottoressa lo visita e gli infermieri eseguono un elettrocardiogramma ed un prelievo venoso. Viene immediatamente iniziata la terapia medica.

In breve tempo si ha la conferma che il sospetto di Livia era fondato: si tratta di infarto miocardico in atto. Gelu viene immediatamente trasferito nella Unità Coronarica della Struttura di Cardiologia dell’Ospedale. Proprio lui che non aveva mai voluto andare da un medico in Romania per non sentirsi malato, viene colto da un profondo senso di angoscia. Teme per il futuro.