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infortuni e delle malattie professionali, e l’individuazione dei criteri di sicurezza e dei relativi metodi di

rilevazione ai fini della omologazione di macchine, apparecchi e ogni altro strumento.

AGENAS: AGEnzia NAzionale per i Servizi sanitari regionali è un Ente pubblico non economico di rilievo

nazionale, che svolge funzioni di supporto al Ministero della Salute e alle Regioni per le strategie di sviluppo

e innovazione del Servizio sanitario nazionale. Tra le attività svolte, Agenas affianca le Regioni nella

definizione dei Piani sanitari regionali, analizza le attività di emergenza e ospedaliere e propone la

riorganizzazione delle stesse, in coerenza con quanto previsto dalle recenti normative nazionali di

riferimento.

IRCCS: Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, ospedale di eccellenza che persegue finalità di

ricerca nel campo biomedico ed in quello dell'organizzazione e gestione dei servizi sanitari. L’IRCCS è di

supporto tecnico ed operativo agli altri organi del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per l'esercizio delle

funzioni assistenziali al fine del perseguimento degli obiettivi del Piano Sanitario Nazionale.

IIZZSS: Istituti Zooprofilattici Sperimentali, strumento tecnico-scientifico a disposizione del Servizio Sanitario

Nazionale per assicurare la sorveglianza epidemiologica, la ricerca sperimentale, la formazione del personale,

il supporto di laboratorio per il controllo ufficiale degli alimenti e la diagnosi delle patologie animali.

AIFA: Agenzia Italiana del Farmaco, autorità nazionale che regola l’attività dei farmaci in Italia.

SISS : il Sistema Informativo Socio-Sanitario è l’insieme delle applicazioni e delle infrastrutture informatiche

presenti sul territorio (sistemi informativi di farmacie, medici, ospedali, Regione Lombardia, ecc.) che

concorrono all’erogazione dei servizi socio-sanitari all’interno della Regione Lombardia.

Il SISS si compone di due macro strutture:

i servizi Regionali

• il Sistema Informativo Ospedaliero (SIO)

I servizi Regionali comunicano/scambiano un flusso di informazioni con i SIO delle varie Aziende Ospedaliere

tramite l’Internet/Extranet SISS

SIO

Il SIO può essere suddiviso in tre aree applicative: amministrativa, direzionale e clinico-sanitaria.

L’area Clinico-sanitaria si suddivide in quattro sotto aree applicative:

Sistemi di front-end;

o L’area di front end include la gestione degli inpatient (accessi ai reparti di degenza ordinaria e Day

Hospital) e degli outpatient (pazienti ambulatoriali)

L’area di front end comprende i seguenti sistemi: 1a. CUP; 1b. ADT; 1c. PS.

1a. CUP (Centro Unico Prenotazione):

– Gestione dei pazienti ambulatoriali;

– Gestione delle agende di prenotazione degli ambulatori e dei servizi diagnostici (RIS, LIS, AP);

– Raccolta e verifica del consenso informato ai fini interni all’azienda e ai fini SISS (costituzione del

FSE) la registrazione dell’avvenuta erogazione di prestazioni e la rendicontazione al SISS delle

attività ambulatoriali.

1b. ADT (Accettazione - Dimissioni - Trasferimento)

– Gestisce i pazienti in ricovero (degenze ordinarie e day hospital) per quanto riguarda l’accesso al

ricovero, la movimentazione del paziente, la registrazione dell’esito del ricovero e la

rendicontazione dei ricoveri;

– Gestione delle liste di attesa;

– Gestione delle attività di pre-ricovero.

1c. Pronto Soccorso (PS)

– Accettazione e identificazione del Paziente in relazione al suo stato di salute;

– Gestione del Triage;

accesso on-line alle informazioni sanitarie del paziente (allergie, patologie in atto, ecc) attraverso:

EPR per i dati locali all’Azienda;

• FSE per i dati Regionali;

– Gestione della richiesta di esami e consulenze;

– Gestione e produzione in tempo reale di documentazione clinica sia per il paziente che per le

amministrazioni e per il Medico curante (MMG);

– Produzione della prescrizione attraverso il sistema centrale di produzione;

– Gestione dell’eventuale ricovero attraverso l’integrazione con la funzione ADT di accoglienza del

paziente;

– Gestione di tutte le attività di dimissioni dal PS con la produzione dei dati previsti e la loro

pubblicazione sul Sistema SISS.

Sistemi dipartimentali;

o I sistemi dipartimentali gestiscono i servizi rivolti ai pazienti sia dal lato clinico, sia dal lato amministrativo.

I sistemi dipartimentali gestiscono e realizzano l’interfaccia tra le apparecchiature biomediche utilizzate

per erogare prestazioni diagnostiche, terapeutiche o riabilitative e vari sistemi a microprocessori dedicati

alla gestione ed archiviazione dei dati e delle informazioni cliniche prodotte.

I sistemi dipartimentali includono i seguenti servizi:

2a. LIS (Laboratory Information System)

Sistemi informativi di gestione delle attività diagnostiche dei Laboratori di Analisi. Svolgono le seguenti

attività:

– gestione completa dei diversi settori analitici di attività;

– gestisce l’organizzazione di esami multi-laboratorio;

– interfacciamento di tutte le apparecchiature e le strumentazioni operative di un contesto

produttivo di laboratorio;

– ha accesso ai dati storici del Paziente;

– realizzazione di funzioni avanzate di tipo statistico sia dal punto di vista clinico- epidemiologico,

sia gestionale-amministrativo;

– utilizzo di strumenti avanzati di reportistica.

2b. RIS/PACS (Radiology Information System/Picture Archiving and Communication System)

Sistemi informativi di gestione delle attività diagnostiche per immagini, comunemente “dipartimenti di

Radiologia”. In particolare, l’interfacciamento delle modalità di diagnostica viene fatta attraverso sistemi

PACS (Picture Archiving and Communication Systems) che hanno il compito di gestire le modalità di

acquisizione, archiviazione e distribuzione digitale delle immagini.

Un sistema PACS deve essere in grado di garantire la visualizzazione diagnostica ai fini di refertazione,

delle immagini prodotte dalla radiologia, e delle relative integrazioni con stampa su pellicola e su carta

secondo layout definiti dall’utente. Un’ulteriore funzionalità sempre più utilizzata consiste nella

memorizzazione su supporti ottici (CD/DVD) di immagini e referti da consegnare al paziente.

2c. AP (Anatomia patologica)

L’Anatomia Patologica (di seguito AP) è un dipartimento diagnostico soprattutto per l’Oncologia. Esegue

diagnosi istologiche e citologiche su materiale biologico proveniente da biopsie, pezzi operatori, liquidi,

aspirati e strisci. Esegue esami diagnostici in regime di ricovero (da reparto, sala operatoria o day

hospital) ed in regime ambulatoriale (da ambulatorio o accettazione diretta da paziente). L’AP redige

referti usando campi strutturati con codifiche standard e frasi standard. Le codifiche più rilevanti per

prestazioni svolte, diagnosi, patologie.

2d. REP (Gestionale di reparto)

Il sistema gestionale di reparto è deputato a supportare i processi operativi interni al reparto di degenza.

In questo senso, a differenza di un sistema di Cartella Clinica Elettronica, un sistema gestionale di reparto

non supporta direttamente i processi primari di reparto, ovvero quelli orientati al supporto decisionale e

alla cura del paziente, ma è più orientato ai processi secondari, ovvero al presidio di attività operative di

supporto alle attività primarie, principalmente in termini di gestione della logistica interna e delle risorse

di reparto.

Alcuni esempi:

– sistemi per la gestione logistica e la movimentazione dei pazienti all’interno del reparto;

– gestione risorse a supporto dell’operatività del reparto;

– sistemi di monitoraggio e pianificazione dell’operatività del reparto, utili per la programmazione

delle attività nel rispetto della saturazione delle risorse.

Servizi trasversali;

o Sistemi quali ad esempio il sistema di gestione dei reparti, il Pronto soccorso, i sistemi dipartimentali, le

cartelle cliniche elettroniche.

È costituito da un insieme di funzioni applicative che gestiscono e controllano il processo di order entry,

a tali funzioni accedono le varie unità operative ospedaliere in qualità di richiedenti di servizi. Sono servizi

utilizzati dagli altri moduli applicativi per completare i processi operativi in cui sono coinvolti. Fanno parte

dei servizi trasversali i seguenti servizi: 3a. Gestione ordini; 3b. Generazione prescrizioni; 3c. Gestione

prenotazioni.

3a. Gestione ordine (Order Management)

Gestisce e controlla l’order entry, cioè gestisce le richieste di prestazioni sanitarie. Si tratta di un servizio

trasversale generalmente utilizzato da altri

3a. Gestione ordine (Order Management)

Esempio 1. Richieste di prestazioni per sistemi ad accesso diretto – tipo LIS ed AP– la richiesta viene

inoltrata al sottosistema dipartimentale (cioè LIS e AP) che gestisce il servizio erogatore attraverso

messaggi HL7. Il sottosistema destinatario acquisisce la richiesta, la elabora e notifica all’Order Entry,

sempre attraverso messaggi HL7, l’accettazione e l’evoluzione della richiesta (erogazione, variazioni di

prestazioni, cancellazioni, disponibilità del referto), così da costituire nell’Order Entry un punto

centralizzato per il monitoraggio dello stato di avanzamento delle richieste. Per quanto concerne

l’accettazione della richiesta, in particolare nel caso del LIS, il messaggio di riscontro conterrà le

informazioni che, localmente al richiedente, consentiranno la stampa delle etichette.

Esempio 2. Richieste rivolte a sottosistemi con pianificazione – tipo Radiologia, Ambulatori interni e

Medici consulenti, sistemi dunque integrati con il servizio trasversale di Gestione Prenotazioni – la

casistica si riferisce a prestazioni di erogatori per i quali l’appuntamento è “pianificato” in differita

dall’erogatore stesso, sulla base della richiesta inviata dall’Order Entry. Gestione Ordini invia la richiesta

al servizio erogatore attraverso messaggi HL7. Un operatore del servizio erogatore prende in carico la

richiesta, fissa l’appuntamento sulla base delle disponibilità del servizio e dei vincoli espressi dal

richiedente e comunica all’Order Entry le “generalità” dell’appuntamento (data, luogo, eventuali note

per l’assistito, ecc.). In alternativa risponde dichiarando l’impossibilità a soddisfare la richiesta indicando

la causa del rifiuto.

L’Order Entry acquisisce le informazioni restituite dal servizio erogatore e le registra all’interno della sua

base dati.

3b. Generazione prescrizioni (RUR)

Predispone, richiede la firma e registra le prescrizioni RUR (ricette rosse, Registro Unico dei Ricettari). Il

servizio viene utilizzato dai sistemi di gestione diagnostici, dai sistemi di gestione degli ambulatori, dai

sistemi di gestione delle aree di degenza e Pronto soccorso.

3c. Gestione prenotazioni (Scheduler)

Gestione prenotazioni svolge le funzioni di scheduling di attività/eventi e di gestione delle agende

dedicate alle prestazioni richieste internamente.

Il servizio di gestione prenotazioni è pertanto un sistema in grado di effettuare il calcolo e la conseguente

visualizzazione grafica della pianificazione di differenti tipologie di attività (in relazione alle esigenze)

tenendo conto di vincoli predefiniti. Gli ordini rilasciati nel sistema di Order Management sono visualizzati

sullo schedulatore come ordini da schedulare.

Cartella clinica elettronica (CCE)

o Sono i sistemi che supportano i processi aziendali in modo trasversale e forniscono pertanto servizi ed

informazioni a tutti gli altri sottosistemi costituenti il SIO. Ne fanno parte, ad esempio, i seguenti servizi:

4a. Gestione Codifiche

Questo servizio governa le banche dati condivise tra le varie applicazioni a livello di Azienda Ospedaliera,

quali Nomenclatori delle codifiche, Prontuario farmaceutico, descrizione struttura azienda, Codici dei

comuni, ecc.

4b. Base dati clinica (EPR)

Il repository aziendale dei dati clinici di ogni paziente, l’EPR (Electronic Patient Record), ha la

responsabilità di archiviare i referti (in formato strutturato e documentale) associandoli agli episodi di

cura del paziente nel suo percorso di assistenza e cura all’interno dell’Azienda e di consentirne la

consultazione.

LEZIONE 2 Bioinformatica è un'integrazione di metodi

matematici, statistici e informatici per l'analisi

dei dati biologici, biochimici e fisiologici

(Definizione da Georgia Institute of Technology).

Bioinformatica: la scienza per lo sviluppo di basi

di dati e algoritmi informatici allo scopo di

accelerare e migliorare la ricerca biologica. La

bioinformatica è stata usata più notevolmente

nel progetto del Genoma umano, lo sforzo per

identificare i geni nel DNA umano (Definizione

da Whatis.com).

Bioinformatica: una combinazione di scienze

informatiche, informatiche e genetiche per

determinare e analizzare le informazioni genetiche (Definizione da BitsJournal.com)

La bioinformatica è la scienza e la tecnologia sull'apprendimento, la gestione e l'elaborazione delle

informazioni biologiche (Definizione dalla conferenza dell'Università di Missouri).

La rivoluzione biologica necessita della bioinformatica. Le nuove bio-tecnologie (automatic sequencing, DNA

chips, next generation technologies, array di proteine, spettrometria di massa, ecc.) Producono grandi

quantità di dati biologici. È impossibile analizzare i dati mediante ispezione manuale.

Il DNA

Anche se il genoma è lo stesso la cellula si specializza. L’informazione viene codificata in una sfilza di caratteri

agct. Il trattamento dell’informazione è necessario e le tecnologie ci mettono a disposizione molti dati.

Ogni monomero della sequenza di DNA è composto da:

un gruppo fosfato

• zucchero

• una base mutevole

• Si dice che si ha una disposizione 3’ e 5’ che rappresentano i

carboni dello zucchero, ci si riferisce al monomero libero.

I cromosomi, dal punto di vista della conformazione fisica,

contengono il genoma: sono 23, 22 autosomici e il 23esimo paio,

sessuale, contiene il gene XY.

È necessario l’impaccamento del DNA poiché altrimenti sarebbe

un filamento lungo 2metri, quindi lo condensiamo nel nucleo. La

struttura del DNA è a doppia elica avvolto attorno a dei

“rocchetti” (proteine - istoni).

Il gene in un organismo superiore come l’uomo è una sequenza già di per sé complicata, prima di tutto va

immaginato come un semplice spezzone della sequenza senza punti di riferimento. Qui abbiamo alternanza

di introni e di esoni. Introni: segmenti che vengono rimossi dopo la trascrizione, in modo che nell’RNA

messaggero rimangano solo gli esoni, segmenti che permangono e che se l’RNA codifica per una proteina,

vedranno la corrispondenza tripletta-amminoacido. Oltre a questa alternanza di segmenti da scartare e da

trattenere ci sono, a monte e a valle, delle sequenze che non vengono tradotte e delle sequenze a monte del

sito di trascrizione, che contengono elementi di regolazione, ovvero tutte le sequenze che non vengono

trascritte ma che concorrono alla regolazione (la scelta di trascrivere o meno un certo gene). Quindi il genoma

è qualcosa a cui posso sovrapporre uno schema complesso in cui riconosco parti che hanno una valenza

funzionale specifica, caratterizzata.

Passiamo dal DNA all’RNA, ma il primo non viene trascritto tutto poiché gli introni vengono scartati. Perché?

In questo modo da uno stesso gene posso trascrivere diversi prodotti a partire da diverse configurazioni degli

splicing

esoni, questo avviene durante il meccanismo di (meccanismo di eliminazione introni) che commuta

in splicing alternativo, dove appunto la cellula sceglie se trattenere o meno l’introne. Quindi dallo schema

essenziale posso aggiungere altre triplette-amminoacidi. La regola di associazione tra una tripletta e un

amminoacido corrispondente è il codice genetico. Il codice è degenerato, più triplette possono corrispondere

allo stesso amminoacido. Ho dei codoni di stop che non corrispondono a nessun amminoacido e a quel punto

la traduzione si ferma. AUG: tripletta iniziale di quasi tutte le proteine.

Il genoma non codificante (trascritta ma non tradotta) è oggi sotto studio (mentre prima era considerato junk

DNA): molto genoma viene trascritto su mRNA ma poi non tutto va a creare proteine, il resto contiene regole

per la codifica stessa, per questo ho porzioni che non codificano per proteine. Solo il 2% del DNA è codificante.

Il DNA è stato scoperto negli anni ’50 da Crick e Watson, negli anni ’70 è stato identificato il primo gene, solo

agli inizi degli anni ’90 viene inaugurato l’imponente progetto Human Genome Project che doveva portare

nell’arco di 15 anni il genoma di un individuo umano; il progetto è terminato nel 2013.

Anche i prodotti proteici vengono studiati anche dal punto di vista bioinformatico per cercarne di predirne la

banche dati per proteine.

struttura a partire dalla sequenza, quindi ho delle A seconda della struttura di una

proteina, questa può svolgere una diversa funzione; il paradigma funzione struttura è una necessità. Il dato

è un file contenente le coordinate spaziali che compongono una certa proteina.

Se c’è una mutazione nel genoma posso avere difetti che portano a condizioni anomale (es. anemia

falciforme) che provocano codifiche sbagliate per la proteina, quindi questa (emoglobina) si aggrega in modo

diverso a livello strutturale. I difetti possono essere ovunque, anche in parti non progettabili e ci danno

un’idea di come sia necessario comprendere prima di tutto la funzionalità del genoma per poi riconoscere le

varianti che possono dare un difetto. La vera sfida è lo studio delle malattie complesse dove diversi elementi

genetici concorrono al genotipo patologico.

Banche dati per le proteine

UniProtKB è una banca dati per proteine che si compone di due parti: Swiss-Prot parte nobile del database

dove sono contenute le sequenze

verificate manualmente in modo tale

che sia contenuta la ridondanza,

mentre TrEMBL è una specie di

purgatorio dove le sequenze nuove

inviate dal laboratorio vengono

verificate, quindi è una sorta di

anticamera per il database principale in

cui ho il contenuto di maggior qualità.

Medicina di precisione: capacità di riconoscere sottotipi di una stessa patologia. Per una determinata malattia

guardo il DNA, il genoma, le proteine e scopro che anche se ho uno stesso sintomo in pazienti diversi, la

malattia in sé è diversa se scendo al livello molecolare della patologia.

LEZIONE 3

Un dato che dobbiamo prendere in considerazione nella gestione dei dati clinici è l’immagine biomedica.

Possiamo averne diversi tipi a seconda della tipologia come raggi X, TAC che prevede l’acquisizione di una

serie di immagini, infatti ha un costo maggiore, risonanza magnetica o ecografia che usa ultrasuoni. Le

immagini sono delle matrici di valori, e i pixel (contrazione di picture elements) sono gli elementi della mia

matrice. Il numero di pixel con cui campiono la mia immagine determina la risoluzione dell’immagine stessa.

Se ho una griglia più o meno fitta di pixel (valori associati a ciascun elemento della mia matrice) avrò

un’immagine più o meno risolta. L’elemento in sé può avere un singolo campione o essere codificato su 3

canali (es. RGB a colori). Aumentando e diminuendo i numeri dei pixel per coprire la stessa superficie avrò

una risoluzione diversa e quindi effetto più o meno sgranato.

Segnali e immagini devono essere gestiti a livello di sanità digitale (quello che deve essere fatto per gestire e

potenziare l’utilizzo dei dati a livello digitale).

Interoperabilità: capacità di due o più sistemi o componenti di scambiare informazioni e di poterle utilizzare.

standard sintattici/funzionali

Per far questo abbiamo bisogno di standard e possiamo distinguerli tra o quelli

semantica.

che riguardano la Nel primo caso gli standard riguardano aspetti di gestione del dato e di regole

per gli scambi dei dati. Nel secondo caso gli standard riguardano lo sviluppo di sistemi di terminologie, di

convenzioni per ontologie che riguardano lo studio del significato dei termini; nel senso di puntualizzare e

accordarsi su ciò che un termine deve significare e come deve essere inteso il suo significato (semantica

quindi). In generale gli standard sono necessari quando un’eccessiva diversificazione porterebbe a

inefficienza e sfavorirebbe scambi e comunicazione.

Ci sono aspetti di carattere volontario, ma non sono obbligatori secondo le norme: si parla allora di metodo

del consenso. C’è una ricerca del consenso degli attori in gioco nel contesto specifico, quindi per noi comunità

scientifica, produttori di device, aziende ospedaliere. L’importante è quello dato dall’esperienza.

Abbiamo un metodo ad hoc quando un gruppo di persone o organizzazioni si accordano.

Parliamo di metodo de facto quando lo standard si impone dalla pratica, come quando un produttore ha una

grossa fetta di mercato e riesce a imporre il proprio standard.

Infine il metodo de jure che è generato come regolamentazione governativa.

Il processo di sviluppo di uno standard

1. Fase di identificazione

2. Fase di concettualizzazione in cui si cerca di definire come affrontare un problema;

3. Fase di discussione in cui si arriva alla bozza delle specifiche dello standard con base maggioritaria;

4. Fase di prima implementazione: si usa lo standard per poterne testare l’efficacia ottenendo eventuali

feedback;

5. Fase di adozione: lo standard viene adottato anche dalle altre industrie del settore;

6. Fase di certificazione: lo standard viene approvato ed enti terzi potrebbero verificarli.

Conformità: insieme di procedure che verificano che un dato prodotto abbia i requisiti richiesti da un certo

standard.

Certificazione: un ente terzo/neutro certifica che il prodotto è attinente allo standard.

ISO: crea standard per la sanità digitale

CEN: livello europeo

UNI: a livello italiano, organizzazione privata che si occupa di elaborare norme tecniche che valorizzino le

pratiche utilizzate nel nostro paese.

Lo standard per le immagini biomediche - DICOM

Introdotto nel 93, ci hanno lavorato molte comunità mediche e scientifiche. È utilizzato in cardiologia, nelle

unità di radioterapia e man mano si sta diffondendo anche ad altre immagini biomediche.

Il suo scopo è permettere l’interoperabilità che si attua sia sulle strumentazioni di imaging ma anche

stampanti e sistemi di archiviazione (es. FAX).

Lo standard si occupa:

di definire il formato del file, ma non è come una semplice modalità di salvare l’immagine JPEG

• piuttosto che GIF; sto incapsulando l’immagine affinché possa effettivamente viaggiare, essere

trasmesso in maniera efficace;

controlla il protocollo di comunicazione;

• definisce le modalità di visualizzazione.

NON SI OCCUPA della struttura della base di dati, hardware, SO, design, linguaggi di programmazione.

I file DICOM delle immagini contengono anche altre informazioni come i dati identificativi del paziente, i dati

identificativi dello studio etc. Questi vengono riportati nell’Header, intestazione dell’immagine. Ogni

immagine è salvata come singolo file DICOM, quindi nel caso di una TAC avrò una collezione di file DICOM

distinti, ciascuno con il proprio corredo di informazioni riportato nell’Header, ognuno con i relativi tag (nome

del paziente, codice identificativo...etc.).

Lo studio si riferisce all’esame nel suo complesso, alla sessione di acquisizione, e può mettere insieme diverse

acquisizioni che saranno le serie; studio contenitore e serie collezioni al suo interno hanno un UID

identificatore unico.

Lo standard DICOM rende quindi possibile lo scambio di informazioni e ci fa passare al device di acquisizione

al sistema di storage che può essere interrogato con una qwery per poterlo gestire.

Per ogni entità riferibile al mondo reale lo standard DICOM fornisce il corrispondente IOD, definizione

dell’oggetto informativo. Questo IOD specifica l’insieme di attributi che l’oggetto può avere (es. nome,

cognome, data di nascita, sesso riferibili ad un paziente).

Gli oggetti informativi sono molto numerosi in modo da codificare e imbrigliare tutto quello che mi serve per

la corretta gestione, visualizzazione e utilizzazione del caso (es. per immagine: numero di campioni (canali),

numero di bit, modalità di codifica big o little endian).

- Oggetto informativo normalizzato: gli attributi riguardano solo caratteristiche dell’oggetto nel

mondo reale;

- Oggetto informativo composito: l’oggetto assume attributi misti per esempio un’immagine contiene

sia attributi che riguardano l’immagine sia quelli del paziente.

Service Class

Per intendiamo un servizio complesso ottenuto componendo servizi elementari che sono delle

operazioni o delle notificazioni che permettono al sistema per arrivare al funzionamento stesso.

L’unità funzionale di DICOM è la combinazione di Service Class + Information Objetc Service-Object

Pair che è finalmente un oggetto molto concreto dotato di un UID identificativo su cui si basa la

documentazione dei device che utilizzano lo standard (come il Service Class). Sto in realtà inglobando più

standard quindi la stessa fase del codice è sempre la stessa per gli identificatori DICOM.

La SOP gestisce anche le modalità di visualizzazione (es. colore). DICOM quindi è un file formattato che viaggia

con la codifica delle SOP che ne determinano l’utilizzo e che lo codificano in maniera precisa in tutti i suoi

aspetti (visualizzazione, ricezione, stampa e tutto quello che riguarda la gestione dell’immagine, che nel

PACS.

nostro sistema informativo ospedaliero fa riferimento al Il RIS gestisce il riparto di radiologia ma le

immagini vengono archiviate e gestite dal PACS.

STANDARD HL7 . HL7 è stato presentato qualche

Parliamo ancora degli standard funzionali, che abbiamo già visto prima

decina di anni fa e si è diffuso notevolmente, codifica modalità di comunicazione tra vari sistemi, altrimenti

sarebbe molto complicato avere un’interfaccia diversa per ogni coppia di sistemi che vogliono comunicare

tra loro. L’applicazione che gestisce il singolo dato è localizzato ad un ipotetico settimo livello. Si tratta di una

modalità di scambiare messaggi in maniera codificata con messaggi scritti come stringhe di caratteri. L’idea

è che tutte le volte che abbiamo un trigger event un elemento del sistema informativo manda un messaggio

ad un altro che riceve il messaggio e a sua volta manda un messaggio di conferma di ricezione. In realtà si

tratta di qualcosa di molto semplice anche se il lavoro di traduzione è complesso. Immaginiamo un paziente

ammesso in ospedale, il sistema di registrazione manda un messaggio al sistema che si deve occupare

dell’aspetto amministrativo e di costi per informare del nuovo paziente… ogni evento determina l’invio di un

messaggio ai vari elementi del sistema informativo coinvolti. I messaggi si presentano come sfilze di caratteri

in cui abbiamo:

- i segmenti che individuiamo nelle righe distinte del messaggio;

- dei campi che sono separati da barre verticali o eventualmente divisi in

- più componenti (separate dal carattere cappuccio).

Ci sono eventi di vario tipo che possono determinare un messaggio, per esempio la dimissione, il

trasferimento o la pre-ammissione di un paziente.

I segmenti principali del linguaggio HL7 sono:

MSH: la terna di caratteri contraddistingue l’inizio del segmento

• EVN: il segmento relativo all’evento specifico

• PID: segmento relativo all’identificazione del paziente

• NK1: campo relativo al parente più prossimo

• PV1: segmento relativo alla visita del paziente

Come scrivo un messaggio secondo questo standard? Ho delle regole per cui per un segmento abbiamo la

sequenza del campo (primo, secondo, terzo etc.) quindi un ordinale che mi indica l’ordine e per ogni campo

abbiamo il numero di caratteri che esso può contenere, il tipo di dato, l’opziionalità (campo obbligatorio o

opzionale), la possibilità di ripetizione e un numero che fa da riferimento per i valori possibili per quel campo.

Ho una tabella guida del genere per ogni segmento e campo (user-defined tables).

Considerando alcuni dati aggiuntivi (es. nome applicazione invio, id controllo, nome ospedale, come deve

essere composto il nostro segmento, alcuni aspetti di formattazione) ottengo il messaggio per la pre-

ammissione del paziente.

Nelle tabelle ho l’ordine dei campi, le regole dei campi e quindi posso trovare i valori contemplati da inserire

nel campo specifico. Avrò una lista di campi possibili per il segmento evento con le stesse regole: l’ordine, le

caratteristiche e ove necessario la lista dei valori possibili da assegnare; stessa cosa per ogni segmento.

In esame potremmo dover ricostruire un segmento del messaggio data la tabella con tutte le informazioni

che ci servono.

LEZIONE 4

Standard semantici

La corretta interpretazione di un messaggio verbale è garantita dall’esperienza dei soggetti e dal contesto, se

le informazioni vengono automatizzate è necessario usufruire degli standard.

Abbiamo ambiguità nella comunicazione automatica:

polisemia: quando una parola può avere significati differenti

• sinonimia: parole diverse con lo stesso significato

• omonimia

Dal punto di vista del linguaggio naturale possiamo esprimere un concetto in maniera molto varia e riferire

sempre la stessa idea.

Nomenclatura: sottoinsieme della terminologia.

Classificazione: sistema ordinato di concetti in categorie.

Terminologie: insieme di vocaboli controllati.

Tassonomia: classificazione delle frequenze e delle loro possibili combinazioni.

Il vocabolario controllato è un elemento chiave per l’interoperabilità:

- non ambiguo

- contesto chiaramente definito

- standardizzato

- abbiamo concetti che richiedono integrazione nel vocabolario

- più rigido, meno accurato

- può permettere di esprimere concetti articolati man mano che evolve

Si arriva alle terminologie standard combinando il concetto, la definizione del concetto e la sua codifica.

Il concetto in biomedica può essere una patologia. L’identificazione di un concetto con un codice è necessaria

ed è la regola, quindi ogni concetto benchè dotato di un nome e di una descrizione deve avere un codice

pre-coordinati post-coordinati.

alfanumerico. Distinguiamo tra vocabolari e Nel primo caso termini più

complessi sono definiti a priori (es. severo mal di testa > avremmo già un concetto preimpostato che

comprenda già i gradi di intensità e la patologia) mentre il secondo permette l’integrazione del concetto

stesso, quindi non combinato con altri.

SNOMED CT

La SNOMED è una terminologia sviluppata dal College of American Pathologist e contiene termini relativi a

tutte le discipline mediche (anche quella veterinaria). In Italia viene usato dalla AP. Permette di combinare

insieme termini singolo di specificare e aggiungere elementi qualitativi ad un concetto. È consultabile

direttamente online. **

Com’è organizzato SNOMED? Abbiamo concetti organizzati in gerarchie, aspetto ricorrente nei vocabolari

biomedici.

|is a| ci dice che un concetto è istanza di un altro concetto solitamente più generico, rappresenta una

Parents:

relazione. concetti che stanno un livello più in alto nella gerarchia, il concetto è legato ai suoi

‘parents’ tramite |is a|. Ho diversi attributi attribuibili allo stesso termine. La stessa idea può essere

rappresentata in maniera tabulare (slide 23). Altri tipi di relazione a slide 24.

A ribadire la stessa idea è che abbiamo un concetto in relazione a un altro concetto e abbiamo relazioni di

diverso tipo, prima tra tutti |is a|. Esempi nelle slide seguenti.

Diabete è istanza di complicanza diabete, disordini del piede, problemi di tipo tissutale; tra gli attributi (giallo)

abbiamo il sito fisico del disturbo piede e un sito che interessa un certo tipo tissutale.

Riassumendo: abbiamo dei concetti a cui è associato un identificatore, questi sono descritti riferendo tutte

le parole che posso usare per esprimere lo stesso concetto in modo che in modo automatico lo si possa

riconoscere, viene indicato il modo preferenziale per comunicare il concetto e in più troviamo delle relazioni,

quindi il vocabolario è qualcosa di più evoluto.

Il concetto da cui partiamo e i concetti ad esso collegato (slide 34) che possiamo individuare come istanze o

concetti target. Nella gerarchia abbiamo termini genitori e termini figli che, come detto, indicano la presenza

di termini più generali che via via vengono specificati.

**Posso trovare un concetto articolato già come singolo termine dotato di identificatore. Questo è come al

solito dotato di |is a| e di contributi specifici. La stessa idea possiamo costruirla anche assemblando concetti

più semplici quindi associando ad appendicectomia il concetto di emergenza e di intervento in laparoscopia.

ICD

ICD è una standardizzazione relativa alla classificazione delle patologie, quindi contiene solo termini che si

riferiscono a malattie e traumatismi, è nato come idea nell’800 con la necessità di classificare la causa di

morte, all’inizio infatti conteneva solo malattie mortali. ICD è seguito da un numero, adesso siamo al 10, ma

la 9 è ancora utilizzata a seconda dei contesti. Anche questa risorsa è consultabile online e si tratta

sostanzialmente di una classificazione di patologie in diversi capitoli (22) che si riferiscono a diverse categorie

di patologie o traumatismi.

ICD-10-CM ha una sorta di bilateralità, ovvero differenzia tra parte del corpo destra o sinistra.

UMLS è una sorta di contenitore universale che raccoglie i diversi dizionari medici che esistono, quindi una

sovrastruttura. Contiene più di 100 vocabolari e c’è lo sforzo di raccogliere informazioni anche in lingue

diverse rispetto all’inglese.

Methathesasurus: attraverso questo si può accedere agli altri vocabolari presenti. C’è ancora l’idea di

identificatore per concetto e di relazioni tra concetti.

Rete semantica: sforzo di codificare delle categorie di interesse in ambito biomedico e metterle in relazione

tra loro.


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DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Informatica medica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni. Sono appunti PURAMENTE TEORICI, ho messo a parte il file con la pratica, trasferendo i miei appunti di matlab in pdf. Gli appunti sono presi a lezione trascrivendo direttamente le parole della prof e colmando con le slides dove non sono riuscita ad ascoltare bene. L'italiano non correttissimo è quello della prof, come eventuali ripetizioni, gli eventuali errori grammaticali invece son colpa mia :)


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in ingegneria biomedica
SSD:
A.A.: 2018-2019

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher elisa.lis di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Informatica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Politecnico di Milano - Polimi o del prof Pattini Linda.

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