ICSI Tecniche Avanzate in PMA

Name: ICSI Tecniche Avanzate in PMA
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Author: Sherai_Federica

Aggiornato il 14/04/2026

di Sherai_Federica

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Appunti dattiloscritti di ICSI e Tecniche Avanzate in PMA per l'esame del professor Gianaroli su: infertilità femminile, amenorrea, PGD, diagnosi genetica preimpianto, biopsia, genetica, …

Esame ICSI e Tecniche Avanzate in PMA

Facoltà Interfacoltà

Dal corso del Prof. Gianaroli Luca

Università Università degli Studi di Teramo

A.A. 2013-2014

66 pagine

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Estratto del documento

GENETICA NELL'INFERTILITÀ FEMMINILE

LA CLASSIFICAZIONE DELL'INFERTILITÀ

FATTORE FEMMINILE
- OVULATORIO
- TUBARICO
- ENDOMETRIOSI
FATTORE MASCHILE
SINE CAUSA
- per ignoranza
- per mezzi diagnostici inefficienti
FATTORE MASCHILE + FEMMINILE
GENETICO
- La percentuale di infertilità per causa genetica è sempre più in aumento perché vi/fiutano le tecniche di screening

IL PROCESSO RIPRODUTTIVO

È estremamente INEFFICIENTE nell'uomo
L'apice della fertilità femminile è tra 18 e 22 anni
quando si ha il 25% della possibilità di concepire ogni mese che si cerca un figlio
se uno dei passaggi del processo è PATOLOGICO / la ricerca
possono insorgere dei problemi
fino alla 3^a divisione embrionale: è contributo e tutto ad opera del genoma dello spermatozoo

Genetica nell'infertilità femminile

La classificazione dell'infertilità

Fattore femminile
- Ovulatorio
- Tubarico
- Endometriosi
Fattore maschile
Sine causa
- Per ignoranza
- Per mezzi diagnostici inefficienti
- Infertilità idiopatica
Fattore maschile + femminile
Genetico
- La percentuale di infertilità per causa genetica è sempre più in aumento perché vi ridano le tecniche di screening

Il processo riproduttivo

È estremamente inefficiente nell'uomo
L'apice della fertilità femminile è tra i 18 ed i 22 anni
- quando si ha il 25%/debbia possibilità di concepite ogni mese che si cerca un figlio
Se uno dei passaggi del processo è patologico, la becora possono insorgere dei problemi

^NB Fino alla 3^a divisione embrionale è contributoè tutto ad opera del genoma debbacellula uovo.

Il processo riproduttivo

Produzione di gameti competenti
Incontro dei gameti
Normale fecondazione
Trasporto in utero dell'embrione
Impianto dell'embrione
Gravidanza evolutiva

Background genetico dell'infertilità femminile

Sindromi genetiche confermate
Alterazioni cromosomiche
- Numeriche
- Strutturali
Mutazioni geniche
- X-linked
- Autosomiche
Alterazioni "isolate" nei gameti
- Liquidi
- Presenti solo negli spermatozoi ed ovociti

Fattori genetici possono essere la causa determinante di una patologia riproduttiva
Una patologia può essere indotta da fattori esogeni che interagiscono con fattori genetici
Fattori genetici determinano una variabilità inter-individuale

NB: tra i fattori esogeni troviamo gli xenoestrogeni che sono presenti nella plastica dei contenitori per alimenti

Fattori Responsabili Dell'Infertilità

Fattori Genetici
Fattori Ambientali
Stile di Vita
Fattori Acquisiti

Multifattoriale

Aging

Lavoro

è l'età avanzata in cui si cercano di avere figli

Relazione tra Patrimonio Follicolare e Fertilità

Nascita
Fertiltà Ottimale
Diminuzione
Fine della Fertilità
Ciclo Irregolare Menopausa

18 se c'è un fattore genetico che taglia il patrimonio follicolare

L'effetto

queste donne avranno un numero ed una qualità diversa di oociti

La funzione eUrica

Due cromosomi X sono necessari per la normale funzione eUrica
- perché molti geni X-linked sfuggono alla inattivazione e rimangono vitali
- livelli culturali ei prodotti di questi geni devono essere attivi durante erogenesi
La regione critica per la normale funzione eUrica sembra essere Xq13.3-q26
L'assenza completa o quasi di un cromosoma X
- porta allo degenerazione dei follicoli e alla rodità
L'assenza parziale di un cromosoma X
- porta ad amenorrea

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