Basi biologiche e genetica umana - genomi procarioti ed eucarioti

Struttura e sequenziamento di genomi procarioti ed eucarioti

Struttura dei genomi

Dimensioni del genoma (Mb)

• Procarioti:
  • Mycoplasma Genitalium 0,58
  • Escherichia Coli 4,64
  • Bacillus Megaterium 30
• Eucarioti:
  • Saccaromices cerevisiae 12
  • Arabidopsis thaliana 100
  • Drosophila Melanogaster 140
  • Caenorabditis Elegans 100
  • Homo Sapiens 3000
  • Salamandra 90000

Il genoma umano è lungo circa un metro, quello dell’Escherichia coli 1,5 mm. Entrambi sono rinchiusi in uno spazio molto piccolo (differenza di cinque ordini di grandezza nel caso dell’uomo).

Il genoma dei procarioti è superavvolto e complessato con proteine (HU in E.Coli).

La maggior parte dei genomi procariotici è costituita da un’unica molecola di DNA circolare. I plasmidi non vengono considerati parte integrante del genoma, perché non codificano per funzioni vitali ma solo per fattori che possono consentire la sopravvivenza in particolari condizioni.

Per alcuni procarioti la situazione è decisamente più complicata. Ad esempio, il genoma di Borrelia Burgdorferi è costituito da un cromosoma lineare e da almeno 17 plasmidi, in parte lineari, in parte circolari. In questo caso, alcuni dei geni localizzati sui plasmidi sono essenziali per la vitalità cellulare.

Mappa trascrizionale di E. Coli: sequenze intergeniche = 10%

Il genoma procariotico è organizzato in operoni, ossia unità trascrizionali codificanti per proteine funzionalmente correlate su un’unica molecola di mRNA (policistronico). In alcuni organismi autotrofi operoni eterogenei.

Il genoma degli eucarioti è costituito da diverse molecole di DNA lineare (cromosomi).

La densità genica differisce in diverse regioni del genoma eucariotico: bande G-scure A-T > 60%. I geni hanno mediamente un contenuto A-T del 45-50%. Distribuzione sequenze EST.

La stragrande maggioranza del genoma eucariotico è contenuto nel nucleo. Tuttavia, una piccola ma importante porzione è contenuta in mitocondri e cloroplasti (piante).

Il genoma mitocondriale umano: mutazioni del genoma mitocondriale sono responsabili di diverse patologie neuromuscolari che si trasmettono secondo uno schema di eredità matrilineare.

Sequenziamento genomico