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Struttura dei genomi
Mappa trascrizionale di E. Coli
Sequenze intergeniche = 10%
Il genoma procariotico è organizzato in operoni, ossia unità trascrizionali codificanti per proteine funzionalmente correlate su un'unica molecola di mRNA (policistronico). In alcuni organismi autotrofi operoni eterogenei.
Operoni
Il genoma degli eucarioti è costituito da diverse molecole di DNA lineare (cromosomi)
La densità genica differisce in diverse regioni del genoma eucariotico. Bande G-scure A-T > 60%. I geni hanno mediamente un contenuto A-T del 45-50%. Distribuzione sequenze EST
La stragrande maggioranza del genoma eucariotico è contenuto nel nucleo. Tuttavia una piccola ma importante porzione è contenuta in mitocondri e cloroplasti (piante).
Il genoma mitocondriale umano
Mutazioni del genoma mitocondriale sono responsabili di...
Diverse patologie neuromuscolari che si trasmettono secondo uno schema di eredità matrilineare.
Sequenziamento genomico
Perché sequenziare genomi interi?
- Sequenza completa di tutti i geni
- Possibilità di determinare la struttura esoni-introni
- Mappare i geni e le altre sequenze
- Rivelare le regioni di controllo non codificanti
- Identificare polimorfismi
- Scoprire l'inatteso
Struttura dei genomi
Genoma Umano
- 3000 Mb
Geni e sequenze associate
- DNA extragenico
- 2100 Mb
Non codificante
- 900 Mb
Codificante
- DNA unico e a DNA ripetitivo
- 810 Mb
- 90 Mb basso numero
- 420 Mb di copie
Introni
- Pseudogeni
- Ripetuto in tandem
- Disperso
Regioni di controllo
- Minisatelliti
- Microsatelliti
- SINE
- LINE
- Satellite
- Retroposoni
DNA ripetitivo nel genoma umano
- DNA ripetuto in tandem
- Satellite
- Minisatelliti
- Unità da 5 a 200 bp
- Microsatelliti
- Unità da fino a 5 bp
- Segmenti lunghi fino a qualche centinaio di chilobasi
- Segmenti lunghi fino a 25 kb
- (es. DNA telomerico - TTAGGG)
ipervariabile ->DNA fingerprint)(es. DNA satellite centromerico) Microsatelliti
Unità > 4bp
Segmenti lunghi fino1505’-CACACACACACA-3’
Digestione Gradiente didensità
Struttura dei genomi
Problema della complessità
Organismo Genoma (Mb) Geni
E. Coli 4.6 4300
S. Cerevisiae 12 6000
Drosophila 140 13500
Arabidopsis 100 30000
Homo sapiens 3000 40000
Evoluzione dei network genetici
I meccanismi di duplicazione e diversificazioneconsentonodi generare facilmente nuove varianti di una proteina
Evoluzione dei network genetici
I meccanismi di duplicazione e diversificazioneconsentonodi generare facilmente nuove proteine
Superfamigliadelleimmunoglobuline
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