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Basi biologiche e genetica umana - genomi procarioti ed eucarioti

Appunti di Basi biologiche e genetica umana per il corso della professoressa Altruda. Gli argomenti analizzati sono i seguenti: le dimensioni del genoma (procarioti ed eucarioti), la mappa trascrizionale di Coli, le unità trascrizionali (gli operoni), la densità genica.

Esame di Basi biologiche e genetica umana docente Prof. F. Altruda

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Struttura dei genomi

La stragrande maggioranza del genoma

eucariotico è contenuto nel nucleo.

Tuttavia una piccola ma importante

porzione è contenuta in mitocondri e

cloroplasti (piante).

Struttura dei genomi

Il genoma mitocondriale umano

Struttura dei genomi

Mutazioni del genoma mitocondriale sono

responsabili di diverse patologie

neuromuscolari che si trasmettono

secondo uno schema di eredità

matrilineare.

Sequenziamento genomico

Perché sequenziare genomi interi ?

• Sequenza completa di tutti i geni

• Possibilità di determinare la struttura esoni-introni

• Mappare i geni e le altre sequenze

• Rivelare le regioni di controllo non codificanti

• Identificare polimorfismi

• Scoprire l’inatteso

Struttura dei genomi

Genoma Umano

3000 Mb

Geni e sequenze associate DNA extragenico

2100 Mb

900 Mb

Non codificante Codificante DNA unico e a DNA ripetitivo

810 Mb 90 Mb basso numero 420 Mb

di copie

1680 Mb

Introni Pseudogeni Ripetuto in tandem Disperso

Regioni di Minisatelliti Microsatelliti SINE LINE

controllo Satellite Retroposoni

DNA ripetitivo nel genoma umano

DNA ripetuto in tandem

Satellite Minisatelliti

Unità da 5 a 200 bp Unità da fino a 5 bp

Segmenti lunghi fino a Segmenti lunghi fino a 25 kb

qualche centinaio (es. DNA telomerico - TTAGGG

di chilobasi DNA minis. ipervariabile ->DNA fingerprint)

(es. DNA satellite centromerico) Microsatelliti

Unità > 4bp

Segmenti lunghi fino150

5’-CACACACACACA-3’

Digestione Gradiente di

densità

Struttura dei genomi

Problema della complessità

Organismo Genoma (Mb) Geni

E. Coli 4.6 4300

S. Cerevisiae 12 6000

Drosophila 140 13500

Arabidopsis 100 30000

Homo sapiens 3000 40000

Evoluzione dei network genetici

I meccanismi di duplicazione e diversificazione

consentono

di generare facilmente nuove varianti di una proteina


PAGINE

33

PESO

1.09 MB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: medicina e chirurgia
SSD:
Università: Torino - Unito
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher cecilialll di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Basi biologiche e genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Torino - Unito o del prof Altruda Fiorella.

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