Genoma Espressione - Biologia

Giulia Pirazzini: Genoma ed espressione parte I e II

L'informazione genetica

L'informazione genetica è contenuta nel DNA e ha lo scopo di:

• Mantenere lo stato vitale (strutture e funzioni);
• Realizzare l'adattamento (risposta ad un cambiamento);
• Determinare il differenziamento (specializzazione di strutture e funzioni ad esempio a livello cellulare).

L'informazione genetica è ereditata e determina il manifestarsi di specifici caratteri inducendo la sintesi di specifiche proteine poiché esse rappresentano l'anello di congiunzione tra l'informazione e la realizzazione di strutture ed attività.

Il dogma molecolare della biologia

DNA → RNA → Proteine

La cellula segue dei criteri di:

• Tempestività;
• Economia;

Ovvero sintetizza le proteine giuste al momento giusto e nella giusta quantità.

Dove è scritta l'informazione

L'informazione genetica è contenuta in molecole di DNA che si organizzano in cromatina e sono visibili al momento della divisione sotto forma di cromosomi.

Come è organizzata l'informazione

L'informazione genetica è contenuta in enorme quantità dentro ad ogni singola cellula organizzata nel genoma, come una specie di "biblioteca" piena di informazioni. Per definizione il genoma è il complesso dell'informazione genetica di una cellula, la massa totale del DNA cellulare e quindi il patrimonio ereditario dell'organismo a cui appartiene.

Il genoma umano

Il genoma umano è distribuito in molecole lineari di DNA che costituiscono i cromosomi più il DNA mitocondriale (mtDNA). I cromosomi si distinguono in:

• Autosomi: sono di 22 tipi (sono in duplice copia nel patrimonio genetico di un essere umano);
• Eterocromosomi o cromosomi sessuali: sono di due tipi, X e Y, e determinano il sesso dell'individuo.

Il genoma umano contiene circa 23,000 geni. Il genoma si organizza quindi in cromosomi, che contengono i geni che non sono altro che tratti di DNA (sequenze di DNA). I geni occupano circa il 50% del DNA genomico, detto "DNA genico". Il restante 60% è detto "DNA extragenico" e contiene sequenze altamente e mediamente ripetute con funzione strutturale e sequenze regolative.

Genoma ed espressione parte I e II: I geni

Definizione di geni

Per definizione i geni sono le unità responsabili delle caratteristiche ereditarie; è la regione di DNA trascritta che contiene istruzioni per la sintesi di una proteina, di un RNA o ignota. Le funzioni che svolgono sono attribuite in base al ruolo svolto dal prodotto genico.

• Se il gene produce proteine (geni che specificano per mRNA tradotti in proteine):
  • Funzione di metabolismo: 22%;
  • Funzione di contenere ed esprimere l'informazione genetica: 25%;
  • Funzione di struttura (come il citoscheletro): 21%;
  • Funzione di trasmettere segnali: 12%;
  • Funzioni tessuto-specifiche (come l'emoglobina): 20%.
• Se il gene produce RNA, ncRNA (geni che specificano per RNA non tradotti):
  • Funzione di produzione di rRNA: 85%;
  • Funzione di produzione di tRNA: 10%;
  • Funzione produzione di ncRNA cioè RNA non codificanti che svolgono il ruolo di regolazione dell'espressione genica.

Tipologie di geni

• Geni essenziali o geni housekeeping: sono geni che devono essere espressi praticamente in tutti i tipi di cellule poiché specificano per prodotti utili al funzionamento generale delle cellule, come ad esempio la sintesi proteica o la produzione di energia.
• Geni con limitazioni spazio-temporali nell'espressione: sono geni che vengono espressi in maniera differente:
  • In tessuti diversi;
  • In singole cellule di uno stesso tessuto (ad esempio alcuni linfociti e non altri);
  • In uno stadio preciso del ciclo di divisione e di sviluppo, poi vengono spenti;
  • Durante il differenziamento, in fasi e momenti specifici.

I geni sono quindi sequenze di DNA di due tipologie:

• Sequenze trascrivibili: tratto di DNA che viene trascritto e specifica per una molecola di RNA.
• Sequenze regolatrici: tratti di DNA necessarie per la sua trascrizione. Queste sono:
  • Promotori;
  • Intensificatori;
  • Silenziatori;
  • Elementi di risposta.

L'insieme di queste due tipologie di sequenze è detta unità di trascrizione.

Come si esprime l'informazione

L'informazione genica viene espressa mediante due principali meccanismi: la trascrizione e la traduzione.

La trascrizione

È la sintesi di RNA sulla base di uno stampo di DNA. È un processo biochimico attraverso il quale l'informazione genetica si esprime. L'informazione genetica contenuta in un tratto di DNA viene letta e trascritta in una sequenza di RNA in base al principio della complementarietà delle basi. La sequenza di RNA in questione verrà prodotta in molteplici copie.

Questo processo è catalizzato da un enzima chiamato RNA-polimerasi DNA-dipendente, poiché questo catalizzatore biologico non è in grado di agire autonomamente ma ha bisogno di fattori proteici detti fattori di trascrizione. I prodotti generati dalla trascrizione sono vari:

• rRNA o RNA ribosomiale: svolge una funzione fondamentale durante la sintesi proteica e inoltre svolge un ruolo strutturale e catalitico.
• tRNA o RNA transfer o RNA di trasporto: è un "adattatore", durante il processo di traduzione, delle sequenze di nucleotidi in amminoacidi, ovvero trasporta questi ultimi.