Genetica umana - evoluzione della specie - Appunti

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Aggiornato il 19/03/2026

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Appunti di Genetica umana sui presenti argomenti: evoluzione della specie, Banca del genoma umano,complessità del genoma nei vertebrati, caratteristiche del genoma umano, anatomia del …

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

112 pagine

Appunto

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Estratto del documento

What makes us human?

Measures of genome size

1. Chromosome number

2. DNA length

3. Number of genes 4

K

-value paradox: Complexity

does not correlate with

chromosome number .

Homo sapiens Lysandra atlantica Ophioglossum reticulatum

46 250 ~1260

C

-value paradox: Complexity

does not correlate with

enome size

9 11

3.4 10 bp 6.8 10 bp

1.5 10 bp

× ×

Homo sapiens Amoeba dubia

Allium cepa 8

The amount of TE correlate positively with

genome size

Mb Genomic DNA

3000

2500 TE DNA

2000 Protein-coding

1500 DNA

1000

500

ium ld

st ora o t

t a ir

hila uit

o de

yea sh

c ze

e qu

od op

e c use

gu an

to i

Ri op

y as af

m id

ing ma o m

n a

br o

Br os

as ab M

io Se Hu

Sli M

dd Ze

Pl ss Ar

Bu Fi Feschotte & Pritham 2006

The proportion of protein-coding genes decreases with genome size,

while the proportion of TEs increases with genome size

TEs

Protein-coding

genes

Gregory, Nat Rev Genet 2005

Comparative Genome Sizes

Genebuild last updated: October 2008

Known protein-coding genes: 21,343

Novel protein-coding genes: 73

Pseudogenes: 9,899

RNA-specifying genes: 5,732

Exons: 297,252

RNA transcripts: 62,877

SNPs: 15,040,632 14

N

-value paradox: Complexity

does not correlate with

protein-coding g

ene number

~25,000 genes ~25,000 genes ~60,000 genes

Genomic paradox:

Lack of correspondence between

measures of g

enome size and the

presumed amount of genetic

information “ needed ” by the

organism (its “

com p lexit y ”

). 16

The human genome is:

•

small

•

empty

•

unoriginal

•

repetitive 17

EVOLUZIONE

CROMOSOMICA?

At the genome level

1) Structural variations

Evoluzione

Homo Sapiens

Cromosomi minidi

- O

Compazione delle bande

I 6 cromosomi umani (Hu) più lunghi

sono comparabili con 7 cromosomi delle tre

specie delle grandi scimmie.

Example: the

Evolutionary Hypothesis

of Common Ancestry

Chromosome Numbers in

the great apes:

human (Homo) 46

chimpanzee (Pan) 48

gorilla (Gorilla) 48

orangutan (Pogo) 48

Testable prediction:

If these organisms share a common

ancestor, that ancestor had either

48 chromosomes (24 pairs) or

46 (23 pairs).

ANATOMIA DI UN

CROMOSOMA

Head I Cromosomi hanno i

Telomero telomeri alle estremità

Centromero

Tail I telomeri hanno sequenze

Telomero di DNA uniche …

ttagggttagggttagggttagggttagggttaggg…

||||||||||||||||||||||||||||||||||||

aatcccaatcccaatcccaatcccaatcccaatccc…

Ancestral

Chromosomes Fusion

Chromosome Numbers in Homo sapiens

the great apes

(Hominidae): Inactivated

centromere

human (Homo) 46

chimpanzee (Pan) 48 Telomere

sequences

gorilla (Gorilla) 48

orangutan (Pogo) 48 Centromere

Telomere

Testable prediction:

Common ancestor had 48 chromosomes (24 pairs) and

humans carry a fused chromosome; or ancestor had 23

pairs, and apes carry a split chromosome.

DOMANDA…

Perchè sono necessari

DUE piccoli cromosomi

di scimpanzè per fare il

cromosoma #2 umano?

Il cromosoma #2 umano potrebbe essersi formato

FUSIONE

dalla di DUE piccoli cromosomi di

scimpanzè (#12 e #13)?

Human

Chimp #2

#13

Chimp

#12 PREDIZIONE

Chimp

#13 Se una fusione è occorsa,

Human essa dovrebbe aver

#2 lasciato una traccia nel

DNA dell’unione testa-

testa dei due telomeri al

centro circa del

Chimp cromosoma #2

#12 Area di

Fusione? DNA

Head

Telomero Sequenze di DNA dei Telomeri:

ttagggttagggttaggg…

||||||||||||||||||

Centromero aatcccaatcccaatccc…

NOTARE:

Tandem Repeats nei Telomeri:

ttagggttagggttaggg…

||||||||||||||||||

Tail aatcccaatcccaatccc…

Telomero Repetuti 800-1600 volte

in ciascun Telomero

PREVISIONI

• Cosa cercare?

• tandem repeats nell’area di fusione

• Dove cercare?

• al centro del cromosoma #2 umano

• Come cercarli?

• nei database di DNA

• Se NON ci sono?

• la fusione potrebbe non essere avvenuta

RISULTATI

108061 agcacagacc tgggggtcac cgtaaaggtg gagcagcatt cccctaagca cagaggttgg

108121 ggccactgcc tggctttgtg acaactcggg gcgcatcaac ggtgaataaa atctttcccg

108181 gttgcagccg tgaataatca aggttagaga ccagttagag cggttcagtg cggaaaacgg

108241 gaaagaaaaa gcccctctga atcctgggca gcgagattct cccaaagcaa ggcgaggggc

108301 tgcattgcag ggtgagggtg agggttaggg tttgggttgg gtttggggtt ggggttgggg

108361 taggggtggg gttggggttg gggttggggt taggggtagg ggtaggggta ggggtagggt

108421 cagggtcagg gtcagggtta gggttttagg gttaggattt tagggttagg gtaagggtta

108481 agggttgggg ttggggttag ggttaggggt tagggttggg gttggggttg gggttggggt

108541 tggggttggg gttagggtta gctaaaccta accctaaccc ctaaccccaa ccccaacccc

108601 aaccctaccc ctacccctac ccctaacccc aacccccacc cttaaccctt aacccttacc

108661 ctaaccctaa cccaaaccct aaccctaccc taaccctaac ccaaccctaa ccctaaccct

108721 accctaaccc taacacccta aaaccgtgac cctgaccttg accctgaccc ttaaccctta

108781 accctaacca taaccctaaa ccctaaccct aaaccctaac cctaaaccct aaccctaaca

108841 ctaccctacc ctaaccccaa cccctaaccc ctaaccctaa ccctacccct aaccccaacc

108901 ccagccccaa cccttaccct aaccctaccc taacccttaa ccctaacccc taaccctaac

108961 ccctaaccct aaccctaccc caaccccaaa cccaacccta acccaaccct aacccctaac

109021 cctaacccct accctaaccc ctagccctag ccctagccct aaccctaacc ctcgccctaa

109081 ccctcaccct aaccctcacc ctcaccctaa cccaacgtct gtgctgagaa gaatgctgct

109141 ccgcctttaa ggtgcccccc aggtctgtgc tgaacagaac gcagctccgc cgtcgcagtg

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109261 cccgaagtct gtgcagagga gaacgcagct ccgccctcgc gatgctctcc ggctgtgtgc

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RISULTATI

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108121 ggccactgcc tggctttgtg acaactcggg gcgcatcaac ggtgaataaa atctttcccg

108181 gttgcagccg tgaataatca aggttagaga ccagttagag cggttcagtg cggaaaacgg

108241 gaaagaaaaa gcccctctga atcctgggca gcgagattct cccaaagcaa ggcgaggggc

108301 tgcattgcag ggtgagggtg agggttaggg tttgggttgg gtttggggtt ggggttgggg HEAD

108361 taggggtggg gttggggttg gggttggggt taggggtagg ggtaggggta ggggtagggt 13

108421 cagggtcagg gtcagggtta gggttttagg gttaggattt tagggttagg gtaagggtta

108481 agggttgggg ttggggttag ggttaggggt tagggttggg gttggggttg gggttggggt

108541 tggggttggg gttagggtta gctaaaccta accctaaccc ctaaccccaa ccccaacccc

108601 aaccctaccc ctacccctac ccctaacccc aacccccacc cttaaccctt aacccttacc

108661 ctaaccctaa cccaaaccct aaccctaccc taaccctaac ccaaccctaa ccctaaccct

108721 accctaaccc taacacccta aaaccgtgac cctgaccttg accctgaccc ttaaccctta HEAD

108781 accctaacca taaccctaaa ccctaaccct aaaccctaac cctaaaccct aaccctaaca 12

108841 ctaccctacc ctaaccccaa cccctaaccc ctaaccctaa ccctacccct aaccccaacc

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108961 ccctaaccct aaccctaccc caaccccaaa cccaacccta acccaaccct aacccctaac

109021 cctaacccct accctaaccc ctagccctag ccctagccct aaccctaacc ctcgccctaa

109081 ccctcaccct aaccctcacc ctcaccctaa cccaacgtct gtgctgagaa gaatgctgct

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