DNA in the Cell
chromosome
cell nucleus
Double stranded
DNA molecule Individual
nucleotides
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
dT TP dGTP
TP
dA
(TTAGGG) G G G T T
A Protein
n 3’
5’ C A A U C C C A A U C
(AATCCC)
n RNA
’3 5’
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T
A
n 5’ C A A U C C C A A U C
(AATCCC)
n RNA
’3 5’
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T
A
n 5’
(AATCCC)
n C A A U C C C A A U C
R N A
’3 5’
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T
A
n 5’ C A A U C C C A A U C
(AATCCC)
n RNA
’3 5’
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T T
A
n 5’ C A A U C C C A A U C
(AATCCC)
n RNA
’3 5’
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T T
A
n 5’
(AATCCC)
n RNA
C A A U C C C A A U C
’3 5’
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T T
A
n primer
5’
(AATCCC)
n Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T T
A
n primer
5’
(AATCCC)
n DNA polymerase
Telomerase
a reverse transcriptase to elongate telomeric DNA
G G G G
(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T T
A
n T C C C A A T C C C A A T C
(AATCCC)
n
DNA polymerase
FUNZIONE DEI TELOMERI
• Protezione delle estremità dei cromosomi
dalla degradazione e dalla fusione coda-
coda con altri cromosomi
• Invecchiamento cellule somatiche:
accorciamento dei telomeri
• Cellule germinali e cellule tumorali:
TELOMERASI, enzima che preserva i
telomeri dall’accorciamento
X X
X Y
• Submetacentric • Acrocentric
• 165 Mb • 60 Mb
• 1000-1500 genes • Most is genetically
inert – constitutive
heterchromatin –
repeats with no
phenotype if deleted
• 45 coding genes –
related to X-genes
Barr Bodies
• Female cells shown to
right at top, male cell
to right at bottom
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