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FUNZIONE DEI TELOMERI

• Protezione delle estremità dei cromosomi

dalla degradazione e dalla fusione coda-

coda con altri cromosomi

• Invecchiamento cellule somatiche:

accorciamento dei telomeri

• Cellule germinali e cellule tumorali:

TELOMERASI, enzima che preserva i

telomeri dall’accorciamento

X X

X Y

• Submetacentric • Acrocentric

• 165 Mb • 60 Mb

• 1000-1500 genes • Most is genetically

inert – constitutive

heterchromatin –

repeats with no

phenotype if deleted

• 45 coding genes –

related to X-genes

Barr Bodies

• Female cells shown to

right at top, male cell

to right at bottom

• Common to X and Y – allows pairing

during meiosis

• Sequence similarity allows a little

homologous recombination

• Genes in PAR do not show sex-linked

inheritance

• Two major PARs

– PAR1

– PAR2

• Major PAR

• 2.6 Mb with ±12 genes

• Obligate CO during male meiosis –

necessary for proper segregation

• 10 X higher than normal recombination

rate

The frequency of recombination with sex (i.e. of exchange between the X and Y

chromosomes in male meiosis) shows a gradient along the length of the

pseudoautosomal region - sequences such as DXYS14 which are located at the

telomere have an almost 50% chance of being exchanged between the X and the Y.

Because of the obligate crossover in this very small region in male meiosis, the male

genetic map is much larger than the corresponding female genetic map. For example,

the recombination frequency between the markers DXYS14 and MIC2 is about 49.5%

in male meiosis, but only 7% in female meiosis.

The boundary of the major human pseudoautosomal region occurs

within the XG blood group gene. Note that the major

pseudoautosomal boundary occurs within the XG blood group gene

on the X chromosome. On the Y chromosome, the XG gene is

truncated: the promoter and first few exons are present in the

pseudoautosomal region, but thereafter there are Y chromosome-

specific sequences, including the SRY gene and the RPS4Y gene.

• 320 kb

• CO not frequent

• Not necessary for male meiosis

• Only two genes identified so far in this

region

• Apart from the PAR, some regions of

homology

• Suggests evolution from ancestral pair of

homomorphic chromosomes

Perdita di geni nel cromosoma Y

X Y

Y If you have two broken cars with two

different defects, the best thing you

can do is to swap the parts to make

one functional car and the broken car

with two defects. J. Maynard

Smith

Y 250 MYA,

the >1000 genes

on

genes Now,

~50 genes

Functional

Human Time (Graves 2006 Cell)

The weaker sex?

• Y is a lot smaller

• Most genes reside on the X

• Mean most males will have a single allele for many genes.

• Hemophilia is a defect found on the X chro

• If a female gets the X- the gene on the other X will

compensate or dominate.

– XX ---> no disease X will protect

– If male gets that X he will show the disease

– XY ---> disease no additional gene to overpower.

CROMOSOMI

CROMOSOMI

CROMOSOMA


PAGINE

101

PESO

14.08 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Genetica umana con attenzione ai seguenti temi: definizione e struttura dei cromosomi nel genoma delle cellule eucariotiche, metafase, centromero, telomero, Funzione dei telomeri, distinzione tra cromosoma metacentrico, telocentrico e acrocentrico, duplicazione dei cromosomi, crossing over, chiasma, mosaicismi.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Margaglione Maurizio.

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