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Il ruolo della telomerasi nella replicazione del DNA telomerico
(AATCCC)n RNA’3 5’Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G G(TTAGGG) G G G T T A G T TAn 5’ C A A U C C C A A U C(AATCCC)n RNA’3 5’Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G G(TTAGGG) G G G T T A G T TAn 5’(AATCCC)n C A A U C C C A A U CR N A’3 5’Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G G(TTAGGG) G G G T T A G T TAn 5’ C A A U C C C A A U C(AATCCC)n RNA’3 5’Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G G G(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T TAn 5’ C A A U C C C A A U C(AATCCC)n RNA’3 5’Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G G G(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T TAn 5’(AATCCC)n RNAC A A U C C C A A U C’3 5’Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G G G(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T TAn primer5’(AATCCC)n Telomerasi, un trascrittasi inversa, per allungare il DNA telomerico G
G G(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T TAn primer5’(AATCCC)n DNA polymeraseTelomerasea reverse transcriptase to elongate telomeric DNAG G G G(TTAGGG) G G G T T A G T T A G T TAn T C C C A A T C C C A A T C(AATCCC)nDNA polymerase
FUNZIONE DEI TELOMERI
- Protezione delle estremità dei cromosomi dalla degradazione e dalla fusione coda-coda con altri cromosomi
- Invecchiamento cellule somatiche: accorciamento dei telomeri
- Cellule germinali e cellule tumorali: TELOMERASI, enzima che preserva i telomeri dall’accorciamento
X XX Y
- Submetacentric
- Acrocentric
- 165 Mb
- 60 Mb
- 1000-1500 genes
- Most is genetically inert - constitutive heterchromatin - repeats with no phenotype if deleted
- 45 coding genes - related to X-genes
Barr Bodies
- Female cells shown to right at top, male cell to right at bottom
- Common to X and Y - allows pairing during meiosis
- Sequence similarity allows a little homologous
- Genes in PAR do not show sex-linked inheritance
- Two major PARs: PAR1 and PAR2
- Major PAR: 2.6 Mb with ±12 genes
- Obligate CO during male meiosis - necessary for proper segregation
- 10 X higher than normal recombination rate
The frequency of recombination with sex (i.e. of exchange between the X and Y chromosomes in male meiosis) shows a gradient along the length of the pseudoautosomal region - sequences such as DXYS14 which are located at the telomere have an almost 50% chance of being exchanged between the X and the Y. Because of the obligate crossover in this very small region in male meiosis, the male genetic map is much larger than the corresponding female genetic map. For example, the recombination frequency between the markers DXYS14 and MIC2 is about 49.5% in male meiosis, but only 7% in female meiosis.
The boundary of the major human pseudoautosomal region occurs within the XG blood group gene. Note that the
Il confine pseudoautosomico principale si trova all'interno del gene del gruppo sanguigno XG sul cromosoma X. Sul cromosoma Y, il gene XG è troncato: il promotore e i primi esoni sono presenti nella regione pseudoautosomica, ma successivamente ci sono sequenze specifiche del cromosoma Y, tra cui il gene SRY e il gene RPS4Y.
- 320 kb
- CO non frequente
- Non necessario per la meiosi maschile
- Fino ad ora sono stati identificati solo due geni in questa regione
- Oltre alla PAR, alcune regioni di omologia
- Suggerisce l'evoluzione da una coppia ancestrale di cromosomi omomorfi
Perdita di geni nel cromosoma YX YY Se hai due auto rotte con due difetti diversi, la cosa migliore che puoi fare è scambiare le parti per creare un'auto funzionante e l'auto rotta con due difetti. J. Maynard Smith
Y 250 MYA, >1000 geni su geni Ora, ~50 geni funzionali Umano Tempo (Graves 2006 Cell)
Il sesso più debole?
- Y è molto più piccolo
- La maggior parte dei geni risiede sul cromosoma X
- Ciò significa che la maggior parte degli uomini avrà un singolo allele per molti geni
genes.
- Hemophilia is a defect found on the X chromosome.
- If a female gets the X- the gene on the other X will compensate or dominate.
- XX ---> no disease X will protect
- If male gets that X he will show the disease
- XY ---> disease no additional gene to overpower.
CROMOSOMICROMOSOMICROMOSOMA
Cariotipo normale - Bandeggio C
Cariotipo normale
Cariotipo normale - Bandeggio R
Cariotipo normale - Bandeggio Q
TECNICHE DI BANDEGGIOCROMOSOMICO
- BANDE G: trattamento con Tripsina, colorazione con Giemsa. Bande scure ricche in A e T
- BANDE Q: colorazione con Quinacrina (o DAPI o Hoechst), coloranti fluorescenti che si legano preferenzialmente alle zone ricche in A e T
- BANDE R: denaturazione al calore in soluzione salina, poi colorazione con Giemsa. Denaturazione delle zone ricche in A e T, quindi si ottiene un pattern di bandeggio "reverse" rispetto alle bande G
- BANDE C: denaturazione in soluzione satura di idrossido di bario, poi colorazione Giemsa.
Mettono in evidenza l'eterocromatina costitutiva:
- BANDE T: Trattamento aggressivo con calore e colorazione Giemsa, servono a evidenziare un gruppo di bande R localizzate in prossimità dei telomeri
- Marker Chromosome
- Chromosome 14
Come si leggono le bande citogenetiche:
- Braccio corto = p
- Braccio lungo = q
- Banda 2
- Sottobanda 2
Come si classificano i cromosomi:
Cariotipo normale
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