Genetica mendeliana, mutazioni malattie aut. e sess. Pedigree, gruppi sanguigni

APPUNTI DI MATTIA CORATTI

APPUNTI DI BIOLOGIA DI MARINA POGGETTI

lunedì 7 agosto 2017 12:10 EREDITARIETA'

Ogni essere vivente possiede un PROGRAMMA GENETICO, cioè un insieme di istruzioni che specificano le

sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche. Questo insieme di istruzione costituisce

l'INFORMAZIONE BIOLOGICA, che è ereditaria ed è trasferita da una generazione all'altra attraverso la

riproduzione. CARATTERI

Le caratteristiche trasmesse attraverso l'informazione biologia con la riproduzione sono dette

EREDITARI.

L'EREDITARIETA' E' IL COMPLESSO DELLE MODALITA' DI TRASMISSIONE DEI CARTTERI

EREDITARI DAGLI INDIVIDUI DI UNA GENERAZIONE AI LORO DISCENDENTI; ED E'

L'OGGETTO DI STUDIO DELLA GENETICA

Cerchiamo adesso di riuscire a definire alcuni dei termini più importanti ed utili nella genetica:

• GENE: è una sequenza di DNA che codifica per una determinato carattere ereditato dai genitori, e

codifica quindi per una determinata proteina.

• ALLELI: sono le diverse forme di uno stesso gene; ovvero sono forme lievemente differenti di una

determinata proteina

• GENOTIPO: è la combinazione genetica degli alleli per un determinato gene di un individuo. Esistono

due tipi principali di genotipi:

- OMOZIGOTE: se le tra padre e madre

forme alleliche sono identiche

- ETEROZIGOTE: se le tra padre e madre

forme alleliche sono diverse

• FENOTIPO : rappresenta l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, ovvero la

manifestazione delle forme alleliche, e dipende dal genotipo ma anche dall'interazione tra genotipo ed

ambiente

• GENOMA: è il corredo completo di informazione di un organismo, e il DNA che lo contiene fisicamente

LA GENETICA MENDELIANA

GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 1

LA GENETICA MENDELIANA

Mendel era un monaco cecoslovacco che, attraverso un lavoro molto rigoroso e basato su esperimenti controllati,

fece degli STUDI OSSERVAZIONALI su come potevano essere TRASMESSI I CARATTERI EREDITARI.

Gli studi sull'ereditarietà che si svolgevano in quel periodo avevano portato alla così detta "TEORIA DELLA

MESCOLANZA", che si basava su due presupposti fondamentali, di cui uno Mendel ha rivelato corretto, mentre

l'altro errato:

1. I due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (presupposto corretto)

2. Nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto errato)

Mendel ha confermato il primo presupposto e ha smentito il secondo.

Per svolgere i suoi esperimenti e le sue osservazioni, Mendel utilizzò il seguente PROCEDIMENTO

SPERIMENTALE:

- Scelse come MATERIALE SPERIMENTALE le PIANTE DI PISELLO, che sono facili da coltivare e si

riproducono velocemente e più volte durante l'anno

- Focalizzò la sua attenzione su 7 COPPIE DI CARATTERI UNITARI, ovvero di caratteri che si presentavano

il carattere forma del seme poteva presentarsi solo come liscio

con 2 forme alternative facilmente distinguibili:

o rugoso.

- SELEZIONO' DELLE LINEE PURE, cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante

con lo stesso carattere

- INCROCIO' PIANTE DI LINEA PURA PER INCROCIO MONOIBRIDO o DIIBRIDO , ovvero incrociò

piante di linea pura che differivano solo per un carattere (seme liscio o rugoso) o per due caratteri (seme liscio

giallo o verde rugoso)

- Effettuò un ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI ottenuti

Le piante di pisello studiate da Mendel producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all'interno di uno

stesso fiore. In assenza di eventi esterni, queste piante tendono ad AUTOIMPOLLINARSI ovvero l'organo

E' un fenomeno naturale di cui però si

femminile di ciascun fiore riceve il polline maschile dallo stesso fiore.

avvalse per i suoi esperimenti. Egli utilizzò anche una tecnica di fecondazione che si può controllare artificialmente

ovvero l'IMPOLLINAZIONE INCROCIATA che si ottiene trasportando manualmente il polline da una pianta

L'impollinazione incrociata permetteva a Mendel di stabilire chi erano i genitori della progenie ottenuta nei

all'altra.

suoi esperimenti.

Mendel fece vari tipi di incroci da cui poi derivò le sue leggi:

1) INCROCIO DI 2 LINEE PURE A UN SOLO FATTORE(seme giallo e seme verde)

(INCROCIO MONOIBRIDO)

Questo fu uno dei primi incroci fatti da Mendel. Per ciascun carattere scelse piantine appartenenti a 2 LINEE

PURE che DIFFERIVANO PER UN SINGOLO CARATTERE (seme giallo o verde) ed effettuò una

FECONDAZONE INCROCIATA: raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (l'organo

femminile) dei fiori dell'altro ceppo, ai quali preventivamente aveva tolto le antere (gli organi maschili), in modo

che la pianta ricevente non potesse autofecondarsi.

Decise poi di chiamare GENERAZIONE PARENTALE (P) le piante che fornivano o ricevevano il polline,

mentre decise di chiamare PRIMA GENERAZIONE FILIALE (F1),

ovvero le 2 linee pure; i semi e le nuove

IBRIDI

che lui definì

piante da essi prodotte, in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri,

sono ETEROZIGOTI

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Osservazioni e deduzioni

Da questo incrocio Mendel osservò un fenomeno molto particolare ovvero che:

TUTTI GLI INDIVIDUI DELLA F1 AVEVANO LO STESSO FENOTIPO, UGUALE A QUELLO DI UNO

SOLO DEI DUE GENITORI (per esempio seme giallo) MENTRE L'ALTRO FENOTIPO DELL'ALTRO

GENITORE SEMBRAVA ESSERE SCOMPARSO

Da questo lui definì:

- DOMINANTE il carattere che si manifestava nella F1

- RECESSIVO il carattere che NON si manifestava nella F1

Questa cosa adesso la capiamo bene perché naturalmente la pianta dominante pura darà solamente gameti Y, mentre

quella recessiva pura solo gameti y. Incrociando queste due linee pure IBRIDO (Yy) che è

ha ottenuto un

geneticamente un ETEROZIGOTE, ma fenotipicamente presentava solo la caratteristica di Y.

Da questa osservazione lui enunciò la sua prima legge, detta anche LEGGE DELLA DOMINANZA:

1°LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA

DOMINANZA

INCROCIANDO 2 LINEE PURE DIFFERENTI PER UN

SOLO CARATTERE, TUTTI I FIGLI IN PRIMA

GENERAZIONE F1 SONO UGUALI TRA LORO E

MOSTRANO IL CARATTERE DI UNO DEI GENITORI

OVVERO IL CARATTERE Y GRANDE CHIAMATO

DOMINANTE, MENTRE IL CARATTERE y, DETTO

RECESSIVO, RECEDE E NON SI MOSTRA

2) INCROCIO TRA 2 IBRIDI MEDIANTE AUTOFECONDAZIONE (utilizzando

uno come linea maschile e l'altro come linea femminile)

La primavera successiva Mendel coltivò le piantine della generazione F1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti.

Sottopose ciascuna pianta della generazione F1, ad AUTOFECONDAZIONE, ovvero fece incrociare 2

IBRIDI della F1, entrambi con carattere dominante, cioè 2 piante con seme giallo.

Osservazioni e deduzioni

Da questo incrocio in cui un ibrido si comportava da linea femminile e l'altro da linea maschile, osservò 2 cose

importanti:

INCROCIANDO 2 IBRIDI PER UN CARATTERE, NELLA F2 SI OTTIENE FENOTIPICAMENTE LA

RICOMPARSA DEL CARATTERE DELLA PRIMA GENERAZIONE PARENTALE P1 (seme verde)

INSIEME ALLA PRESENZA DEL CARATTERE DELL'IBRIDO DELLA GENERAZIONE FILIALE F1

(seme giallo)

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(seme giallo)

Quindi il tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato) nella generazione F1 ricompariva nella

generazione F2. Per esempio il tratto seme verde, che era presente nella generazione parentale, era scomparso nella

F1 ed è riapparso nella F2. Da queste osservazioni lui riuscì a rendere ancora più forte il concetto di dominante e

recessivo. L'altra osservazione fu che:

I DUE CARATTERI SI MANIFESTAVANO SECONDO UN RAPPORTO NUMERICO BEN PRECISO:

- 3/4 PRESENTAVA IL CARATTERE DOMINANTE - 1/4 PRESENTAVA IL CARATTERE RECESSIVO

In altre parole tre quarti della generazione F2 aveva il seme giallo e un quarto quello verde. I dati ottenuti da Mendel

smentivano radicalmente la teoria della mescolanza: i tratti della generazione parentale infatti non si fondevano

nella F1 e nella generazione F2 ricompariva il tratto recessivo.

Come si possono spiegare questi risultati?

Per rispondere a questi interrogativi Mendel propose una teoria che possiamo riassumere così, poi rivelatesi corrette:

- Ogni carattere è determinato da una particella materiale, il GENE (da Mendel chiamato "FATTORE"),

trasmesso dai genitori ai discendenti attraverso i gameti con la riproduzione

- I geni esistono in forme alternative (gli ALLELI)

- Un organismo possiede 2 COPIE DI OGNI FATTORE (ovvero 2 alleli per ogni gene) per ogni carattere

ereditato, e ciascun fattore (ogni allele) deriva da uno dei due genitori

- Le due copie di un fattore (i due alleli di un gene) si SEPARANO DURANTE LA MEIOSI, così che i

gameti possiedono un'unica copia (un solo allele) per ogni carattere

Da questo Mendel portò a distinguere, in base ai geni e agli alleli presenti, diversi tipi di individui:

- OMOZIGOTE: sono gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere. Si possono avere

individui del tipo OMOZIGOTE DOMINANTE (YY) o OMOZIGOTE RECESSIVO (yy), nel primo caso si ha

FENOTIPO DOMINANTE, nel secondo caso FENOTIPO RECESSIVO

- ETEROZIGOTE: sono gli individui che possiedono due alleli diversi per quel carattere. L'eterozigote ha

GENOTIPO Yy e FENOTIPO DOMINANTE

2° LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

OGNI INDIVIDUO POSSIEDE 2 COPIE DI OGNI FATTORE (ovvero 2 copie per ogni genere, ovvero gli

alleli) CHE SI SEPARANO (segregano) DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI

Le piante di linea pura della generazione parentale sono

OMOZIGOTI per il carattere considerato: quelle a seme giallo

hanno il genotipo OMOZIGOTE DOMINANTE (YY), quelle a

seme verde hanno genotipo OMOZIGOTE RECESSIVO (yy).

Ciascuna linea forma quindi gameti di un solo tipo: le piante a

seme giallo solo gameti con allele Y, quelle a seme verde solo

gameti con allele y. La F1 è dunque costituita da individui tutti

con genotipo eterozigote Yy. Poiché l'allele Y è dominante

rispetto all'allele y, il fenotipo degli individui eterozigoti della F1

è lo stesso di quelli omozigoti dominanti della generazione

parentale (seme giallo). In base alla legge della segregazione, gli

individui della F1 formano gameti che possono contenere con la

stessa probabilità l'allele Y oppure l'allele y; ogni eterozigote

produce dunque metà gameti con allele Y e metà con allele y. Le

possibili combinazioni genotipiche degli individui di F2, ottenuti

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individui della F1 formano gameti che possono contenere con la

stessa probabilità l'allele Y oppure l'allele y; ogni eterozigote

produce dunque metà gameti con allele Y e metà con allele y. Le

possibili combinazioni genotipiche degli individui di F2, ottenuti

dall'autofecondazione degli F1 con le relative probabilità, si

possono prevedere costruendo il quadrato del Punnet.

Dalla figura vediamo che otteniamo:

- 3 CLASSI GENOTIPOCHE : 1/4 omozigoti dominanti, 1/2 eterozigoti, 1/4 omozigoti recessivi, con un

rapporto numerico di 1:2:1

3 CLASSI FENOTIPICHE: 3/4 fenotipo dominante, 1/4 fenotipo recessivo, con un rapporto numerico di 3:1

1) INCROCIO TRA 2 LINEE PURE A 2 FATTORI (seme giallo e giallo o seme verde

e rugoso) (INCROCIO DIIBRIDO)

A questo punto della propria ricerca Mendel proseguì affrontando un nuovo interrogativo: come si comportano negli

incroci due coppie diverse di geni se le consideriamo congiuntamente?

Mendel prese in considerazione dei ceppi di pisello che differivano per due caratteristiche del seme: la FORMA e Il

COLORE. I due ceppi PARENTALI PURI erano:

- LLGG: ovvero semi lisci e gialli, genotipo DOPPIO OMOZIGOTE DOMINANTE

- llgg: ovvero semi rugosi e verdi, DOPPIO OMOZIGOTE RECESSIVO

Come sempre Mendel fece 2 tipi di incroci

➢ 1° INCROCIO TRA LE 2 LINEE PURE

Mendel fece incrociare le due linee pure LLGG e llgg della generazione parentale e dall'incrocio di questi due ceppi

si otteneva:

DALL'INCROCIO TRA LLGG e llgg NELLA F1 SI OTTENEVANO TUTTE PIANTE DAL SEME

LISCIO E GIALLO, AVEVANO GENOTIPO LlGl OVVERO IL FENOTIPO DEGLI ALLELI

DOMINANTI MA GENOTIPO ETEROZIGOTE, QUINDI UN IBRIDO, SIA PER LA FORMA CHE PER

IL COLORE DEL SEME; MENTRE LE ALTRE CARATTERISTICHE SEMBRAVANO ESSERE

SCOMPARSE

Quindi , come Mendel si aspettava, si è seguita la legge della dominanza che ha portato ad avere piante di pisello

con genotipo eterozigote e quindi fenotipo degli alleli dominanti. La vera differenza si vede nel secondo incrocio.

➢ 2° INCROCIO TRA 2 IBRIDI (INCROCIO DIIBRIDO)

Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione della F2 compiendo un incrocio diibrido, ovvero un incrocio

tra individui che sono tutti doppiamente eterozigoti, tra le piante della F1. Gli ibridi della F1 si sono autoimpollinati,

e secondo Mendel (che non aveva mai sentito parlare di cromosomi o meiosi) esistevano 2 diversi modi in cui tali

piante doppiamente eterozigoti potevano produrre gameti:

1. Gli alleli L e l potevano conservare la relazione che avevano nella generazione parentale, ovvero essere

ASSOCIATI. In tal caso le piante F1 avrebbero prodotto 2 soli tipi di gameti LG e lg, e la progenie F2 risultante

dall'autoimpollinazione avrebbe essere composta da piante con semi lisci e gialli e da piante con semi rugosi e

verdi, con un rapporto 3:1. Se questo fosse stato il risultato, non ci sarebbe stata ragione di pensare che la forma e

il colore del seme fossero regolati da 2 geni diversi, dato che i semi lisci sarebbero stati sempre gialli e quelli

rugosi sempre verdi

2. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendente da come si distribuivano G e g, ovvero i 2 geni

potevano essere INDIPENDENTI. In questo caso la F1 avrebbe prodotto in egual misura 4 tipi di gameti: LG,

Lg, lG e lg. Dalla combinazione casuale di questi gameti si sarebbe generata una F2 con 9 genotipi differenti. La

progenie F2 avrebbe uno fra 3 genotipi possibili per la forma (LL,Ll e ll) e uno fra 3 genotipi possibili per il

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progenie F2 avrebbe uno fra 3 genotipi possibili per la forma (LL,Ll e ll) e uno fra 3 genotipi possibili per il

colore (GG,Gg e gg) che, combinati tra loro, danno 9 genotipi. I fenotipi corrispondenti sarebbero stati 4: seme

liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde, in rapporto 9:3:3:1

Osservazioni e deduzioni

Gli incroci diibridi di Mendel confermarono la SECONDA PREVISIONE, infatti:

DALL'INCROCIO DIIBRIDO IN F2 APPARVERO 4 FENOTIPI DIFFERENTI IN RAPPORTO 9:3:3:1,

MA LA COSA INTERESSANTE ERA CHE OLTRE A RICOMPARIRE I FENOTIPI PARENTALI (seme

FENOTIPI

liscio e giallo o verde e rugoso) COMPARVERO ASSORTIMENTI DIVERSI, DETTI

RICOMBINANTI ( ovvero semi gialli e rugosi e semi verdi e lisci)

Questo si spiega supponendo che, al momento della formazione dei gameti, i fattori ereditari si distribuiscano ai

diversi gameti in modo indipendente gli uni dagli altri; si possono così ottenere 4 possibili combinazioni alleliche, e

quindi 4 tipi di gameti, in uguale quantità.

Questi risultati indussero Mendel alla formulazione della sua terza legge:

3° LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

INCROCIANDO INDIVIDUI DI LINE PURE DIFFERENTI PER DUE CARATTERI , NELLA F2 TALI

CARATTERI SI ASSORTISCONO INDIPENDENTEMENT