Genetica medica - genetica, gene e genoma

Informazione Genetica e DNA

CONSERVAZIONE

DNA

REPLICAZIONE

ESPRESSIONE

informazioni espressione

trasmesse alla delle informazioni:

progenie DNA RNA

PROTEINE

• Gene
• Unità responsabile delle caratteristiche ereditarie
• Regione di DNA che può essere trascritta

DNA RNA Proteina

Gene della beta-globina (Homo sapiens)

Sequenza GenBank n. NM_000518

ccctgtggag ccacacccta gggttggccaatctactccc aggagcaggg agggcaggagccagggctgg gcataaaagt cagggcagagccatctattg cttacatttg cttctgacacaactgtgttc actagcaacc tcaaacagacaccATGgtgc acctgactcc tgaggagaagtctgccgtta ctgccctgtg gggcaaggtgaacgtggatg aagttggtgg tgaggccctgggcaggttgg tatcaaggtt acaagacagg...

Genoma

• Complesso della informazione genetica di una cellula
• Massa totale del DNA cellulare
• Patrimonio ereditario dell'organismo

Organizzazione generale del genoma umano

CARIOTIPO

CORREDO CROMOSOMICO DI UN INDIVIDUO O DELLA SPECIE A CUI APPARTIENE

ESSERE UMANO: 23 COPPIE DI CROMOSOMI = 46

Genoma nucleare

6.400.000.000 bp = 6,4 Gbp mitocondriale

15.569 bp Cromosoma 1

279.000.000 bp Cromosoma 21

45.000.000 bp Variabilità all’interno della specie umana: 1/10 3

Variabilità uomo/scimpanzè: 1/10 2

Variabilità all’interno di un individuo umano: 1/10 9

Query: GENE UMANO PER L’INSULINA

Query: 1 gctgcatcagaagaggccatcaagcacatcactgtccttctgccatggccctgtggatgc|||||||||||||||||||||||||| |||||||||||||||||||||||||||||||||Sbjct: 16 gctgcatcagaagaggccatcaagcagatcactgtccttctgccatggccctgtggatgc

Query: GENE UMANO PER L’INSULINA

Query: 144 cacctggtggaagctctctacctagtgtgcggggaacgaggcttcttctacacacccaag||||||||||| ||||||||||| ||||| ||||| || ||||||||||||||||||| |Sbjct: 240 cacctggtggaggctctctacctggtgtgtggggagcgtggcttcttctacacacccatg“Noi riteniamo che un gene, o forsel’intera fibra cromosomica, siaun solido aperiodico”“Ci siamo spesso chiesti come maiquesta insignificante particella dimateria, il nucleo dell’uovofecondato, possa contenere

tutto un elaborato codice che riguarda tutto il futuro sviluppo dell'organismo

Gilbert, "Developmental Biology" Sinauer, 2000

"La fecondazione: l'inizio di un nuovo organismo"

"La fecondazione è il processo per cui due cellule germinali si fondono insieme per creare un nuovo individuo con potenziali genetici derivati da entrambi i genitori"

Alberts et al. "Molecular biology of the cell" Garland, 2002

Fecondazione

• "Una volta rilasciati, la cellula uovo e lo spermatozoo sono destinati a morire in pochi minuti o ore, a meno che si trovino l'un l'altro e si fondano nel processo di fecondazione"
• "Mediante la fecondazione, la cellula uovo e lo spermatozoo sono conservati: l'uovo viene attivato per iniziare il suo programma di sviluppo, e i nuclei aploidi dei due gameti concorrono a formare il genoma di un nuovo organismo diploide"

Gilbert, "Developmental Biology" Sinauer

2000“ La classificazione tradizionale cataloga gli animali secondo la loro struttura da adulti. ...Quando noi consideriamo un cane, per esempio, noi di solito ci raffiguriamo un adulto. Ma il cane è un “cane” sin dal momento della fecondazione di una cellula uovo di cane da parte di uno spermatozoo di cane. Rimane un cane anche quando è un bracco vecchio e morente. Quindi, il cane è in realtà l’intero ciclo vitale dell’individuo, dalla fecondazione alla morte.”

X YSPERMIOGENESI: DA SPERMATIDI A SPERMATOZOI(24 GIORNI) ACROSOMA TESTA NUCLEO COLLO PARTE INTERMEDIA MITOCONDRI O CODA FLAGELLO 10 m REAZIONI DELL’UOVO FERTILIZZATO BLOCCO DELLA POLISPERMIA ATTIVAZIONE UOVO> METABOLISMO PERDITA DUPLICAZIONE CENTRIOLO RECETTORI DUPLICAZIONE CENTROSOMA ZONA PELLUCIDA FUSO MITOTICO INIZIO 1° MITOSI 2 cell dopo 24-30h GRANULI CORTICALI ESCONO: UNIONE MEMBRANA DI CROMOSOMI FECONDAZIONE COMPIMENTO PRONUCLEI MEIOSI II DUPLICAZIONE DNA Ambiente Geni 4 cause formali

La differenza genetica tra gemelli monozigoti può essere determinata da diversi fattori:

• Mutazione somatica
• DNA mitocondriale
• Loci per Ig e TCR
• Cromosoma X (femmine)

Louis Pasteur ha definito l'embrione come "che cresce dentro", indicando che è l'individuo animale nei suoi primi stadi di sviluppo dopo la fecondazione della cellula uovo.

"The developing human", 4a edizione, Moore KL, Philadelphia (PA), Saunders, 1988, afferma che "uno zigote è l'inizio di un nuovo essere umano".

"Lo sviluppo umano inizia alla fecondazione".