Genetica I

Genetica

Consigliato per integrare lo studio teorico: “Eserciziario di genetica” di Ghisotti e Ferrari, Libro Casa Editrice Piccin.

Esame

Due prove scritte di cui la prima costituita da esercizi, la seconda da domande a modalità aperte.

Introduzione alla genetica

Ad affrontare la trattazione di tale branca della scienza, chiedendoci di cosa si occupa un laboratorio di genetica? E qual è la missione di Telethon? La genetica rappresenta la prospettiva di una linea di ricerca sui meccanismi della malattia genetica. In laboratorio ci si occupa della ricerca di base al fine di capire come i geni orchestrano lo sviluppo del cervello.

In questo ambito il team di Telethon si occupa dello studio di una sindrome causata da una mutazione nel gene Sox2. Questa mutazione provoca una malattia genetica rara che influenza lo sviluppo del cervello. Oltre a questa sindrome, il laboratorio studia anche i tumori del cervello. Questo perché i tumori originano da mutazioni nei nostri geni che conferiscono alle cellule mutate un vantaggio selettivo per il loro sviluppo.

I geni che “servono” all’individuo per sviluppare un cervello normale sono gli stessi che, mutati, possono causare uno sviluppo aberrante di una cellula che andrà così a creare qualcosa di patologico.

Il ruolo del DNA e dello sviluppo embrionale

Domanda fondamentale a questo punto è: come agisce il nostro DNA, che è ciò che ospita i nostri geni? L’uovo fertilizzato dallo spermatozoo, ovvero lo zigote, contiene due copie di tutti i nostri geni, una di origine materna e una di origine paterna. Da questa cellula si sviluppa il nuovo individuo. Nel DNA è contenuta la chiave che consente di dare origine, ad ogni generazione, ad un nuovo individuo che presenta le stesse caratteristiche dei genitori. Il processo attraverso cui avviene tutto questo è lo sviluppo embrionale ed è guidato dai geni. Nella riproduzione c’è quindi la chiave per il mantenimento delle caratteristiche della specie, essa è contenuta nei geni, nel DNA.

Nella riproduzione tuttavia c’è insita anche la possibilità di cambiare leggermente le caratteristiche della specie. Il DNA può infatti mutare. La mutazione del DNA è casuale ed è ereditabile dal momento che il DNA stesso è ereditabile. Il DNA, tramite la sua mutazione, costituisce quindi l’origine della diversità tra gli individui.

Espressione genica

Cosa s’intende per espressione genica? A partire dal DNA viene prodotto un mRNA che, a sua volta, codifica per la produzione delle proteine. L’uomo è dotato di circa 20,000 geni codificanti per le proteine, contenuti in un DNA la cui lunghezza, se srotolato, è di circa due metri. S’identifica così un programma genetico.

L’espressione di tale programma genetico durante lo sviluppo embrionale genera l’individuo: a ogni generazione nasce un bambino dotato di un cervello, di una mente e quindi della potenzialità di imparare e di cambiare in base all’ambiente.

Programmazione genetica dello sviluppo cerebrale

Come fanno i geni a programmare lo sviluppo del nostro cervello? Il cervello è un buon esempio di cosa vuol dire programmazione genetica; quello che è geneticamente programmato è la capacità di imparare, di stupirsi; il programma genetico ci dà dunque un potenziale, una base di partenza.

Tipi di malattie genetiche

I processi relativi al DNA possono essere alterati in seguito alla mutazione di un singolo gene. Possiamo distinguere due tipi di malattie:

• Malattia genetica: la mutazione si può generare per caso nella cellula germinale dalla quale abbiamo origine oppure può essere ereditata. Questa mutazione risulterà presente in tutte le nostre cellule.
• Cancro: è determinato da mutazioni che si verificano in alcune cellule ad un certo punto nella vita di un individuo. Tali mutazioni, dette somatiche, portano in queste cellule ad uno sviluppo incontrollato.

Neuroni e glia

Le malattie studiate hanno a che fare col cervello e, di conseguenza, con i neuroni e la glia. I neuroni trasmettono informazioni sotto forma di potenziali d’azione. Il nostro cervello si fonda proprio sulle connessioni presenti tra i neuroni. I neuroni sono collegati agli organi di senso che inviano dei segnali in seguito ad uno stimolo esterno, ad es. tattile. Il neurone trasmette questa informazione e ne restituisce un’altra attraverso un segnale che determina una reazione allo stimolo, ad es. la contrazione muscolare.

La glia è essenziale nel fornire segnali trofici, importanti per il mantenimento neuronale. La malattia degenerativa influenza la vitalità dei neuroni attraverso malattie che possono colpire direttamente i neuroni ma anche la glia. Una glia malata può fare infatti ammalare il neurone.

Esistono moltissimi tipi di neuroni: della corteccia cerebrale, dell’ippocampo, del cervelletto, del midollo spinale.