Genetica generale

Sartore 2 anno 1 semestre

Introduzione

La genetica studia l'eredità e la variazione secondo le leggi che governano somiglianze e differenze fra gli individui legati da rapporti di discendenza. L'eredità è la trasmissione di informazioni, tramite gameti, per lo sviluppo di caratteri.

Un cromosoma è una struttura altamente condensata e visibile al microscopio ottico con cui si presenta il materiale genetico in una particolare fase della divisione cellulare detta metafase. Differiscono da specie a specie per numero, lunghezza e forma. Sono diploidi nelle cellule somatiche e aploide nei gameti. In una specie tutti hanno lo stesso numero di coppie di autosomi ed una coppia di eterosomi. Locus è la localizzazione di un gene su di un cromosoma. Ad ogni locus autosomico un individuo ha ricevuto due alleli: uno paterno e un materno.

Un gene è un'unità ereditaria responsabile dell'espressione genotipica di un carattere, può presentare forme diverse chiamate alleli. È anche usato per indicare un allele identificato per un effetto particolare. Gli alleli di una coppia o di tutte le coppie di geni formano il genotipo. Alleli di un locus possono formare un genotipo omozigote o eterozigote.

Un carattere è una qualità di un individuo che può avere forme alternative chiamate allelomorfe: Dominante o Recessivo. Il fenotipo è il carattere che un individuo manifesta. In genetica, l'ibrido è un individuo eterozigote, mentre in zootecnia è il prodotto dell'accoppiamento di individui di specie diverse (ad esempio, il mulo).

Legge della segregazione

La legge della segregazione, o disgiunzione dei caratteri, suppone la segregazione di una singola coppia di alleli. Due geni membri di una coppia allelica segregano, cioè si separano nettamente, durante la formazione dei gameti. Ad esempio:

P: Acorne PP X Corna pp

Gameti: P p

La prima generazione, derivante da genitori che differiscono per un carattere, mostrerà l'uno o l'altro carattere qualora uno dei due sia dominante.

F1: Pp

Principio dell'uniformità degli ibridi

Il rapporto genotipico è del 100% di eterozigoti, mentre il rapporto fenotipico è del 100% dominante. Gli ibridi derivati dall'incrocio di due soggetti che differiscono per una coppia di alleli possono presentare uno solo dei due caratteri, quello dominante, ovvero la dominanza completa. È possibile dedurre l'esistenza di caratteri dominanti e recessivi.

Non sono molti i caratteri ai quali uno specifico fenotipo corrisponde senza ambiguità ad uno specifico genotipo. Nella generazione successiva, ottenuta incrociando gli ibridi della prima, i caratteri si ripresentano secondo un rapporto numerico fisso e preciso:

F2: Pp X Pp

Rapporto genotipico: 1 omozigote dominante; 2 eterozigoti; 1 omozigote recessivo.

Rapporto fenotipico: 3 dominanti acorne; 1 recessivo con corna.

Test cross

Il test cross, o test mating, viene utilizzato per determinare il genotipo di un individuo che manifesta il carattere dominante. Non è possibile la semplice osservazione per risalire al genotipo. Il soggetto viene incrociato con un individuo che manifesta il carattere recessivo. Osservando il rapporto fenotipico dei figli si può risalire al genotipo dei genitori.

Il fenotipo dei figli è determinato dai geni presenti nei gameti dell'individuo che presenta il carattere dominante. Se nasce un figlio con un carattere recessivo, abbiamo la certezza che l'individuo testato sia eterozigote. Al contrario, non siamo sicuri che stiamo testando un omozigote o un eterozigote.

Quanti figli con carattere dominante devono nascere consecutivamente per sostenere una delle ipotesi? La probabilità che un evento si ripeta è uguale al prodotto di quella probabilità presa singolarmente. La probabilità che tra un eterozigote e un omozigote recessivo nasca un figlio con carattere dominante è ½. Qual è la probabilità che tra un eterozigote e un omozigote recessivo nascano consecutivamente n figli che manifestano carattere dominante? ½.

Se dall'accoppiamento nascono consecutivamente 10 figli con carattere dominante, abbiamo 1/1024 probabilità che l'individuo che stiamo testando sia eterozigote contro 1023/1024 probabilità che sia omozigote dominante.

Dominanza incompleta

In caso di dominanza incompleta, gli ibridi F1 presentano un carattere diverso da quello dei genitori. Si può avere:

• Codominanza: Due alleli si manifestano in modo completo e nell'eterozigote si manifestano entrambi. Ad esempio, Shorthorn con peli bianchi e rossi (RR X WW = WR).
• Intermediarietà: L'eterozigote è diverso dai genitori per il mescolamento dei due. Un allele è dominante sull'altro ma non del tutto, e si ha un fenotipo intermedio. Ad esempio, un cavallo Palomino color ocra dorato con crini tendenti al bianco argentato, figlio di Albino X Sauro (cc X CC = Cc). Un pollo Frizzle con piume arricciate originario dell'Asia.

È sempre possibile risalire al genotipo dal fenotipo, P = G.

Mutazioni

Le mutazioni sono rari cambiamenti della struttura del patrimonio genetico a cui può seguire la comparsa di un nuovo fenotipo. Le mutazioni che avvengono nelle cellule della linea germinale sono trasmissibili e costituiscono la base della variabilità genetica. Le mutazioni che interessano le cellule somatiche si esauriscono con la morte dell'individuo.

Male driven evolution: Mutazione guidata dai maschi perché un spermatozoo dà quattro spermatozoi e un uovo dà un uovo, ed è più facile che sia guidata dal maschio. Le mutazioni possono essere:

• Silenti: Sostituzione di una base azotata in una sequenza di DNA che non determina variazione della sequenza AAaa della proteina interessata.
• Missenso: Sostituzione di una base azotata tale che la sequenza AAaa sia modificata.
• Non senso: Mutazione ad un nucleotide di una tripletta che determina la trasformazione di un codone codificante un AA in un codone di stop, e la proteina risultante è tronca.
• Inserzioni: Aggiunta di un nucleotide che sposta il meccanismo di lettura.
• Delezioni: Errori nel processo della ricombinazione omologa, detta anche crossing-over, che si verifica nella meiosi. A causa della presenza di geni con un alto grado di omologia, di pseudogeni o di sequenze ripetute, si possono verificare errori nell'appaiamento dei cromosomi, tali che i frammenti di DNA scambiati tra i due cromosomi non sono uguali, per cui si verifica una delezione su uno e una duplicazione sull'altro.

I soggetti che ricevono il gene mutato sono solitamente eterozigoti. La mutazione dominante è più rara e si manifesta immediatamente in tutti i soggetti che ricevono il gene mutato. La mutazione recessiva non si manifesta immediatamente ma solo in seguito ad accoppiamento tra portatori. La mutazione è nella maggior parte dei casi un elemento di disturbo nel processo di controllo che regola una reazione biochimica. In base ai loro effetti, gli alleli mutanti sono letali quando portano a morte l'individuo prima dell'età riproduttiva. Alcuni alleli sono definiti come neutrali, vantaggiosi oppure svantaggiosi soltanto in base al genotipo dell'individuo e all'ambiente in cui esso vive.

Negli ovini, l'allele VRQ del gene PRNP è responsabile di una maggiore suscettibilità alla scrapie, ma in mancanza di contatto con l'agente eziologico (prione) è assolutamente neutrale. Nell'uomo, l'allele della talassemia, potenzialmente letale negli omozigoti, ha un effetto vantaggioso negli eterozigoti che vivono in un ambiente in cui è presente la malaria. Svantaggio, vantaggio e neutralità possono cambiare nello spazio e nel tempo a causa dei cambiamenti dell'ambiente.

Test di recessività

Il test di recessività stabilisce se un allele è dominante o recessivo per la mutazione.

Alleli multipli

Se confrontiamo alcuni individui della stessa popolazione ad un particolare locus ed evidenziamo l'esistenza di tre o più alleli diversi, diciamo che in quella popolazione il locus ha alleli multipli o è poliallelico. Indipendentemente dal numero totale di alleli...