Genetica generale

PENETRANZA

Percentuale di soggetti che manifestano un determinato fenotipo rispetto al n° totale di soggetti che hanno il genotipo

giusto per poterlo manifestare. Esistono due tipi di penetranza:

Completa 100%

• Incompleta <100% Le cause possono dipendere da geni modificatori o da fattori ambientali.

•

Nei topi: Genitori Figli Coda di maiale (%)

Norm X cdm 234 0

F1 X F1 311 1,06

Reincrocio F1 X cdm 142 4,02

Cdm X cdm 219 23,08

Cdm X Normale nato da genitori cdm 117 20,04

Normale X Normale nato da genitori cdm 143 16,07

ESPRESSIVITA'

Grado di variabilità di un carattere negli individui che lo manifestano. Sindattilia nei bovini (recessiva) e Polidattilia nei

polli (dominanza incompleta). PLEIOTROPIA

Situazione in cui un gene influenza due o + caratteri apparentemente privi di connessioni reciproche. Non è raro che un

singolo gene controlli caratteri ≠ mentre l'assenza di connessioni è soltanto apparente. Se un gene esercita un effetto

pleiotropico, due o + caratteri sono correlati.

Il gene KITLG nel bovino non si limita ad influenzare il colore del mantello ma determina una sindrome dell'apparato

riproduttore nota come malattia della manza bianca.

y

Il gene A nel topo non solo controlla il colore del mantello ma anche la vitalità, il metabolismo, la robustezza dello

scheletro e la resistenza a determinare forme di carcinoma mammario.

LEGGE DELL'INDIPENDENZA

Ci occupiamo della segregazione di due copie di geni, di due tipi:

Indipendente su due cromosomi Di associazione sullo stesso cromosoma

• •

Gli alleli su cromosomi non omologhi si distribuiscono a caso nei gameti.

Il doppio eterozigote produce il 50% di gameti parentali e il 50% di ricombinanti.

F1: Bb Pp Nero acorne

Il doppio eterozigote = Diibrido nella segregazione indipendente produce quattro tipi di gameti:

BP Bp bP bp

• • • •

BP e bp sono parentali e hanno la stessa combinazione allelica dei gameti degli individui della generazione P. Bp e bP

sono ricombinanti perché hanno una combinazione allelica ≠. Nella F2 abbiamo 16 combinazioni:

BbPp X BbPp BP Bp bP bp

BBPP BBPp BbPP BbPp N = Nero

BP N SC N SC N SC N SC R = Rosso

BBPp BBpp BbPp Bbpp C = Corna

Bp N SC N C N SC N C SC = Senza corna

BbPP BbPp bbPp bbPp

bP N SC N SC R SC R SC

BbPp Bbpp bbPp bbpp

bp N SC N C R SC R C

Rapporti classico 9:3:3:1 INTERAZIONE FRA GENI

I rapporti sono modificati. Esempi di rapporti modificati possono creare la comparsa di fenotipi nuovi in F1 e rapporti

anomali in F2 (13:3, 9:3:4, 9:7). Coniglio Rex: P: aaBB X AAbb

Gameti: aB X Ab

F1: AaBb → Doppio eterozigote normale

Gameti: AB Ab aB ab

F2: AaBb X AaBb → 16 combinazioni 9 normali e 7 Rex

GENI COMPLEMENTARE

Due geni differenti con la loro azione combinata originano un fenotipo ≠ da quello che possono indurre se agiscono

singolarmente. Nei polli: P: Wyandotte bianco X Cornish

RRpp X rrPP

Rosa X Pisello

Rp X rP

F1: RrPp Noce

F2: RrPp X RrPp → 16 combinazioni 9 Noce e 3 Rosa 3 Pisello 1 Semplice

EPISTASI

Mascheratura dell'influenza o della presenza di un gene da parte di un altro gene.

Epistatico = Gene inibente Ipostatico = Gene inibito

Epistasi dominante = Il gene epistatico svolge la sua azione inibente quando si trova allo stato dominate . 13:3. Nel

pollo: I epistatico C ipostatico P: Livorno bianca X Plymouth Rock Bianco

II CC X iicc

F1: IiCc → Bianco

F2: IiCc X IiCc → 16 combinazioni 13 Bianco 3 Colore

Epistasi recessiva = Il gene epistatico svolge la sua azione inibente quando si trova allo stato recessivo. 9:3:4. Nel topo:

c epistatico A ipostatico: P: Nero X Albino

CC aa X cc AA

F1: CcAa → Aguti = Grigio rossastro

F2: CcAa X CcAa → 16 combinazioni 9 Aguti 3 Neri Bianco 4 Albini

INTERAZIONE FRA LOCI

Un esempio è nel gatto:

B= black b= chocholate b’= cinnamon

D = dense d =dilute

BB DD Black B-DD Black BB dd Blue B-dd Blue

• • • •

Aggiungiamo: Dm = Dilute modifier

BB dd dmdm Blue B- dd dmdm Blue BB dd DmDm B- dd DmDm

• • • •

Caramel Caramel

EREDITA' & SESSO

Nei mammiferi e negli uccelli il sesso è determinato da una coppia di cromosomi eteromorfi = ≠ forma detti

Eterocromosomi o cromosomi sessuali . Nei mammiferi sono X e Y negli uccelli Z e W . Nei primi sono i ♂

eterogametici (XY), negli uccelli le ♀ (ZW), che => producono gameti ≠ . I soggetti omogametici possono essere

omozigoti, con alleli uguali, o eterezigoti, i soggetti eterogametici invece hanno solo un allele e sono => emizigoti . La

determinazione del sesso è un meccanismo a cascata perché dovuto a + fattori, uno di questi è il gene SRY = Sec releted

Y

. Questo si trova nella regione MSY = Male specific del cromosoma Y che occupa circa il 95% del cromosoma, l'altro

5% = Regione pseudoatusomale = PAR . Quest'ultima è l'unica che può fare crossing over con l'omologo X :

Se durante la meiosi il crossing over si allarga il gene SRY si sposta sul X e si avranno:

50% X con SRY 50% Y Senza SRY

• •

Con la fecondazione si avrà:

XX maschio XY femmina

• •

Un evento poco probabile. Se tutto funziona normalmente:

XX sviluppa la parte corticale con le ovaie e i dotti di muller

• XY sviluppa la parte midollare con i testicoli primordiali che producono un ormone antimulleriano =

• Testosterone. CARATTERI LEGATI AL SESSO

Caratteri controllati da geni sugli eterocromosomi.

La loro trasmissione avviene con rapporti ≠ da quelli di Mendel. Nei Mammiferi si ha eredità:

Diaginica = Caratteri che dipendono da geni sulla regione non ricombinante di X

• Oloandrica = Caratteri che dipendono da geni sulla regione non ricombinante di Y

•

X è ricco di eurocromatina e nell'uomo porta circa 1000 geni molti dei quali implicati nello sviluppo e nelle funzioni

dell'encefalo e delle gonadi. Numerosi geni da X si esprimono solo negli individui maschili, in particolare nel testicolo. Il

cromosoma Y, essendo piccolo, è povero di geni, nell'uomo circa 50, e ricco di eterocromatina.

Negli Uccelli si ha eredità:

Diandrica = Caratteri che dipendono da geni sulla regione non ricombinante di Z

• Ologinica = Caratteri che dipendono da geni sulla regione non ricombinante di W

•

ESEMPIO: Emofilia con eredità diaginica . P: Portatrice X Sano L'attività plasmatica dell'enzima è al 50%, la

H H h H H h

X X X X X Y X Y

F1: H h H risposta è normale = Dosaggio genico

X X X X Y

sana portatrice sano emofilico

La gravità delle manifestazioni cliniche può variare a seconda del paziente e della popolazione di appartenenza, tant’è che

nell’uomo e nel cane sono riconosciuti tre differenti gradi di emofilia: grave, media e lieve. La variabilità del quadro

clinico è di origine prevalentemente genetica e dipende dagli effetti simili di alleli mutanti ≠ dello stesso gene, fenomeno

noto come eterogeneità genetica .

ESEMPIO: Mantello tartaruga = Calico con eredità diaginica.

Nel gatto il mantello a squama di tartaruga è un mosaico di aree di colore arancio alternate ad aree di colore nero o bruno

e si osserva esclusivamente nelle ♀

. Le pezzature bianche, a volte presenti nei soggetti a squama di tartaruga, sono

determinate da un gene che si trova su un autosoma. Figli

Padre Madre ♀♀ ♂♂

O o o O o o

X arancio X X nera X X tartaruga X nero

o O O O o O

X nero X X arancio X X tartaruga X arancio

O O O

X X arancio X arancio

O O o

X arancio X X tartaruga O o o

X X tartaruga X nero

o o O

X X nera X arancio

o O o

X nero X X tartaruga O o o

X X tartaruga X nero

Nelle gatte con mantello a squama di tartaruga i due colori, nero/bruno e arancio, sono ripartiti in aree cutanee distinte e

le due aree di colore ≠ presentano + o meno la stessa estensione. Secondo il modello formulato da Mary Lyon nel 1961,

nelle ♀ di mammifero, durante le prime fasi della vita embrionale, in ciascuna cellula uno dei due cromosomi X è

inattivato ed appare altamente condensato = corpo di Barr = cromatina sessuale . Avvenuta l’inattivazione, tutte le

cellule che discendono dalla stessa cellula hanno lo stesso X inattivo. Nei Mammiferi placentati l’inattivazione è casuale.

Di conseguenza il rapporto quantitativo fra le due popolazioni cellulari, quella in cui è attivo l’X di origine paterna e

quella in cui è attivo l’X di origine materna, è di circa 1:1. Le aree di colore arancio e quelle di colore nero/bruno

corrispondono => a due popolazioni cellulari diverse di proporzioni pressoché eguali. Individui che posseggono due

popolazioni cellulari diverse derivate dallo stesso zigote sono detti mosaici . La conseguenza pratica dell’inattivazione è

.

che nelle cellule ♀ un solo cromosoma X è disponibile per la trascrizione, esattamente come nelle cellule ♂

Conseguentemente il livello di espressione di geni portati in dosi differenti negli individui dei due sessi risulta essere lo

stesso, fenomeno noto come compensazione del dosaggio . In qualche raro caso è stato possibile osservare un gatto a

squama di tartaruga ♂ solitamente sterili presentano un assetto cromosomico 39 XXY e al locus O sono eterozigoti Oo.

L’esistenza di qualche rarissimo ♂ 38 XY normalmente fertile, si potrebbe giustificare con la fusione di due zigoti XY,

uno con O l’altro con o. Un individuo che possiede due popolazioni cellulari distinte, derivate da due differenti zigoti, è

detto chimera .

ESEMPIO: Barratura delle pelle con eredità diandrica .

Carattere dominante utilizzato per sessare i pulcini, è controllato da un gene che sta sull’eterocromosoma Z. L’unico

accoppiamento possibile è tra ♂ non barrato e femmina barrata. In generazione F1 i ♂ hanno il fenotipo della madre

mentre le ♀ hanno il fenotipo del padre . Accoppiando gli F1 si ottiene un rimescolamento dei caratteri.

B b b B b b

Z Z Z W Z Z Z W P: Normale X Barrata

F1: ZbZb ZBW

Barrato Normale Barrato Normale X

EREDITA' LIMITATA DAL SESSO

Conosciuta per caratteri che dipendono da geni autosomici. Le mammelle si sviluppano solamente nelle ♀

, ma i geni che

ne determinano le funzioni sono presenti anche nei ♂ . Altro esempio di carattere limitato dal sesso è l’ovodeposizione

negli Uccelli. Quando un carattere può manifestarsi in entrambi i sessi, ma con intensità o modalità differenti, parliamo di

eredità influenzata dal sesso. I geni che controllano questo tipo di caratteri sono autosomici. Nelle razze ovine Dorset e

Suffolk accoppiando arieti Dorset con le corna (AA) con pecore Suffolk acorni (aa) si ottengono figli et