Genetica della popolazione

INCROCIO CASUALE

Prendiamo in considerazione uno degli assunti della legge di H.W: accoppiamento casuale (anche detto random mating). La scelta del partner riproduttivo avviene in maniera casuale, non in base a caratteristiche fenotipiche ereditabili. In realtà, in tutte le popolazioni di qualsiasi specie, il random mating è limitato a tutti quei caratteri ereditabili che non hanno influenza sull'aspetto esterno (es. il gruppo sanguigno che non è un fattore condizionante nella scelta del partner mentre lo sono altri caratteri connessi all'aspetto fisico quali altezza, intelligenza, colore della pelle...). Se, però, le unioni tra individui non avvengono in modo casuale allora il principio di H.W non è valido e le frequenze alleliche e genotipiche non saranno più all'equilibrio. Quando la scelta del partner non avviene in maniera casuale, si parla di accoppiamento assortativo cioè un accoppiamento riproduttivo basato sulla scelta di.

caratteri ereditabili come la statura, intelligenza ecc…

L’unione assortativa si dice “positiva” se l’unione avviene tra individui identici per il carattere considerato (ex. individui alti che si uniscono solo con individui alti). Si dice invece “negativa” quando l’accoppiamento avviene tra individui diversi per il carattere considerato (ex. individui alti che si uniscono con individui bassi). L’accoppiamento assortativo ha la sua influenza solo sui geni che controllano quei caratteri per i quali gli individui scelgono il loro partner (ex. geni che controllano l’altezza) mentre non ha alcuna influenza per quei geni che non sono connessi alla scelta riproduttiva (ex. i gruppi sanguigni). L’ultimo particolare di incrocio non casuale è l’inincrocio in cui l’accoppiamento preferenziale avviene tra consanguinei. Questa è una situazione che si verifica molto spesso tra individui appartenenti a popolazioni

piccole e isolate oppure in alcune comunità africane o medio-orientali dove comunemente si pratica questo tipo di accoppiamento. A differenza dell'accoppiamento assortativo, l'inincrocio coinvolge l'intero genoma e non solo quei geni che determinano il carattere per il quale si manifesta la preferenza. Tuttavia, gli effetti di questi due tipi di incroci non casuali saranno simili sia che interessino singoli loci, sia che colpiscano l'intero genoma.

Quali sono le conseguenze dell'accoppiamento assortativo e dell'inincrocio sulle frequenze genotipiche?

Possiamo considerare l'autofecondazione, cioè l'incrocio tra gameti dello stesso individuo, come il caso più estremo dell'inincrocio. Questo esempio ci aiuta a capire le conseguenze degli incroci non casuali. Prendiamo, per una determinata popolazione, un locus genico A con due alleli A e a. Partiamo da una generazione che indichiamo come generazione 0 in cui le frequenze p e

q(dell'allele A e a) sono uguali a 0,5 cioè uguali tra loro. Immaginiamo poi che, nella generazione di partenza, la popolazione sia all'equilibrio di H.W per cui le frequenze dei 3 genotipi saranno p, 2pq e q. Supponiamo che questa popolazione, a partire dalla generazione 0, si riproduca per autofecondazione. Gli individui AA unendosi tra di loro daranno origine solo ad individui AA, così anche per gli individui omozigoti aa. Gli eterozigoti, invece, per autofecondazione produrranno nella prole ¼ di individui AA, ½ Aa e ¼ aa. Quindi, già nella prima generazione, i due omozigoti saranno aumentati di frequenza mentre gli eterozigoti si saranno ridotti del 50% (diminuiti di ½). Continuando a riprodursi per autofecondazione, dopo numerose generazioni non vi saranno più eterozigoti e la popolazione sarà formata solo da due omozigoti. Le frequenze alleliche invece saranno rimaste invariate. Quindi, in conseguenza

dell'autofecondazione o dell'inincrocio, la frequenza degli omozigoti è più alta mentre quella degli eterozigoti è più bassa rispetto ad una popolazione all'equilibrio di H.W. Consideriamo, nella famiglia dell'immagine, il locus genico A con due alleli A e a. Nella generazione 1, l'individuo di sesso maschile ha genotipo Aa mentre quello di sesso femminile AA. I figli di questa coppia hanno ereditato, entrambe, dal padre l'allele a mentre dalla madre uno dei due alleli A. Questi due individui si uniscono tra loro (inincrocio) e hanno una figlia femmina omozigote aa. I due alleli aa si dicono che sono "identici per discesa" in quanto sono due copie identiche dello stesso allele cioè quello proveniente dal nonno. In questo caso, l'individuo omozigote è anche detto autozigote, per indicare che è omozigote per discesa. Quindi l'inincrocio, in una popolazione, lo possiamo misurare con il coefficiente

di inincrocio cioè con F. Questo indica la probabilità che un individuo, preso a caso dalla popolazione, sia autozigote. Questo valore sarà compreso tra 0 e 1.0 = nessun individuo della popolazione si incrocia tra consanguinei. 1 = in una popolazione totalmente inincrociata cioè che equivale poi all'autofecondazione. Quindi, in una popolazione in cui alcuni individui praticano l'inincrocio, la frequenza degli omozigoti sarà aumentata proprio in funzione del coefficiente di inincrocio (della frazione di individui autozigoti determinabile mediante il coefficiente). Tanto più è elevato, tanto maggiore sarà la frequenza degli omozigoti. Possiamo dire che sia l'inincrocio che l'accoppiamento assortativo positivo portano, entrambe, ad un aumento dell'omozigosità al di sopra del livello previsto dall'equilibrio di H.W. Alleli recessivi dannosi (ad esempio quelli che causano l'insorgenza di malattie

ereditarie),sepresenti in eterozigosi,non si manifestano ma con l'inincrocio c'è una maggior probabilità che si 224formino individui omozigoti per questi alleli che manifesteranno la malattia. Questo è il motivo percui,in popolazioni in cui le unioni tra consanguinei sono elevate,ci può essere una maggiorfrequenza di malattie autosomiche recessive. Quindi l'inincrocio,in una popolazione,determineràuna maggiore presenza di omozigoti recessivi e quindi una più alta frequenza del caratteresfavorevole con conseguenze anche dannose sulla sopravvivenza e la fecondità della popolazionestessa. Si parla,in questo caso,di depressione da inincrocio cioè un fenomeno che interessa alcunepiccole popolazioni umane isolate o specie animali e vegetali in via di estinzione.

ASSENZA DI MUTAZIONEUn'altra condizione imposta dalla legge di H.W,affinché le frequenze alleliche restino costanti nellepopolazioni,

come µ.con μ. Se ad ogni¹ generazione, una frazione degli alleli A cambia in A è evidente che la frequenza di A diminuisce e² quella di A aumenta. Nel genoma umano, il tasso medio di mutazione stimato è di circa 10 per coppia di basi per generazione, cioè una mutazione ogni 10 milioni di nucleotidi per generazione. Questo può sembrare un valore elevato, tuttavia, affinché una mutazione si diffonda nella popolazione e possa avere un effetto sulle frequenze alleliche, è necessario che conferisca un vantaggio agli individui che la possiedono o che quanto meno sia neutrale, cioè che non vada ad incidere sulla probabilità di sopravvivenza o di riproduzione degli individui in cui è insorta (diversamente verrà eliminata). È proprio per questa considerazione che possiamo dire che i tassi di mutazione sono in realtà troppo bassi affinché una mutazione possa effettivamente cambiare le frequenze alleliche. Nel grafico

è mostrata la variazione, nelle generazioni, della frequenza di un allele A che muta nell’allele A con un tasso di mutazione costante di μ= 10. La frequenza allelica iniziale di questo ipotetico allele A era uguale a 1 quindi p=1 cioè era l’unico allele esistente per il gene A. Quindi per il solo effetto della mutazione, senza considerare che possa essere vantaggiosa o svantaggiosa, sono necessarie ad esempio 10 000 generazioni affinchè la sua frequenza allelica passi da 1 a 0,9. Oppure 50000 generazioni affinchè diventi uguale a 0,6. Questo significa che per avere delle variazioni, anche minime, di frequenza allelica sono necessarie numerose generazioni.

In conclusione possiamo dire che la mutazione è la fonte principale di variabilità genetica all’interno di una popolazione. Da sola non può però essere responsabile di grandi variazioni delle frequenze alleliche e quindi non determina degli scostamenti.

significativi dall'equilibrio diH.W.

ASSENZA DI MIGRAZIONE

La migrazione indica lo spostamento geografico di individui da una popolazione all'altra. Se gli individui della popolazione migrante si uniscono con gli individui della popolazione ricevente, allora sono anche i geni a migrare e non solo gli individui. Si parla in questo caso di flusso genico proprio ad indicare l'introduzione di materiale genetico da una popolazione all'altra. La migrazione possiamo quindi considerarla, come la mutazione, una fonte di variabilità genetica in quanto introduce nuovi alleli nella popolazione ricevente. Se le frequenze alleliche delle due popolazioni sono diverse allora, a seguito della migrazione, le frequenze alleliche della popolazione ricevente cambieranno. Se consideriamo il flusso genico continuo, ad ogni generazione verranno immessi nuovi alleli e questo comporterà che le frequenze alleliche della popolazione ricevente continueranno a cambiare fino al punto in cui