Genetica - Citologia ed Istologia

GENETICA:

Le differenze tra organismi appartenenti a gruppi diversi nascono grazie

alla selezione naturale e alla deriva genetica. Quest’ultima non sottopone

la varietà genetica degli organismi alla selezione naturale, ma anzi

l’evoluzione di una specie è dovuta a fattori casuali.

La vita è diretta da un programma che si trova nel materiale genetico

(solitamente nel DNA, ma può essere anche nel RNA).

La selezione naturale non viene fatta direttamente sul DNA, ma

sull’organismo, sul fenotipo = è l’insieme dei caratteri che l’individuo

manifesta e che dall’apparenza si possono osservare in maniera più o

meno evidente. Il fenotipo dipende dal genotipo, ma anche dalle

interazioni fra geni ed ambiente. Questa interazione non è diretta, ma è

mediata dall’RNA ---> 3 tipi: tRNA, rRNA, mRNA *1; però ce ne sono

molti altri; genotipo = è il corredo genetico di un individuo, cioè l’insieme

dei geni contenuti nel DNA e custoditi nel nucleo delle cellule. Ogni

organismo eredita dai genitori il corredo genetico e possiede una specifica

combinazione di geni.

*1 aiuta la codificazione di proteine --> quanti geni codificano una

proteina? Un gene può codificare più proteine.

Genoma = insieme dei geni *, insieme di tutte le informazioni genetiche

depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule.

Ci sono alcuni caratteri che sono più ereditabili di altri --> ereditabilità di

un carattere --> esistono caratteri la cui prevalenza è maggiore di altri.

Questa ereditabilità nasce dallo studio di gemelli monozigoti *2.

* gene = filamento di DNA che sintetizza una molecola di RNA, ovvero

codifica un’informazione. I geni sono localizzati nei cromosomi --->

locus: posizione specifica di un gene, o di un suo allele, su un cromosoma.

Un allele è una forma alternativa di un gene dello stesso tratto di DNA che

codifica un determinato carattere (x es: il colore verde degli occhi).

Quanti alleli ci possono essere in una cellula diploide: 2 max, perché ci

sono due copie di DNA; se ci sono cellule con più copie di DNA, quindi

poliploidi, si ha un numero di alleli diversi in base alle copie di DNA. In

una cellula aploide ci può essere un solo allele, perché ha una sola copia

di DNA.

Quante molecole di DNA ci sono in un cromosoma? = una sola lineare.

Tutte le cellule in un organismo contengono gli stessi geni? Si, ma in

molti organismi durante alcuni periodi della loro vita non è così.

Prova che in tutte le cellule ci siano i geni: esperimento di clonazione con

pecora Dolly.

Una specie ha lo stesso numero di cromosomi (46), ma ci sono anche altre

specie che hanno lo stesso numero di altre.

1

*2 Monozigote = i gemelli monozigoti sono il risultato di una normale

fecondazione tra due gameti (si feconda un solo uovo) e la successiva

divisione dello zigote in due embrioni distinti.

Eterozigote = i gemmi eterozigoti derivano dalla fecondazione di due

diverse cellule-uovo da parte di due diversi spermatozoi e quindi si

originano da due zigoti diversi ---> sono quindi fratelli che condividono

l'utero materno durante lo stesso periodo di gravidanza.

Le cellule di organi o tessuti diversi sono diverse a causa del

differenziamento ---> il materiale genetico è lo stesso, ma i geni si

esprimono in maniera diversa, in quantità diversa.

Solo le mutazioni possono cambiare il materiale genetico, che negli

eucarioti è contenuto nel nucleo e nei mitocondri; nelle piante anche nei

plastidi; nei batteri si trova nel citoplasma.

Fonte primaria della variabilità genetica: le mutazioni, ovvero

alterazioni /cambiamenti improvvisi del materiale genetico che possono

interessare un singolo gene, o addirittura la struttura di un cromosoma.

Spesso sono causate da errori durante la duplicazione del DNA, oppure da

errori nel corso della meiosi. Le mutazioni sono eventi spontanei, ma

spesso la loro frequenza può essere aumentata da fattori chimici o fisici

(agenti mutageni). Altra fonte della variabilità genetica è il crossing over:

rottura in punti corrispondenti dei cromatidi (non fratelli) di due

cromosomi omologhi. Questa rottura porta allo scambio di segmenti in un

punto chiamato chiasma.

Il codice genetico: permette di trasferire un’informazione da un sistema

ad un altro. Esso è composto da triplette di nucleotidi, chiamate codoni

che rendono possibili 64 (4x4x4) combinazioni ---> il codice genetico è

degenerato significa che più codoni possono codificare per lo stesso

amminoacido. Il numero minimo di codoni per amminoacidi: 1, es:

triptofano / metionina. Numero massimo: 6, es: argenina codificata da

CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG.

Inoltre il codice genetico è universale, ma in alcuni procarioti per esempio

ci sono delle variazioni. Anche il DNA mitocondriale (13 geni codificano

per proteina) è diverso da quello che abbiamo nel nucleo.

In tutti i codici ci sono dei fattori di inizio e di fine: codoni di inizio --->

AUG codifica per la metionina; codoni stop ---> UAA, UAG, UGA. Il

codone di inizio spesso viene tolto, perché la proteina viene modificata.

2

1906: Bateson da una definizione della genetica:

Nascono poi diversi tipi di genetica:

• GENETICA MENDELIANA ---> studio della trasmissione di caratteri da

una generazione all’altra;

• GENETICA MOLECOLARE ---> studio della struttura chimica dei geni e

di come operano a livello molecolare;

• GENETICA DI POPOLAZIONI ---> studio della variabilità dei geni tra le

popolazioni e di come questa variabilità cambia nel tempo e nello spazio;

• GENETICA QUANTITATIVA ---> studio della trasmissione dei caratteri

che sono determinati dall’azione concomitante di molti geni.

Progetto genoma umano: nel 2001 fu sequenziato il genoma umano --->

con l’ obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la

loro posizione sui vari cromosomi, costruendo così una mappa del

genoma ---> la genetica prese il nome di genomica: studia

l'organizzazione e la struttura dei geni di un organismo nel contesto

dell'intero genoma. Tutte le altre discipline sono spesso rapportate con la

genetica*4, che viene considerata come una ricerca applicata ---> si

hanno molte probabilità di avere risultati concreti nel giro di poco tempo.

La genomica studia principalmente l’uomo.

*4 per esempio con l’agraria o l’allevamento animale

Assetto cromosomico diplodide: 46 cromosomi

•

• Assetto cromosomico aploide: 23 cromosomi

• Zigote: prodotto della fusione di due gameti

• Gamete: cellula sessuale maschile o femminile

Genoma: insieme del materiale genetico

• di un organismo

Cromosomi omologhi: cromosomi che

• hanno lo stesso locus, ma possono

differire per gli alleli

Cromatidi: sono le due subunità di cui

• sono costituiti i cromosomi dopo il

processo di divisione cellulare, mitosi o

meiosi. I cromatidi fratelli sono la coppia

dei cromatidi uniti per il centromero, che

derivano dalla replicazione di un

cromosoma. 3

Cromosomi sessuali: sono parzialmente omologhi, ciò permette che

• siano appaiati. Cromosoma femminile: xx (omogametico, produce solo

cromosoma x) / cromosoma maschile: xy (eterogametico, produce sia

cromosoma x che y) ---> posto per ultimo, x più grande di y

Autosomi: Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso.

• Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono

autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina e 2 sono

cromosomi sessuali, XX nella femmina e XY nel maschio.

I cromosomi differiscono tra di loro per dimensioni

e struttura. Essi hanno tutti un centrometro, che

può essere posizionato in maniera differente:

1) Metacentrici

2) Sub-metacentrici

3) Acrocentrici

4) Telocentrici

MITOSI:

Il ciclo cellulare: le cellule si dividono seguendo 4 fasi diverse, che

richiedono tutte tempistiche differenti. La divisione cellulare svolge due

funzioni principali: sostituzione delle cellule morte e/o danneggiate;

permette l’accrescimento dell’organismo.

Ogni cellula ha un tempo diverso, alcune addirittura non si dividono mai

x es: neuroni. Solitamente il ciclo dura 24h e le fasi interne sono:

A) G1 (gap: interruzione) = 10 h. Momento di forte crescita per la cellula,

perché raddoppia le proprie dimensioni e produce nuovi organelli,

insieme ad enzimi necessari per la duplicazione del DNA;

B) S (sintesi del DNA) = 9 h; avviene la replicazione del DNA necessaria

affinché durante la divisione cellulare ogni cellula figlia possa ricevere

una copia del genoma;

C) G2 = 4 h; c’è il doppio del DNA che nel G1; la cellula continua a

crescere e a formare nuovi organelli per una nuova divisione.

D)Mitosi = 1h, estremamente breve ---> non tutte le cellule vanno

incontro alla mitosi ---> G0. Non tutte le cellule sono frutto della mitosi,

alcune sono il prodotto della meiosi. Inoltre avviene la s i n t e s i d i g r a n

parte delle strutture microtubulari che formeranno il fuso mitotico e la

sintesi di vari componenti della membrana che verranno utilizzati per la

costruzione di parti delle nuove membrane delle due cellule figlie

Le prime tre fasi sono chiamate interfase e la mitosi si divide a sua volta

in altre fasi, durante le quali la cellula cambia forma:

- Profase ---> il DNA si spiralizza, si condensa e inizia ad assumere un

aspetto simile a quello di corpuscoli, permettendo la sua visione al

4

microscopio ottico. La membrana nucleare si dissolve (le due lamine si

distruggono --> fosforilazione delle lamine) e i nucleoli diventano

visibili, mentre i centrioli, posti nel centrosoma, presenti nel

citoplasma, iniziano a migrare verso i poli opposti della cellula, dando

origine al fuso mitotico (insieme di fibre costituite da microtuboli che

attraversa tutta la cellula e unisce le due coppie). Inoltre dai centrioli si

diramano dei corti microtuboli che formano l’aster;

[figura 1]

- Metafase ---> i cromosomi raggiungono il livello massimo di

condensazione allineandosi sul piano equatoriale della cellula; sul

centromero di ogni cromosoma, più precisamente nel cinetocore, si

attaccano perfettamente dei microtuboli provenienti dai poli opposti

della cellula ---> si forma così la piastra equatoriale;

[figura 2]

- Anafase ---> I cromosomi sono attratti dai due poli opposti, ma la

coesina tiene uniti i cromatidi fratelli. Successivamente grazie

all’enzima separasi essi vengono divisi a livello del centromero. I due

cromatidi allora si indirizzano verso i poli della cellula, i quali insieme a

questo movimento si allontanano sem