Genetica - Citologia ed Istologia

Genetica

Selezione naturale e deriva genetica

Le differenze tra organismi appartenenti a gruppi diversi nascono grazie alla selezione naturale e alla deriva genetica. Quest'ultima non sottopone la varietà genetica degli organismi alla selezione naturale, ma anzi l'evoluzione di una specie è dovuta a fattori casuali.

Il materiale genetico

La vita è diretta da un programma che si trova nel materiale genetico (solitamente nel DNA, ma può essere anche nel RNA).

Fenotipo e genotipo

La selezione naturale non viene fatta direttamente sul DNA, ma sull'organismo, sul fenotipo, che è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta e che dall'apparenza si possono osservare in maniera più o meno evidente. Il fenotipo dipende dal genotipo, ma anche dalle interazioni fra geni e ambiente. Questa interazione non è diretta, ma è mediata dall'RNA, esistono 3 tipi principali: tRNA, rRNA, mRNA, ma ce ne sono molti altri. Genotipo è il corredo genetico di un individuo, cioè l'insieme dei geni contenuti nel DNA e custoditi nel nucleo delle cellule. Ogni organismo eredita dai genitori il corredo genetico e possiede una specifica combinazione di geni.

Genoma e ereditabilità

Genoma è l'insieme dei geni, l'insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule. Ci sono alcuni caratteri che sono più ereditabili di altri. L'ereditabilità di un carattere indica che esistono caratteri la cui prevalenza è maggiore di altri. Questa ereditabilità nasce dallo studio di gemelli monozigoti.

Geni e alleli

Un gene è un filamento di DNA che sintetizza una molecola di RNA, ovvero codifica un'informazione. I geni sono localizzati nei cromosomi, e il locus è la posizione specifica di un gene, o di un suo allele, su un cromosoma. Un allele è una forma alternativa di un gene dello stesso tratto di DNA che codifica un determinato carattere, ad esempio il colore verde degli occhi.

Cellule diploidi e aploidi

Quanti alleli ci possono essere in una cellula diploide? 2 al massimo, perché ci sono due copie di DNA; se ci sono cellule con più copie di DNA, quindi poliploidi, si ha un numero di alleli diversi in base alle copie di DNA. In una cellula aploide ci può essere un solo allele, perché ha una sola copia di DNA.

Molecole di DNA nei cromosomi

Quante molecole di DNA ci sono in un cromosoma? Una sola lineare. Tutte le cellule in un organismo contengono gli stessi geni? Sì, ma in molti organismi durante alcuni periodi della loro vita non è così. Prova che in tutte le cellule ci siano i geni: esperimento di clonazione con pecora Dolly. Una specie ha lo stesso numero di cromosomi (46), ma ci sono anche altre specie che hanno lo stesso numero di altre.

Monozigoti ed eterozigoti

I gemelli monozigoti sono il risultato di una normale fecondazione tra due gameti (si feconda un solo uovo) e la successiva divisione dello zigote in due embrioni distinti. Gli eterozigoti derivano dalla fecondazione di due diverse cellule-uovo da parte di due diversi spermatozoi e quindi si originano da due zigoti diversi, sono quindi fratelli che condividono l'utero materno durante lo stesso periodo di gravidanza.

Differenziamento cellulare

Le cellule di organi o tessuti diversi sono diverse a causa del differenziamento, il materiale genetico è lo stesso, ma i geni si esprimono in maniera diversa, in quantità diversa.

Mutazioni e variabilità genetica

Solo le mutazioni possono cambiare il materiale genetico, che negli eucarioti è contenuto nel nucleo e nei mitocondri; nelle piante anche nei plastidi; nei batteri si trova nel citoplasma. Fonte primaria della variabilità genetica: le mutazioni, ovvero alterazioni/cambiamenti improvvisi del materiale genetico che possono interessare un singolo gene, o addirittura la struttura di un cromosoma. Spesso sono causate da errori durante la duplicazione del DNA, oppure da errori nel corso della meiosi. Le mutazioni sono eventi spontanei, ma spesso la loro frequenza può essere aumentata da fattori chimici o fisici (agenti mutageni).

Crossing over

Altra fonte della variabilità genetica è il crossing over: rottura in punti corrispondenti dei cromatidi (non fratelli) di due cromosomi omologhi. Questa rottura porta allo scambio di segmenti in un punto chiamato chiasma.

Codice genetico

Il codice genetico permette di trasferire un'informazione da un sistema ad un altro. Esso è composto da triplette di nucleotidi, chiamate codoni, che rendono possibili 64 combinazioni. Il codice genetico è degenerato, significa che più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido. Il numero minimo di codoni per amminoacidi è 1, ad esempio triptofano/metionina. Numero massimo: 6, ad esempio arginina codificata da CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG.

Variazioni del codice genetico

Inoltre, il codice genetico è universale, ma in alcuni procarioti, per esempio, ci sono delle variazioni. Anche il DNA mitocondriale (13 geni codificano per proteina) è diverso da quello che abbiamo nel nucleo. In tutti i codici ci sono dei fattori di inizio e di fine: codoni di inizio: AUG codifica per la metionina; codoni stop: UAA, UAG, UGA. Il codone di inizio spesso viene tolto, perché la proteina viene modificata.

Definizioni storiche

Nel 1906, Bateson dà una definizione della genetica:

• Genetica mendeliana: studio della trasmissione di caratteri.