Fondamenti genetici della psicologia

Citocinesi: si richiude la membrana cellulare e divide di conseguenza le due cellule aventi ognuna un nucleo con 4 cromosomi al loro interno. Consente la replicazione esatta di una cellula. La mitosi da origine a due cellule identiche fra di loro e identiche alla cellula madre che le ha generate. cellule somatiche.

Divisione simmetrica e conservativa nelle meiosi La cellule germinali, Avviene solo nelle cellule aventi un doppio corredo cromosomico (diploide). Prevede due fasi:

Meiosi 1

• Leptotene: comparsa cromomeri
• Zigotene: appaiamento degli omologhi, cromosomi che hanno la derivazione genitoriale diversa, e formazione delle sinapsi
• Pachitene: completamento sinapsi
• Diplotene: comparsa del chiasma che denota il crossing-over
• Diacinesi: il crossing over e le sinapsi sono completate
• Metafase 1: prevede le tetradi che si dispongono lungo la linea equatoriale
• Anafase 1: i cromatidi fratelli restano attaccati, mentre

i cromosomi omologhi vengono separati durante la Telofase 1: vengono fuori due cellule diverse fra loro, che presentano un corredo cromosomico aploide, cioè una cellula con il corredo paterno e l'altra con un corredo materno, mentre la cellula generatrice era un corredo cromosomico doppio.

I gameti sono le uniche cellule ad avere un corredo cromosomico aploide.

Meiosi 2: prevede le stesse fasi In conclusione dell'intera meiosi. Da una cellula diploide derivano 4 cellule aploidi, ognuna delle quali è diversa dalla cellula che l'ha generata.

Una cellula aploide può entrare in una divisione mitotica ma non meiotica.

La teoria di Sutton - Boveri (1902): Si accorgono che c'è un parallelismo tra il comportamento dei geni (come descritto da Mendel) e quello dei cromosomi. Abbiamo infatti che:

• i cromosomi sono in coppie come i geni
• i cromosomi omologhi segregano nei gameti in modo bilanciato
• coppie di cromosomi omologhi

si separano in modo indipendente. Il limiti all'epoca era che i cromosomi sembrano tutti simili quindi potrebbero appaiarsi a caso, mentre le leggi di Mendel richiedevano che ci fosse appaiamento e quindi segregazione degli omologhi.

Gli studi di Carothers (1913). Si accorse durante un suo studio che nei testicoli degli emitteri (scarafaggi) sono presenti una coppia di cromosomi eteromorfi (colorati) e un cromosoma spaiato (nero). Le modalità con cui un cromosoma spaiato e la coppia eteromorfa segrega nei gameti si presenta con la stessa frequenza. Il cromosoma nero era indipendente dal cromosoma colorato, e ciò supporta la segregazione indipendente di Mendel.

Thomas Hunt Morgan, le prime evidenze di gene linkage. Si parla di ereditarietà crociata. Nella F2 ricompare il colore degli occhi bianco con un rapporto 3:1. Tutte le mosche con gli occhi bianchi erano di sesso maschile. Il colore degli occhi di Drosophila è un carattere X-linked. Se lego il carattere fenotipico al

cromosoma vuol dire che le legge di Mendel sulla segregazione e sull'assortimento indipendente si legano entrambe al cromosoma.

Ereditarietà e cromosomi

Si è potuto dimostrare che i caratteri risiedono sui cromosomi e di conseguenza la legge sull'assortimento indipendente di Mendel non vale per questa legge, perché sarà tutto legato al tipo di cromosomi si presentano.

Quindi la legge di Mendel può essere spiegata solo in una maniera: attraverso il crossing-over che avviene durante il processo della meiosi.

Possibilità di variazioni: le eccezioni all'assortimento indipendente

Alcuni geni non si assortiscono in modo indipendente poiché localizzati su due loci distinti dello stesso cromosoma.

La probabilità di ereditare un gene è legata alla probabilità di ereditare un secondo gene.

Tuttavia, durante l'appaiamento dei cromosomi omologhi nella meiosi può comparire uno scambio fisico di parti del cromosoma.

attraverso un processo chiamato crossing-over. Il crossing-over determina pertanto delle variazioni inaspettate e meno frequenti del patrimonio genetico parentale. L'arrangiamento genico originale viene definito parentale. Le nuove combinazioni vengono definite ricombinanti.

Mappe di associazione - gli esperimenti di Sturtevant. Maggiore è la distanza tra i geni associati, maggiore è la probabilità che si verifichi uno scambio nella regione compresa tra le due coppie durante la meiosi. La ricombinazione la calcolo attraverso la frequenza dei dati precedenti. La frequenza la calcolo dividendo i casi di ricombinati che mi interessano per i casi totali riscontrati. La percentuale che ottengo equivale alla distanza tra i miei geni. Con unità di misura utilizzo i centimorgan.

Di conseguenza posso mappare i caratteri sui cromosomi.

La dimostrazione del crossing-over, McClintock, 1932. Lei era una citologa. Riuscì a mettere in evidenza che negli organismi esistono dei

geni saltellanti, o trasposomi, materiale genetico che possono essere trasferiti, cioè saltare, da un cromosoma all'altro. Quindi variazioni che riguardano al DNA, ma non al codice genetico, che inducono variazioni nel fenotipo causando variabilità. Possiamo di conseguenza affermare che i caratteri si trovano sui cromosomi.

3° argomento

Il DNA

Nel 1869 scopre l'esistenza di una nuova molecola nel nucleo dei leucociti chiamata nucleina, resistente alla proteolisi e contenente una grande quantità di fosforo. La nucleina poteva essere costituita da 4 diverse basi.

Phoesbus Levene (1919): scopre i componenti dei nucleotidi (fosforo; zucchero; base), gli zuccheri costituenti il DNA (desossiribosio) e RNA (ribosio)

Erwin Chargaff (1950): enuncia delle regole a partire dalle sue osservazioni. Il DNA, sebbene con qualche differenza strutturale, è presente in tutti gli organismi ed è composto da purine (A;G) e pirimidine (C;T), con un

rapporto 1:1

Nel DNA la quantità di A è uguale a quella delle T e la quantità di C è uguale al quella delle G

Frederick Griffith: la trasformazione dei batteri (1918)

Aswald Avery: il principio trasformante (1944)

Alfred Hershey e Martha Chase: il batteriofago T2 (1952)

Watson e Crick: scoperta del DNA (1953) grazie a Rosalind Franklin

Cariotipo umano: nelle cellule dell'uomo sono contenute 23 coppie di cromosomi omologhi. L'ultima coppia è costituita dai cromosomi sessuali X e Y.

I geni, costituiti da DNA, sono pezzi di informazione che influenzano lo sviluppo e le funzioni delle cellule di un organismo.

Gli alleli sono le diverse forme di un gene, localizzabili sullo stesso locus nei cromosomi omologhi. Determinano l'espressione fenotipica e possono essere dominanti o recessivi.

Il bandeggiamento cromosomico consente di identificare le regioni in cui sono inseriti i geni, di identificare un tratto specifico di un cromosoma con

un codice.Implicazioni della struttura del DNA

La struttura a doppia elica lascia immaginare un modo ovvio con il quale la molecola può essere duplicata o replicata; ogni base può specificare la sua base complementare per mezzo di un legame idrogeno.

Replicazione semi-conservativa (Meselson e Stahl)

La struttura del DNA suggerisce che le sequenze nucleotidiche servano a dettare la sequenza in cui devono essere collocati gli amminoacidi nella proteina organizzata da quel gene

Il codice genetico

4° argomento

Regolazione dell'espressione genica

La regolazione dipende dalla cellula e dall'ambiente in cui si trova. Non tutto il DNA viene tradotto e codificato in proteine. La trascrizione del DNA avviene solo in caso di necessità alla cellula, per la propria sopravvivenza e di conseguenza la sopravvivenza dell'organismo.

Meccanismi per la regolazione della cromatina: Rimodella-mento della cromatina: deacetilazione e metilazione

Meccanismi dell'epigenetica,

Che dipendono dall'ambiente e che possono essere ereditati

Controllo della trascrizione: fattori proteici che si legano al DNA; una volta attivati, consentono il legame tra RNA polimerasi e il DNA in sequenze specifiche.

Controllo del trasporto del RNA-messaggero -> microRNA o siRNA: attiva un complesso proteico che inattiva la molecola di RNA-messaggero formando un doppio filamento di RNA-messaggero che non può essere scritto. Oppure l'RNA-messaggero viene degradato.

Esoni: parti che codificheranno per una proteina

Introni: sequenze di DNA spaziatori che separano gli esoni e non verranno codificati

Proteine allosteriche: modificano la loro struttura per il legame

5° argomento

DNA e mutazioni

Mutazioni puntiformi: Mutazioni geniche per sostituzione: producono la sostituzione di una base azotata (ed ovviamente anche della sua complementare), modificando una tripletta di basi che codifica per un amminoacido. Gli effetti possono essere diversi. Infatti la

nuova tripletta potrà codificare per il medesimo amminoacido, per nessun amminoacido o per un amminoacido diverso.

Mutazioni silente: non ha effetto sulla struttura proteica poiché codifica per lo stesso amminoacido

Mutazione non-senso: porta alla codifica di nessun amminoacido interrompendo la corretta struttura proteica

Mutazione di senso: la mutazione porta alla sostituzione con un nuovo amminoacido

Mutazioni geniche per inserzione: provocano l'inserimento di un nuovo nucleotide

Le mutazioni geniche per delezione: provocano l'eliminazione di un nucleotide

Queste mutazioni provocano oltre ad una modificazione