Fisiologia umana

Programma di fisiologia

1. Concetti generali

1.1. Definizione di fisiologia e del suo oggetto di studio

1.1.1. Definizione di oggetto vivente

1.2. L'informazione nei sistemi biologici

1.2.1. Concetto di messaggio e di codice

1.2.2. La comunicazione intercellulare e sua importanza nel pluricellulare

1.3. I sistemi di controllo

1.3.1. Sistemi di controllo a catena aperta e a catena chiusa

1.3.2. Retroazione negativa. Comportamenti oscillatori

1.3.3. Retroazione positiva. Fenomeni di tipo tutto o nulla

1.4. Meccanismi di amplificazione: cinetiche lineari e non lineari, meccanismi a cascata

1.5. Concetto di mezzo interno e di omeostasi

2. Fisiologia cellulare

2.1. La membrana cellulare: composizione, architettura, fluidità

2.2. Trasporti di membrana: diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo primario e secondario

2.3. Elettrofisiologia. Il potenziale di membrana. Proprietà elettriche passive di membrana e diffusione dei potenziali locali. Potenziale d'azione. Propagazione dell'impulso in fibre mieliniche e mieliniche. Eccitabilità e refrattarietà

2.4. Comunicazione intercellulare: messaggeri extracellulari, concetto di recettore, recettori intracellulari, recettori-canale, recettori mediati da proteine G, recettori catalitici

3. Funzione muscolare

3.1. Meccanismo molecolare della contrazione muscolare

3.1.1. Struttura e ultrastruttura del muscolo. Il sarcomero: architettura; composizione e struttura dei filamenti spessi e sottili. Altre proteine del sarcomero

3.1.2. Meccanismo dello sliding

3.1.3. Controllo della contrazione: accoppiamento eccitamento-contrazione; ruolo di Ca²⁺

3.2. Classificazione morfo-funzionale delle fibrocellule muscolari

3.3. Meccanica della contrazione

3.3.1. Contrazione isometrica e isotonica

3.3.2. Scossa semplice e tetano muscolare

3.3.3. Relazione lunghezza-tensione

3.3.4. Relazione forza-velocità

3.4. Energetica del lavoro muscolare

3.4.1. Lavoro e potenza

3.4.2. Produzione di calore

3.4.3. Le fonti energetiche

3.5. Il muscolo liscio: struttura; meccanismo della contrazione; controllo; innervazione

4. Neurofisiologia

4.1. Neurobiologia

4.1.1. Il neurone. Rapporto forma-funzione. Eccitabilità della membrana neuronale

4.1.2. Sinapsi elettriche. Sinapsi chimiche: meccanismo presinaptico; meccanismo post-sinaptico mediato da recettori-canale e mediato da recettori metabotropi. Principali neurotrasmettitori e relativi recettori. Sinapsi eccitatorie e sinapsi inibitorie

4.1.3. Cono di emergenza dell'assone, flusso dell'informazione e polarizzazione funzionale del neurone. Funzione integrativa del neurone

4.2. Sensibilità

4.2.1. Lo stimolo sensoriale. Il momento periferico e il momento centrale della percezione. Recettori di senso: recezione e trasduzione. La codifica delle caratteristiche fondamentali dello stimolo: modalità, intensità, localizzazione spaziale, definizione temporale

4.2.2. Visione. Lo stimolo visivo. Occhio. Retina. Fotorecettori. Fototrasduzione. Vie ottiche. Introduzione all'elaborazione centrale dell'informazione visiva

4.2.3. Sensibilità somatica. Sensibilità tattile. Dolore e controllo della sua percezione. Sensibilità termica. Sensibilità propriocettiva: fuso neuromuscolare, organo tendineo di Golgi. Le aree corticali della sensibilità somatica

4.2.4. Apparato vestibolare

4.3. Motricità

4.3.1. Il motoneurone. La giunzione neuromuscolare. L'unità motoria. Nuclei motori spinali. Controllo della forza di contrazione: frequenza di scarica e reclutamento

4.3.2. Riflessi

4.3.3. Le vie discendenti del controllo motorio

4.3.4. Cortecce motorie, cervelletto e gangli della base

5. Circolazione

5.1. Sangue

5.1.1. Generalità e composizione. Plasma. Globuli rossi. Leucociti. Piastrine

5.1.2. Emopoiesi e sua regolazione

5.1.3. Emostasi e coagulazione. Generalità e anatomia funzionale dell'apparato cardiovascolare

5.2. Cuore

5.2.1. Anatomia e istologia funzionale del cuore

5.2.2. Elettrofisiologia del tessuto miocardico specifico e comune. Automatismo. Diffusione dell'onda di depolarizzazione. Elettrocardiogramma

5.2.3. Ciclo cardiaco: sistole, diastole, funzione delle valvole, pressioni, volumi e flussi di sangue

5.2.4. Regolazione nervosa e ormonale dell'attività cardiaca

5.3. Circolazione del sangue

5.3.1. Schema generale della circolazione

5.3.2. Caratteristiche isto-funzionali della parete dei vasi

5.3.3. Principi di emodinamica

5.3.4. Pressione arteriosa e sua regolazione

5.3.5. Microcircolazione. Caratteri strutturali del microcircolo. Tipi di endotelio capillare. Scambi nei capillari: diffusione; filtrazione; transcitosi

5.3.6. Circolazione venosa. Compliance venosa. Dinamica della circolazione venosa

5.3.7. Caratteristiche del circolo polmonare

5.4. Linfa, apparato linfatico e circolazione linfatica

5.5. Adattamenti della funzione cardiaca e della circolazione all'attività fisica e all'allenamento

5.5.1. Adattamenti intrinseci della funzione miocardica all'esercizio

5.5.2. Regolazione nervosa e ormonale della funzione cardiaca durante l'esercizio

5.5.3. Regolazione vasomotoria generale nervosa e ormonale

5.5.4. Regolazione della circolazione nei muscoli in attività: distensione meccanica; costrizione miogena; dilatazione flusso-dipendente; vasodilatazione metabolica

6. Respirazione

6.1. Anatomia funzionale dell'apparato respiratorio

6.2. Meccanica respiratoria

6.3. Ventilazione alveolare. Membrana respiratoria. Scambi di gas nei polmoni e nei tessuti

6.4. Spazio morto fisiologico

6.5. Trasporto dell'ossigeno e dell'anidride carbonica nel sangue

6.6. Controllo nervoso e controllo chimico del respiro

6.6.1. La genesi del ritmo respiratorio

6.6.2. I chemiocettori aortici e carotidei e il meccanismo periferico

6.6.3. Il meccanismo centrale

6.7. Intervento della respirazione nel controllo del pH

6.8. Adattamenti della respirazione all'attività fisica e all'allenamento

7. Funzione renale

7.1. Anatomia funzionale del rene. Il nefrone

7.2. Circolazione renale

7.3. Filtrazione glomerulare e sua regolazione

7.4. Riassorbimenti e secrezioni tubulari

7.5. Riassorbimento di acqua e regolazione dell'equilibrio idrico

7.6. Regolazione dell'equilibrio acido-base

7.7. Omeostasi degli ioni

7.8. Regolazioni ormonali dei riassorbimenti e delle secrezioni tubulari

7.9. Il sistema renina-angiotensina

7.10. Vie urinarie. Minzione

8. Fisiologia endocrina

8.1. Generalità fisiologia endocrina

8.1.1. Classi chimiche, metabolismo, trasporto degli ormoni

8.1.2. Organizzazione generale dell'apparato endocrino. Rapporti neuro-endocrini. Retroazioni e controlli reciproci. Secrezione basale e risposta a stimoli

8.1.3. Le ghiandole endocrine e i loro ormoni. Di ciascun ormone: anatomia funzionale della ghiandola endocrina; natura chimica dell'ormone; funzioni; recettore e meccanismo d'azione; regolazione della secrezione

8.2. Adenoipofisi

8.2.1. Il circolo portale ipotalamo-ipofisario e il controllo ipotalamico della funzione adenoipofisaria

8.2.2. Gli ormoni dell'adenoipofisi: ormone della crescita, adrenocorticotropo, tireotropo, prolattina, follicolostimolante, luteinizzante

8.3. Neuroipofisi

8.3.1. Produzione ipotalamica, trasporto e rilascio degli ormoni neuroipofisari

8.3.2. Ormoni neuroipofisari: ossitocina, antidiuretico

8.4. Tiroide

8.4.1. Metabolismo basale e sua regolazione

8.4.2. Ormone tiroideo

8.5. Il controllo della calcemia

8.5.1. Valori e importanza del controllo della calcemia

8.5.2. Paratormone

8.5.3. Calcitonina

8.5.4. Vitamina D

8.6. Pancreas endocrino e controllo della glicemia

8.5.1. Valori e importanza del controllo della glicemia

8.5.2. Insulina

8.5.3. Glucagone

8.5.4. Altri ormoni iperglicemizzanti

8.6. Controllo di natremia, kalemia e del volume ematico

8.6.1. Aldosterone

8.6.2. Peptide natriuretico atriale

8.7. Glicocorticoidi. L'asse ipotalamo-ipofisi-corticosurrene

8.8. Ormoni della midollare surrenale

8.9. Ormoni delle gonadi maschili

8.10. Ormoni delle gonadi femminili

8.11. Risposte ormonali allo stress e all'attività fisica

9. Riproduzione

9.1. Apparato riproduttore maschile

9.1.1. Anatomia funzionale

9.1.2. La funzione spermatogenetica

9.1.3. Le ghiandole annesse

9.2. Apparato riproduttore femminile

9.2.1. Anatomia funzionale

9.2.2. La funzione ovogenetica

9.2.3. Il ciclo ovarico e il ciclo uterino

9.3. Fecondazione

9.4. Gravidanza e parto

9.5. La funzione riproduttiva in rapporto all'età: pubertà e menopausa

10. Funzione gastro-intestinale

10.1. Aspetti generali dell'apparato digerente

10.1.2. Motilità

10.1.3. Meccanismi di controllo nervoso e umorale e circolazione sanguigna

10.2. Masticazione e deglutizione

10.3. Funzione secretoria e digestiva dell'apparato digerente

10.4. Assorbimento dei nutrienti

10.5. Fegato

11. Metabolismo e bilancio energetico

11.1. Principi di regolazione del metabolismo corporeo

11.2. Controllo endocrino del metabolismo

11.3. Meccanismi di termoregolazione

11.4. Adattamenti a breve e a lungo termine all'alta quota

1. Concetti generali

1.1. Definizione di fisiologia e del suo oggetto di studio

1. Scienza che studia le funzioni degli organismi viventi, animali e vegetali, e mira a conoscere le cause, le condizioni e le leggi che determinano e regolano i fenomeni vitali: studia il funzionamento di un tessuto, di un organo, di un apparato, e il modo con cui si svolgono i vari processi organici o un determinato processo.

1.1.1. Definizione di oggetto vivente

Tutti gli esseri viventi nascono, crescono, si riproducono e infine muoiono. Questo ciclo ha una durata differente a seconda degli esseri viventi e viene detto ciclo della vita. Nel corso di questo ciclo gli organismi cambiano il proprio aspetto. Un aspetto fondamentale è il metabolismo che consiste nell'insieme delle reazioni chimiche che avvengono nell'organismo. Gli organismi vengono distinti in eterotrofi e autotrofi. Gli organismi eterotrofi ottengono energia nutrendosi di altri organismi, invece gli organismi autotrofi si autoproducono l'energia di cui hanno bisogno attraverso la fotosintesi. Gli esseri viventi sono normalmente in grado di percepire dei segnali provenienti dall'ambiente e di interagire con esso. Infine, ogni essere vivente si riproduce generando nuovi esseri simili al primo. La riproduzione può essere sessuata o asessuata. Si dice asessuata quando un figlio è generato da un singolo individuo, sessuata se il figlio è generato da due individui. Un'altra caratteristica importante è l'organizzazione cellulare. Ogni vivente è formato da una cellula o da più cellule. Gli organismi che hanno una sola cellula si dicono unicellulari, invece, gli organismi formati da più cellule si dicono pluricellulari.

1.2. L'informazione nei sistemi biologici

Il genoma è l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA organizzato in una complessa struttura tridimensionale. Nel genoma risiedono sia sequenze che non sembrano avere apparentemente una funzione, il cosiddetto "junk DNA" (DNA spazzatura), come le sequenze fossili che si sono inserite nel nostro genoma milioni di anni fa ma senza assolvere alcun compito, sia geni, cioè le sequenze in cui risiede l’informazione genetica per la sintesi delle proteine, che stabiliscono le caratteristiche peculiari di ogni individuo. Si stima che nel genoma umano siano presenti circa 50000 geni. La sequenza del DNA risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi o basi. I nucleotidi vengono denominati con i nomi adenina, timina, citosina, guanina e vengono indicati rispettivamente con le lettere maiuscole A, T, C, G. Un esempio di sequenza potrebbe pertanto essere ATC-TCC-CAG-TTA-GCT. A ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata informazione per la sintesi delle proteine, i macchinari che eseguono tutte le funzioni fondamentali delle cellule. Se una di queste lettere cambia, subisce cioè una mutazione, l’informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non venire più prodotte in modo funzionale causando lo sviluppo di una malattia genetica. Un esempio di questo fenomeno è la talassemia, causata proprio dalla mutazione in una base del DNA, che conduce alla formazione di un’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno, non funzionale. Mutazioni puntiformi si stima che l’intero genoma umano sia costituito da oltre 3,12 miliardi di queste basi messe in sequenza, e sequenziarlo vuol dire individuare e ordinare ciascuna di queste lettere. Il genoma è diverso tra individui, ma solo dell’uno per mille, e questa differenza è sufficiente per riflettersi nella variabilità che si osserva non solo tra le persone, ma anche tra i gruppi etnici. Questo vuol dire che non esiste un genoma universale da sequenziare, infatti il Progetto Genoma Umano intende sequenziare il genoma di un’unica persona e poi andare a ricercare le differenze tra i vari individui, in particolar modo tra soggetti portatori di determinate malattie e soggetti sani. Questo anche dell’ambito di un ambizioso progetto, quello di ricercare nel DNA la storia dell’evoluzione e delle migrazioni delle popolazioni umane.

1.2.1. Concetto di messaggio e di codice

Il codice genetico è l'insieme di regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule. La decodifica biologica viene effettuata da un particolare RNA nel ribosoma, il quale assembla una serie di amminoacidi secondo un ordine specificato dall'mRNA. Ciò avviene utilizzando l'RNA transfer (tRNA), che trasporta gli amminoacidi e che legge l'mRNA tre nucleotidi alla volta, più specificamente la loro tripletta di basi, o codone. Un codone corrisponde a un singolo amminoacido. Poiché la maggior parte dei geni si esprime secondo lo stesso codice, questo viene spesso indicato come "codice genetico canonico" o "standard", o semplicemente "il codice genetico", anche se in realtà alcune versioni si sono con il tempo evolute. Ad esempio, la sintesi proteica che avviene nei mitocondri umani si basa su un codice genetico leggermente diverso da quello standard. Le basi dell'RNA sono quattro: adenina, guanina, citosina ed uracile (nel DNA l'uracile è sostituito dalla timina). Esistono quindi 4³ = 64 codoni possibili. 61 di essi codificano gli amminoacidi, mentre i restanti tre (UAA, UAG, UGA) codificano segnali di stop (stabiliscono, cioè, a che punto deve interrompersi l'assemblamento della catena polipeptidica). Poiché gli amminoacidi che concorrono alla formazione delle proteine sono 20 e i codoni 64, essi in generale sono codificati da più di un codone (con l'eccezione di triptofano e metionina) pertanto il codice genetico viene definito "degenere". Codoni distinti che codificano il medesimo amminoacido sono detti sinonimi. Il codice genetico viene letto "senza punteggiatura" ossia linearmente di tre basi in tre basi e non è in genere sovrapponibile (ad esempio l'ultima base di un codone non può essere letta come la prima base del codone successivo, tuttavia nei virus i geni possono essere sovrapposti).

1.2.2. La comunicazione intercellulare e sua importanza nel pluricellulare

La comunicazione intercellulare avviene sia attraverso l'interazione diretta tra cellule sia attraverso segnali, che vengono prodotti in una parte dell'organismo e influenzano il comportamento di cellule bersaglio in altri distretti. Le singole cellule di un organismo superiore sono così dipendenti dai segnali provenienti da altre cellule che, in loro assenza, non sono in grado di sopravvivere. Questo accade perché, in mancanza di diretta interazione cellula-cellula o in assenza di segnali quali fattori di crescita, le cellule attivano un processo di morte cellulare programmata detto 'apoptosi'. Le cellule di un animale complesso dipendono da specifici segnali provenienti dall'esterno persino per potersi nutrire; infatti l'espressione sulla superficie cellulare dei trasportatori per nutrienti, quali amminoacidi, glucosio, ecc., è regolata dall'azione di fattori di crescita. Quindi, anche quando il processo di morte programmata è inibito, per esempio tramite la delezione di geni necessari per l'apoptosi, le cellule private di fattori di crescita vanno incontro a una progressiva atrofia dovuta a deficit energetico, anche se sostanze nutritive sono presenti nel mezzo che le circonda. Una prima distinzione tra i meccanismi di comunicazione cellulare può essere fatta in base alle proprietà chimiche delle molecole responsabili di portare il messaggio. Se si tratta di molecole solubili in ambiente acquoso, quali fattori di crescita, peptidi e trasmettitori, questi non possono attraversare la membrana citoplasmatica e il primo componente del sistema di trasduzione è costituito da un recettore di superficie che lega il segnale con la sua porzione extracellulare e in vari modi inizia una cascata di eventi all'interno della cellula. Nella maggioranza dei casi il bersaglio finale della trasduzione del segnale è...