Esame di Genetica

La non disgiunzione dei cromosomi X nelle femmine

Infatti nel maschio, alcuni caratteri presenti sul cromosoma X si esprimono anche serecessivi perché non esiste un omologo sul cromosoma Y.Calvin Bridges, incrociando un maschio con occhi rossi e una femmina con occhiprogenie straordinaria di tipo I,bianchi, trovò una cioè maschi con occhi rossi, masterili e femmine con occhi bianchi, ma fertili. Incrociò una femmina straordinaria conprogenieocchi bianchi con un maschio normale con occhi rossi e ottenne unastraordinaria di tipo II. Il 4% erano maschi con occhi rossi fertili e il restante eranofemmine con occhi bianchi fertili. Ipotizzò un’anomalia nei cromosomi X delle femminenella progenie straordinaria tipo di I, ma quello che avvenne in realtà era la nondisgiunzione dei cromosomi in meiosi cioè che i cromosomi X della cellula uovo chehanno generato queste femmine, non si sono separati ed erano entrambi nella cellulauovo. Quindi, in meiosi I si forma una cellula con una coppia

di cromosomi e una senzaniente, perché gli omologhi non si separano. In meiosi II si formeranno due gametidiploidi. Questo fenomeno avviene raramente durante le meiosi in tutti gli organismi. La fecondazione di queste cellule uovo anomali da parte di spermatozoi normali produsse individui XXY, cioè femmine con occhi bianchi e individui X0, che sono maschi con occhi rossi, ma sterili. Quando si creano individui XXX o Y0 non sono vitali. Esistono anche sindromi umane causate dalla non disgiunzione, ad esempio la sindrome di Turner X0 e la sindrome di Klinefelter XXY, trisomia X (XXX) e sindrome del doppio Y (XYY). I maschi che presentano un solo X trasmettono il carattere a tutte le figlie femmine, ad esempio il daltonismo o l'emofilia. Per avere una figlia malata, la madre deve essere omozigote recessiva. Le femmine eterozigoti sono dette portatrici sane. Determinazione del sesso di tipo ambientale: è legata ai parametri ambientali e quelli di sviluppo. Quelli

Gli organismi possono essere influenzati da diversi fattori ambientali che possono determinare caratteristiche specifiche. Ad esempio, la temperatura può influenzare il sesso di alcune specie, come la tartaruga che a 32°C produce femmine e a 28°C produce maschi. Altri fattori di sviluppo possono influenzare il sesso di alcune specie, come l'orata che può invertire il sesso da maschio a femmina durante lo sviluppo.

La segregazione NON indipendente si riferisce al fatto che i geni che si trovano sullo stesso cromosoma non seguono la segregazione indipendente osservata nei geni descritti da Mendel. Questo perché i geni che sono concatenati, cioè che si trovano sullo stesso cromosoma, tendono a rimanere legati l'uno all'altro durante la meiosi.

Studi condotti da Bateson, Sunders e Punnet, che incrociarono fiori e osservarono il colore e la forma del polline, notarono che la progenie non seguiva il rapporto fenotipico atteso secondo le leggi di Mendel, ma osservarono un eccesso di caratteri parentali. Successivamente, Morgan, lavorando su drosophila, suggerì che la concatenazione dei geni potesse essere la causa di ciò. Incrociò due ceppi che differivano per due geni autosomici, il colore degli occhi che potevano essere rossi o porpora, e la progenie mostrò una deviazione dal rapporto fenotipico atteso.

grandezza delle ali che potevano essere normali o vestigiali. I geni selvatici erano gli occhi rossi e ali normali, mentre quelli mutati erano occhi porpora e ali vestigiali. Facendo un incrocio di tipo con individui con uno entrambi con geni normali e l'altro con entrambi i geni mutati, ottenne una F1 con genotipo sconosciuto e fenotipo dominante e fece quindi un reincrocio per determinare il suo genotipo. Ottenne dei gameti sia parentali che ricombinanti, ma i parentali erano in numero molto maggiore rispetto agli altri. Se fossero stati geni con segregazione indipendente avrebbe ottenuto 4 classi con ugual frequenza. Incrociò poi due linee pure con un gene (trans)mutato e uno selvatico e ottenne, dopo un reincrocio della F1, anche in questo caso, che i parentali erano in numero molto maggiore e ipotizzò quindi che fossero geni sullo stesso cromosoma. Quando gli alleli pr e vg sono fisicamente sullo stesso cromosoma, vengono trasmessi insieme, così come.

gli alleli pr e vg, presenti sul cromosoma omologo dell'altro parentale. Questo è il motivo del perché le combinazioni parentali sono le più frequenti, invece le ricombinanti sono meno frequenti perché derivano dal processo di crossing over, che è un evento raro che avviene durante la profase della meiosi I (gli omologhi si appaiano, i cromosomi che hanno gli alleli pr e vg si andranno ad appaiare a quelli che possiedono pr e vg). Durante la profase si forma un chiasma, che avviene nello spazio tra un gene e l'altro di cromatidi non fratelli. Quindi alla fine della prima divisione meiotica avremo due cromatidi non fratelli parentali, con i rispettivi cromatidi fratelli ricombinanti e alla fine della seconda divisione meiotica si avranno una parte di gameti parentali e una parte ricombinanti. Anche se avvengono eventi multipli, la frequenza di gameti ricombinanti non supera mai il 50%. Questa frequenza di ricombinazione si può

Calcolare facendo il numero dei ricombinanti diviso il numero totale dei gameti (*100, se si vuole la percentuale).

La mappa genetica è l'ordine dei geni sui cromosomi e le loro distanze. Più i geni sono lontani, più è alta la possibilità che avvenga un crossing over. La probabilità di questo evento, cioè la frequenza di ricombinazione, può essere usata come misura della distanza dei geni. Solitamente avviene un ricombinante ogni 100 gameti, quindi l'1% e in questo caso il numero medio di crossing over atteso in una generazione è quindi quello dello 0,01. L'unità di mappa (u.m.) è uguale alla percentuale di ricombinazione, che viene poi cambiata in cM (centiMorgan). Conoscendo la distanza fra i geni è possibile determinare la loro posizione. Prima di tutto si vedono i geni più vicini tra loro. Per stabilire quale gene viene dopo, si vede quale gene è più vicino ad uno dei due.

Per capire se questo terzo gene preso in considerazione è a destra o a sinistra di quello scelto precedentemente, bisogna confrontare le distanze.

Interazione tra geni

Epistasi recessiva 9:3:4: quando una coppia di alleli omozigoti recessivi copre l'espressione fenotipica di un'altra coppia di alleli. Esempio A (aa) è epistatico su B. La segregazione della F nel caso di epistasi recessiva è 9:3:4. P= aguti x albino F = 2 aguti x aguti F = aguti (9/16), neri (3/16), albini (4/16)

Doppia epistasi recessiva 9:7: il rapporto di combinazione è 9:7. Nell'epistasi doppia recessiva due geni manifestano un fenotipo diverso quando sono contemporaneamente presenti entrambi almeno con un allele dominante per gene. Solo 9/16 producono il prodotto finale, gli altri 7/16 no. Esempio fiori di pisello, l'incrocio di piante a fiori bianchi di linee pure dava una F con fiori rossi. Nella F1 2 furono ottenute due classi fenotipiche: 9/16 fiori rossi (A-B-)

e 7/16 fiori bianchi (A-bb,aaB-, aabb). Questo risultato si può spiegare con la presenza di due geni che controllano due passaggi diversi della catena che porta alla sintesi del pigmento.

Epistasi dominante 12:3:1: l'allele dominante di un gene è epistatico sull'allele recessivo dell'altro. P= topi marrone x bianco → F = marrone x marrone → F = marroni1 2(9+3; A-B-,A-bb), neri (3; aaB-), bianchi (1; aabb)

Soppressione 13:3: quando dei geni codificano per enzimi che producono molecole che sopprimono un fenotipo. La segregazione della F è 13:3. Esempio B produce 2 pigmento rosso, A produce molecola che inibisce il rosso, aabb non producono pigmenti. P=polli bianco (AABB)x bianco (aabb) F = bianco x bianco (AaBb) F = → →1 2 bianchi (9+3+1; A-B-, A-bb, aabb), rossi (3; aaB-)

Geni duplicati 15:1: la presenza di A, di B o di entrambi determina il fenotipo in questione. Esempio colore cariosside del frumento F = (9+3+3; A-B-, A-bb, aaB-), (1; aabb).

Interazione

tra alleli dominanti 9:6:1: quando la presenza di uno solo degli alleli dominanti (3+3; A-bb, aaB-) corrisponde allo stesso fenotipo, ma la presenza degli alleli dominanti di entrambi i geni (9; A-B-) determina un fenotipo diverso e l'assenza di alleli dominanti (1; aabb) un altro ancora. Esempio forma delle zucche Batteri Sono procarioti e aploidi. Non presentano una membrana nucleare e non fanno meiosi, infatti non c'è molta variabilità genetica e non hanno organuli. Non presentando la membrana nucleare, possiedono un unico filamento di DNA circolare a doppia elica libero nel citoplasma, questo è un unico cromosoma fatto da DNA e istoni. Spesso al loro DNA si aggiungono altre molecole di DNA più piccole, cioè i plasmidi (sono elementi genetici accessori). Se si fanno crescere dei batteri in un terreno liquido, brodo; in piastra questo si chiamerà in un terreno solido vuol dire farli crescere e si produrranno delle colonie. Aggiungendo agar al brodo,di sostanze chimiche come antibiotici o in presenza di un batteriofago. Questa capacità di crescere in presenza di un batteriofago è ereditabile, quindi vuol dire che è un'informazione genetica presente sul cromosoma. Un esempio di mutanti per resistenza agli antibiotici è quello resistente all'antibiotico streptomicina, che quindi sono strs (resistente) e str (sensibile). Mutanti termosensibili sono mutanti la cui crescita avviene solo a determinate temperature. Un esempio è E. Coli che cresce a 30°C (temperatura permissiva), ma non a 40°C. Differenze eucarioti e procarioti durante la ricombinazione: eucarioti - due cromosomi omologhi in una cellula si appaiano durante la meiosi. Procarioti - avviene crossing over e sono presenti ricombinanti reciproci. I due omologhi sono in due cellule diverse, il crossing over avviene tra di loro.