Esame di Genetica

Leggi di Mendel

Autofecondare una pianta dà origine ad una linea pura. Una linea pura (o parentale)

è costituita da individui omozigoti dominanti o recessivi e presentano una stessa

caratteristica che si mantiene costante nelle generazioni. In generale gli alleli

segregano, cioè si separano, al momento della formazione dei gameti, infatti ogni

gamete prodotto porta un solo allele.

Mendel lavorò sulla pianta di pisello, prendendo in considerazione diversi caratteri

come ad esempio il colore del seme o il colore del fiore della pianta. Prese due linee

pure di questa pianta, una con fiori con fenotipo rosso e una con fiori con fenotipo

bianco, e le incrociò. La F che ottenne era composta da soli individui rossi. Non

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conoscendo l’allele vero e proprio, Mendel però definì la dominanza, cioè che il colore

rosso è dominante sul bianco. In seguito incrociò due individui della F ed ottenne che

1

la maggior parte degli individui della F erano rossi e una piccola parte erano bianchi.

2

Succede ciò perché gli individui della F sono eterozigoti e quindi produrranno gameti

1

sia dominanti che recessivi e fecondandoli si otterranno sia individui omozigoti

dominanti (rossi), sia eterozigoti (rossi), sia omozigoti recessivi (bianchi). Notò che

questi erano in un rapporto di 3:1 (3 con fenotipo dominante e 1 con fenotipo

recessivo). Studiando le probabilità, infatti, si otterrà che ¾ avranno un fenotipo

dominante, sia omozigoti dominanti che eterozigoti e ¼ avranno un fenotipo

recessivo, cioè gli omozigoti recessivi. Questo è un monoibrido, cioè l’incrocio di due

linee pure che differiscono per un solo carattere. Esistono anche i diibridi, triibridi e

così via. Mendel proseguì i suoi esperimenti andando ad incrociare delle linee pure che

differivano per due caratteri: una linea di semi liscia gialla e una rugosa verde. Il

carattere liscio è dominante sul rugoso e il giallo è dominante sul verde. Incrociando

queste linee pure, nella F ottenne tutti individui lisci gialli (eterozigoti). Andando a

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fare la F riottenne individui rugosi verdi, ma ottenne anche linee mai viste prima,

2

come rugosi gialli e lisci verdi. Questi avevano un rapporto di 9:3:3:1. Le linee pure,

sia dominanti che recessive, si riformarono, entrambe con un rapporto di 1/16, dove

però gli omozigoti dominanti erano compresi nei 9/16, che appunto presentavano

fenotipo dominante (liscio giallo) e quindi solo 1 di questi 9 avevano un genotipo

omozigote dominante.

Segregazione della F di un monoibrido 3:1



2

Segregazione della F di un diibrido 9:3:3:1



2

Segregazione della F di un triibrido 27:9:9:3:9:3:3:1 (qui si producono 64



2

fenotipi perché entrambi gli individui della F che vengono incrociati producono 8

1

gameti, quindi 8*8=64.

La dominanza completa possiede una segregazione 3:1, quella in cui un allele è

dominante sull’altro. Esistono altri casi: quando vi è dominanza incompleta, la

segregazione è 1:2:1, in cui i “2” sono gli eterozigoti, che però non si sono mai

manifestati prima. Infatti in questo tipo di dominanza, un allele dominante si esprime,

ma la sua espressione viene contaminata dal recessivo. Un esempio è quando si

incrocia un fiore rosso e un fiore bianco (entrambi omozigoti) e si ottiene una F con

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fiori con fenotipo rosso chiaro, mai visto prima. Invece gli “1” sono gli omozigoti, cioè i

rossi e i bianchi. La codominanza è quando i due alleli si esprimono allo stesso modo,

perché producono entrambi la stessa quantità di proteina. Un esempio sono i gruppi

sanguigni, in cui i gruppi A e B sono codominanti tra loro ed entrambi dominanti sul

gruppo 0.

Quindi le leggi di Mendel sono: I legge dall’incrocio di due linee pure, che



differiscono per un solo carattere, si ottiene una F in cui tutti gli individui manifestano

1

uno solo dei due fenotipi parentali.

II legge (legge della segregazione) gli alleli di un dato gene segregano durante



la formazione dei gameti.

III legge due fattori responsabili di due caratteri diversi assortiscono in modo



indipendente l’uno dall’altro.

Serie alleliche insieme di tutte le varianti alleliche di un gene. Un esempio è il

 + ch

gene per il colore del pelo dei conigli che possiede 4 diversi alleli per il colore: C , C ,

h a

C , C . La differenza tra questi sta nella funzionalità della proteine per cui codificano, in

questo caso è la tirosinasi.

Alleli letali il mais, ad esempio, potrebbe presentare l’albinismo, cioè un carattere



letale recessivo. Quindi le piante di mais con genotipo omozigote recessivo per il locus

dell’albinismo non accumulano clorofilla e quindi la pianta non si svilupperà.

Reincrocio (test-cross) serve per determinare il genotipo ignoto di un individuo



che presenta un fenotipo dominante e si effettua incrociando questo con un omozigote

recessivo. Reciproco scambio dei sessi dei genitori, se il risultato del reciproco è



uguale vuol dire che i caratteri non sono legati al sesso.

Eredità Criss-Cross: quella in cui i maschi presentano il fenotipo materno e le

femmine quello paterno. Si vide nella abraxas (un tipo di falena). Incrociando maschi

neri con femmine bianche, la progenie sarà sia maschi che femmine nere. Andando

però ad incrociare dei maschi bianchi con delle femmine nere, cioè facendo un

reciproco, si notò che la progenie era costituita da femmine bianche e maschi neri.

Teoria cromosomica dell’eredità

Teoria secondo la quale i fattori mendeliani, cioè i geni, sono localizzati sui cromosomi.

Morgan effettuò esperimenti prendendo in considerazione il colore degli occhi di

drosophila, in particolare osservando una mutazione recessiva, indicata con w, che

determina occhi bianchi. L’allele selvatico che determina il colore rosso degl’occhi è

+

w (incroci di Morgan).

Ipotizzò che questo gene per il colore degl’occhi si trovasse sul cromosoma X, che

l’allele occhi rossi fosse dominante e quello occhi bianchi recessivo. Morgan infatti

dimostrò che i geni si trovano sui cromosomi. Quindi, nelle femmine ci sono due

possibili alleli perché possiedono due cromosomi XX, mentre nei maschi solo uno.

Infatti nel maschio, alcuni caratteri presenti sul cromosoma X si esprimono anche se

recessivi perché non esiste un omologo sul cromosoma Y.

Calvin Bridges, incrociando un maschio con occhi rossi e una femmina con occhi

progenie straordinaria di tipo I,

bianchi, trovò una cioè maschi con occhi rossi, ma

sterili e femmine con occhi bianchi, ma fertili. Incrociò una femmina straordinaria con

progenie

occhi bianchi con un maschio normale con occhi rossi e ottenne una

straordinaria di tipo II. Il 4% erano maschi con occhi rossi fertili e il restante erano

femmine con occhi bianchi fertili. Ipotizzò un’anomalia nei cromosomi X delle femmine

nella progenie straordinaria tipo di I, ma quello che avvenne in realtà era la non

disgiunzione dei cromosomi in meiosi cioè che i cromosomi X della cellula uovo che

hanno generato queste femmine, non si sono separati ed erano entrambi nella cellula

uovo. Quindi, in meiosi I si forma una cellula con una coppia di cromosomi e una senza

niente, perché gli omologhi non si separano. In meiosi II si formeranno due gameti

diploidi. Questo fenomeno avviene raramente durante le meiosi in tutti gli organismi.

La fecondazione di queste cellule uovo anomali da parte di spermatozoi normali

produsse individui XXY, cioè femmine con occhi bianchi e individui X0, che sono

maschi con occhi rossi, ma sterili. Quando si creano individui XXX o Y0 non sono vitali.

Esistono anche sindromi umane causate dalla non disgiunzione, ad esempio la

sindrome di Turner X0 e la sindrome di Klinefelter XXY, trisomia X (XXX) e sindrome del

doppio Y (XYY).

I maschi che presentano un solo X trasmettono il carattere a tutte le figlie femmine, ad

esempio il daltonismo o l’emofilia. Per avere una figlia malata, la madre deve essere

omozigote recessiva. Le femmine eterozigoti sono dette portatrici sane.

Determinazione del sesso di tipo ambientale: è legata ai parametri ambientali e

quelli di sviluppo. Quelli ambientali sono, ad esempio la tartaruga che a 32°C produce

femmine e a 28°C maschi. Quelli di sviluppo sono, ad esempio l’orata che con lo

sviluppo invertono il sesso da maschio a femmina.

Segregazione NON indipendente

I geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma non obbediscono alla segregazione

indipendente, vista nei geni descritti da Mendel. Questo perché i geni concatenati,

cioè che stanno sullo stesso cromosoma, al momento della meiosi tendono a rimanere

legati l’uno all’altro.

Bateson, Sunders e Punnet, incrociando fiori e guardando il carattere colore e forma

del polline, notarono che la F non aveva un rapporto fenotipico atteso classico, ma

2

notarono un eccesso di parentali. Successivamente Morgan, lavorando su drosophila,

propose che la concatenazione potesse essere la causa di ciò. Incrociò due ceppi che

differivano per due geni autosomici, cioè il colore degl’occhi che potevano essere rossi

o porpora e la grandezza delle ali che potevano essere normali o vestigiali. I geni

selvatici erano gli occhi rossi e ali normali, mentre quelli mutati erano occhi porpora e

cis,

ali vestigiali. Facendo un incrocio di tipo con individui con uno entrambi con geni

normali e l’altro con entrambi i geni mutati, ottenne una F con genotipo sconosciuto e

1

fenotipo dominante e fece quindi un reincrocio per determinare il suo genotipo.

Ottenne dei gameti sia parentali che ricombinanti, ma i parentali erano in numero

molto maggiore rispetto agl’altri. Se fossero stati geni con segregazione indipendente

avrebbe ottenuto 4 classi con ugual frequenza. Incrociò poi due linee pure con un gene

(trans)

mutato e uno selvatico e ottenne, dopo un reincrocio della F , anche in questo

1

caso, che i parentali erano in numero molto maggiore e ipotizzò quindi che fossero

geni sullo stesso cromosoma. Quando gli alleli pr e vg sono fisicamente sullo stesso

+ +

cromosoma, vengono trasmessi insieme, così come gli alleli pr e vg , presenti sul

cromosoma omologo dell’altro parentale. Questo è il motivo del perché le

combinazioni parentali sono le più frequenti, invece le ricombinanti sono meno

crossing over,

frequenti perché derivano dal processo di che è un evento raro che

avviene durante la profase della meiosi I (gli omologhi si appaiano, i cromosomi che

+ +

hanno gli alleli pr e vg si andranno ad appaiare a quelli che possiedono pr e vg .

Durante la profase si forma un chiasma, che avviene nello spazio tra un gene e l’altro

di cromatidi non fratelli. Quindi alla fine della prima divisione meiotica avremo due

cromatidi non fratelli parentali, con i rispettivi cromatidi fratelli ricombinanti e alla fine

della seconda divisione meiotica si avranno una parte di gameti parentali e una parte

ricombinanti. Anche se avvengono eventi multipli, la frequenza di gameti ricombinanti

non supera mai il 50%. Questa frequenza di ricombinazione si può calcolare

facendo il n° dei ricombinanti diviso il n° totale dei gameti (*100, se si vuole la

percentuale).

La mappa genetica è l’ordine dei geni sui cromosomi e le loro distanze. Più i geni

sono lontani, più è alta la possibilità che avvenga un crossing over. La probabilità di

questo evento, cioè la frequenza di ricombinazione, può essere usata come misura

della distanza dei geni. Solitamente avviene un ricombinante ogni 100 gameti, quindi

l’1% e in questo caso il n° medio di crossing over atteso in una generazione è quindi

quella dello 0,01. L’unità di mappa (u.m.) è uguale alla percentuale di ricombinazione,

che viene poi cambiata in cM (centiMorgan). Conoscendo la distanza fra i geni è

possibile determinare la loro posizione. Prima di tutto si vedono i geni più vicini tra

loro. Per stabilire quale gene viene dopo, si vede quale gene è più vicino ad uno dei

due. Per capire se questo terzo gene preso in considerazione è a destra o a sinistra di

quello scelto precedentemente, bisogna confrontare le distanze.

Interazione tra geni

Epistasi recessiva 9:3:4: quando una coppia di alleli omozigoti recessivi copre

l’espressione fenotipica di un’altra coppia di alleli. Esempio A (aa) è epistatico su B. La

segregazione della F nel caso di epistasi recessiva è 9:3:4. P= aguti x albino F =



2 1

aguti x aguti F = aguti (9/16), neri (3/16), albini (4/16)

 2

Doppia epistasi recessiva 9:7: il rapporto di combinazione è 9:7. Nell’epistasi

doppia recessiva due geni manifestano un fenotipo diverso quando sono

contemporaneamente presenti entrambi almeno con un allele dominante per gene.

Solo 9/16 producono il prodotto finale, gli altri 7/16 no. Esempio fiori di pisello,

l’incrocio di piante a fiori bianchi di linee pure dava una F con fiori rossi. Nella F

1 2

furono ottenute due classi fenotipiche: 9/16 fiori rossi (A-B-) e 7/16 fiori bianchi (A-bb,

aaB-, aabb). Questo risultato si può spiegare con la presenza di due geni che

controllano due passaggi diversi della catena che porta alla sintesi del pigmento.

Epistasi dominante 12:3:1: l’allele dominante di un gene è epistatico sull’allele

recessivo dell’altro. P= topi marrone x bianco F = marrone x marrone F = marroni

1 2

(9+3; A-B-,A-bb), neri (3; aaB-), bianchi (1; aabb)

Soppressione 13:3: quando dei geni codificano per enzimi che producono molecole

che sopprimo un fenotipo. La segregazione della F è 13:3. Esempio B produce

2

pigmento rosso, A produce molecola che inibisce il rosso, aabb non producono

pigmenti. P=polli bianco (AABB)x bianco (aabb) F = bianco x bianco (AaBb) F =

 

1 2

bianchi (9+3+1; A-B-, A-bb, aabb), rossi (3; aaB