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Encefalopatie infantili

sono degli appunti che riguardano l'encefalopatie Infantili, si fa una classificazione dei disturbi in base ai fattori, se sono genetici oppure acquisiti. si fa riferimento inoltre alle Aberrazioni cromosomiche differenziandole da quelle a carico degli autosomi e quelle cromosomiche tutte accompagnate da diagnosi prognosi e terapia. si fa riferimento anche alle MALATTIE GENICHE CON ALTERAZIONI DEL... Vedi di più

Esame di Basi biologiche e genetica umana docente Prof. M. Vigna Taglianti

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Orientamento diagnostico delle

malattie neurometaboliche

Età di comparsa: molte compaiono fin dai primi giorni di vita,

n talora iniziano già nella vita fetale.

Carattere evolutivo: il decorso è tanto più rapido verso il

n peggioramento e l'exitus quanto più precoce è la comparsa; il

deterioramento può coinvolgere in modo parallelo o

indipendente sia il versante psichico che neuromotorio.

Ritardo cognitivo-relazionale e/o l.M. di grado vario.

n Esami utili per la diagnosi delle

malattie neurometaboliche

Esami ematochimici, biochimici, urinari, tesi

n alla identificazione del materiale on

metabolizzato e del deficit enzimatico.

Esame oculistico

n Esame elettroencefalografico

n Esame radiologico

n T.A.C. encefalica

n Screening prenatali e neonatali

n ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEI GLICIDI

Glicogenosi

n Galattosemia

n Prevalente nel sesso maschile.

n Età: è presente fin dai primi giorni di vita, appena il

n bambino ingerisce il latte.

Patogenesi: deficit dell' enzima galattoso-1-fosfato-

n uridin-transferasi che agisce nella trasformazione del

galattoso-1-fosfato in glucoso-1-fosfato (deficit

dell’enzima che trasforma il galattosio in glucosio).

AlTERAZIONI DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI

Fenilchetonuria (PKU)à è l’unica malattia curabile

n perché le altre possono portare alla morte intorno ai

3-4 anni. La PKU si ha per un gene sbagliato perché

la proteina viene sintetizzata in modo sbagliato, un

componente non viene trasformato in un altro;

Trasmissione genetica: autosomica recessiva(quando

n vi è la presenza di entrambi gli alleli recessivi nel

genotipo);

Sesso: prevalente nel sesso maschile;

n Età: dopo i primi giorni di vita;

n Patogenesi: deficit dell'enzima fenilalaninaidrossilasi

n epatica, che impedisce la trasformazione della

fenilanina in tirosina

Segni clinici

Alla nascita: assenti;

n Primi mesi: ritardo cognitivo relazionale, crisi convulsive fino

n all'ipsaritmia (=attività cerebrale anormale, caratterizzata da

una disorganizzazione globale dell’attività di fondo)

Se conclamata la malattia è rapidamente ingravescente, se non

n trattata presenta: ritardo cognitivo relazionale grave,

alterazioni del tono muscolare, crisi convulsive, discinesie,

odore delle urine (caratteristico).

Si può anche associare all’autismo perché si hanno anche dei

n problemi nell’intersoggettività e quindi anche nelle relazioni con

gli altri. Diagnosi

Possibile lo screening neonatale mediante il test di Guthrie, che

n si basa sulla mancata inibizione nei soggetti affetti da

iperfenilalaninemia della crescita del bacillus subtilis che si

verifica in un terreno in cui sia stato aggiunto l’antimetabolita

della fenilanina (beta 2-tienilalanina);

Aumento delle fenilalanina ematica (superiore a 2 mg%);

n Presenza nelle urine di acido fenilpiruvico, fenillattico,

n fenilacetico;

Analisi cromatografica degli aminoacidi del sangue;

n Reazione positiva mediante Fenistix che diventa di colore

n nerastro nei soggetti con fenilalanina superiore a 20 mg%.

Prognosi

È legata alla precocità della diagnosi e della terapia dietetica,

n quindi unica soluzione può essere una dieta senza fenilanina

perché non si deve accumulare;

In soggetti con terapia iniziata nella 3° e 4° settimana di vita si

n hanno livelli intellettivi nella norma, ma inferiori a quelli dei

fratelli non affetti da malattia. Se la dieta inizia in periodo

neonatale non si rilevano differenze;

Il trattamento dietetico non è grado di controllare le crisi

n convulsive e di migliorare le turbe relazionali.

MALATTIE NEUROMETABOLICHE

LISOSOMIALI E NON LISOSOMIALI

Mucolisaccaridosi = gruppo di malattie dove

n ognuno di esse è causata da un deficit di enzimi

specifici àLISOMIALE;

Mucolipidosi = gruppo di malattie dove avviene un

n accumulo di lipidi nei tessuti intestinali;

Gangliosidosi = accumulo nelle cellule nervose ai

n gangliosidi dovuto o carenza degli enzimi coinvolti nel

loro metabolismo;

Oligosaccaridosi.

n SlNDROMI NEUROCUTANEE o DISPLASIE

NEUROECTODERMICHE O FACOMATOSI

(àpossono essere associate all’autismo)

M. di Von Recklinghausen o neurofibromatosi

n M. di Pringle-Bourneville o sclerosi tuberosa

n M. di Sturge-Weber-Krabbe o angiomatosi encefalo-trigeminale

n M. di Von Hippel-Lindau o emangioma retino-cerebellare

n M. di Louis-Bar o atassia-teleangectasia.

n Trasmissione genetica: autosomica dominante in quasi tutte

n Patogenesi

Risultato del fallimento del controllo regolatore

n dell’organogenesi.

Persistenza uno stato indeterminato cellulare con

n presenza di un potenziale blastomatoso, difetto di

migrazione e di differenziazione cellulare con

presenza di amartomi, perturbazione delle interazioni

induttive dell'organogenesi con displasia e

malformazioni.

Malattia di Von Recklinghausen

(o neurofibromatosi)

La più frequente di queste forme morbose ed è una malattia

n genetica autosomica dominante.

Segni clinici: macchie caffelatte su tutto il corpo(dovute a

n una proliferazione di cellule di Schwann), noduli sottocutanei,

neuromi plessiformi, neurinomi dei nervi periferici e dei nervi

cranici(dovuti a dei traumi che nascono dalle cellule di

Schwann), ritardo cognitivo-relazionale seguito da insufficienza

mentale di grado medio-lieve, crisi epilettiche, cifoscoliosi.

Prognosi: lentamente ingravescente, l'exitus avviene in età

n matura.

Malattia di Pringle Bourneville

(o sclerosi tuberosa)

È una malattia genetica autosomica dominante, ed è

n caratterizzata da tumori delle cellule gliali che si

sviluppano negli emisferi cerebrali e nella retina;

Alterazioni a carico del SNC: noduli compatti di

n tessuto gliale e di neuroni (tuberi) talora calcificati.

Segni clinici: macchie cutanee discromiche o

n acromiche, crisi epilettiche, facomi; crisi epilettiche,

ritardo cognitivo-relazionale seguito da I.M. di grado

medio, irritabilità, aggressività, disturbi relazionali.

Diagnosi

Fundus oculi: macchie bianche tondeggianti, sovrastanti i vasi,

n chiazze zigrinate, facomi retinici.

R.x. cranio: calcificazioni granulari e nodulari.

n E.E.G.: alterazioni in rapporto alle lesioni cerebrali; in taluni

n casi s. di West e s. di Lennox-Gastaut.

T. A. C.: noduli calcificati in sede periventricolare

n (patognomonica)

Prognosi: diversi gradi di espressività, a volte lentamente

n ingravescente fino all'età adulta.

FATTORI EZIOLOGICI ACQUISITI

Intrauterini;

n Perinatali;

n Postnatali.

n

a) Fattori che agiscono durante la vita intrauterina

Fattori infettivi:

Virus: rubeola, polio, herpes hominis, herpes

n genitale(può creare malformazioni), hepatitis,

cytomegalovirus, ecc.;

Batteri: listeria, salmonelle, klebsiella, streptococco A

n e B; mycobacterium tubercolois; spirocheta;

Miceti: candida albicans;

n Protozoi: toxoplasma gondii.

n

Più il danno è precoce più il danno è grave

Embriopatie

La lesione primaria consiste in una degenerazione

n cellulare, manca del tutto una reazione infiammatoria

di tipo fetale. Le alterazioni consistono in danni a

carico di organi normalmente conformati. Il quadro

clinico è caratterizzato da: microcefalia, cataratta e

microftalmia, sordità, vizi congeniti di cuore, basso

peso (75% dei casi), ritardo cognitivo relazionale;

Il danno è devastante e si ha la dilatazione del cranio

n perché le fontana non si chiudono e il liquido continua

a fuoriuscire. Fetopatie

Anche in questo caso occorre tenere conto del momento

n infettante, delle difese del feto e dell' azione della placenta.

Dalla 20° settimana il feto è in grado di fabbricare IgM e la

placenta riesce ad attuare un trasporto attivo delle IgG

materne a partire dalla 16-20° settimana. In alcuni casi

particolari, come per il treponema, il assaggio è consentito solo

dal 5° mese di gestazione;

4 sono i casi più devastanti in cui si hanno disfunzioni motorie

n e cognitive:

Toxoplasrnosi connatale (nel 7% delle gravidanze si verifica

n un'infezione toxoplasmica, il 40% comporta un'infezione del

neonato)=malattia infettivs, causata da un parassita

intracellulare obbligatorio diffuso tra i mammiferi e gli

uccelli;

Malattia citomegalica=;

n Malattia herpetica;

n Rosolia congenita=si evita di mangiare carne e verdure

n crude perché potrebbero portare ad avere delle infezioni.

Fattori fisici

Sono rappresentati essenzialmente dalle radiazioni, che

n possono indurre mutazioni dell'intero genoma, aberrazioni

cromosomiche o di un solo gene, non differenziabili da quelle

spontanee. Fattori chimici

Le sostanze farmacologiche di qualunque tipo si tratti (comprese le

n cosiddette droghe) possono provocare gametopatie, blastopatie,

fetopatie, in rapporto 3poca di intervento. È importante soprattutto

la distinzione tra farmaci che agiscono durante il periodo

dell'organogenesi e dopo il periodo dell'organogenesi.

Questi fattoi possono provocare alterazioni geniche:

n L.S.D.

n Talidomide

n Metotrexate

n Corticosteroidi

n Tabacco, Eroina, Morfina

n Clorpromazina

n Dicumarolo

n Streptomicina

n Fattori materni

Questi fattori sono più rari;

n Carenze caloriche e proteiche materne;

n Malattie materne:

n le malattie croniche;

n l'insufficienza renale;

n l'insufficienza cardio-circolatoria

n

Queste provocano un calo del flusso ematico al feto,

comportano uno stato anossico fetale;

Abbassamento del flusso sanguigno.

n

b) Fattori che agiscono al momento del parto

Alterazioni della placenta e del cordone ombelicale;

n Distocie di parto(parto ipodalico, parto con cordone al collo,

n spalla bloccata);

Particolari situazioni fetali (azione dell’ipossia)àes. l’utero non

n si contrae più

Anossia: i bambini nati con questa modalità alla base hanno

n una mancanza si ossigeno al cervello.

c) Fattori che agiscono durante la vita extrauterina

Affezioni sistemiche del neonato: (ipossia)

n Malattia emorragica del neonato (M.E.N.)

n Respiratory Distress Syndrome (R.D.S.)

n Encefalopatia iperbilirubinemica (ittero neonatale da

n incompatibilità materno-fetale)

Processi infettivi: Encefaliti (tutti gli agenti patogeni,

n virali e batterici, possono provocare un processo

infiammatorio a carico del S.N.C.)


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2.49 MB

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DESCRIZIONE APPUNTO

sono degli appunti che riguardano l'encefalopatie Infantili, si fa una classificazione dei disturbi in base ai fattori, se sono genetici oppure acquisiti. si fa riferimento inoltre alle Aberrazioni cromosomiche differenziandole da quelle a carico degli autosomi e quelle cromosomiche tutte accompagnate da diagnosi prognosi e terapia. si fa riferimento anche alle MALATTIE GENICHE CON ALTERAZIONI DEL METABOLISMO e neurometaboliche tutte accompagnate da diagnosi prognosi e terapia.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecniche psicologiche delle relazione di aiuto
SSD:
A.A.: 2015-2016

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher federica!!!!!! di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Basi biologiche e genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Valle d'Aosta - Univda o del prof Vigna Taglianti Massimo.

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