Disturbi autistici e Encefalopatie

Disturbi autistici e

Encefalopatie

Sindromi d’alterazione globale dello sviluppo psicologico

ICD-10

• Autismo infantile;

• Autismo atipico;

• Sindrome di Rett;

• Sindrome disintegrativa dell'infanzia di altro tipo;

• Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti

stereotipati;

• Sindrome di Asperger.

Disturbi generalizzati dello sviluppo

DSM

• Disturbo autistico;

• Sindrome di Rett;

• Disturbi disintegrativi dell’infanzia;

• Sindrome di Asperger;

• Disturbi pervasivi dello sviluppo NAS.

Autismo Infantile Precoce (DSM-IV)

Tre sono i gruppi sintomatologici dell’autismo infantile

precoce:

1. La menomazione qualitativa nella interazione sociale

reciproca;

2. La menomazione qualitativa nella comunicazione

verbale e non verbale nella attività immaginativa;

3. La marcata limitazione del repertorio di attività e di

interessi.

Sindromi autistiche secondarie congenite

Le sindromi autistiche secondarie congenite, in cui si hanno segni

certi di alterazione nel SNC, sono:

• Sindrome dell'X fragile (malattia genetica umana causata dalla

mutazione sul gene FMR1 sul cromosoma X, la mutazione

presente: M 1/4000 e F 1/6000);

• Altre anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down);

• Facomatosi insieme di sindromi a carattere ereditario che

àun

interessano la cute, gli occhi e il SN (sclerosi tuberosa di

Bourneville si trasmette con carattere autosomico

à

dominante ed è causata dallo sviluppo di tumori benigni in

organi diversi in particolare pelle, reni e cervello;

neurofibromatosi di von Recklinghausen o di tipo 1à

malattie genetica autosomica dominante (solo l’allele

dominante si esprime quindi influenza il fenotipo), ha un’alta

incidenza 1/3000. Importante è la famigliarità, almeno il 50%

degli affetti ha una storia famigliare di tale patologia e nella

restante parte dei casi si tratta di nuove mutazioni);

• Fenilchetonuria indica la presenza di alti tassi di

à

fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue, dovuta

a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul

cromosoma 12);

• Istidinemia ereditaria è una rara malattia ereditaria da

à

deficit di istidinasi con conseguente aumento di istidina nel

sangue e nelle urine; comporta ritardo mentale e nanismo;

• Toxoplasmosi congenita è un’embrio-fetopatia con

à

lesione oculari, viscerali o intracraniche secondarie ad una

prima infezione causata dall’acquisizione transplacentare

mate