DNA e cromosomi

Mitosi e Meiosi

1- La mitosi consente a ogni nuova cellula di mantenere inalterato il suo patrimonio genetico.

2- La meiosi produce i gameti maschili e femminili. In questo processo si ha il riassortimento di caratteri. Il crossing over permette, a differenza della mitosi, di dimezzare il patrimonio genetico (da diploide a aploide).

All'interno del cromosoma troviamo il DNA, istoni e delle proteine - gli istoni - grazie ai quali i cromosomi vengono compattati:

1. La doppia elica di DNA si avvolge attorno agli istoni formando il nucleosoma.
2. Il nucleosoma si avvolge nuovamente per costituire la cromatina.

La cromatina è distinta in 2 categorie:

• Eurocromatina = cromatina espansa e dispersa nel nucleo.
• Eterocromatina = cromatina condensata e geneticamente inattiva.

La sintesi del DNA avviene nella fase S del ciclo cellulare.

Il ciclo cellulare è diviso in quattro fasi: M, G1, S, G2.

Il DNA è la sostanza di cui sono fatti i cromosomi.

Il a mo' di cerniera: funge da formarne uno nuovo sintetizzato in direzione 5' 3'. I due filamenti si avvolgono intorno al proprio stampo formando due doppie eliche, la copia generata è identica all'altra copia parentale dell'elica originaria. In ognuno dei 2 filamenti figli presente uno dei due filamenti parentali è presente nell'elica madre. La replicazione del DNA è semiconservativa, perché uno dei due filamenti figli è una copia fedele dello stampo (filamento antisenso = lomRNA).

Le informazioni genetiche contenute nel DNA devono essere trascritte per definire le funzioni cellulari. La trascrizione è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in una molecola complementare di RNA. Concettualmente, la trascrizione procede in direzione 5' 3', come per la replicazione del DNA.

codificante.fi2 SINTESI PROTEICA l'informazione genetica

La sintesi proteica è il processo biochimico attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel mRNA (RNA messaggero) viene convertita in proteine che svolgono un'ampia gamma di funzioni nella cellula.

La sintesi proteica inizia da un filamento di mRNA, prodotto a partire da un gene sul DNA attraverso il processo di trascrizione. Questo filamento viene utilizzato come stampo per la produzione di una specifica proteina nel ribosoma.

L'RNA ha una struttura simile al DNA, solo che cambia lo zucchero: l'RNA utilizza il ribosio mentre il DNA utilizza il desossiribosio. Inoltre, l'RNA è a singolo filamento mentre il DNA è a doppia elica.

In laboratorio di genetica, ogni purina e pirimidina ha un colore diverso. Deve esserci presente un singolo picco; nel caso in cui si presenta un doppio picco, siamo di fronte ad una mutazione.

DNA MITOCONDRIALE: DNA circolare chiuso a doppia elica

Il mitocondrio è un organulo presente non in singola copia, ma che può essere presente in più copie, che possono essere diverse tra di loro. La replicazione del DNA mitocondriale è un processo causale, quindi un cromosoma può subire una replicazione non fedele del DNA. I singoli DNA mitocondriali si replicano in modo non bilanciato, quindi può essere che un tipo di DNA mitocondriale venga replicato più volte rispetto ad un altro (gDNA/nDNA = DNA nucleo, mDNA/mtDNA = DNA mitocondriale). L'eteroplasmia è la presenza di più tipi di DNA mitocondriale all'interno di un singolo individuo. I geni sono parte del cromosoma responsabile del carattere di ogni individuo. I caratteri ereditari sono determinati dai geni. Perciò ogni gene occupa nel cromosoma una posizione detta locus. Ogni gene è distinto da quello vicino e controlla o contribuisce a controllare un dato carattere dell'organismo (es. colore degli occhi/statura). Ci sono 83 geni "invisibili", ovvero gli 83 geni scoperti.

Fino ad adesso sono stati scoperti 83 geni che hanno un ruolo chiave nel determinare la statura di un individuo. Questi geni sono la dimostrazione che la statura è determinata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Ogni carattere è governato da due o più geni e può essere influenzato da alleli dominanti e da effetti cumulativi delle influenze dell'ambiente. Il carattere multifattoriale può manifestarsi con una variazione continua dei fenotipi o con fenotipi chiaramente distinguibili che devono essere misurati.

l'uno dall'altro senza2. trasmissione secondo le leggi di Mendel .Nella pleiotropia un singolo gene influenza molte caratteristiche:pleiotropia un singolo gene ha più di un effetto sul fenotipo.La si riscontra quandoMolti disordini genetici l'anemiasono esempi di tratti pleiotropici. Uno di questi èfalciforme, caratterizzata sia dalla presenza di globuli rossi di forma anomala che dallapresenza di globuli rossi di forma normale.ALLELE forme alternative di un certo gene. coppia: Tutti gli individui possiedono unadi alleli per ogni carattere ereditario: alleli ugualia. OMOZIGOTE (dominante/recessivo) = individuo geneticamentepuro alleli differenti mistob. ETEROZIGOTE = individuogene in singola copiac. EMIZIGOTE = presente nel genoma (quei geni che sonopresenti nel cromosoma X, che nel maschio non essendo rappresentato in coppiacon un altro cromosoma X non possono mai essere omozigoti).locus genico.Gli alleli di uno stesso gene si trovano su un!! GENE

Colore degli occhi - ALLELE (forme alternative del colore degli occhi).

DOMINANTE E RECESSIVO - l'allele dominante ha la capacità di mascherare l'espressione del gene recessivo.

OMOZIGOTE ED ETEROZIGOTE - due alleli uguali e due alleli diversi.

GENOTIPO - indica se un individuo è omozigote o eterozigote.

FENOTIPO - indica quale carattere egli manifesta.