DNA e cromosomi

DNA e cromosomi

Nel nucleo della cellula risiede il materiale genetico, costituito dai cromosomi. Il corredo cromosomico o cariotipo umano in ciascuna cellula somatica consiste di 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie di omologhi. Di queste, 44 sono autosomi ed una coppia di cromosomi sessuali (nella donna sono omologhi XX, nel maschio sono XY).

Funzioni dei cromosomi

I cromosomi, individuati nel '900 nel nucleo della cellula, sono responsabili dell’attività riproduttiva della cellula stessa e dei caratteri di ogni individuo. All’interno dei cromosomi ci sono tutte le caratteristiche osservabili dal punto di vista esterno e le istruzioni genetiche che guidano la formazione dell’organismo su come crescere e riprodursi. Quando avvengono errori, possono comparire patologie. Una mutazione non ereditata dai genitori è detta "de novo" e può successivamente essere trasmessa ai figli.

Struttura del cromosoma

Il cromosoma è costituito da una doppia elica di DNA. Ogni cromosoma ha:

• Cromatidi fratelli: 2 braccia, detti (di solito con dimensioni di lunghezza differente – P = braccio corto e Q = braccio lungo).
• Centromero o Cinetocore: il punto che unisce le due braccia e dove i 2 cromatidi fratelli si staccano.
• Telomero: parte finale necessaria al mantenimento dell’integrità cromosomica.

Divisione cellulare

Il meccanismo che regola e mantiene costante il patrimonio cromosomico delle cellule è la divisione cellulare, che negli eucarioti è divisa in:

• Mitosi: consente a ogni nuova cellula di mantenere inalterato il suo patrimonio genetico.
• Meiosi: produce i gameti maschili e femminili. In questo processo si ha il riassortimento di caratteri. A differenza della mitosi, prima di produrre cellule figlie, viene dimezzato il patrimonio genetico (da diploide aploide).

Struttura del DNA

All’interno del cromosoma troviamo il DNA e delle proteine, gli istoni, grazie ai quali i cromosomi vengono compattati:

1. La doppia elica di DNA si avvolge attorno agli istoni formando il nucleosoma.
2. Il nucleosoma si avvolge nuovamente per costituire la cromatina.

La cromatina è distinta in due categorie:

• Eurocromatina: cromatina espansa e dispersa nel nucleo.
• Eterocromatina: cromatina condensata e geneticamente inattiva.

Fasi del ciclo cellulare

La sintesi del DNA avviene nella fase S del ciclo cellulare (M – G1 – S – G2).

Componenti del DNA

Il DNA è la sostanza di cui sono fatti i cromosomi e si compone di:

• Desossiribosio: zucchero.
• Basi azotate: Adenina-Timina e Citosina-Guanina (A e G sono le purine, C e T (+ Uracile che fa parte dell’RNA) sono le pirimidine).
• Gruppo fosforico: fondamentale per l’unione dei nucleotidi che costituiscono il DNA.

L’unica possibilità che il genoma ha di variare la sequenza del proprio DNA è l’ordine con cui le 4 basi azotate vengono alternate all’interno della struttura di un gene.

Scoperta della struttura del DNA

La struttura del DNA, scoperta nel 1953 da Watson e Crick, è una doppia elica.