DNA E Cromosomi

DNA E CROMOSOMI

Un passo avanti fondamentale venne fatto negli anni successivi. Basandoci su questo possiamo dire che venne scoperto l'acido deossiribonucleico (DNA) che è abbastanza facile riconoscere le estremità della catena perché una presenza una sporgenza, mentre l'altra viene chiamata una nicchia. Il meccanismo che consiste nel copiare quella opposta, di trasmetterla e di specificare proteiche tramite delle istruzioni contenute in esso vennero scoperte nel 1953 da Watson e Crick che definirono la struttura del DNA.

Per indicare la polarità del DNA, si chiama una delle estremità terminale 3' mentre l'altra viene chiamata terminale 5', e questo ha origine da alcune particolarità del legame tra le subunità nucleotidiche. I due filamenti sono tenuti insieme dalla doppia elica.

Da caratteristiche ereditarie e i geni che la determinavano dei legami a idrogeno tra le basi dei filamenti opposti erano associabili ai cromosomi, ossia delle strutture ad aspetto filamentoso. In seguito si scoprì che i cromosomi sono costituiti sia da DNA che da proteine, l'ossatura zucchero-fosfato esternamente. L'informazione viene portata dal DNA e la componente proteica serve da impalcatura per rendere più compatte le catene di DNA e nello stesso tempo regolarne le funzioni. L'appaiamento delle basi non è casuale, ma l'adenina si lega sempre con la timina mentre la guanina con la citosina (A-T, G-C). In entrambi i casi una base più voluminosa per la presenza di un doppio anello (purina), si appaia con una a singolo anello (pirimidina).

simili tra Ogni coppia purina-pirimidina prende il nome di didimeri. Noi sappiamo che il DNA si avvolge su se stesso coppia di basi e questo appaiamento di basi in una spirale e questa scoperta è stata fondamentale complementari permette di compattare le coppie di perché permise di arrivare al corretto modello basi nella posizione energicamente più favorevole della struttura. Questa struttura, a sua volta, permise all'interno della doppia elica; questo perché ogni coppia ha lo stesso ingombro, quindi le due ossature zucchero-fosfato riescono a mantenere tra loro una distanza costante. Una catena di DNA consiste di lunghe catene polinucleotidiche (note come catene o filamenti) I due filamenti del DNA sono antiparalleli l'uno rispetto all'altro, quindi la polarità

di un filamento è opposta che sono legate tramite dei legami a idrogeno rispetto a quella dell'altro filamento. I filamenti uniscono le basi azotate dalle subunità nucleotidiche. I zucchero-fosfato antiparalleli possono quindi nucleotidi sono composti da una base che contiene avvolgersi su se stessi formando una doppia elica con azoto e da uno zucchero a 5 atomi di carbonio, al quale 10 coppie di basi per giro. Dato che ci sono queste sono attaccati dei gruppi fosfato. Nel caso del DNA lo rigide regole di appaiamento, ogni catena di DNA zucchero è il deossiribosio mentre la base può essere contiene una sequenza nucleotidica esattamente adenina, citosina, guanina e timina. I nucleotidi si complementare alla sequenza nucleotidica del legano covalentemente in una catena in filamento corrispondente: quindi, come già detto, a corrispondenza degli zuccheri e dei gruppi fosfato, che una A corrisponde sempre una T nel filamento opposto formano una specie di

“ossatura” in cui si alternano mentre a una G corrisponde sempre una C.zucchero-fosfato-zucchero-fosfato. I geni contengono informazioni biologiche che devonoIl filamento di DNA acquisisce una polarità chimica per essere trasmesse e copiate con precisione quando lail modo in cui le subunità nucleotidiche si congiungono cellula si divide in due cellule figlie. Questa necessitàtra di loro. Ogni nucleotide ha una “sporgenza” che comporta 2 problemi chiave: come veicolaresarebbe il fosfato e una nicchia, quindi nella catena l’informazione che specifica un organismo in formaavremo le sporgenze che saranno ben inserite nella chimica e come copiarla con esattezza.1L’informazione è copiata nell’ordine dei nucleotidi cromosomi omologhi, infatti l’unica coppia dilungo ogni filamento di DNA. Le basi A,G,C e T si cromosomi non omologhi è quella dei cromosomipossono considerare come dei “segni di un

alfabeto” a sessuali nell’uomo che eredita un cromosoma Y dalquattro lettere che sono utilizzati per scrivere messaggi padre e un cromosoma X dalla madre (i cromosomibiologici (gli organismi differiscono tra loro perché le umani si possono distinguere tra di loro tramite la loroloro molecole di DNA hanno, ovviamente, delle dimensione oppure tramite delle tecniche specifiche,sequenze nucleotidiche diverse e quindi portano un esempio potrebbe essere la “colorazione” del DNA,messaggi diversi). vedi riquadro a destra). L’immagine ordinata di 46cromosomi umani prende il nome di cariotipo umano.I geni contengono le informazioni per sintetizzare leproteine, quindi i messaggi del DNA devono essere in La funzione più importante dei cromosomi è quella digrado di codificare le proteine. La funzione di una veicolare i geni, quindi le unità funzionali ereditarie. Siproteina dipende dalla sua conformazione definisce un gene un segmento di

Il DNA contiene le istruzioni per sintetizzare una certa proteina o una sequenza di amminoacidi nella sua catena molecolare di RNA. Quindi, la sequenza lineare dei nucleotidi in un gene determina la sequenza lineare degli amminoacidi nella proteina. L'insieme di tutte le informazioni genetiche contenute in tutti i cromosomi di una cellula o di un organismo è chiamato genoma. La corrispondenza dell'alfabeto a 4 lettere del DNA con quello a 20 delle proteine costituisce il codice genetico. La complessità di un organismo e il numero dei geni presenti nel suo genoma sono correlati e si deduce facilmente dalla struttura molecolare del DNA. Un esempio classico è che il numero di geni di un batterio semplice è meno di 500, mentre quello umano è di circa 30.000.

I cromosomi di ogni cellula nella nostra specie contengono circa 2 metri di DNA, nonostante il suo nucleo sia veramente molto piccolo. Nelle cellule eucariotiche, le molecole di DNA a doppio filamento sono organizzate in cromosomi, che entrano facilmente nel nucleo e si suddividono opportunamente tra le due cellule figlie a ogni divisione. Il DNA viene avvolto e ripiegato tramite delle proteine che hanno il compito di legarsi al DNA e di formare delle anse e dei ripiegamenti, poi verrà disposto in una maniera ordinata. I batteri generalmente hanno i loro geni disposti su una singola molecola di DNA circolare che si associa a delle proteine che condensano il DNA. Il DNA procariotico non ha la stessa struttura del cromosoma eucariotico. Sfrutta l'appaiamento complementare delle basi per poter distinguere i vari cromosomi, e vengono colorati e distinti.

l'unoserie di cromosomi diversi. Il DNA umano, ad esempio, dall'altro tramite dei colori9contiene 3,2 x 10 coppie di nucleotidici in 23 o 24 tipi fluorescentidiversi di cromosomi. Ogni cromosoma consiste di unamolecola di DNA associata a proteine che ripiegano ecompattano questo sottile filamento in una strutturapiù densa. Il complesso DNA-proteine prende il nome grande di DNA inframmezzato, chiamato "DNAdi cromatina (bisogna ricordare, però, che i cromosomi spazzatura", perché la sua utilità per la cellula non èsi associano anche a proteine coinvolte stata ancora chiaramente dimostrata (confrontando lenell'espressione genica, nella replicazione e nella sequenze genomiche di molte specie diverse, si èriparazione del DNA). scoperto che una parte di questo DNA si è conservatopraticamente tale e quale nelle specie imparentate,A eccezione delle cellule germinali e di alcune proteine quindi questo indica che ha

Una funzione importante delle cellule umane è la presenza di cromosomi specializzati, privi di DNA. Ogni cellula umana contiene due copie di ciascun cromosoma, una ereditata dalla madre e una dal padre. I cromosomi paterno e materno di ogni coppia si chiamano omologhi.

È importante ricordare che anche la suddivisione dei cromosomi varia da una specie all'altra. Ad esempio, nell'essere umano ci sono 46 cromosomi, mentre una specie di cervidi ne ha 7 e una di carpa ne ha 100. Quindi, anche se il numero di geni ha una corrispondenza approssimativa con la complessità delle specie, non esiste una relazione semplice tra il numero di geni, quello dei cromosomi e le dimensioni totali del genoma.

Tutte le cellule eucariotiche compattano moltissimo il loro DNA nei cromosomi e questo effetto di compattazione è dovuto a delle proteine che avvolgono e ripiegano il DNA in livelli sempre più alti.

organizzazione. La struttura dei cromosomi è però dinamica, perché oltre a condensarsi e distendersi. Purché un cromosoma possa funzionare, deve anche essere abbastanza flessibile per replicarsi e le sue copie devono separarsi in modo equo tra le due cellule figlie a ogni divisione cellulare, ma, ovviamente, questi processi avvengono in modo ordinato secondo una serie di passaggi chiamato ciclo cellulare. Nell'interfase i cromosomi sono distesi e formano nel nucleo una massa morbida di DNA filamentoso e in questo stadio vengono chiamati cromosomi interfasici. Le proteine che si legano al DNA formando i cromosomi eucariotici si dividono in due classi principali: gli istoni e le proteine cromosomiche non istoniche.

Le sequenze di DNA specializzate sono contenute in tutti gli istoni. Gli istoni sono presenti in numero elevato nei eucarioti e assicurano che la replicazione