Displasia congenita dell'anca

Displasia congenita dell'anca

Definizione

Deformità embrionaria da alterato sviluppo morfologico dell’anca che determina un’incongruenza articolare ad evoluzione artrosica.

I punti chiave

Deformità in forma diversa embrionaria. L'alterata forma dell'anca enartrosi (sfera all'interno dell'emisfera) se non hanno quella morfologia non sono più congruenti quindi non funziona bene dal punto di vista meccanico. Artrosi secondaria che insorge in seguito perché l'articolazione è stata danneggiata e si usura.

L’anca, come ogni altra articolazione, nell’embriogenesi è costituita da un abbozzo di cellule che contribuiscono ad un’unica struttura compatta che poi differenziandosi assumono le caratteristiche di cartilagine, di osso, di capsula articolare, di legamenti e quant’altro. In questo processo i due capi articolari si autonomizzano uno rispetto all’altro, crescendo però insieme secondo un modello evidentemente preconfezionato a livello genetico, ma anche in un reciproco rapporto spaziale, geometrico. Quindi una superficie concava condizionerà la superficie contrapposta a crescere convessa e viceversa, c’è una geometria speculare che si conforma sui due versanti articolari.

Nella displasia di un’articolazione quest’equilibrio manca perché c’è un difetto di prima formazione, quindi congenito. Congenito non vuol dire presente alla nascita, questo concetto si esprime con il termine connatale, che a sua volta non vuol dire che sia una patologia presente nel corredo genetico del soggetto, ma vuol dire che una noxa patogena, come possono essere le radiazioni ionizzanti, che ha agito durante la gestazione ha determinato un’alterazione che è visibile alla nascita. Una patologia congenita può essere presente già alla nascita o può rimanere come una tara genetica che svilupperà successivamente la propria potenzialità. La displasia congenita dell’anca è un alterato sviluppo di questa articolazione nella fase embrionale con un effetto congenito che già nella fase embrionale, o se mai in quella fetale, determina l’alterazione morfologica che è già evidente alla nascita.

Epidemiologia

Trasmissibile ereditarietà. Già presente alla nascita. L’evidenza può essere maggiore o minore ma c’è.

Dal punto di vista dei dati statistici:

• Ereditarietà, può saltare una generazione o meno, non c’è una regola fissa.
• Già presente alla nascita, non diagnosticarla è un difetto di diagnosi, non è un'assenza della patologia che poi si sviluppa in un secondo momento, la patologia c’è, ma magari perché di entità minima, non viene diagnosticata precocemente.
• Incidenza superiore nelle donne con rapporto 5:1 rispetto ai maschi.
• Incidenza regionale (nord-centro es Marche) legata a ceppi geneticamente “selezionati” che hanno questa tara genetica legata a situazioni storiche in cui le popolazioni si spostavano di meno e si mischiavano di meno. Con il passare dei decenni questa “localizzazione” diventa sempre meno evidente.
• Le popolazioni di queste aree risalgono a ceppi in cui era presente la malattia.
• Bilaterale: nel 50% dei casi, e quando è bilaterale di solito entrambe le anche sono colpite nella stessa maniera, dalla stessa entità di patologia, ma potrebbe anche essere che una delle due ha un’entità maggiore bilaterale non necessariamente simmetrica.
• Associazioni: essendo una patologia su base genetica possono essere associate ad essa altre patologie su base genetica, in particolare il piede torto congenito, ma anche malformazioni viscerali.

Anatomia patologica

Dal punto di vista anatomopatologico sia il versante femorale che il versante acetabolare dimostrano una serie di alterazioni.

Versante femorale

Sul versante femorale si osserva antiversione e valgismo del collo del femore. Angolo di valgismo in un bambino è 140°.

Antiversione fisiologicamente esiste nel bambino: il collo del femore giace non sul piano frontale ma è obliquo in avanti. Gradi normali nel neonato sono 20-25.

Quindi, il collo del femore invece di andare verso l'interno e un pochissimo avanti va invece avanti e verso l'alto. La testa del femore a questo punto non viene indirizzata nel cotile, ma in alto e in avanti, tende a poggiarsi sul bordo supero anteriore del cotile. La testa del femore tende a svilupparsi in modo più lento e, a un certo punto, smette di crescere, rimanendo più piccola del normale. C’è ritardo e ipoplasia, la testa è appiattita e ovoidale. (La testa si altera perché non è accolta bene o il danno genetico causa questo problema, non si sa.)

Anatomicamente, nella normalità, il versante prossimale del femore, ad un certo punto, nella zona trocanterica si conforma con un’angolazione, con il collo, in un orientamento particolare che sul piano frontale determina un certo grado di valgismo, e sul piano coronale un certo grado di antiversione. Rispetto alla diafisi il collo si proietta medialmente in alto e in avanti.

In condizioni di normalità il neonato ha dei valori di valgismo e di antiversione superiori rispetto all’adulto; con la crescita progressivamente questi valori si riducono fino ad una dozzina di gradi di antiversione (10°-15°) e 125°-135° di valgismo, questi sono i valori considerati normali. Quindi un valore numerico assoluto non può essere preso in considerazione, deve essere messo in relazione all’età. 150° di valgismo in un adulto sono patologici, in un bambino di 10 anni sono normali, in un bambino di un anno si troveranno valori ancora più alti. Stesso discorso vale per l’antiversione. La testa del femore non corrisponde all’epifisi, solo il terzo superiore è epifisi (la epifisi delimita una semiluna superiore corrispondente a circa un terzo) mentre il resto è parte della metafisi. La testa nel suo insieme è ipoplasica e tende ad essere deformata, schiacciata, ovoidale piuttosto che sferica.

Versante acetabolare

Interessamento prevalentemente della porzione supero anteriore del cotile tetto acetabolare. Questa porzione è quella su cui spinge il femore. L'ipoplasia del tetto si traduce in un'alterazione dell'acetabolo che non sarà più un cerchio ma un'ellisse; l'asse maggiore tende da dietro in avanti, da anteriore ad alto.

Il tetto nel neonato è la porzione formata da più cartilagine che poi porterà, con meccanismi di ossificazione membranosa, alla definitiva conformazione ossea dell'acetabolo. Quindi la cartilagine è un tessuto meno resistente allo stimolo meccanico rispetto all'osso.

Il tetto acetabolare è sfuggente, non copre la testa del femore ma rimane alto e invita la testa ad andare verso l'alto e verso avanti. Sul versante acetabolare si ha ipoplasia del cotile, ma soprattutto è evidente l’ipoplasia della porzione superiore del cotile, quello che è detto tetto cotiloideo. Il ciglio cotiloideo è quindi meno coprente nei confronti della testa, essendo meno sviluppato, si osserva quindi un’incongruenza dell’articolazione.

Quindi la testa è più piccola, meno sferica e trova sul versante contrapposto un cotile che è svasato, che non ha la parte superiore ben coprente ma è smussata, svasata, quindi questa testa più difficilmente rimane contenuta all’interno della cavità acetabolare. Nella normalità si ha una sfera che contiene un'altra sfera, quindi i due centri, geometricamente, corrispondono. Nell’anca diplasica i due centri non corrispondono più. Si ha incongruenza dell’articolazione.

Quadri anatomopatologici

Queste alterazioni possono essere più o meno accentuate, quindi si possono avere diversi quadri anatomopatologici:

• Coxa valga antiversa: in questa condizione non c'è nessuna alterazione a carico del cotile. La testa del femore è normale nella sua morfologia e funzione. Quindi il rapporto articolare tra testa e cotile è normale, varia solo l'angolo tra collo e diafisi sia sul piano frontale (valgismo) sia antiversione sull'altro piano. Quindi il carico che arriva su questa articolazione è un carico non perfetto che però andrà ad agire su superfici articolari che ancora sono congruenti.
• Displasia (o displasia semplice): in questo caso abbiamo il quadro descritto prima sia dell'estremo prossimale del femore e del cotile, ma quantitativamente ridotta. Per cui, anche se un po' spostata, la testa del femore è ancora all'interno dell'acetabolo e è sotto il tetto acetabolare. La congruenza articolare grossolanamente c'è, sono un po' alterate, ma la congruenza articolare è imperfetta. Tuttavia, con minima discrepanza dei due centri di rotazione, la testa è all’interno dell’acetabolo, è un acetabolo svasato quindi la testa tende a scivolare verso l’alto e c’è questo rapporto che mantiene una geometria ed una funzionalità che si discosta non molto dal normale.
• Sublussazione: l'angolo di valgismo e l'angolo di antiversione sono più marcati come la displasia acetabolare, per cui la testa del femore non sta più dentro l'acetabolo.
• Lussazione: quando i due capi di una articolazione perdono i loro reciproci rapporti e sono separati. La sublussazione è una via di mezzo. L’articolazione è quasi.