Disordini nutrizionali

Malattia protido-energetica (PEM): varietà di sindromi cliniche caratterizzate da apporto dietetico

insufficiente di proteine e calorie rispetto al fabbisogno; le causa sono:

 ridotta disponibilità di nutrienti;

 eccessivo consumo delle riserve proteiche.

Ipometabolismo, con alterazione dei processi biochimici e fisiologici e insorgenza dei segni e

sintomi generali (debolezza, ritardo nella crescita, diminuzione della massa corporea ), con

risentimenti dei singolo organi: 2

• Indice di massa corporea (BMI) < 16 kg/m ;

• Ridotta massa muscolare, anemia, ridotte proteine sieriche;

• Atrofia cerebrale nei primi due anni di vita;

• Concomitanti atrofia timica, infezioni e infestazioni.

Lo squilibrio fra fabbisogno, introiti ed utilizzazione dei nutrienti è generalmente presente in molte

patologie croniche (neoplasie; insufficienza renale, cardiaca, epatica) e acute (traumi, sepsi,

ustioni) con un più o meno rapido deterioramento dello stato nutrizionale e deplezione della massa

magra dell'organismo.

1. Marasma (insufficiente apporto calorico): malnutrizione a spese della massa muscolare con

sproporzione fra capo e corpo, estremità emaciate; si ha un decadimento progressivo delle

funzioni dell'organismo provocato da vecchiaia o da gravi malattie (tubercolosi polmonare e

intestinale, diabete, lesioni infiammatorie o degenerative del cervello, malaria cronica, neoplasie,

insufficienza renale o respiratoria ecc.). Nella malattia infantile (insufficiente allattamento):

riduzione della massa muscolare (risposta adattativa: catabolismo e deplezione delle proteine

somatiche), assottigliamento cutaneo, anemia, immunodeficienza, ipotermia; le proteine sieriche

(albumina) sono normali o lievemente ridotte, mantre bassi sono i livelli di leptina.

2. Kwashiorkor (insufficiente apporto proteico): malnutrizione a spese del comparto viscerale, con

ipoalbuminemia ed edemi generalizzati; epatomegalia per steatosi epatica, dovuta alla carente

sintesi di lipoproteine.

 Nella malnutrizione endemica: nei bambini la reale perdita di peso è mascherata dall’aumentata

ritenzione idrica (addome rigonfio) e depigmentazioni cutanee, steatosi epatica, immunodeficienza,

ritardo della crescita (tasso di mortalità fino al 60%);

 in patologie di tipo acuto (traumi, ustioni, sepsi), per aumento del metabolismo basale dovuto allo

stress non controbilanciato dall’aumento dell’assunzione protidocalorica;

 per assunzione inadeguata di nutrienti (indigenti, anziani, alcolisti, per abuso di stupefacenti,

nell’anoressia nervosa);

 per malformazioni congenite dell’apparato gastroenterico, disturbi della suzione e della

masticazione o deglutizione, nausea, disfagia, diarrea;

 celiachia, intolleranze alimentari, fibrosi cistica, insufficienza biliare, epatopatie e patologie del

metabolismo;

 patologie nefro-urologiche, cardiopatie;

 altre cause: prescrizioni dietetiche incongrue, assunzione di farmaci anoressizzanti,

chemioterapia e lento adattamento dell’organismo con riduzione del metabolismo basale e

marasma.

3. Cachessia: forma di malnutrizione prolungata in conseguenza di tumori maligni alla stadio

avanzato (50-80%); escavazione dei tratti somatici (facies cachettica con viso schiacciato),

caratterizzato. Si hanno inoltre: insufficienza cardiaca severa, denutrizione, infezioni croniche

debilitanti (AIDS, tubercolosi), anoressia mentale o disturbi alimentari, malattie autoimmuni,

ipertiroidismo, diabete scompensato, COPD, tossicodipendenze e neoplasie. Si ha anche un

coinvolgimento di citochine pro-infiammatorie (TNF-α, IL-1, IL-6), ormoni neuroendocrini,

produzione di fattori cachettizzanti (PIF, proteolisis inducing factor e LMF, lipid-mobilizing factor).

DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE (DCA): disturbi caratterizzati da ossessioni

riguardo la quantità di cibo consumato e le calorie derivanti, con sofferenza cronica; i problemi

causati sull’organismo sono molto gravi e talvolta non reversibili.

Anoressia nervosa: dovuta a digiuno volontario, inizia spesso con una dieta dimagrante; le

manifestazioni sono simili a quelle della PEM grave, diminuzione della densità ossea e aumento

dei peli corporei, cute secca e squamosa, intolleranza al freddo, stipsi, fino all’anemia, linfopenia e

ipoalbuminemia. La persona che soffre di anoressia ha come obiettivo il perdere peso, cerca di

limitare l'assunzione di cibo oppure non mangia, mangia lentamente e poco.

Bulimia nervosa: squilibri elettrolitici, aspirazione polmonare del contenuto gastrico, rotture

esofagee, aritmie cardiache.

Si tratta di malattie complesse caratterizzate da un rapporto inadeguato con il proprio corpo e con

il cibo: forte desiderio di magrezza, preoccupazione per il cibo, la dieta, il peso e la taglia; si ricerca

approvazione, si sente un forte bisogno di avere il controllo delle emozioni, dell'ambiente e di sé.

PATOLOGIE DA IPERNUTRIZIONE: OBESITÀ E SOVRAPPESO

Patologia con aumento del peso corporeo > 20% del peso ideale; si tratta del disordine

nutrizionale più frequente nei paesi occidentali, correlato con l’aumento della morbidità e mortalità

(400 milioni di adulti nel mondo).

La patogenesi è dovuta anche a fattori ambientali: aumento delle risorse alimentari, variazione

della composizione della dieta e dello stile di vita con ridotta attività fisica.

Sindrome di Prader-Willi (1) e Sindrome di Angelman (2): imprinting genomico (cromosoma 15):

1) del 15q11-q13 paterno con imprinting materno (silenziamento) o disomia uniparentale (due

copie del cromosoma 15 materno): sindrome per non-espressione del gene paterno (obesità nella

prima infanzia, ipotonia, ritardo dello sviluppo );

2) del 15q11-q13 materno o disomia uniparentale paterna: sindrome per non-espressione del gene

materno (ritardo psico-motorio, epilessia e altre anomalie).

Sindrome metabolica: presenza di almeno tre dei seguenti sintomi ; i soggetti sono a rischio di

sviluppare patologie cardiovascolari e diabete di tipo 2:

- obesità addominale (circonferenza vita ≥ 94cm nel maschio e 80cm nella femmina);

- resistenza all’insulina/iperglicemia;

- iperlipidemia di tipo aterogenico;

- ipertensione arteriosa.

CONSEGUENZE PATOLOGICHE DELL’OBESITÀ:

· Accumulo di lipidi nel fegato e ipertrigliceridemia (ritardo psico-motorio e altre anomalie);

· Il tessuto adiposo produce anche citochine (TNF, IL-6, IL-1, IL-18) che creano uno stato

infiammatorio subclinico con alti livelli di PCR, scatenando un’infiammazione cronica di

basso grado dovuta a un infiltrato macrofagico.

Disturbi lievi: dispnea, infezioni, ulcerazioni degli arti inferiori

Complicanze cardiovascolari: aterosclerosi precoce, coronaropatie, infarto, insufficienza cardiaca e

fenomeni trombo-embolici;

Complicanze epatiche (steatosi).

MALATTIE CORRELATE ALLO STATO VITAMINICO:

Vitamine liposolubili (immagazzinate): A,D,E,K.

Vitamine idrosolubili: tutte le altre.

La carenza può essere:

- primaria, per mancata assunzione con la dieta;

- secondaria, per alterazioni dell’assorbimento, del trasporto, dell’immagazzinamento o della

trasformazione metabolica.

VITAMINA A (retinolo e retinoidi):

Precursori (β-carotene e retinolo esterificato): gruppo di sostanze naturali e sintetiche con attività

simil-ormonale e antiossidanti; l’assorbimento con la bile è trasformazione in retinolo negli

enterociti.

1. retinale (pigmento visivo) nei coni e bastoncelli retinici;

2. acido retinoico: importante nei processi di differenziamento e proliferazione epiteliale.

Funzioni:

· conservazione della funzione visiva con luce ridotta;

· stimolazione del differenziamento di cellule epiteliali;

· potenziamento delle difese immunitarie;

· effetti fotoprotettivi e antiossidanti.

Funzione visiva: il retinale nella forma 11-cis è unita nei bastoncelli ad una proteina retinica,

l'opsina, formando la rodopsina. Quando un fotone colpisce la rodopsina, il retinale isomerizza

nella forma trans e si ha così un cambiamento conformazionale della rodopsina ed attivazione di

una cascata molecolare che determina la generazione di impulsi elettrici. Il trans-retinale si stacca

dall’opsina e viene ridotto a trans-retinolo che viene poi esterificato ed in parte riconvertito ad

aldeide cis, in parte perduto.

Carenza primaria (denutrizione) o secondaria (malassorbimento lipidico) causano:

· cecità notturna (nittalopia), secchezza della congiuntiva (xeroftalmia);

· possibile metaplasia squamosa delle vie respiratorie superiori e del tratto urinario, infezioni

polmonari e calcoli renali/vescicali;

· iperplasia e ipercheratinizzazione dell’epidermide con occlusione dei dotti ghiandolari;

· immunodeficienza.

VITAMINA D (calciferolo, ormone steroideo): precursori: colecalciferolo (90%) e ergocalciferolo nei

vegetali e in alimenti di origine animale. L’assorbimento è intestinale oppure avviene una sintesi

cutanea; la conversione renale è regolata dalla fosfatemia e dal calcitriolo.

1,25(OH)2D: circola nel sangue legata a DBP e si lega a recettori nucleari (VDR) che trasducono

segnali per il controllo dei livelli plasmatici di calcio e fosfati e:

· Promuove l’assorbimento intestinale del calcio e del fosforo;

· Stimola il riassorbimento PTH-dipendente del calcio nei tubuli renali;

· Stimola gli osteoblasti a sintetizzare osteocalcina;

· Inibisce il rilascio di PTH (ipercalcemizzante) nelle paratiroidi.

La produzione di PTH è regolata da un meccanismo a feed-back, in quanto l’ipocalcemia

determina un aumento della secrezione di PTH con:

· attivazione α1-idrossilasi renale e aumentato riassorbimento del calcio;

· aumentata escrezione renale di fosfati;

· aumentato riassorbimento osseo di calcio e fosfati per attivazione degli osteoclasti 

ripristino della calcemia.

Carenza: alterata mineralizzazione dell’osso ed un eccesso quindi di matrice ossea non

mineralizzata (osteoide) con sbilanciamento del rimodellamento osseo a favore del riassorbimento,

determinando malattie scheletriche. Si hanno dolore osseo, occasionalmente fratture, debolezza

muscolare, talora deformità (segni e sintomi del rachitismo); l’osteomalacia si sviluppa nell’adulto

per una inadeguata mineralizzazione della matrice osteoide. Il rachitismo si sviluppa invece nei

bambini, per una ridotta mineralizzazione delle cartilagini di coniugazione, anomala calcificazione

dell’osteoide e iperproduzione di cartilagine epifisaria; si hanno così delle alterazioni della crescita

con deformazioni scheletriche: gambe arcuate, craniotabe, rosario rachitico, torace carenato.

VITAMINA K: cofattore della carbossilasi epatica; le cause di una sua carenza sono: patologie

croniche dell’intestino tenue (morbo celiaco, malattia di Crohn)