Biologia umana

RNA.

Hanno funzioni diverse, il DNA costituisce il materiale ereditario degli organismi e

necessita al suo interno le informazioni necessarie per la produzione delle proteine di cui

necessita una cellula, l RNA viene sintetizzato a partire dal DNA e svolge molteplici

funzioni visto il fatto che ne esistono tre tipi diversi:

-RNA ribosomiale va a formare la struttura dei ribosimi

-RNA messaggero

-RNA transfert

Gli ultimi due sono implicati nella sintesi delle proteine.

La loro struttura è abbastanza simile, sono polimeri composti da monomeri chiamati

nucleotidi.

Quest ultimo è formato da 3 elementi:

zucchero pentoso

base azotata

gruppo fosfato

Sia DNA che i vari tipi di RNA sono catene polinucleotidiche formate da vari nucleotidi uniti

l uno con l'altro attraverso un legame covalente chiamato fosfodiesterico. Questo si

forma tra il gruppo –OH in posizione 3 di un nucleotide e il gruppo fosfato in posizione 5 di

un altro nucleotide.

Differenze tra una catena polinucleotidica di DNA e una di RNA:

-zuccheri pentosi: i due zuccheri a cinque atomi di carbonio sono il ribosio (RNA) e

deossiribosio (DNA)

-basi azotate: esistono due tipi di basi azotate, quelle puriniche che sono voluminose,

formate da due anelli di atomi di carbonio e azoto. Sono l adenina e la guanina ed

entrambe si trovano sia nell RNA che nel DNA. E le basi pirimidiniche che sono più piccole

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formate da un solo anello di atomi di carbonio e azoto, sono la citosina e la timina nel

DNA, mentre nell RNA al posto della timina vi è l uracile.

-catena polinucleotidica: il DNA è costituito da due catene polinucleotidiche associate l una

all altra in una doppia elica avvolta a spirale, gli RNA sono invece formati da un singolo

filamento polinucleotidico.

Le due catene del DNA sono disposte tra loro in modo antiparallelo, ciò significa che l

estremità 5’ di ogni catena è associata all estremità 3’ della seconda catena. La doppia

elica resta unita per via del fatto che nella porzione centrale, le basi azotate dei due

filamenti si associano tramite legami ad idrogeno. Ogni coppia è composta da una base

purinica associata ad una base pirimidinica. Sono possibili solo due tipi di appaiamenti, AT

e GC. La regola di Chargaff afferma che la quantità di adenina è uguale alla quantità di

timina, e stessa cosa vale per citosina e guanina, di conseguenza la quantità totale delle

purine è uguale a quella delle pirimidine.

L informazione o il materiale genetico è costituito da molecole di DNA a doppio filamento

che avvolgendosi attorno a proteine formano complessi definiti cromatina, la quale

condensandosi da vita ai cromosomi. Pertanto il cromosoma è formato da DNA. Il

cromosoma è costituito da migliaia di geni ciascuno dei quali occupa posizioni ben definite

sul cromosoma. Pertanto il DNA è formato da diversi tratti che si susseguono, i geni.

I geni vengono duplicati e trasmessi alle cellule figlie.

Un tratto di RNA sarà complementare a un tratto di DNA o gene.

Un gene eucaristico è costituito da un tratto iniziale, formato da una sequenza di

nucleotidi, promotore, una successione di tratti di nucleotidi codificanti aminoacidi, esoni,

alternati a tratti non codificati, introni, e un tratto finale, terminatore.

Nel gene procariote mancano gli introni.

Le funzioni del DNA sono:

-trasmissione dei caratteri ereditari: attraverso la sua duplicazione e successiva

trasmissione alle cellule figlie.

-sintesi proteica: attraverso la formazione di RNA complementari e maturazione di un

mRNA che codificherà la formazione di una proteina.

Duplicazione

Processo che da una molecola di DNA originario porta alla formazione di due molecole

figlie.

Può avvenire secondo tre modelli di replicazione:

-modello di replicazione semiconservativa, ciascuno dei due filamenti di DNA funge da

stampo per la sintesi del filamento complementare, le due nuove molecole sono formate

ciascuna da un filamento vecchio e uno nuovo.

-modello di replicazione conservativa, la doppia elica parentale funge da stampo per la

sintesi di una nuova doppia elica, si ha la sintesi di un intera molecola nuova.

-modello di replicazione dispersiva, frammenti della molecola parentale di DNA servono

da stampo per l assemblaggio di due nuove molecole, ciascuna contiene alcune porzioni

vecchie e alcune porzioni nuove.

La replicazione accettata è quella semiconservativa.

Un enzima, DNA elicasi, separa i legami tra le basi azotate complementari, delle proteine

leganti il singolo filamento (SSBP) si legano a due filamenti svolti impedendo loro di

riassociarsi per formare la doppia elica e altre dette topoisomerasi impediscono la

formazione di grovigli.

L enzima DNA polimerasi, responsabile dell allungamento dei due nuovi filamenti , non

essendo in grado di iniziare un filamento dal nulla, necessita di una breve sequenza di

RNA, RNA primer, sintetizzata da un enzima detto primasi, su cui iniziare l aggiunta di

nuovi nucleotidi. 5

Questa aggiunta è sempre in direzione 5’->3’, richiede sempre un estremità 3’OH di

partenza fornita dal nucleotide dell RNA primer.

Ogni frammento (di Okazaki), inizia con un primer a RNA, la cui rimozione, seguita dal

riempimento degli spazi lasciati vuoti con nuovo DNA, permetterà a un enzima detto DNA

ligasi, di saldare i diversi frammenti tra di loro.

Il codice genetico è basato su triplette di basi non sovrapposte che codificano ciascuna

per un aminoacido, in questo modo essendo 20 i possibili aminoacidi si hanno 64 possibili

codoni.

Ciascuna delle 64 triplette dell mRNA è complementare alle 64 triplette di DNA che hanno

fatto da stampo per la loro formazione.

61 codificano per un singolo aminoacido, mentre 3 non codificano per nessun aminoacido,

sono segni di stop della sintesi proteica.

Il codice genetico è definito universale perché una stessa tripletta ha lo stesso significato

in quasi tutti gli organismi.

È definito anche degenerato o ridondante in quanto più codoni codificano per uno stesso

aminoacido.

Lineare perché è letto in gruppi di tre nucleotidi senza sovrapposizioni.

Non presenta segni di interpunizioni che indicano dove inizia e dove finisce un nucleotide.

Gli RNA possiedono un solo filamento che può avvolgersi su se stesso in modo da

formare delle porzioni doppie generate e stabilizzate dall appaiamento complementare

delle basi e quindi dalla formazione di legami ad idrogeno, nel caso degli RNA i possibili

appaiamenti sono AU e GC. Il valore del rapporto A/U e G/C non è unitario perché non c è

appaiamento completo delle basi.

Lo splicing è un processo attraverso il quale, in particolari condizioni, da uno stesso

mRNA immaturo originato dallo stampo di un singolo gene, in seguito a tagli e rimozioni

degli introni con modalità differenti, si possono formare diversi mRNA maturi ciascuno

codificante una diversa proteina.

A seconda della loro necessità e dei segnali molecolari, le diverse cellule trascrivono

segmenti differenti del DNA definiti unità di trascrizione, i geni.

Nel corso della fase G1 sul DNA nucleare avviene la sintesi di vari tipi di RNA con un

processo chiamato trascrizione, catalizzato da un complesso enzimatico detto RNA

polimerasi.

La sintesi dell RNA si effettua utilizzando:

-l enzima RNA polimerasi

-il DNA come stampo

-ATP, CTP, GTP e UTP come precursori del RNA

L RNA viene sintetizzato come filamento singolo e la trascrizione segue la direzione 5’->3’

Il processo di trascrizione produce diversi tipi di RNA:

-l RNA messaggero (mRNA) che porta l informazione genetica per la sintesi proteica nel

citoplasma

-l RNA transfer (tRNA) che decodifica l informazione trasferendo ogni singolo aminoacido

alla catena crescente durante la sintesi proteica

-l RNA ribosomiale (rRNA) che costituisce una parte del ribosoma, la struttura molecolare

dove avviene la sintesi proteica.

La trascrizione può essere suddivisa in tre distinti processi:

-inizio: l RNA polimerasi si lega in punti specifici della doppia elica del DNA riconoscibili

per la presenza di sequenze ATP ripetute, dette sequenze promoter, e iniziano la lettura di

uno solo dei due filamenti in direzione 5’->3’.

-allungamento: utilizzando nucleotidi trifosfati presenti nel nucleo, le RNA polimerasi

costituiscono catene di nucleotidi a sequenza complementari a quelli sul DNA. 6

-terminazione: particolari sequenze, sempre di DNA danno il segnale di terminazione

della lettura con il conseguente distacco della polimerasi dallo stampo.

Nei procarioti la trascrizione avviene nel citoplasma e l mRNA neoprodotto può essere

utilizzato immediatamente per la sintesi proteica.

Negli eucarioti, invece, il processo è più complicato in quanto il prodotto della trascrizione

nel nucleo è un pre-mRNA che deve quindi essere modificato fino alla forma matura dell

mRNA, questo viene tradotto nel citoplasma.

La cellula come base della vita

Le cellule sono i “mattoni” della vita. La teoria cellulare è basata su 3 principi fondamentali:

-le cellule sono le unità fondamentali della vita

-tutti gli organismi sono composti da cellule

-tutte le cellule provengono da cellule preesistenti.

Le cellule contengono acqua e piccole e grandi molecole (almeno 10000 tipi differenti),

che vengono usate per trasformare materia ed energia, per rispondere alle sollecitazioni

provenienti dal loro ambiente e per riprodursi.

Sono composte per il 97% da: carbonio, ossigeno, azoto, idrogeno.

I composti chimici della cellula possono essere classificati in:

-composti organici: glucidi, lipidi, proteine, acidi nucleici, vitamine, ormoni

-composti inorganici: acqua e sali minerali.

La piccola dimensione cellulare è un esigenza pratica che deriva dal modo in cui varia il

rapporto tra superficie e volume di ogni oggetto man mano che esso aumenta di

dimensioni. Man mano che una cellula diviene più grande, la sua attività chimica e quindi

la velocità alla quale produce rifiuti e la necessità di risorse, aumentano più velocemente

della sua superficie. Inoltre, le cellule devono spesso distribuire le sostanze da un punto all

altro al loro interno, e più è piccola la cellula più è questo avverrà facilmente.

Vi sono 2 tipi fondamentali di microscopio:

-ottico: sfrutta lenti di vetro e la luce visibile per formare un immagine ingrandita di un

oggetto. Ha una risoluzione di circa 0,2 micro m, che permette di visualizzare la forma e le

dimensioni della cellula e di alcune sue strutture interne.

-elettronico: usa degli elettromagneti per focalizzare un fascio di elettroni. La sua

risoluzione è di circa 0,2 nano m, che permette di distinguere i dettagli di numerose

strutture subcellulari.

Ogni cellula &e