Riassunto esame Biologia dello Sviluppo, prof. Moreno, libro consigliato Biologia dello Sviluppo di Gibert

Gene SRY

Il gene SRY è il gene più importante per il differenziamento sessuale maschile. L'espressione del gene SRY presente sul cromosoma Y basta a specificare la mascolinità. La sua mutazione in individui XY inibisce la mascolinizzazione che è invece provocata dalla sua espressione in individui XX. È un gene che codifica per un fattore di trascrizione che lega il DNA, il quale attiva geni collegati allo sviluppo del testicolo.

È situato sul braccio corto del cromosoma Y. Gli individui che hanno il cromosoma Y formato dal braccio corto, ma privo di braccio lungo, sono maschi; mentre gli individui il cui cromosoma Y ha soltanto il braccio lungo ed è privo del braccio corto sono femmine. Si trova nei maschi XY normali e in rari maschi XX, mentre è assente nelle femmine normali XX e in molte femmine XY. Circa il 15% delle femmine XY possiede il gene SRY, ma le loro copie alleliche contengono mutazioni puntiformi che impediscono alla proteina SRY di legarsi al DNA.

Gametogenesi

Comprende i processi di formazione dello spermatozoo e dell’uovo. In molti animali, come gli insetti e i vertebrati, si ha una separazione netta e precoce delle cellule germinali dai tipi cellulari somatici. In altri phyla animali questa divisione non esiste. In queste specie, che comprendono cnidari, platelminti e tunicati, le cellule somatiche possono facilmente diventare cellule germinali anche in organismi adulti.

Negli organismi in cui esiste una linea germinale distinta, che si separa dalle cellule somatiche precocemente nel corso dello sviluppo, le cellule germinali non si originano nelle gonadi. I loro precursori, le cellule germinali primordiali (PGC), hanno origine altrove e migrano nelle gonadi quando queste si sviluppano. Il primo passo della gametogenesi comporta quindi la formazione delle PGC e il loro ingresso nella cresta genitale, allorché si forma la gonade.

Lo studio della gametogenesi comprende: formazione del plasma germinale e determinazione delle cellule germinali primordiali, migrazione delle PGC nelle gonadi in via di sviluppo, processo della meiosi e le sue variazioni nella formazione di spermatozoi e uova, differenziamento dello spermatozoo e dell’uovo, il controllo ormonale della maturazione dei gameti e dell’ovulazione.

Il plasma germinale e la determinazione delle cellule germinali primordiali

Tutti gli organismi a riproduzione sessuata si originano dall’unione dei gameti. Tutti i gameti derivano dalle cellule germinali primordiali. Evidenze sperimentali indicano che, nella maggior parte delle specie, le cellule germinali sono specificate da interazioni tra cellule vicine. Nelle specie in cui la determinazione delle cellule della linea germinale è effettuata mediante la localizzazione autoctona, il processo si basa su meccanismi specifici.