Che materia stai cercando?

Biologia molecolare - malattie X-Linked recessive

Appunti di Biologia molecolare sullo studio dei cromosomi umani e delle malattie recessive. nello specifico gli argomenti trattati sono i seguenti: le malattie X-linked recessive (caratteristiche, trasmissione ereditaria prevalentemente ai maschi), come l'Hemophilia.

Esame di Biologia molecolare docente Prof. V. Poli

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

X-linked recessive inheritance

European Royal Families and Hemophilia

Queen Victoria

Hemophilia: A sex-linked disorder

Victoria

Alice Czar Nicolas II

Alexandra Alexis

(Romanov)

Figlio di

Vittoria FAMIGLIA REALE

DI SPAGNA

? Dinastia Imperiale russa

Caratteri X-linked dominanti

Non esiste trasmissione

Le madri li trasmettono sia ai padre-figlio

maschi che alle femmine Tutte le figlie di un maschio

Rapporto affetti affetto sono malate

femmine:maschi 2:1

X-linked dominant inheritance

MALATTIE X-DOMINANTI

-SIMILE A-D

-ASSENZA TRASMISSIONE MASCHIO-MASCHIO

-RAPPORTO AFFETTI FEMMINE :MASCHI 2:1

-ESPRESSIONE MALATTIA PIU’ GRAVE NEI MASCHI EMIZIGOTI

-TUTTE FIGLIE FEMMINE DI MASCHIO MALATO SARANNO MALATE

TUTTI FIGLI MASCHI DI MASCHIO MALATO SARANNO SANI

-50% FIGLI (SIA MASCHI CHE FEMMINE) DI FEMMINE MALATE

SARANNO MALATI

es. Rachitismo Ipofosfatemico con resistenza Vitamina D

(bassa statura, deformità ossea)

Eredità Y-linked

XY - • Solo da maschio a maschio

• Solo da maschio a maschio

Es: infertilità maschile

Geni sul cromosoma Y

Y-linked inheritance

Dosaggio genico

Female Cells Male Cells

XX XY

AA AA

Process: “Dosage Compensation”

Meccanismo del dosaggio genico

• Iperattivazione dell’X maschile

• Ipoattivazione dei XX della

femmina

• Inattivazione di un X femminile

Meccanismo del dosaggio genico

• Iperattivazione dell’X maschile

• Ipoattivazione dei XX della

femmina

• Inattivazione di un X femminile

Inattivazione casuale del cromosoma X

l’inattivazione è casuale in maniera tale che

X1 sia inattivo in circa metà delle cellule

I corpi di Barr corrispondono ai

cromosomi Chromosoma X inattivati

(numero corpi di Barr = n-1)

Normal female,

Normal male, Klinefelter male

Turner female 0 1

2 3 # Barr bodies=

N-1 rule

Mechanism of X Inactivation

X Inactivation Center

XIST gene

Active Inactive

X X

Mosaicismo somatico


PAGINE

51

PESO

1.22 MB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: medicina e chirurgia
SSD:
Università: Torino - Unito
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher cecilialll di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia molecolare e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Torino - Unito o del prof Poli Valeria.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Biologia molecolare

Biologia molecolare - produzione di proteine per mezzo dell'ingegneria genetica
Appunto
Biologia molecolare - Polimerase chain reaction
Appunto
Biologia molecolare - polimorfismi del DNA
Appunto
Biologia molecolare - strutture adesive
Appunto