Biologia e Genetica - Compendio

TEST-CROSS

L'organismo di effettuare un reincrocio, vale a dire un incrocio fra un individuo di genotipo ignoto e un individuo omozigote recessivo. Mendel fu il primo ad effettuare tale test-cross:

Se la pianta con genotipo ignoto è SS, allora produrrà solo gameti S, mentre la pianta omozigote recessiva ss produrrà solo gameti s: ne risulta che dal loro incrocio deriveranno solo eterozigoti Ss che manifesteranno il fenotipo dominante.

Se la pianta con genotipo ignoto è Ss, allora produrrà metà gameti S e metà gameti s, mentre come prima la pianta omozigote recessiva ss produrrà solo gameti s: dall'incrocio deriveranno metà piante con genotipo eterozigote Ss (fenotipo dominante) e metà piante omozigoti recessive ss (fenotipo recessivo).

PRINCIPIO DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE (seconda legge di mendel): stabilisce che i fattori che controllano caratteri diversi si distribuiscono in maniera indipendente.

Gli uni dagli altri. Questo significa che geni posti su cromosomi diversi si comportano in modo indipendente durante la formazione dei gameti.

In un incrocio di diibridi Ss Yy x Ss Yy, si produrrà alla generazione f2 ottenuta da un incrocio f1 x f1 una progenie che mostrerà il rapporto 9:3:3:1.

In un incrocio di triibridi Ss Yy Cc x Ss Yy Cc, si produrrà alla generazione f2 ottenuta da un incrocio f1 x f1 una progenie che mostrerà il rapporto 27:9:9:9:3:3:3:1.

Malattie nell'uomo per omozigosi recessiva: albinismo. Per genitori entrambi eterozigoti per tale carattere si avrà ovviamente un rapporto 3:1.

Malattie nell'uomo per alleli dominanti: acondroplasia, brachidattilia, sindrome di Marfan.

Geni procariotici

Un gene procariotico è organizzato nel modo seguente:

NEL CASO DI GENI COSTUTIVI (housekeeping genes) ci sarà una regione del promotore, una regione codificante ed

un terminatore. Nel caso di GENI INDUCIBILI (non espressi in maniera costitutiva, ma solo in particolari momenti funzionali in cui l'espressione di tale gene viene INDOTTA da un fattore inducente) ci sarà una regione promotore, un sito di controllo detto OPERATORE a cui si può legare o meno un induttore della trascrizione, una regione codificante e un terminatore. È importante notare che i geni procariotici (NON QUELLI EUCARIOTICI) sono organizzati secondo il modello dell'OPERONE: nella regione codificante suddetta ci saranno più geni la cui espressione produce prodotti correlati dal punto di vista funzionale, tali geni saranno sotto controllo di un unico promotore e di un'unica regione di controllo che, nel caso in cui venga attivata da un induttore, darà il via alla trascrizione di tutti i geni dell'operone. Incroci di Morgan Morgan lavorò sugli incroci di mosche: queasin tutte avevano il fenotipo con occhi rossi (wild type)

1. 1° incrocio: Morgan incrociò il maschio con occhi bianchi con una femmina con occhi rossi e trovò che tutte le mosche alla f1 avevano occhi rossi. Concluse che il carattere per l'occhio bianco era recessivo.
2. Successivamente lasciò che la progenie f1 si incrociasse e notò che tutte le mosche a occhi bianchi ottenute erano maschi. L'eredità di tale carattere era quindi legata ai cromosomi sessuali.
3. Nello specifico Morgan propose che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma x. La condizione di geni associati all'x nel maschio è definita EMIZIGOTE, dato che il gene è presente in singola copia nell'organismo, in quanto manca un corrispettivo allele sul cromosoma y.
4. Dato che l'allele bianco è recessivo, il maschio con occhi bianchi doveva portare sul cromosoma x l'allele recessivo per

Gli occhi bianchi (indicato con w). La femmina con gli occhi rossi proveniva da un ceppo linea pura, per cui entrambi i suoi cromosomi x dovevano portare l'allele dominante per gli occhi rossi w+. Le mosche alla f1 vengono prodotte così: i maschi ricevono dalla madre il loro unico cromosoma x e quindi hanno l'allele w+ e gli occhi rossi, le femmine ricevono un allele w recessivo dal padre e un allele dominante w+ dalla madre quindi avranno anch'esse gli occhi rossi. Alla f2 i maschi che hanno ricevuto dalla madre un cromosoma x con l'allele recessivo w hanno gli occhi bianchi, quelli che hanno ricevuto dalla madre un cromosoma x con un allele w+ dominante avranno gli occhi rossi. La trasmissione di un allele da un genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio è definita EREDITÀ CRISSCROSS. pag. 49 di 72 Antonio Simone Laganà - Medicina e Chirurgia 2° incrocio: Morgan incrociò una femmina con occhi bianchi

Proveniente da unalinea pura (omozigote per l'allele w recessivo) con un maschio a occhi rossi (con un x con l'allele w+ dominante). Ottenne che tutte le femmine alla f1 ricevono un x con w+ dominante dal padre e un x con w recessivo dalla madre, di conseguenza saranno eterozigoti w+/w e avranno gli occhi rossi. Tutti i maschi alla f1 avevano gli occhi bianchi, perché ereditavano l'unico cromosoma x con allele w recessivo dalla madre.

Questi esperimenti servono a dimostrare le caratteristiche di ereditarietà dei caratteri associati al cromosoma x, che dipendono dalle vie di acquisizione dei cromosomi sessuali nel maschio e nella femmina.

In quale tipo di RNA ci possono essere gli introni:

mRNA: Gli introni si trovano di regola negli mRNA eucarioti, per produrre diverse proteine da un solo trascritto di RNA (meccanismo dello splicing alternativo).

rRNA: Gli introni nei geni per gli rRNA sono stati trovati solo in pochissimi organismi (autosplicing del protozoo).

Il plasmide contiene la sequenza del dominio BD di Gal4p fusa alla sequenza della proteina x nota. L'altro tipo di plasmide contiene la sequenza del dominio di attivazione AD di Gal4p fusa a sequenze che codificano proteine presenti in una banca di cDNA (serie di proteine y). Un ceppo di lievito è co-trasformato con un plasmide BD e con la banca di plasmidi AD in modo che ogni trasformante abbia il plasmide BD e uno dei plasmidi della banca AD. Nel genoma del ceppo di lievito che è co-trasformato c'è un gene reporter, cioè un gene che codifica un prodotto facilmente analizzabile, a valle di una UASg. Il gene reporter è il gene di E.Coli lacZ che codifica la beta galattosidasi: le colonie di lievito che codificano questo gene diventano azzurre in presenza di un substrato incolore x-gal. Il gene reporter è espresso soltanto quando la proteina ignota y della proteina di fusione con AD interagisce con la proteina nota x della proteina di fusione.

BD. L'interazione tra la proteina x e la proteina y avvicina i domini BD e AD di Gal4p che in questo modo sono in grado di attivare la trascrizione del gene reporter. Se x e y non interagiscono tra loro, i domini BD e AD di Gal4p sono separati ed il gene reporter non è trascritto. Quando si ottiene un'interazione, evidenziata dall'espressione del gene reporter, si può isolare dal lievito il plasmide AD e la sequenza di cDNA ad esso legata può essere usata per isolare il gene genomico.

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Antonio Simone Laganà – Medicina e Chirurgia La genetica dei gruppi sanguigni

Un esempio di alleli multipli di un gene è costituito dal sistema di gruppo sanguigno ABO dell'uomo. Nel sistema ABO si riscontrano 4 tipi di gruppi sanguigni, ognuno con diversa specificità antigenica che rende incompatibili alcune trasfusioni tra diversi soggetti. La diversa specificità antigenica deriva da diverse combinazioni all'eliche dei

3 alleli Ia Ib e i, che determinano i quattro fenotipi A, B, AB e O. le persone omozigoti per l'allele recessivo i sono di tipo O. sia Ia che Ib sono dominanti su i. Individui di tipo A sono Ia/i o Ia/Ia, quelli di tipo B per ragionamento analogo possono essere di genotipi Ib/i o Ib/Ib. Gli individui AB sono di genotipi Ia/Ib e presentano entrambi gli antigeni A e B CONTEMPORANEAMENTE (fenomeno della CODOMINANZA).

Lyonizzazione Gli organismi con i cromosomi del sesso hanno un diverso dosaggio genico tra i due sessi. Vale a dire, vi sono due copie di geni x-linked nelle femmine e una copia nei maschi. In molti di questi organismi, se l'espressione genica relativa al cromosoma x non viene equilibrata, si verifica una letalità precoce durante lo sviluppo. Si viene a mettere così in atto un MECCANISMO DI COMPENSAZIONE DELLA DOSE: nei mammiferi i nuclei delle cellule somatiche di femmine normali xx contengono una massa di cromatina fortemente condensata, denominata corpo di Barr.

1. il corpo di Barr è un cromosoma x altamente condensato e per la maggior parte geneticamente inattivato (lyonizzazione). Rimane così nelle cellule somatiche femminili un singolo cromosoma x "funzionante", equivalente dal punto di vista trascrizionale all'unico x della cellula somatica maschile.
2. Il cromosoma x inattivato è scelto a caso fra i cromosomi x di derivazione materna e paterna, secondo un processo indipendente da cellula a cellula. Una volta che un cromosoma x materno o paterno è inattivato in una cellula, tutti i discendenti di quella determinata cellula ereditano il tipo di inattivazione.