Biologia e Genetica

Biologia e genetica

Appunti a cura di Milazzo Antonella 2014-2015
Università degli Studi di Catania
Corso di Laurea in Infermieristica

Contenuti del corso

• Introduzione al corso: la cellula eucariotica e procariotica
• Le macromolecole organiche: le proteine
• Le macromolecole organiche: gli acidi nucleici
• DNA, cromatina e cromosomi
• Struttura e funzione dei geni
• Trascrizione negli eucarioti e nei procarioti
• Traduzione negli eucarioti e nei procarioti
• Duplicazione del DNA negli eucarioti e nei procarioti
• Mitosi e meiosi
• Mutazioni puntiformi e aberrazioni cromosomiche
• La membrana cellulare: struttura e meccanismi di trasporto
• Oncogeni, oncosoppressori e cancro
• Cenni di genetica mendeliana e umana
• I virus

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Introduzione al corso: la cellula eucariotica e procariotica

La biologia è la materia che permette lo studio degli esseri viventi. Le due caratteristiche principali dell’interabiologia sono la varietà e la costanza:

• La varietà nei singoli particolari
• La costanza nei meccanismi fondamentali

Anche a livello microscopico, in riferimento alla cellula, la situazione è la stessa, ovvero che sussistono gli stessi principi. Nonostante la grande varietà, tutti gli organismi viventi si sono sviluppati e differenziati da un unico precursore. Molti miliardi di anni fa si è venuta a creare una prima forma vivente e da essa si sono originati tutti gli altri esseri viventi attraverso dei meccanismi di pressione selettiva ma anche di meccanismi evolutivi. La stessa forma e funzione della cellula è una pressione evolutiva: non è un caso che le cellule del nostro corpo abbiano una superficie e un volume determinante, e ciò è dovuto all’evoluzione.

I ricercatori stimano che nel mondo attuale vi sia un numero compreso tra 5x10⁶ e 100x10⁶ specie viventi. Tuttavia, seppur considerando le varie differenze tra un organismo e un altro, esistono delle caratteristiche che accomunano tutti gli organismi viventi. Esse sono:

• Cellularità: tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule. Rientrano tra gli esseri viventi tutte le specie, tranne i virus. Come organismi viventi si intendono i batteri, costituiti da cellule procariote, e da lieviti, piante e animali, costituiti da cellule eucariote.
• Contengono l’informazione genetica: l’informazione genetica è alla base di quella che è la trasmissione da una cellula all’altra. L’informazione genetica serve sia per fare sia per far funzionare un essere vivente.
• Riproduzione: l’informazione genetica è utilizzata per riprodursi.
• Tutti gli organismi sono imparentati geneticamente e si sono evoluti dalla cellula primordiale.
• Costituiscono dei sistemi aperti, ovvero che scambiano energia e materia con l’ambiente esterno. Con questo processo gli organismi possono:
• Costruire le proprie strutture biologiche utilizzando le molecole ottenute dal proprio ambiente.
• Utilizzare l’energia proveniente dall’ambiente per compiere un lavoro biologico. L’energia può essere di vari tipi, cinetica ecc.
• Regolano il proprio ambiente interno: essenziale e consiste nell’omeostasi, cioè il controllo dell’equilibrio interno (compenso elettrolitico).

Proprietà dei sistemi viventi

Esiste una teoria cellulare, dettata da Schleiden e Schwann del 1838, che stabilisce che tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule e che quindi esse sono le unità strutturali e fisiologiche di tutti gli esseri viventi e sono sia unità distinte sia mattoni da costruzione di organismi più complessi. Quando si parla di organismi viventi si parla anche di proprietà emergenti, ovvero che durante l’evoluzione, le strutture cellulari hanno assunto delle proprietà via via sempre più idonee. Per esempio l’organizzazione unicellulare all’organizzazione pluricellulare. In questo modo si acquisiscono delle nuove proprietà. Si è passati quindi dalla organizzazione monocellulare, organizzazione unicellulare, pluricellulare, poi popolazioni, insiemi di organismi, le comunità, insiemi di popolazioni, fino all’ecosistema che fa parte della biosfera. Tutto ciò che si osserva a livello macroscopico lo si ritroverà anche a livello microscopico.

L’informazione genetica

L’informazione genetica è contenuta nel DNA e contiene quella di tutti gli esseri viventi, cioè sia cellule eucariote e procariote. I virus contengono l’informazione genetica ma alcuni l’hanno contenuta nel DNA, altri nell’RNA, avendo come semplice differenza il fatto che si parte da RNA per andare a formare DNA che come dice la regola fondamentale, forma RNA e poi proteine.

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L’attività metabolica

L’attività metabolica è un’altra fondamentale caratteristica degli esseri viventi. Gli esseri viventi devono scambiare energia e materia con l’ambiente esterno e proprio a questo serve il metabolismo, che si esplica attraverso diversi meccanismi, che vanno a sfruttare in qualche modo la materia proveniente dall’ambiente esterno per produrre energia e viceversa, sfruttare energia dell’ambiente esterno per produrre materia. Il metabolismo si distingue in due grosse attività:

• Catabolismo: portano alla degradazione di sostanze complesse in sostanze più semplici
• Anabolismo: portano alla sintesi a partire da elementi più semplici sino ad elementi più complessi

Riproduzione e sviluppo

La riproduzione e lo sviluppo è un’altra importantissima caratteristica dei viventi. Tale fattore è strettamente legato all’informazione genetica. I due principali eventi della divisione cellulare sono la mitosi e la meiosi, ma non si può parlare di essi se prima non c’è stata la duplicazione del DNA.

L’evoluzione

L’evoluzione è il principale aspetto se non quello più importante che caratterizza tutti gli esseri. "Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell’evoluzione", cioè noi siamo come siamo adesso grazie a milioni e milioni di anni di evoluzione. Conseguenza dell’evoluzione è la biodiversità, cioè ogni organismo vivente è riuscito ad adattarsi a determinate nicchie ecologiche proprio perché, durante il corso dell’evoluzione, ha sviluppato diverse caratteristiche che hanno permesso l’insediamento nelle nicchie. A seconda delle varie diversità si è preferito classificare gli esseri secondo un sistema gerarchico:

• Specie
• Genere
• Famiglia
• Ordine
• Classe
• Phylum o divisione
• Regno

Tuttavia è anche preferibile distinguerli nel seguente modo:

• Procarioti, divisi in:
  • Archeobatteri
  • Eubatteri
• Eucarioti, divisi in:
  • Funghi
  • Lieviti
  • Piante
  • Animali

Se prima la classificazione veniva fatta secondo es. la dimensione della coda e la lunghezza del corpo, oggi con la biologia molecolare e lo studio dei genomi è possibile fare una riclassificazione degli organismi, secondo la similarità di sequenze proteiche omologhe, cioè che probabilmente svolgono la stessa funzione.

Eucarioti e procarioti

L’organizzazione cellulare si distingue in due grosse tipologie:

• Organizzazione cellulare di tipo procariotico
• Organizzazione cellulare di tipo eucariotico

Secondo la Teoria cellulare di Virchow, Schleiden e Schwann del 1850, tutti gli organismi cellulari sono formati da cellule. È stimato che nel corpo umano sono presenti 10¹³ cellule che costituiscono i differenti tessuti, organi e apparati.

La cellula è sempre costituita da:

• Una membrana, che separa l’ambiente interno dall’ambiente esterno
• Un citoplasma, la soluzione che si trova all’interno della membrana cellulare, essenzialmente acquosa
• Informazione genetica, che può essere contenuta dentro il nucleo o può essere sparsa nel citoplasma

In base alla funzione e alla specializzazione poi cambiano la loro conformazione e la loro forma, ma le strutture precedenti sono sempre presenti. La microscopia è una tecnica che ha permesso lo studio delle cellule da un punto di vista morfo-strutturale e ha iniziato poi a definire meglio quelle che potessero essere le strutture ultra microscopiche della cellula (alcune sono facilmente visibili al microscopio, altre invece vanno al di sotto del potere risolutivo del microscopio e non possono essere osservate). Grazie all’avvento della microscopia elettronica è possibile ormai osservare più a fondo, fino al livello quasi atomico. La forma e la struttura di una cellula in realtà non è casuale ma tutto è sottoposto all’evoluzione.

Rapporto superficie/volume

Una delle caratteristiche fondamentali della cellula è quella di scambiare materia ed energia con l’ambiente esterno, bisogna valutare bene sia il volume che la superficie: se si ha molto volume a discapito della superficie, automaticamente gli scambi non possono venire adeguatamente. L’evoluzione ha fatto sì che il rapporto tra superficie e volume risulti essere ottimale e che il diametro delle cellule sia dell’ordine dei 10, 30, 40 micron. Quindi le cellule devono mantenere le dimensioni del loro diametro entro un certo limite, altrimenti ci sarebbe un’eccessiva discrepanza tra superficie (quantità di sostanza che possono scambiarsi) e volume (quantità di relazioni biochimiche che possono svolgersi). Questo discorso vale sia per le cellule eucariote che procariote.

Cellula procariotica

La cellula procariotica si distingue dalla cellula eucariotica principalmente per il sistema endomembranoso, cioè le procariotiche non posseggono membrane al loro interno né scompartimenti dei vari organuli, mentre le cellule eucariotiche possiedono tale sistema, favorita dal fatto che le molecole dentro sacchetti sono stati inseriti in sacchetti ancora più piccoli che permettono di svolgere determinate funzioni specializzate. Tali funzioni hanno favorito il differenziamento e la nascita di tessuti e organi via via sempre più complessi rispetto ai procarioti.

Eubatteri

Le principali caratteristiche degli eubatteri possono essere riassunte nei seguenti punti:

• Nella parte più esterna della superficie del batterio, possono avere una capsula di natura polisaccaridica e in parte proteica che in alcuni casi ha il compito di proteggere il batterio.
• Al di sotto della capsula, tutti i batteri posseggono una parete cellulare, diversa da quella delle cellule eucariotiche vegetali, perché da un punto di vista chimico, è strutturata in maniera molto diversa: mentre la parete cellulare dei vegetali è ricoperta da cellulosa, un polisaccaride, la parete cellulare dei batteri è costituita da una sostanza che prende il nome di peptidoglicano che è una sostanza in parte di natura proteica e in parte saccaridica.
• All’interno troviamo la membrana, quella barriera lipidica che esiste sia nei procarioti che negli eucarioti perché separa l’ambiente interno dall’ambiente esterno.
• Nel citoplasma non sono presenti altre membrane. Le cellule procariote devono avere, l’informazione genetica e altre sostanze che servono per il metabolismo.
• L’informazione genetica è sempre sotto forma di DNA, che non è racchiuso da una membrana ma si trova sparso nel citoplasma; molto spesso si trova in una regione specifica del citoplasma che prende il nome di nucleoide e si ritrova solitamente sotto forma di un’unica molecola a DNA circolare che prende il nome di cromosoma batterico. L’informazione genetica non si esaurisce con un unico cromosoma batterico, bensì va anche ad essere distribuita in mini cromosoma o molecola di DNA circolari più piccole, che prendono il nome di plasmidi. I plasmidi sono i principali responsabili della trasmissione del carattere antibiotico resistente, che a livello nosocomiale diventa sempre un problema molto grave.
• Ancora all’interno della cellula procariotica si ritrovano i ribosomi, liberi nel citoplasma, che svolgono delle funzioni di sintesi proteica.
• Le membrane dei procarioti si possono invaginare, per necessità. Non avendo i mitocondri, la glicolisi e la respirazione cellulare si effettua tramite molecole paragonabili a quelle che si trovano nei mitocondri. Tali molecole sono essenziali per la vita della cellula batterica e sono legate a livello di queste invaginazioni della membrana che prende il nome di mesosomi.
• Infine, delle strutture accessorie sono i pili, le fimbrie e i flagelli. Le fimbrie sono delle protuberanze del citoplasma che sporgono all’esterno della cellula batterica e che hanno il compito di far aderire il batterio alle superfici. I pili sono delle invaginazioni del citoplasma che però hanno una funzione diversa rispetto alle fimbrie: i pili servono anche a scambiare informazioni genetiche, in particolare i pili detti coniugativi che trasferiscono materiale genetico, come i plasmidi, tra un batterio e l’altro. I flagelli sono delle estroflessioni collegate alla parete cellulare che hanno il compito di far muovere il batterio, in una soluzione ad esempio. Durante la vita del batterio stesso, la composizione chimica del flagello è soggetta a cambiamenti.
• Talora possono sporulare.

Archea

Gli Archea sono dei microrganismi più primitivi degli eubatteri e si ritrovano solo in alcune zone del pianeta, dove ci sono delle sorgenti sulfuree o termali: sono solitamente definiti estremofili perché vivono in condizioni ambientali estreme. Gli Archea mancano di peptidoglicani nella parete cellulare; la membrana cellulare è costituita da lipidi differenti rispetto a quelli degli eubatteri e la struttura dei loro geni, nonché la sequenza di molti loro RNA e proteine è più simile a quella degli eucarioti piuttosto che a quella degli eubatteri.

Cellula eucariotica

La cellula eucariotica è una cellula che si presenta molto più complessa rispetto alle cellule procariotiche. Come già detto, gli eucarioti, rispetto ai procarioti, hanno in più il sistema endomembranoso, che implica un sistema di membrane interne che si vanno a definire in organuli (mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi) all’interno del citoplasma. La zona più o meno centrale del citoplasma è occupata dal nucleo, la vera e propria centralina della cellula dove al suo interno troviamo il DNA. Tutto è racchiuso da una membrana plasmatica, similmente a quello che è stato detto per i batteri. Gli organuli cellulari quindi sono:

• Il nucleo e il nucleolo.
• Reticolo endoplasmatico liscio
• Reticolo endoplasmatico rugoso
• Complesso del Golgi
• Lisosomi
• Membrana plasmatica

Il nucleo

Il nucleo ha un’organizzazione un po’ peculiare, poiché è una struttura che contiene la cromatina e non solo ed è di pochi micron, nell’ordine di 5-10 micron a seconda del tipo di cellula. La peculiarità del nucleo è che se la cellula risulta essere costituita da una sola membrana, il nucleo risulta essere racchiuso da una doppia membrana di fosfolipidi, in totale quattro strati. L’involucro nucleare, a differenza della membrana plasmatica, non è continuo: è intervallato da dei buchi in cui le due membrane si fondono e non decorrono più parallelamente come gli altri punti. In realtà questo buco non è aspecifico ma viene definito poro ed è molto organizzato. A livello di questo poro nucleare si origina una struttura molecolare proteica che prende il nome di complesso del poro. Tale complesso serve a permettere il passaggio dall’interno all’esterno del nucleo: l’interno del nucleo prende il nome di nucleoplasma, l’esterno prende il nome di citoplasma.

L’attività che viene svolta all’interno del nucleo, che è praticamente quella della duplicazione del DNA e trascrizione dell’RNA viene subito sfruttata dai ribosomi per andare a produrre le proteine. Una serie di ribosomi sono legati alla membrana nucleare, mentre altri sono liberi nella cellula: quelli legati alla membrana nucleare in prima istanza intervengono nella sintesi proteica. All’interno del nucleo troviamo la cromatina, costituita da DNA e proteine (che si suddividono in proteine istoniche e non istoniche), RNA e numerosi enzimi; è separato dal citoplasma dall’involucro nucleare e la membrana più esterna si può a sua volta continuare in una struttura che prende il nome di reticolo endoplasmatico.

All’interno del nucleo è possibile evidenziare un’altra struttura molto peculiare che prende il nome di nucleolo ed è la regione dove si vanno ad organizzare le subunità dei ribosomi. Successivamente escono e arrivano al citoplasma come singole unità e una volta lì possono unirsi per andare a formare il ribosoma completo.

Reticolo endoplasmatico

È in diretta continuazione col nucleo e al tempo stesso con dei ribosomi. Esso è un insieme di tubuli, formata da una struttura cava all’interno. Il reticolo endoplasmatico svolge essenzialmente due funzioni:

• Nel caso in cui si parla di reticolo endoplasmatico rugoso, che è quello in cui sono connessi i ribosomi, allora la principale funzione è quella di sintesi proteica.
• Nel caso in cui il reticolo endoplasmatico non risulta essere contattato dai ribosomi, si parla di reticolo endoplasmatico liscio e la sua principale funzione è quella di provvedere alla sintesi dei lipidi.