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Biochimica clinica - biomarcatori cancro

Appunti di Biochimica clinica del professor Illiano sui biomarcatori per la diagnosi del cancro con analisi dei seguenti argomenti: reazione polimerasica a catena nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro, mismatch amplification mutation assay, elettroforesi in gradiente di denaturazione, rilevazione di geni correlati ai tumori, le traslocazioni,... Vedi di più

Esame di Biochimica Clinica docente Prof. G. Illiano

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La rilevazione di geni correlati ai tumori è stato uno dei

principali obiettivi delle applicazioni della PCR

In generale, i geni che causano tumori possono essere

divisi in quelli che recano grosse alterazioni (delezioni,

riarrangiamenti, traslocazioni) e quelli con alterazioni più

lievi, come piccole delezioni o mutazioni puntiformi.

I biomarcatori che possono aiutare nella diagnosi precoce e

nel monitoraggio del cancro dovrebbero essere

1 ) prevalenti (presenti in una percentuale significativa della

popolazione malata) e

2) presenti nella fase iniziale del processo carcinogenico.

Il primo tipo di biomarcatori sfruttabili è dato da geni che

vanno incontro a modulazione durante tutto l'arco della

vita (mutazioni somatiche).

A questa categoria appartengono i geni importanti nella

regolazione delle fasi di crescita e differenziazione, e quelli

che agiscono in risposta a stress e danno al DNA.

La loro alterazione risulta in una deregolazione del controllo

del ciclo cellulare ed in un aumento della velocità di crescita,

con il coinvolgimento, in molti casi, degli oncogeni, che

vengono attivati, e di geni soppressori dei tumori, che

vengono repressi.

Questi cambiamenti causano spesso un accumulo di

anormalità genomiche di lieve o grande entità man mano che

il tempo passa, tra cui traslocazioni cromosomiche e vari tipi

di altre mutazioni.

Un esempio di alterazione genomica utile come biomarcatore sono

le traslocazioni caratteristiche della neoplasia delle cellule B e

delle cellule T, che possono essere rilevate con alta sensibilità

mediante l'utilizzo di primer che legano diversi cromosomi

all'interno delle aree corrispondenti alle regioni di rottura.

Non ci sarà quindi amplificazione se non è presente traslocazione.

Questi primer sono molto specifici e possono pertanto essere

utilizzabili nella diagnosi routinaria di varie neoplasie linfatiche.

Una differente alterazione genomica associata ai geni soppressori

di tumori in certi tipi di cancro è la delezione (cancro del colon),

identificabile attraverso l'analisi su gel del frammento amplificato,

che risulta più piccolo di quanto atteso.

La seconda alterazione genomica che è possibile utilizzare come

biomarcatore coinvolge i geni ereditati (ad es. mutazioni sulla

linea germinativa), e quindi riguardanti una possibile

predisposizione.

Ultimamente sono stati descritti diversi geni di questo tipo, che

comprendono geni con riparazione irregolare, che determina una più

alta frequenza di errore (con il seguente accumulo dei medesimi con il

passare degli anni) ed una integrità genomica sbilanciata.

Una delle indicazioni che possono far pensare ad un errore di

riparazione è il cambiamento di lunghezza delle sequenza

dinucleotidiche e trinucleotidiche. La lunghezza di queste sequenze

può alimentare l'utilità di queste mutazioni come biomarcatori per una

eventuale predisposizione nei confronti dell'instabilità genomica.

Tra le alterazioni di minore entità, quelle più studiate

sono le mutazioni puntiformi degli oncogeni e dei

geni soppressori dei tumori, che possono essere

identificate per mezzo di una varietà di metodi PCR.

Queste mutazioni sono classificabili in quelle che

avvengono in siti conosciuti, come l'oncogene RAS

che può avere mutazioni nel codone 12, 13 o 61, e

quelle che si presentano in siti sconosciuti,

caratteristiche dei geni soppressori di tumori, come

p53, APC, DCC , MCC.

PCR nella diagnosi dei

tumori

CEA = antigene carcinoembrionico; HPV

= papillomavirus umano; HTLV = virus

linfotrofico per le cellule T umane; PCR =

reazione polimerasica a catena; RFLP =

polimor-fi sino della lunghezza del

frammento di restrizione.


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DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Biochimica clinica del professor Illiano sui biomarcatori per la diagnosi del cancro con analisi dei seguenti argomenti: reazione polimerasica a catena nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro, mismatch amplification mutation assay, elettroforesi in gradiente di denaturazione, rilevazione di geni correlati ai tumori, le traslocazioni, PCR nella diagnosi dei tumori.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - durata 6 anni) (CASERTA, NAPOLI)
SSD:

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biochimica Clinica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Seconda Università di Napoli SUN - Unina2 o del prof Illiano Gennaro.

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