Basi di Genetica mendeliana

Genetica mendeliana

Gli esperimenti di Mendel hanno rivelato i principi fondamentali dell’ereditarietà che stanno alla base della genetica. Quando Mendel iniziò a sperimentare, alcuni concetti riguardanti l’eredità erano già conosciuti:

• Tutte le piante ibride (discendenti di due genitori geneticamente diversi) derivanti da genitori geneticamente puri hanno un aspetto simile.
• Quando gli stessi ibridi vengono incrociati tra loro, essi non generano linee pure, ma mostrano una mescolanza di caratteri.

Fattori genetici: fenotipo e genotipo

Ogni organismo presenta un determinato fenotipo: è la manifestazione esterna del genotipo, ovvero l’aspetto fisico che presenta. Il genotipo è la composizione di geni.

Mendel sperimentava con le piante di pisello odoroso che presentavano numerosi vantaggi, tra i quali la possibilità di consentire l’impollinazione controllata. Egli prevenì accuratamente l’intrusione di polline estraneo e controllò l’autofecondazione o la fecondazione incrociata secondo il tipo di esperimento. Questo non solo gli permise di portare avanti incroci controllati di caratteri ben selezionati, ma gli permise anche di fare incroci reciproci. In questo tipo di incroci, egli invertì i caratteri dei genitori femminili e maschili, allo scopo di controllare se un particolare carattere fosse trasmesso attraverso la cellula uovo, all’interno dell’ovario, o attraverso uno spermatozoo all’interno del polline. Egli confutò l’idea che un genitore contribuisse di più alla generazione successiva, dimostrando invece che essi contribuiscono equalmente all’eredità.

I sette caratteri delle piante di Mendel

Mendel scelse per i suoi esperimenti delle varietà di pianta rappresentative di 7 diversi caratteri (colore del fiore, colore del seme, colore del baccello, forma del baccello, forma del seme, altezza dello stelo, posizione dei fiori) che mostravano quindi dei fenotipi chiaramente contrastanti.

• Partiva sempre da linee pure (individui che anche quando vengono generati successivamente presentano sempre lo stesso carattere) con fenotipi diversi: questi individui costituivano la generazione parentale (P). Prendiamo per esempio come generazioni parentali di partenza piselli con semi lisci che sono omozigoti dominanti e con semi rugosi omozigoti recessivi. Incrociando queste piante si ottiene una prima generazione F1, prima generazione filiale, con semi tutti lisci.
• Per sapere se il carattere rugoso fosse scomparso del tutto o se invece fosse rimasto immutato ma nascosto nei piselli lisci della generazione F1, Mendel lasciò autofecondarsi le piante F1, effettuando quindi un incrocio monoibrido, esperimento che coinvolge ibridi per un singolo carattere. Quindi incrociando individui della F1 si ottiene la seconda generazione F2, progenie della generazione F1, e otterremo che gran parte degli individui sono con i semi lisci e la restante con i semi rugosi precisamente in un rapporto 3:1.

La ricomparsa del carattere recessivo confuta la teoria dell'eredità per mescolamento, perché se il mescolamento avvenisse l'informazione necessaria per fare i piselli rugosi verrebbe irreparabilmente persa negli ibridi della F1.

Genetica moderna e alleli

Utilizzando la genetica moderna, il carattere espresso nella F1 è detto dominante perché è quello che si manifesta e che quindi nasconde l’altro carattere detto recessivo, anche se presente nel genotipo. Il carattere è quindi determinato da una coppia di alleli. Per alleli intendiamo oggi forme alternative dei geni. Per Mendel, erano delle porzioni di DNA sui cromosomi. Il gene oggi è riconosciuto come una regione del DNA che codifica per una specifica proteina o un particolare tipo di RNA. I geni sono quindi le unità responsabili delle comparsa di specifiche caratteristiche. Le piante di pisello di Mendel presentavano due copie di un gene che determina il colore del seme, due copie per la forma del seme e così via.

Negli incroci monoibridi di Mendel, un allele di ciascun gene era dominante e l’altro recessivo. Nella generazione P, un genitore portava due alleli dominanti, e l’altro due alleli recessivi. C’è da notare che mentre il carattere recessivo quando si manifesta è in omozigosi perché se i due alleli contenessero caratteri diversi, quello recessivo non si manifesterebbe. Quando ho un carattere dominante che si vede, come in questo caso il carattere seme liscio, non so se l’individuo è in omozigosi o in eterozigosi. Per capirlo, faccio un altro incrocio prendendo gli individui di cui non so il genotipo e li faccio incrociare con la linea parentale recessiva e se ottengo:

• Tutti semi lisci allora sarà omozigote
• 50:50 semi lisci, semi rugosi allora uno dei due genitori sarà eterozigote.

Per spiegare il fatto che l’allele dominante è quello che si manifesta nonostante la presenza anche di quello recessivo in caso di eterozigosi, Mendel formulò un’ipotesi che noi oggi chiamiamo principio.