Appunti di biologia animale

INCROCIO MONOIBRIDO

Segue solo 2 varianti di 1 tratto:

• P: 1 seme giallo YY + 1 seme verde yyo F ottenuta x incrocio: 100% semi gialli Yyo 1F ottenuta x autofecondazione: proporzione = 1:2:1o 2 75% semi gialli 25% YY + 50% Yy
• 25% semi verdi yy
• Su 4 semi totali: 1 yy + 2 Yy + 1 YY

Genitori trasmettono unità fondamentali (FATTORI, oggi geni) che determinano i caratteri

ALLELI = forme alternative di un gene:

• Individuo portatore di 2 alleli = OMOZIGOTE
• Individuo portatore di 2 alleli ETEROZIGOTE

In F è presente il fattore del seme verde anche se non si manifesta negli eterozigoti si esprime solo l'allele DOMINANTE, quello inespresso è RECESSIVO

GENOTIPO = insieme di tutti gli alleli posseduti da un individuo

FENOTIPO = manifestazioni morfologiche e fisiologiche di un organismo che dipendono dal genotipo

Albero genealogico (pedigree): indica fenotipo di ogni membro di 1 famiglia x il carattere studiato

131° LEGGE DI

MENDEL dell'uniformità dei caratteri di F– 1Individui nati dall'incrocio tra 2 individui omozigoti che differiscono x 1 coppia• allelica avranno il fenotipo dell'allele dominante

DOMINANZA INCOMPLETA:• Individui eterozigoti x 1 carattere mostrano 1 o + fenotipio quantitativamente e qualitativamente intermedi tra quello dei 2omozigoti

Incrocio tra 2 eterozigoti 1 = a un omozigote, 1 = all'altro omozigote, 2–o = agli eterozigoti

P: rosso + bianco F : rosa F : 1 rosso + 1 bianco + 2 rosa– –o 1 2

CODOMINANZA: individuo eterozigote x 1 carattere manifesta• contemporaneamente i 2 fenotipi associati agli individui omozigoti es: gruppi–sanguigni: A B 03 alleli: I + I + I (recessivo)o A A 0 A B B 0 B4 fenotipi: A che deriva da I I o da I I + B che deriva da I I o da I I + 0o 0 0 A Bche deriva da I I + AB che deriva dalla codominanza di I e I e presentasia antigeni A sia antigeni B

2° LEGGE DI MENDEL della segregazione indipendente dei caratteri–I

2 alleli di ogni carattere sono unità che si separano durante la formazione dei gameti (divisione meiotica) e poi si uniscono a caso, uno x ogni genitore, con la fecondazione

Base fisica: separazione di alleli nei gameti + combinazione casuale dei gameti in fecondazione

Ogni individuo riceve 1 copia di ogni gene da ogni genitore:

In meiosi i cromosomi omologhi si separano, formando 2 tipi di gameti o aploidi cromosomi Yy formano gameti Y e gameti y

Fecondazione: uno dei due gameti femminili si unisce a caso con uno dei due gameti maschili

I 2 geni dei 2 genitori rimangono distinti non si fondono né alterano

INCROCIO DIIBRIDO

Segue le varianti di 2 tratti

P: 1 seme giallo liscio YYRR + 1 seme verde rugoso yyrro F ottenuta x incrocio: 100% semi gialli lisci YyRro 1F ottenuta x autofecondazione: proporzione = 9:3:3:1

2 56,25% semi gialli lisci 25% YyRr + 12,5% YyRR + 12,5% YYRr + 6,25% YYRR

18,75% semi gialli rugosi 12,5% YYrr + 6,25% Yyrr

Watson e Crick identificano struttura del DNA: 2 catene di nucleotidi che si avvolgono a spirale formando doppia elica destrorsa (1 giro = 10 coppie di basi) si formano un solco > e un solco < Filamenti complementari antiparalleli orientati in direzioni opposte, Ossatura zucchero-fosfato rivolta all'esterno, all'interno sono rivolte le basi, quasi perpendicolari all'asse della molecola. Catene tenute insieme da legami H tra 1 base e la complementare, sull'altra catena deboli ma additivi, danno stabilità. Funzioni: Deposito di informazione genetica, Autoreplicazione ed ereditarietà, Espressione del messaggio genetico DNA - RNA - proteine. REPLICAZIONE SEMI-CONSERVATIVA: Ogni filamento può fare da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare, si ottengono 2 nuove eliche uguali a quella di partenza, ognuna con 1 filamento vecchio e 1 nuovo. Proteine iniziatrici, tra cui ELICASI (struttura ad anello esamerico).

legano DNA• nell'ORIGINE DI REPLICAZIONE e separano le catene, rompendo legami H con consumo di ATP:

Proteine SSB legano i singoli filamenti, lasciando scoperte le basi che fanno da stampo, x mantenerli distesi ed evitare che basi si riaccoppino

In batteri (DNA circolare): 1 origine di replicazione = 100 basi

In uomo: replicazione inizia contemporaneamente in 10.000 origini di replicazione

Contiene: sito di legame x complesso proteico ORC (in grado di riconoscere l'origine) + tratto di DNA ricco di A e T + almeno 1 sito di legame x proteine in grado di attrarre ORC

Replicazione bidirezionale: nell'origine, si aprono 2 forcelle replicative che scorrono in direzioni diverse

Davanti alle forcelle (dove DNA è ancora in doppia elica) catena è superavvolta e genera tensioni:

• TOPOISOMERASI I: taglia 1 filamento di DNA, l'altro ruota x sciogliere la tensione, poi il taglio viene risaldato
• TOPOISOMERASI II: taglia 2 filamenti, parte intatta della doppia elica

polimerizzazione: legame fosfodiesterico tra 5’-P del nuovo nucleotide e 3’-OH della catena che si sta formando sintesi in direzione 5’-3’

Replicazione semidiscontinua: i 2 filamenti vengono sintetizzati in modo

• Filamento guida: modo continuo necessita di 1 solo primer
• Filamento in ritardo/lento: modo discontinuo DNA polimerasi si muove all’indietro rispetto a forcella. Sintetizza brevi frammenti successivi = frammenti DI OKASAKI
• Necessita di + primer (1 x ogni frammento)
• Alla fine, una nucleasi degrada tutti i primer, creando interruzioni della catena. Una DNA polimerasi riempie le interruzioni
• DNA ligasi unisce i frammenti

Nei batteri è di 3 tipi:

• Replicazione-riparazione riempie interruzioni nella catena di DNA
• Riparazione
• Replicazione il principale, x allungare catena

Negli eucarioti è di 5 tipi:

• α primo allungamento attiva solo in cellule in replicazione
• β riparazione DNA

attiva in cellule in replicazione e quiescenti

o Y mitocondriale

o δ principali fattori replicativi attiva solo in cellule in replicazione

o ε principali fattori replicativi attiva solo in cellule in replicazione

oI TELOMERINel filamento in ritardo, quando ultimo primer viene rimosso non c’è modo x rimpiazzarlo in questo modo si perderebbe un tratto di DNA ogni ciclo direplicazioneIn batteri: molecola circolare non c’è questo problema In eucarioti: problema ovviato con sequenze telomeriche ripetute (nell’uomo anche 1000 volte: GGGTTA(G)/GGGATT) si legano a enzima telomerasi (tipo ditranscrittasi inversa) che replicano queste sequenze di DNA da uno stampo diRNA evitando accorciamento cromosomiSequenze telomeriche + regioni confinanti riconosciute come estremità del cromosoma vengono quindi distinte dalle rotture del cromosoma chenecessitano di riparazioniMECCANISMI DI CONTROLLO16 Processo

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di autorizzazione alla replicazione assicura che ogni parte del genoma venga replicata 1 sola volta x ogni mitosi

Controllo di appaiamento un nucleotide viene unito al suo complementare solo quando c’è corrispondenza perfetta

Autocorrezione della DNA polimerasi prima di aggiungere nucleotide successivo, controlla che la base azotata del nucleotide precedente siaaccoppiata alla sua complementare

Correttore di appaiamento individua coppie di basi non complementari, taglia e rimuove un pezzo di 1 dei 2 filamenti e lo risintetizza

Telomeri hanno un meccanismo di conteggio, x evitare che la sequenza ripetuta sia illimitata:

Cellule staminali: alta attività telomerasicao Altre cellule: perdono 100-200bp da ogni telomero a ogni divisione o senescenza replicativa cellulare = dopo generazioni, ereditanocromosomi difettosi e si ritirano da ciclo cellulare

MUTAZIONI = variazioni spontanee nella sequenza del DNA x evitarle ci sono processi di

• Depurinazione: legami N-glicosilici si idrolizzano al glucosio, causando la rimozione di base purinica dal nucleotide
• Deamminazione: citosina perde gruppo amminico diventando uracile
• Radiazioni UV promuovono formazione legami