Anomalie cromosomiche - Genetica Medica

Anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche causano manifestazioni cliniche quando c'è perdita o acquisizione di materiale genetico rispetto a un genoma normale. La diagnosi in questi casi è un'analisi del cariotipo.

Tipi di mutazioni nei cromosomi

• Anomalie/aberrazioni di numero: sono definite come un cambiamento del numero intero di cromosomi. Ad esempio, 47 cromosomi invece che 46.
• Anomalie/aberrazioni di struttura: sono definite come un cambiamento strutturale dei cromosomi senza necessariamente variare il numero complessivo.

Anomalie cromosomiche di numero

La causa più frequente di queste malattie è la non-disgiunzione durante la Meiosi I. Queste anomalie sono rare perché quasi mai danno origine a zigoti vitali: solitamente si ha la morte in utero o post-concepimento. Quindi un numero di aborti frequenti in una donna potrebbe far pensare a una mutazione genetica numerica.

Alcuni esempi di mutazioni numeriche cromosomiche autosomiche sono: Trisomia 13, Trisomia 18 e Trisomia 21. Tutte e tre sono nei pannelli di screening prenatali.

Altri esempi invece di mutazioni numeriche cromosomiche dei cromosomi sessuali: monosomia X (sindrome di Turner) e trisomia dei cromosomi sessuali (sindrome di Klinefelter).

Trisomia 21 o Sindrome di Down

Questa sindrome è caratterizzata da tre cromosomi 21 (ovvero una copia in più del cromosoma 21).

Altri esempi di anomalie numeriche

• Trisomia 13
• Trisomia 18 o Sindrome di Edward
• Monosomia X o sindrome di Turner (45,X0): Dal punto di vista giuridico è una donna perché ha un apparato genitale femminile nonostante segni di mascolinizzazione nei caratteri sessuali secondari. Darà origine a metà gameti bilanciati (perché alcuni avranno l'X) e altri sbilanciati (perché non avranno l'X). Molto spesso questi individui hanno problemi di fertilità.
• Trisomia dei cromosomi sessuali o sindromi di Klinefelter (47, XXY): Sono giuridicamente dei maschi perché hanno un apparato genitale maschile nonostante caratteri sessuali secondari che presentano una femminilizzazione.

Anomalie cromosomiche di struttura

Le anomalie cromosomiche di struttura consistono nella rottura dei cromosomi ed errata riparazione. Possono essere di vario tipo:

• Inversione: configurazione cromosomica in cui alcune bande si sono staccate e si sono invertite nel cromosoma. Può essere di due tipi:
  • Paracentrica: non comprende il centromero.
  • Pericentrica: inversione che comprende il centromero (si trova nel segmento coinvolto).