Anatomia umana - le atassie

Atassie

Per atassia, termine derivante dal greco che significa letteralmente “assenza di ordine”, si intende una disfunzione neurologica della coordinazione motoria che si manifesta quindi con alterazioni dei movimenti oculari, difficoltà nel parlare, deficit di postura, dell’andatura e dell’equilibrio.

Eziologia

L’eziologia è eterogenea e comprende:

• Sostanze tossiche, farmaci (antiepilettici) e droghe;
• Disfunzioni metaboliche;
• Autoimmunità;
• Sindromi paraneoplastiche;
• Fattori genetici.

Atassie ereditarie

Le atassie ereditarie possono essere distinte in due gruppi:

1. Le atassie ad esordio precoce, con trasmissione autosomica recessiva. Si tratta di patologie multisistemiche caratterizzate da loss of protein function;
2. Le atassie ad esordio tardivo, con trasmissione autosomica dominante, interessanti il SNC e caratterizzate da morte cellulare.

Atassie autosomiche recessive

Le atassie autosomiche recessive presentano mutazioni che inducono perdita di funzione. Patologie in cui è alterato il controllo energetico e si ha stress ossidativo sono:

• Atassia di Friedrich;
• Atassia con deficit di vitamina E;
• Atassia delle isole di Cayman.

Atassia di Friedrich

L'atassia di Friedrich, che esordisce tra i 10 e i 20 anni oppure a 25 anni (esordio tardivo), è un’atassia progressiva (a progressione moderata o grave) ed inesorabile che colpisce il sistema sensoriale che fornisce informazioni dalla periferia al cervello ed al cervelletto per il controllo del movimento. È infatti caratterizzata da:

• Perdita dei neuroni dei gangli delle radici dorsali;
• Degenerazione delle colonne posteriori del midollo;
• Atrofia delle vie spinocerebellari, motorie corticospinali e delle fibre sensoriali dei nervi periferici.

L’atassia di Friedrich ha come sintomi di esordio:

• Instabilità posturale e nell’andatura;
• Confusione;
• Ondeggiamento, andatura a base ampia e perdita di equilibrio per l’atassia del tronco;
• Difficoltà in attività che richiedono destrezza e precisione (scrivere, vestirsi, maneggiare oggetti), debolezza degli arti (muscoli prossimali), tremore intenzionale e amiotrofia (mani) per l’atassia degli arti.

Da 10-15 anni dall’esordio, si perde la capacità di camminare, di stare in posizione eretta o seduta senza un sostegno. Si osservano inoltre:

• Disartria. L’eloquio è lento, a scatti ed incomprensibile;
• Disfagia, in particolare per i liquidi;
• Gastrotomia (nella fase avanzata della malattia);
• Perdita del senso di posizione e di vibrazione e riflessi aboliti per il coinvolgimento dei neuroni che conducono informazioni propriocettive;
• Riduzione della percezione di tatto, dolore e temperatura.