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Anatomia umana - le atassie

Appunti di Anatomia umana per l'esame della professoressa Perra. Gli argomenti trattati sono i seguenti: le atassie, le caratteristiche delle eziologie eterogenee, le atassie ereditarie, l'atassia di Friedrich, l'atassia con deficit di vitamina E, l'atassia delle isole di Cayman.

Esame di Anatomia umana docente Prof. M. Perra

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ATASSIE

Per atassia, termine derivante dal greco che significa letteralmente “assenza di ordine”, si intende una

disfunzione neurologica della coordinazione motoria che si manifesta quindi con alterazioni dei movimenti

oculari, difficoltà nel parlare, deficit di postura, dell’andatura e dell’equilibrio.

L’eziologia è eterogenea e comprende:

- sostanze tossiche, farmaci (antiepilettici) e droghe;

- disfunzioni metaboliche,

- autoimmunità,

- sindromi paraneoplastiche,

- fattori genetici.

Le atassie ereditarie possono essere distinte in due gruppi:

1. le atassie ad esordio precoce, con trasmissione autosomica recessiva. Si tratta di patologie

multisistemiche caratterizzate da loss of protein function;

2. le atassie ad esordio tardivo, con trasmissione autosomica dominante, interessanti il SNC e

caratterizzate da morte cellulare.

Le atassie autosomiche recessive presentano mutazioni che inducono perdita di funzione. Patologie in cui è

alterato il controllo energetico e si ha stress ossidativo sono:

- atassia di Friedrich,

- atassia con deficit di vitamina E,

- atassia delle isole di Cayman.

L’atassia di Friedrich, che esordisce tra i 10 e i 20 anni oppure a 25 anni (esordio tardivo), è un’atassia

progressiva (a progressione moderata o grave) ed inesorabile che colpisce il sistema sensoriale che fornisce

informazioni dalla periferia al cervello ed al cervelletto per il controllo del movimento. È infatti

caratterizzata da:

- perdita dei neuroni dei gangli delle radici dorsali,

- degenerazione delle colonne posteriori del midollo,

- atrofia delle vie spinocerebellari, motorie corticospinali e delle fibre sensoriali dei nervi periferici.

L’atassia di Friedrich ha come sintomi di esordio:

 instabilità posturale e nell’andatura,

 confusione,

 ondeggiamento, andatura a base ampia e perdita di equilibrio per l’atassia del tronco,

 difficoltà in attività che richiedono destrezza e precisione (scrivere, vestirsi, maneggiare oggetti),

debolezza degli arti (muscoli prossimali), tremore intenzionale e amiotrofia (mani) per l‘atassia

degli arti. 1


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
Università: Cagliari - Unica
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher nunziagranieri di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Anatomia umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Cagliari - Unica o del prof Perra Maria Teresa.

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