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Malattie infiammatorie intestinali
Incidenza: 4-6/100.000 per anno.
Razza Caucasica (M=F).
Esordio: a qualsiasi età.
Picco di incidenza: 20-25 anni.
Flogosi e lesioni ulcerative (tonaca mucosa del colon).
Poliposi adenomatosa familiare
Autosomica dominante.
Mutazioni del gene APC.
Polipi multipli (almeno 150, sino a 2500).
Colon (anche altre porzioni del tratto gastrointestinale).
Età di insorgenza: I-II decade.
Istologicamente i polipi corrispondono in genere ad adenomi tubulari.
Rischio di progressione ad adenocarcinoma: 100%.
Sindrome di Gardner
Eredità autosomica dominante.
Polipi adenomatosi multipli.
Osteomi multipli (ossa cranio-facciali e ossa lunghe).
Cisti epidermoidi.
Fibromatosi.
Sindrome di Peutz-Jeghers
Polipi amartomatosi.
multipli del tratto gastrointestinale prevalentemente nel digiuno e nell'ileo, ma anche in colon, stomaco, duodeno.
Pigmentazione della cute peribuccale, della mucosa orale, dei genitali, e della cute della superficie palmare delle mani.
HNPCC(Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer)
SINDROME DI LYNCH
Forma più frequente di adenocarcinoma del grosso intestino.
Autosomica dominante.
Associati anche carcinomi di endometrio, ovaio, stomaco ed urotelio.
Interessano in genere il colon destro.
Possono essere multipli (sincroni o metacroni).
La presenza di polipi adenomatosi può precedere l'insorgenza di carcinomi (nonostante la denominazione della patologia).
Mutazioni di geni coinvolti nella riparazione del DNA.
ADENOCARCINOMA DEL COLON INSORTO SU ADENOMA VILLOSO