Unità didattica 2 semestre filtro medicina

BIOLOGIA: UNITA’ DIDATTICA 2

Il nucleo è la parte più voluminosa della cellula, questo comparto è dotato di una doppia membrana biologica,

una membrana interna e una esterna. Il nucleo contiene il genoma nucleare umano che, associato a proteine,

forma la cromatina (dna associata a proteine).

La cromatina assume una compartimentazione più o meno compatta:

●​ eterocromatina. è la cromatina avvolta e condensata. Si divide in costitutiva che resta allo stato

compatto, eterocromatina facoltativa che in alcuni momenti della vita della cellula risulta attiva. Si trova

di solito in periferia del nucleo

●​ eucromatina: è la cromatina è sempre attiva dal punto di vista trascrizionale. Si trova nele zone centrali

del nucleo.

All'interno del nucleo abbiamo il nucleolo che ha un compito importante.

Tra le due membrane c’è uno spazio che è in continuità con il lume del reticolo endoplasmatico rugoso

Il nucleo si trova in una sostanza gelatinosa chiamata citoplasma.

Nel nucleo sono contenuti i cromosomi umani che sono rappresentati come unità bastoncellari che sono

numerabili e quantificabili. I cromosomi si possono vedere soltanto durante la mitosi che è la divisione cellulare.

I cromosomi possono essere colorati attraverso dei prob o sonder e quando li illumino i cromosomi si colorano e

sono riconoscibili.

I cromosomi sono compatti e condensati. La cromatina era un groviglio filamentoso mentre i cromosomi sono

formati da cromatina compatta. Possono essere colorati con il gims e quindi si possono vedere i cromosomi

attraverso il bandeggio G, queste bande sono uguali in tutti gli organismi. Attraverso il bandeggio io scopro quali

sono le parti più condensate (quelle scure) e quali sono le parti meno condensate (quelle chiare). Serve per

identificare i cromosomi ed individuare delle anomalie strutturali.

L’ideogramma dei cromosomi umani è importante per vedere delle anomalie nella struttura dei cromosomi. Ci

sono dei pomoli rossi su alcuni cromosomi che rappresenta il sito in cui verranno prodotti alcuni tipi di RNA.

La cromatina è contenuta nel nucleo, in alcuni momenti non è condensata mentre in altri momenti la cromatina si

condensa e ciò accade nel momento in cui la cellula è prossima a dividersi . La cellula si divide alla fine di quello

che si chiama ciclo cellulare e avviene nella fase M (M sta per mitosi). Il momento più lungo che precede questa

fase M si chiama interfase (può durare anche 23 ore mentre la fase M dura 1 o 2 ore). La cromatina la troviamo

durante l’interfase mentre durante la fase M troviamo i cromosomi. Il fatto che la cromatina sia distesa rende

accessibile il dna a macchinari che si occupano di decodificare l’informazione genica.

I cromosomi interfasici sono dunque rilassati ed accessibili e questi cromosomi rilassati occupano territori precisi

e ben specifici del nucleo interfasico.Vengono inseriti i Probs nel nucleo che si attaccano ai diversi cromosomi e

che se illuminati emettono dei colori. Questo ci fa capire le posizioni specifiche che occupano i cromosomi.

DNA e cromosomi

la cromatina durante il ciclo cellulare non sono ben visibile durante l’interfase ma sono visibili solo durante la fase

M. Questo vuol dire che i cromosomi sono costituiti da molecole di DNA lineare. Un singolo cromosoma è

costituito da una singola molecola di DNA. Avviene però la duplicazione del Dna e quindi i cromosomi sembrano

avere una forma di X. Duplicare il Dna significa formare un altro cromatidio fratello formato da una molecola di

DNA lineare uguale a quello del cromatidio fratello a cui si accoppia.

●​ inizio interfase: cromosomi costituiti da un unico cromatide

●​ durante la fase S dell’interfase: i cromosomi sono costituiti dai due cromatidi fratelli identici

●​ I cromosomi mitotici sono duplicati. I due cromatidi fratelli sono uniti da una costrizione primaria

chiamata centromero. Questi cromosomi sono chiamati metafasici. La metafasi è la fase in cui i

cromosomi sono più condensati​

Il DNA lineare ha delle estremità chiamate telomeri che sono importanti per la replicazione. Sono presenti inoltre

delle zone chiamate origine di replicazioni che sono i punti in cui inizia la replicazione del DNA. E’ presente poi il

centromero che è il punto in cui i due cromatidi fratelli sono uniti.

Alla fine dell’interfase si ottengono due molecole di DNA lineare identici. Durante la fase M iniziano poi a

condensarsi. È possibile trovare anche una seconda struttura definita organizzatore del nucleolo che è sede

della sintesi dell’RNA ribosomiale. Le proteine che hanno il compito di tenere uniti cromatidi fratelli sono le

coesine.

Il cariotipo dell’uomo

Il cariotipo è la corretta rappresentazione del numero e della struttura dei cromosomi di una data specie. Il

cariotipo umano mi fa vedere i cromosomi nell'essere umano.

I cromosomi sono uguali due a due e questo fenomeno lo chiamo diploidia, sono presenti coppie di cromosomi e

questi vengono chiamati cromosomi omologhi. La prima coppia è la più grande mentre l’ultima coppia è la più

piccola. Il cariotipo infatti riordina le coppie dalla più grande alla più piccola e queste copie vengono nominate

con un numero da 1 a 22, queste due coppie si chiamano autosomi. La 23esima coppia non ha un numero ma si

indica con cromosomi sessuali che possono essere X o Y. Le femmine hanno XX, i maschi hanno XY.

In tutto sono 46 cromosomi.

Tutte le cellule somatiche del nostro organismo (tranne i gameti che sono aploidi) hanno 23 coppie di cromosomi,

quindi 46 cromosomi.

Durante la fecondazione l'ocita si fonda con lo spermatozo e dà origine all’embrione, da due cellule aploidi si

genera una cellula diploide.

I cromosomi vengono classificati

●​ in base alla dimensione: se devo allestire il cariotipo lo faccio in base alla grandezza

●​ in base al bandeggio: in base alle bande chiare o scure

●​ in base alla posizione del centromero e questo divide i cromosomi in metacentrici (sono quei cromosomi

il cui rapporto tra la lunghezza dei bracci è circa uguale a 1: il cromosoma ha due bracci uno corto P e

uno lungo Q, se il rapporto tra Q/P è circa 1 allora il centromero sta al centro) , submetacentrici (il

centromero sta più vicino a una delle due estremità) e acrocentrici (sono quei cromosomi il cui

centromero coincide a quasi una delle estremità del cromosoma. Questi hanno una peculiarità ovvero il

cromosoma forma una specie di bolla che prende il nome di dna satellite, sono quelli che avevano il

pomello rosso. Il DNA di questi cromosomi porta le informazioni per costruire un classe di RNA

importanti nel nucleolo).

Lunghezza del DNA: 3,1 miliardi di coppie di nucleotidi. Il numero di geni che codificano le proteine sono circa

20mila.

Un gene è una sequenza o segmento di DNA, è un box lungo anche decine di migliaia di coppie di nucleotidi e

questo segmento di DNA che dirige la costruzione ovvero la trascrizione di molecole di DNA. Un gene è una

sequenza che viene trascritta in rna ed è l’unità fondamentale dell’eredità. Un cromosoma ospita parecchie

centinaia di geni. Il cromosoma 22 è uno dei più piccoli, contiene 48 milioni di coppie di nucleotidi. Il 10% del

braccio lungo del cromosoma contiene circa 40 geni.

Un gene eucariotico è costituito da una fila di esoni e introni alternati. Gli introni sono abbastanza irrilevanti da un

punto di vista dell'informazione genetica mentre gli esoni contengono l’informazione genetica.

Nel gene sono presenti anche delle sequenze regolatrici e stabilisce se un gene deve essere acceso o spento.

I cromosomi eucariotici hanno questo tipo di struttura e in determinate posizioni chiamate locus si trova un gene.

La cromatina

La cromatina è costituita da DNA e proteine. La massa della cromatina è costituito da ⅓ dal Dna mentre i ⅔

sono proteine. Queste proteine si dividono in proteine istoniche che sono proteine basiche e proteine non

istoniche definite scaffold. La massa dei due gruppi di proteine è identica. Le proteine non istoniche però

appartengono a specie diverse mentre quelle istoniche sono simili, quasi identiche tra di loro. Le proteine non

istoniche sono quelle che devono interagire con il DNA quando lo sto copiando o quando sta avvenendo la

trascrizione. Le proteine istoniche sono proteine basiche che servono a costituire l’unità strutturale della

cromatina che è il nucleosoma.

Aprendo i nuclei interfasici la maggior parte della cromatina si trova sotto forma di fibra. Se con trattamenti fisici

riesco a provocare un parziale svolgimento della cromatina ottengo una struttura chiamata collana di perle.

Il DNA che unisce più istoni tra di loro si chiama DNA linker. Lo spessore dei nucleosomi è di circa 11 nanometri.

I nucleosomi (le perle della collana): è l’unità strutturale della cromatina e consente la sua condensazione

Gli enzimi chiamati nucleasi che tagliano e digeriscono gli acidi nucleici, se noi tagliamo la cromatina con la

nucleasi questa digerisce il DNA linker, ma non taglia il dna avvolto alla perla. Il nucleosoma è formato da un

ottamero istonico (formato da 8 proteine istoniche) chiamato core istonico e del dna. Questi istoni si chiamano

H2A, H2B, H3, H4. In un nucleosoma ci saranno due proteine istoniche per ogni tipologia. Il dna avvolto agli

istoni invece è formato da 147 coppie di nucleotidi. Gli istoni sono formati da due amminoacidi principali che sono

la lisina e l’arginina che vengono modificate e questo ha delle conseguenze su degli effetti dell'espressione

genica

Se digeriamo con la nucleasi questa struttura succede che viene degradato soltanto il DNA linker.

Se osserviamo ai raggi X la struttura tridimensionale del nucleosoma si pos