Testo di Genetica completo per esame

INTRODUZIONE

la GENETICA è una branca della biologia che *studia le caratteristiche e le modalità di

trasmissione del MATERIALE EREDITARIO*

1. la storia della genetica parte dieci/venti mila anni fa dove abbiamo le prime FORME DI

COLTIVAZIONE di piante e allevamento di animali selvatici (simile produce simile)

2. inizia la SELEZIONE ARTIFICIALE selezionando ed incrociando singole piante o animali che

presentavano i caratteri desiderati in modo da trasmettere queste alle generazioni successive

3. Ippocrate con l'ipotesi della PANGENESI in cui le informazioni provenienti da varie parti del

corpo sono portati da PARTICELLE agli organi riproduttivi e da tali organi sono trasmesse

all'embrione

4. Aristotele con la teoria che il nuovo INDIVIDUO riceve la SOSTANZA dall'uovo e la FORMA dello

sperma quindi abbiamo un DIFFERENTE contributo dei due sessi alla generazione successiva

il ventre materno garantisce all'embrione un costante apporto di nutrimento prima e dopo il

parto ma è il contributo maschile a GENERARE il nuovo vivente, la femmina da solo supporto

5. nel diciassettesimo secolo abbiamo l'invenzione del MICROSCOPIO e quindi la nascita dalla

BIOLOGIA MODERNA

Poco dopo Anton Van Leeuwenhoek scopre i protozoi nel 1674 e successivamente anche globuri

rossi e spermatozoi

6. William Harvey sviluppa la TEORIA DELL'EPIGENESI: un organismo deriva da sostanze senza

forma già presenti nell'uovo e nello sperma che verrebbero organizzate durante lo sviluppo

embrionale sotto la spinta di misteriose forze mistiche

seguita dalla TEORIA DEL PREFORMISMO: la cellula sessuale contiene un ADULTO COMPLETO in

miniatura e gli OVISTI sostenevano che tale creatura risiedesse nell'uomo mentre gli

ANIMACULISTI che dimorasse negli spermatozoi e i PREFORMISTI sostenevano che tutti i

caratteri venivano ereditati da un solo genitore

7. nell'800 prevale la TEORIA DEL MESCOLAMENTO che dice che entrambi i genitori

contribuivano alla teoria trasmissione dei caratteri ereditari della progenie

secondo questa teoria uovo e spermio contengono essenze che si mescolano per formare il

nuovo individui e i discendenti assumono una forma INTERMEDIA

questa teoria però non spiegava come alcuni caratteri potessero sparire per una o più

generazioni e poi riapparire improvvisamente

8. 1865 con MENDEL che dopo aver condotto esperimenti sulle piante di pisello dimostrando

che i caratteri sono determinate da UNITà DISCRETE e trasmessi alla generazione successiva

e poi enuncia le sue leggi

9. nel 1883 A. Weismann continua la teoria dei caratteri acquisiti ed enuncia la TEORIA DEL

PLASMA GERMINALE in cui distingue i gameti dalle cellule somatiche e sostiene che le

caratteristiche acquisite non possono essere trasmesse alla generazione successiva

10. abbiamo diverse scoperte fino ad oggi con una nuova tecnologia che permette di introdurre

modifiche alla sequenza di DNA

a questo punto dobbiamo definire:

la PLOIDIA o N è il numero delle serie omologhe di cromosomi presenti in una cellula e nell'uomo

sono 46m quindi 2N e nella meiosi i gameti ne hanno solo la metà in modo che possono unirsi e

mescolarsi a quelli dell'altro genitore ripristinando il numero diploide

Prima di MENDEL si pensava che l'ereditarietà era per MESCOLAMENTO cioè : "le essenze

contenute nell'uovo e nello spermio si mescolano per formare un nuovo individuo e i discendenti

hanno una forma intermedia tra i genitori"

con Mendel abbiamo l'EREDITARIETà PARTICOLATA: "i caratteri sono determinati da unità discrete

trasmesse intatte da una generazione all'altra".

Quindi con lui iniziano gli esperimenti della TRASMISSIONE EREDITARIA di un singolo carattere

un CARATTERE o una specifica proprietà di un organismo e può essere: FENOTIPO e quindi i

caratteri fisici, l'espressione esteriore o fisiologica del carattere, le diverse varietà che un

carattere assume come il colore dei petali o colore e forma dei semi, e GENOTIPO ovvero

l'espressione genetica di quel carattere, la costruzione allelica di un carattere

nella trasmissione ereditaria è importante conoscere la LINEA PURA: la popolazione che attraverso

le generazioni resta IDENTICA per un dato carattere

un'altra cosa importante da considerare è la PUREZZA DEI GAMETI: in un monoibrido i gameti

prodotti dagli ibridi sono PURI in quanto contengono uno ed uno solo degli alleli che determinano i

due caratteri antagonistici di una coppia genica o allelica

per prevedere i rapporti fenotipici e genotipici ci sono tre metodi:

il QUADRATO DI PUNNET

il METODO CON RAMIFICAZIONI

il CALCOLO DELLE PROBABILITà

e tutti e tre permettono di prevedere i tipi di gameti e i rapporti fenotipici e genetici

per il quadrato di Punnet è quello usato per calcolare quali combinazioni alleliche abbiamo negli

esperimenti di mendel

le RAMIFICAZIONI ci permettono di prevedere quanti e quali tipi di gameti utilizzando la formula

x^n in cui x è il numero di varianti di ogni coppia allelica e n p il numero di coppie geniche eterozigoti

ad esempio un indiviuo AaBb

secondo la formula abbiamo due varianti per coppia, A e a e B e b quindi x sarà 2 e n sarà 2

Aa e Bb quindi il risultato è 4

un quarto dei gameti sarà AB, un quanto Ab, un altro quarto sarà aB e un altro quarto sarà ab

(VEDI SCHEMI SUL QUADERNO SE NON CAPISCI)

se un individuo invece è Aa Bb Cc abbiamo 2 (il numero di varianti per coppia, sono due per ogni

coppia) e n sarà 3 perchè ci sono 3 coppie, quindi il risultato è 8

questo è come si fanno le ramificazioni e ogni ramificazione ha una probabilità di 1/2 . quindi il

risultato sarà :

1/8 sarà ABC

1/8 sarà ABc

1/8 sarà AbC

1/8 sarà Abc

1/8 sarà aBC

1/8 sarà aBc

1/8 sarà abC

1/8 sarà abC

1/8 sarà abc

può essere usato il metodo delle ramificazioni anche per prevedere i rapporti fenotipici di un

incrocio

il calcolo delle probabilità viene usato anche per *prevedere i rapporti FENOTIPICI e

GENOTIPICI*

con la formula x^n

con x il numero di fenotipi o genotipi possibili per coppia genetica e n il numero di coppie

geniche eterozigoti

se ho dei casi di dominanza completa posso mettere direttamente il SEGNO MENO dopo la

lettera dell'allele dominante (ad esempio A-) perchè non importa cosa metto dopo, il carattere che si

esprime sarà a prescindere quello dominante (nel caso dell'esempio A)

un importante schema in genetica è l'ALBERO GENEALOGICO o PEDIGREE *che è lo schema che

illustra i rapporti di parentela tra gli individui di una famiglia mediante dei SIMBOLI*

TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITARIETà

grazie alle osservazioni al microscopio e alle analisi dei risultati degli incroci, nei primi del 900 si

iniziò a comprendere il comportamento dei cromosomi durante la divisione cellulare

ma prima di arrivare a questo ci furono diversi passi:

nel 1866 ci fu MENDEL e le sue leggi

1880 Flemming osserva strutture a forma di bastoncino nelle cellule in divisione

1883 Roux disse che i cromosomi portano informazioni genetiche

1900 con Correus e Tschermark riscoprono e analizzano il lavoro di Mendel riscoprendone

l'importanza

1903 Sutton propose la teoria cromosomica dell'ereditarietà e mette in relazione Mendel e i

Bastoncini di flemming

è importante definire i GAMETI che quindi s*ono la connessione tra due generazioni e sono

formati da CROMOSOMI*:

che sono di numero COSTANTE nelle cellule di uno stesso individuo, nella stessa specie e da

una generazione all'altra

la PLOIDIA invece è il numero di serie ANALOGHE di cromosomi presenti in una cellula:

SOMATICA che si divide per MITOSI

GAMETICA e quindi della LINEA GERMINALE che si divide per MEIOSI

nell'uomo il numero di cromosomi e quindi la ploidia è di 46 cromosomi e in una cellula umana ci

sono in DIVISIONE 92 molecole di DNA

quindi in 4 coppie del cromosoma 1 ci sono due coppie identiche del cromosoma ereditato

dalla mamma e due coppie del cromosoma ereditato dal papà

queste due copie identiche di ciascun OMOLOGO sono chiamate CROMATIDI FRATELLI,

l'omologo è l'insieme di questi cromatidi fratelli

quindi un cromosoma è composto da una coppia di cromatidi fratelli che si legano al livello del

centromero formando una X. il centromero può avere due posizioni:

METACENTRICO se si trova al centro

ACROCENTRICO quando non è al centro ma è spostato

le estremità dei cromosomi sono denominate TELOMERI

l'assemblamento del DNA in cromosomi avviene nellaMITOSI E MEIOSI in base al tipo di cellula

continuando cronologicamente abbiamo nel 1905 NETTIE STEVENS scoprì l'esistenza dei

cromosomi sessuali che sono

GRANDI se sono cromosomi X

PICCOLI se sono cromosomi Y

quindi capì che il sesso è determinato dal 50% solo i cromosomi grandi e il 50%

da un cromosoma grande e quindi abbiamo XX e quindi sesso femminile

da un cromosoma piccolo quindi XY e quindi sesso maschile

sempre in quell'anno WILSON scoprì che il sesso è determinato dalla PRESENZA o ASSENZA di un

cromosoma in alcuni casi- vice quindi che in alcune specie il sesso è determinato dall'assenza di

un cromosoma X e in altre dalla presenza del cromosoma Y come nell'uomo

questo vuol dire che alcune MALATTIE GENETICHE sono LEGATE AL SESSO e quindi possono

comparire ad esempio solo nelle femmine o solo nei maschi

DETERMINAZIONE DEL SESSO

in molte specie di mammiferi, rettili, insetti e piante si usa il sistema XX-XY

XX sono femmine e si chiama SESSO OMOFAMETICO

XY sono maschi e si chiama SESSO ETEROGAMETICO e relativamente al cromosoma X i

maschi sono EMIZIGOTI

per emizigote si intende un organismo che di gene specifico ha solo una copia e in questo caso è

sulla X perchè essendo presente un solo cromosoma X i geni saranno indicati da un solo allele e

non due

EREDITARIETà CROCIATA: ad esempio se consideriamo il sesso omogametico è OMOZIGOTE

per l'allele recessivo

ad esempio in DROSOFILA il sesso è determinato dal rapporto X/A cioè X è il numero di

cromosomi X e A il numero di assetti APLOIDI autostomici

se questo rapporto è = 1 indica una femmina, se è 0,5 è maschio

in queste il cromosoma Y DETERMINA la FERTILITà MASCHILE e NON il sesso, possiamo

quindi avere individui con un cromosoma in più o in meno che chiameremo nel primo caso

TRISOMIA (uno in più) e nel secondo caso MONOSOMIA (uno in meno), questo fenomeno si

chiama ANEUPLOIDIA

nei mammiferi la determinazione del sesso inizia con lo sviluppo, infatti all'inizio di questo un

embrione può diventare sia maschio che femmina:

durante la sesta settimana se è presente il cromosoma Y si degenerano i dotti di MULLER e si

ha un maschio

quindi la presenza del gene Y determina il sesso e questo grazie al gene SRyC o chiamato

anche SEX DETERMING REGION Y che codifica per il fattore TDF o TESTIS DETERMING

FACTOR che fa diventare le gonadi testicoli

questi poi producono testosterone che indica e condizione lo sviluppo degli altri tessuti, nelle

femmine l'assenza di TDF provoca lo sviluppo femminile

abbiamo anche la DETERMINAZIONE DEL SESSO DOVUTA ALL'AMBIENTE come ad esempio

nelle tartarughe un alta temperatura durante lo sviluppo delle uova produce FEMMINE mentre

temperature più basse producono maschi (nei coccodrilli il contrario)

nel 1961 Mary Lion osservò che molte mutazioni legate al sesso nei TOPI e nell'UOMO

presentavano un FENOTIPO VARIEGATO nelle femmine eterozigoti mentre i maschi NON ERANO

MAI VARIEGATI

La sua ipotesi fu che nei mammiferi la compensazione del dosaggio può avvenire per

INATTIVAZIONE di uno dei due cromosomi X nelle femmine e che il CORPO DI BASS fosse il

cromosoma X inattivato

il corpo di barr è rappresentato da uno dei due cromosomi inattivati casualmente per bilanciare

l'espressione genetica

quindi se sono presenti più cromosomi x vengono TUTTI INATTIVATI TRANNE 1 e il

numero di quelli inattivati, cioè il numero dei corpi di barr è = n°cromosomi x - 1

nelle femmine eterozigoti per una coppia di alle X-linkedsi ha VARIEGAZIONE a causa

dell'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X materno o paterno durante le prime

fasi di sviluppo embrionale:

il cromosoma X inattivato può essere sia quello materno che paterno

l'inattivazione avviene il sedicesimo giorno dalla fecondazione nell'uomo

l'inattivazione viene ereditata CLONALMENTE (?)

questa inattivazione è visibile anche per la Sindome di Klinefelter XXY

Negli individui XXY uno dei due X si inattiva per compensazione del dosaggio Tuttavia, alcuni

geni vicini al centromero e al telomero sul braccio corto del cromosoma X non vengono

inattivati.

pertanto negli individui XXY resterebbero due copie di questi geni.

e sulla Sindrome di Turner XO

Negli oogoni avviene la riattivazione del cromosoma X Pertanto nelle Turner una sola dose di

X potrebbe dare difetti nella oogenesi e determinare sterilità .

COMPORTAMENTO PARALLELO DI GENI AUTOSTOMICI E

CROMOSOMICI IN MEIOSI

ACCOPPIAMENTO O COUPLING: tendenza dei doppi dominanti e dei doppi recessivi a rimanere

insieme nei gamet

avendo due individui con cromosomi AABB il primo e aabb il secondo, abbiamo che i loro gameti

saranno AA e BB per il primo e aa e bb per il secondo

incrociandoli abbiamo che tutta la generazione F1 risultante sarà AaBb con i gameti che

possono essere

AB

ab

Ab

aB

incorciandolo a sua volta con un tester aabb abbiamo diversi risultati

AaBb e aabb che riportano al TIPO PARENTALE

Aabb e aa Bb che sono invece una RICOMBINAZIONE

incrociando due DIIBRIDI AaBb abbiamo invece

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaB

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

quindi con

9 individui con A-B-(cioè AABB)

3 individui A-bb

3 individui aaB-

1 individuo aabb

e sono gli stessi risultati che ottennero BATESON e PUNNET

ORIGINE DELLE CLASSI MENO FREQUENTI

grazie al crossing over si originano le classi genetiche meno frequenti

il CROSSING OVER è un processo per cui un cromatidio di ogni coppia viene tagliato nella stessa

porzione dell'altro cromatidio sull'altra coppia

così nascono le classi meno frequenti, grazie al crossing over che *è lo SCAMBIO FISICO TRA

DUE OMOLOGHI*

i cromosomi possono essere

PARENTALI se sono identici a quelli dei genitori

RICOMBINATI se sono diversi dai genitori

il crossing over è visibile grazie ai CHIASMI che uniscono i cromatidi in cromosomi

i geni che si trovano sullo stesso cromosoma sono definiti ASSOCIATI

il crossing over non avviene sempre in tutte le meiosi, è un EVENTO RARO che colpisce solo

una parte degli omologhi quindi prevalgono i cromosomi parentali

Note

quindi avendo cromosomi parentali AA BB e aa bb, senza crossing over avremmo gameti

che sarebbero AB, AB, ab e ab

col crossing over, scambiando ad esempio una B con una b abbiamo gameti che

sarebbero AB, Ab, aB, ab dove AB e ab sono di tipo parentale mentre Ab e aB sono

ricombinati

RICOMBINAZIONI ALLELICHE DIFERENTI DAI PARENTALI

quindi i ricombinanti si possono generare per

ASSORTIMENTO INDIPENDENTE e questi vengono chiamati RICOMBINANTI

INTERCROMOSOMICI

CROSSING OVER che vengono chiamati RICOMBINANTI INTRACROMOSOMICI che sono

generati dallo scambio tra cromosomi omologhi

e ciò che distingue questi due casi è la frequenza con cui vengono prodotti i ricombinanti

quindi bisogna distinguere tra GENI INDIPENDENTI e GENI ASSOCIATI:

sono INDIPENDENTI se si trovano su cromosomi diversi e si assortiscono casualmente durante la

meiosi (TERZA LEGGE DI MENDEL)

sono ASSOCIATI se si trovano sullo stesso cromosoma e tendono ad essere ereditati insieme

violando l'assortimento indipendente a meno che il crossing over non li separi

TESTCROSS

viene utilizzata per ANALIZZARE la meiosi di un genitore soltanto e *consiste nell'incrociare un

individuo con il suo OMOZIGOTE RECESSIVO*

incrociando un individuo ad esempio pr pr+ vg vg+ con uno recessivo pr pr vg vg vediamo che i

gameti del primo possono essere:

pr+ vg+

pr vg

pr+vg

pr vg+

ASSOCIAZIONE DEI GENI ASSOCIATI SUL CROMOSOMA X

Morgan fece un esperimento prendendo la generazione parentale yw/yw x yw+/y ed osservò che

le frequenze dei ricombinanti variano per differenti coppie di geni considerati e quindi la

sua ipotesi fu:

la frequenza dei ricombinanti RIFLETTE l'effettiva distanza dei geni

considerando quindi due individui AABB e aabb otteniamo che i gameti della generazione

parentale, che sono tutti individuo ETEROZIGOTI, saranno

AB parentali

Ab ricombinanti

aB ricombinanti

ab parentali

se abbiamo crossing over, senza crossing over sarebbero

AB e ab

le unità di misura sono:

CENTIMORGAN cM che è la misura della distanza genetica tra geni su un cromosoma, quindi

indica la distanza di mappa tra due loci e si misura facendo il rapporto tra il numero dei

ricombinanti con il totale della progenie, per 100

GENE

Un gene *SPECIFICA un certo caratter*e

ad esempio il gene white di DROSOFILA che specifica il colore bianco dell'occhio

inoltre occupa anche una POSIZIONE FISICA DEFINITA sul cromosoma che si chiama LOCUS

può possedere diverse FORME VARIANTI chiamate alleli

ad esempio occhio rosso ha allele w+ mentre occhio bianco ha allele w

in un individuo diploide per ciascun gene sono presenti 2 ALLELI e ciascuno occupa il locus di

quel gene su uno dei due cromosomi omologhi

in questa immagine quindi il gene A ha il locus nel punto preciso indicato sul cromosoma, mentre

in ogni locus dei cromatidi fratelli del cromosoma, il gene è espresso con degli alleli che sono A ed

A e B e B ecc

il nome del locus in genere prende il nome del primo allele MUTANTE ISOLATO

quindi il locus quindi è la posizione