Riassunto esame Basi neurali della cognizione, Prof. Chieffi Paolo, libro consigliato Basi molecolari e cellulari della vita, A. Bevilacqua, P. Chieffi, L. Speranza, S.Canterini, M. Pesce, M. Montersi

Le leggi di Mendel

Le leggi di Mendel trattano, sostanzialmente, due fondamentali caratteristiche presenti in qualsiasi organismo vivente, il suo fenotipo ed il suo genotipo, dove per genotipo si intende la costituzione genetica dell'organismo, mentre la manifestazione fisica di un suo carattere è detta fenotipo (interazioni tra geni e fattori ambientali possono esercitare un'influenza sulla determinazione del fenotipo finale di un dato organismo).

Per poter giungere alle sue conclusioni e studiare scientificamente le leggi che determinano la nostra genetica, Mendel utilizzò una serie di piante che incrociava tra loro per studiare le conseguenze di tali incroci nelle future generazioni, e trarne le rispettive conclusioni. Per ogni carattere che analizzava, Mendel arrivava a possedere delle linee di piante pure aventi tali caratteri, ossia, linee che incrociate tra di loro davano come risultato nelle generazioni future sempre piante, per esempio, con semi dello stesso colore o struttura.

Della superficie (lisce / rugose). Tale processo era fondamentale poiché l'eterogeneità nelle piante poteva creare effetti incontrollabili nelle generazioni future che renderebbero gli esperimenti, fatti da Mendel, inutili.

Ad un certo punto, Mendel prese due piante di ceppi puri differenti, una avente dei semi di colore verde e l'altra avente dei semi di colore giallo, e fecondò il seme "femmina" verde con un seme "maschio" giallo, chiamando tale prima coppia di semi, che crearono le future generazioni, generazione dei parenti (P). Nel momento in cui nacque la prima generazione di semi figli (chiamata F1), Mendel vide che tutti i semi erano di colore giallo, da qui egli deduce la sua prima legge, chiamata, appunto, prima legge di Mendel, oppure legge di dominanza, secondo la quale vi è sempre un carattere dominante ed uno recessivo nel genotipo di un organismo, e tra i due sarà soltanto quello dominante ad apparire nel suo fenotipo.

Il che non elimina, però, la sua esistenza dal genotipo dell'organismo. A livello dei cromosomi, ossia a livello genetico, il carattere, in questo caso del colore giallo o verde (la lettera "A" indica quello giallo mentre la "a" indicherà quello verde, la differenza nella maiuscola e non sta ad indicare quale dei due è il gene dominante), occupa lo stesso locus, ossia la stessa posizione geografica, su entrambi i cromosomi omologhi, dato che tali vengono da linee pure aventi tali caratteri, rispettivamente. L'origine da linee pure di piante è un'altra ragione per la quale tali vengono dette essere omozigoti (in questo caso, le cellule del seme di colore giallo sono omozigoti dominanti, dato che il giallo domina sul carattere verde, mentre le cellule del verde sono omozigoti recessivi dato che tale rimane silente se è co-presente al colore giallo nel genotipo. L'omozigote di colore giallo viene chiamato AA mentre

quelloverde aa, ciò venne definito in base ai geni presenti sui cromosomi omologhi delle due piante). In questo caso il crossing over non andrà ad influenzare, durante la profase della meiosi prima, lo stato iniziale delle cellule, dato che i due cromosomi omologhi sono pressoché uguali, facendo parte di un sistema che viene da una linea pura. Al termine della meiosi e con la produzione delle nuove cellule dopo la fecondazione, si avranno semi gialli aventi, però, un corredo genetico differente rispetto ai loro parenti, dato che avranno non più cromosomi omologhi verdi o gialli e cellule omozigotiche, ma possederanno cellule eterozigote per 1 carattere, dato il mischiamento dopo la meiosi e l'eredità della fecondazione, i cromosomi aventi il gene A si troveranno, ora, in coppia con cromosomi aventi il gene "a", facendo sì che tutti semi della prima generazione F1 avessero lo stesso fenotipo dominante del seme di colore giallo, ma col

genotipo eterogeneo per 1 carattere "Aa" (anche nel caso di queste cellule nel momento in cui avverrà il crossing over per meiosi, tale sarà irrilevante dato che il gene A potrà passare al posto di "a" e vice-versa, il che creerà lo stesso risultato nel fenotipo). La parte più interessante risulta essere ciò che accade nella seconda generazione F2 dei semi "Aa" (la quale nasce dalla fecondazione tra i semi della prima generazione tra loro) dato che nella F2 riappare il fenotipo silente / recessivo. Tale fenomeno si spiega semplicemente col fatto che, adesso, durante la meiosi l'unione dei gameti durante la fecondazione, il processo sarà fatto su coppie di cromosomi "Aa", che creeranno un 50% di chance di ereditare il gene "A" o quello "a" nelle cellule della post-meiosi. Costruendo una tabella per vedere tutte le combinazioni possibili, si può vedere come dai geni

"A" e "a" di una coppia di cromosomi separati dal padre, e quelli "A" e "a" di un'altra coppia di cromosomi dal seme madre, si potranno avere un totale di 4 coppie di cromosomi: AA; Aa; aA; aa (dove aA ed Aa hanno pressocché lo stesso significato sia nel genotipo che nel fenotipo), il che, da un punto di vista genetico, significa che vi sono 2 omozigoti (coppie dominante e recessiva AA ed aa) e due eterozigoti (Aa ed aA), mentre da un punto di vista fenotipico, si avranno 3 semi gialli ed 1 verde, dato che nelle coppie eterozigote Aa ed aA il fenotipo dominante rimane la A. Il tutto riassunto in termini di genotipo e fenotipo indica il fatto che i semi della seconda generazione F2 avranno un rapporto genotipico 1 : 2 : 1 (1 omozigote dominante, 2 eterozigoti per un carattere, 1 omozigote recessivo), mentre da un punto di vista fenotipico vi è un rapporto 3 : 1 (3 semi presenteranno il carattere dominante del colore giallo e solo 1 non lo ha ed

Appare essere verde). Tale è laseconda legge di Mendel, detta anche legge di segregazione, per la quale quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia (in questa maniera anche il carattere recessivo si separa, ossia segrega, da quello dominante).

La terza ed ultima teoria di Mendel, anche detta legge dell'assortimento indipendente, è quella secondo la quale i geni che si trovano in locus differenti si segregano e vengono ereditati così che l'uno sia indipendente dall'altro. Ciò venne, questa volta, dimostrato tramite l'utilizzo di semi di piante gialle con la superficie liscia e semi di piante verdi aventi una superficie rugosa (anche qui, ovviamente, i due semi vengono da linee di piante pure), il carattere della superficie liscia viene definito come B e quello della rugosa come b (anche qui, la lettera maiuscola indica il carattere dominante, in questo caso, quello della

superficie liscia rispetto all'arugosa. Ed anche qui persiste la caratteristica del trovarsi sugli stessi locus dei cromosomi omologhi, dato che essi sono geni dello stesso tipo, ossia rappresentanti lo stesso carattere). Il processo di incroci tra le piante inizia, ovviamente, con quello dei parenti omozigoti, in questo caso invece di essere tra parenti AA (seme giallo puro) ed aa (seme verde puro) ciò accadrà tra i semi AABB (giallo e liscio) e aabb (verde e rugoso). Anche qui persiste la prima legge di Mendel della dominanza, infatti tutti i semi della F1 saranno gialli con rivestimento liscio, e si ripete anche il cambiamento genetico rilevato nello scorso esperimento: le cellule di questi nuovi semi non sono più omozigoti recessivi o dominati, ma sono tutti dei doppio-eterozigoti, o di-ibridi, (poiché avranno 2 geni differenti tra loro) di tipo AaBb (ciò è avvenuto poiché dalla meiosi le cellule AABB sono passate ad essere 4 cellule AB AB AB AB).

mentre quelle aabb: ab ab ab ab, e nel momento della fecondazione esse si unirono per dare vita a cellule col genotipo AaBb, il tutto è un processo perfettamente analogo a quello accaduto precedentemente tra cellule AA ed aa, che nella F1 apparvero nei figli come cellule Aa). A questo punto si andranno ad incrociare, per arrivare alla F2, due semi col fenotipo dominante giallo liscio ed il genotipo AaBb, i quali daranno origine, dalla parte dei gameti del seme padre e quelli del seme madre rispettivamente, a 4 classi differenti di gameti (AB, Ab, aB ed ab; dato che tali possono essere tutte le combinazioni tra due cromosomi omologhi aventi nel medesimo locus, rispettivamente, un gene A ed uno a, ereditati dai parenti P nella F1, ed in un'altra coppia di cromosomi geni B e b nei medesimi locus), che daranno origine a 16 combinazioni totali possibili di eredità del genotipo: AABB; AaBb; AABb; AaBb; aABB; aaBB; aABb; aaBb; AAbB; AabB; AAbb; Aabb; AaBb; aabB; aAbb; aabb. Analizzando le16 combinazioni totali appena menzionate, si può vedere il come si ottiene un rapporto 9 : 3 : 3 : 1, da un punto di vista fenotipico, nella F2 se si prendono in considerazione soltanto 2 caratteri (9 semi giallo-lisci; 3 semi giallo-rugosi; 3 semi verdi-lisci; 1 seme verde-rugoso), mentre da un punto di vista genotipico si avranno 4 omozigoti e 12 eterozigoti (i quattro omozigoti sono AABB; aabb; AAbb; aaBB). In quest'ultima fase si poté vedere il come anche la seconda legge di Mendel venne applicata dato che i caratteri dominanti e recessivi si segregarono, e si poté definire la terza che dimostra l'esistenza dell'indipendenza di segregazione tra 2 o più caratteri. Il test crossing: Il processo di test-cross dimostra il come studiando il fenotipo di un dato organismo si può giungere al suo genotipo. Incrociando due piante, e poi le piante risultanti date l'incrocio (ossia quelle della F1), se tali originano nella seconda generazione un solo tipo di fenotipo,allora vuol dire che possiedono un genotipo omozigote (dato che dovranno per forza possedere combinazioni che danno lo stesso fenotipo come risultato, il che, nel caso della seconda generazione, sta ad indicare che sia i figli dei parenti che i parenti stessi sono degli omozigoti), nel caso in cui nella seconda generazione si avranno una quantità maggiore di fenotipi, si può giungere alla conclusione che le piante parenti sono eterozigoti (nel caso di 4 fenotipi differenti su 4, i parenti di tali piante sono sicuramente dei doppi eterozigoti). Si ha un particolare caso dove il genotipo ed il fenotipo di alcune generazioni hanno lo stesso rapporto, questo è il caso della dominanza.