Genetica mendeliana e le sue estensioni

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GENETICA

LA GENETICA

MENDELIANA E LA

GENETICA MODERNA

GREGOR JOHANN

MENDEL

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INTRODUZIONE

Il monaco boemo Gregor Mendel, padre della genetica moderna, studiò la trasmissione dei

caratteri nella pianta del pisello da orto a partire dal 1854. Pubblicò la sua teoria nel 1865 ma fu

riscoperto solo nel 1902.

Perché scelse la pianta di pisello?

Mendel scelse la pianta di pisello per i seguenti motivi:

fecondazione facilmente controllata;

● ciclo riproduttivo stagionale;

● individuazione di caratteri ben definiti, presenti in diverse varianti fenotipiche

● alternative;

basso costo di gestione, facilità di mantenimento;

● numerosità della progenie.

●

Il piano sperimentale

incrocia piante con diversi caratteri e ne osserva i risultati;

● restringe l’esame a poche coppie di caratteri facili da monitorare;

● prende in considerazione caratteri con 2 varianti fenotipiche differenti.

●

Mendel ha condotto incroci controllati tra individui diversi aprendo i boccioli dei fiori prima che

le antere (organi sessuali maschili) fossero completamente sviluppate, rimuovendo le antere e

spolverando lo stigma (parte apicale dell’organo sessuale femminile) con il polline di antere

appartenenti ad una pianta diversa allo scopo di incrociare individui con caratteri differenti.

Incroci testati

1. Incrocio monoibrido= Incrocio tra 2 differenti linee pure che differiscono

per un solo carattere

2. Incrocio reciproco= I sessi dei 2 ceppi sono scambiati (se il risultato è

identico, i caratteri non sono influenzati dal sesso degli individui)

3. Incrocio diibrido= Incrocio tra 2 differenti linee pure che differiscono per 2

caratteri

4. Testcross o Inincrocio= Incrocio tra un individuo con fenotipo dominante

ed uno con fenotipo recessivo

Le linee pure

Mendel iniziò a considerare e analizzare 34 varietà di piante di pisello e trascorse 2 anni a

selezionare la varietà che avrebbe utilizzato per i suoi esperimenti.

Notò che lasciando fecondare le piante per 2 generazioni era possibile isolare linee pure la cui

progenie mostrasse sempre la stessa variante fenotipica per il carattere considerato anche in

seguito a diverse generazioni di autofecondazione.

Nelle linee pure la variante fenotipica del carattere considerato si dice che si fissa e si presenta

in tutte le generazioni successive.

Incrocio monoibrido

Si considera un solo carattere. I genitori sono linee pure che mostrano 2 varianti

fenotipiche differenti per lo stesso carattere/gene.

Nomenclatura delle generazioni

P= generazione parentale

F1= prima generazione filiale, progenie di P

F2= seconda generazione filiale, progenie di F1

Alla generazione F1, 100% dei semi sono lisci. Alla F1 viene mostrato il fenotipo di

solo uno dei genitori.

I caratteri che scompaiono alla F1 riappaiono alla F2 con un rapporto tra le classi

fenotipiche di 3:1.

Ipotesi di Mendel

● i “fattori” che determinano la manifestazione dei caratteri possono essere

espressi o non espressi, non vengono perduti ed esistono in 2 forme

alternative (alleli),

● Mendel chiamò recessivo l’allele che non si esprime alla F1 e dominante

quello che si esprime alla F1,

● per Mendel la spiegazione più semplice per questo fenomeno era che ogni

individuo avesse 2 alleli per ognuno dei caratteri (geni) che vengono ereditati

da ciascun genitore,

● al fine di non far raddoppiare il numero degli alleli per un gene per ogni

individuo ad ogni generazione doveva esistere un meccanismo di divisione

(segregazione) degli alleli dei genitori al momento della formazione dei

gameti.

Oggi definiamo omozigoti le linee pure di Mendel che per un carattere/gene

contengono una coppia di alleli identici, ed eterozigoti gli individui che posseggono

2 forme differenti di alleli per un gene.

Il Quadrato di Punnet

È stato sviluppato nel 1917 dal genetista inglese Reginald Punnet.

È un metodo per analizzare i risultati degli incroci e consente di prevedere tutte le

possibili combinazioni genetiche, i relativi genotipi e di calcolare le frequenze attese.

È costruito disegnando una griglia, mettendo i gameti prodotti dal genitore maschio

lungo il bordo superiore e i gameti prodotti dal genitore femmina sul lato sinistro.

Contando le possibili combinazioni possiamo determinare i tipi di progenie prodotti

e i loro rapporti.

In presenza di un allele dominante, negli eterozigoti l’allele recessivo non si

manifesta nel fenotipo degli individui.

Mendel notò che da incroci reciproci si ottenevano gli stessi risultati, stabilendo

perciò che la trasmissione dei caratteri/geni considerati non era influenzata dal

sesso dei genitori.

Testcross

Incrociando un individuo, che mostri un fenotipo dominante, ma di cui non sia noto

lo status allelico, con un omozigote recessivo (aa) per lo stesso carattere, è possibile

capire se esso sia un eterozigote (Aa) o un omozigote dominante (AA).

Principio della dominanza

Incrociando tra loro 2 linee pure che differiscono per un solo carattere, alla F1 si

manifesterà solo una delle 2 forme alleliche. Tale variante allelica è detta dominante

e si manifesta negli ibridi della prima generazione, mentre la variante allelica che

non si manifesta nel fenotipo degli individui della F1 è detta recessiva.

Principio della segregazione

Gli alleli di ciascun genitore si separano in maniera casuale alla formazione dei

gameti, ogni gamete può ricevere perciò o uno o l’altro dei 2 alleli di un individuo

con uguale probabilità (1:1).

Incrocio diibrido

Tra 2 linee pure differenti, si prendono in considerazione 2 caratteri/geni

contemporaneamente.

Mendel eseguì un incrocio diibrido tra piante omozigote con semi lisci gialli e piante

con semi rugosi e verdi. Tutta la generazione F1 aveva semi lisci e gialli. Tutti gli

individui della F1 sono eterozigoti per entrambi i geni, i semi appaiono perciò lisci e

gialli poiché esprimono il fenotipo dominante per entrambi i caratteri.

In ogni individuo, la coppia di alleli di ogni gene si comporta in maniera

indipendente dalla coppia di alleli dell’altro gene considerato.

Alla F2 vi è un rapporto atteso fra le classi fenotipiche di 9:3:3:1

Mendel nota che i 2 geni si mostrano indipendenti in 2 diverse maniere:

● i 2 alleli di ciascun gene di ogni genitore segregano in maniera indipendente

alla formazione dei gameti durante la meiosi;

● gli alleli di ciascun gene agiscono in maniera indipendente sul fenotipo.

Rapporti tra classi fenotipiche F2

9/16= doppi dominanti (lisci e gialli)

3/16= dominante per il primo gene e recessivo per il secondo (lisci e verdi)

3/16= recessivo per il primo gene e dominante per il secondo (rugosi e gialli)

1/16= doppi recessivi (rugosi e verdi)

Principio dell’indipendenza dei caratteri

Considerando più caratteri/geni contemporaneamente, essi si comportano negli

incroci indipendentemente gli uni dagli altri.

Concettualmente, un incrocio diibrido è assimilabile a 2 incroci monoibridi condotti

separatamente nei quali ogni gene produce un effetto indipendente e ben

riconoscibile sul fenotipo dell’individuo.

ESTENSIONI DELLA GENETICA MENDELIANA

Quando gli alleli appartenenti a una coppia hanno effetti diversi sul fenotipo

dell’eterozigote, poiché uno di essi è dominante mentre l’altro recessivo, sono

chiamati alleli eterovalenti.

In natura esistono differenti modalità di interazione tra geni, tra alleli, e tra geni ed

ambiente, per questo motivo possono presentarsi fenotipi inattesi e non prevedibili

pur mantenendosi identici rapporti mendeliani tra le classi genotipiche.

● Possono esistere più varianti alleliche per un solo gene.

● Più geni possono controllare la manifestazione di un solo carattere.

● Un solo gene può controllare la manifestazione di più caratteri.

● L’ambiente può interagire con un gene per la manifestazione di un carattere.

Interazione tra alleli: modificazioni delle relazioni di dominanza

Non sempre è possibile individuare un rapporto di dominanza completa di un allele

sull'altro; è frequente il caso in cui i due alleli sullo stesso locus genico si

influenzano vicendevolmente, dando fenotipi intermedi rispetto a quelli dei genitori

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