Genetica - Appunti completi e schematici

DETERMINAZIONE DEL SESSO

Determinazione del sesso negli esseri umani

Cromosoma Y

Negli esseri umani il sesso è determinato dal cromosoma Y.

Il cromosoma Y è molto piccolo rispetto all’X e oltre a portare geni non presenti sul

cromosoma X contiene regioni simili a quest’ultimo (regioni pseudoautosomiche) che

permettono all’Y di riconoscere X durante la meiosi come suo omologo.

SRY e TDF

Il cromosoma Y determina la nascita di individui di sesso maschile.

Nel cromosoma Y è presente il gene (nella regione SRY) che codifica il fattore di

determinazione testicolare (TDF).

In questo caso la gonade viene differenziata in testicolo.

Negli individui femminili la mancanza di questo fattore impedisce lo sviluppo della gonade in

testicolo che quindi si sviluppa in ovaio. Sperimentalmente è stato dimostrato che se

eliminiamo da una cellula che ha il genotipo XY la regione SRY (che codifica TDF), questo

individuo si sviluppa con sesso femminile.

Viceversa, se invece inseriamo la regione SRY in una cellula XX si sviluppa un individuo di

sesso maschile.

Condizioni patologiche

Il cromosoma Y determina la nascita di un individuo di sesso maschile anche qualora siamo

in presenza di 2 cromosomi X: sindrome di Klinefelter (47, XXY).

Gli individui hanno uno sviluppo sessuale che non è totalmente maschile né femminile, oltre

a essere sterili.

Determinazione del sesso del lievito

Geni coinvolti

Il lievito è un organismo aploide ed un individuo può essere maschile o femminile a seconda

se porta un certo gene.

In particolare la presenza di:

1.​ Gene MAT- a: relativa ad un individuo pseudo-maschile;

2.​ Gene MAT-alpha: relativa ad un individuo pseudo-femminile.

Fusione cellule aploidi

Abbiamo detto inoltre che il lievito è sempre un organismo aploide. Tuttavia, in

condizione di stress può fondere le cellule aploidi e formare un organismo diploide che poi si

dividerà per mitosi in successive cellule aploidi.

La fusione tra cellule aploidi è possibile solo tra tipo cellulare MAT-a e

un tipo cellulare MAT-alpha.

Determinazione del sesso nella Drosophila

Proteina Sex-Lethal

La determinazione del sesso è infatti correlata alla produzione di una proteina chiamata

sex-lethal, codificata da un gene che si trova sul cromosoma X della Drosphila.

Se la proteina viene prodotta, la Drosophila si sviluppa come femmina, se non viene

prodotta la Drosophila si sviluppa come maschio.

Rapporto cromosomi X e autosomi

Nel moscerino Drosophila non è il cromosoma Y a determinare il sesso (come nell’uomo)

ma è presente un sistema della bilancia dove la determinazione del sesso dipende dal

rapporto tra i cromosomi X e gli autosomi.

1.​ Se il rapporto tra autosomi e cromosomi X è uguale a 1 si sviluppa una femmina.

2.​ Se sono di più gli autosomi rispetto a X, si sviluppa un individuo di genere maschile.

Geni SIS e Geni DPN

Perchè il numero maggiore di cromosomi X induce la formazione di un soggetto femminile?

1.​ Sul cromosoma X ci sono geni SIS (sister less) che producono un fattore

trascrizionale che serve a produrre sex-lethal e dunque a far sviluppare il moscerino

come femmina.

2.​ Sull’autosoma 2 invece c’è il gene DPN che funge da repressore: può formare un

legame con SIS e reprimere i suoi geni invece che attivarli. Di conseguenza si avrà

una scarsa produzione di proteina Sex-Lethal e l’individuo si svilupperà come

maschio.

Ecco spiegato perchè nella Drosophila XXY è un moscerino femmina mentre X0 è un

moscerino maschio.

Determinazione del sesso nei rettili

Nei rettili l’ambiente esterno influenza la determinazione del sesso.

Infatti il sesso degli individui è determinato sulla base della temperatura a cui si sviluppano

le uova.

Riproduzione sessuata e asessuata a confronto

Non tutti gli organismi viventi si riproducono per riproduzione sessuata, nel corso

dell’evoluzione è stata scelta una modalità o l’altra a seconda dell’adattamento di una

specifica specie all’ambiente.

Vantaggi riproduzione asessuata

1.​ Rapidità di produzione di cellule figlie;

2.​ Numero di progenie estremamente elevato;

3.​ Semplicità: è necessario banalmente che si inneschi il processo senza eseguire

numerose tappe

Svantaggi riproduzione asessuata

A livello di svantaggio vi è il fatto che offra alla selezione naturale una variabilità genetica

che è limitata alla presenza di mutazioni, tant’è vero che anche negli organismi procarioti,

che si riproducono per scissione binaria (cioè per via asessuata) esistono dei meccanismi di

ricombinazione dell’informazione genetica che consentono di rimescolare e acquisire nuove

informazioni.

Di fatti, il grande vantaggio della riproduzione sessuata sta proprio nel creare variabilità:

ossia creare individui diversi geneticamente uno dall’altro. Ciò significa che c’è maggiore

possibilità che quella popolazione di individui possa adattarsi ad ambienti che cambiano e

quindi trasmettere con maggiore probabilità i propri geni e alleli alla progenie.

Associazione tra sessualità e riproduzione

La sessualità e la riproduzione non sono sempre associate:

1.​ Sessualità senza riproduzione: organismi la cui riproduzione non dipende dalla

fusione dei gameti. Questi organismi possono impegnarsi in attività sessuali ma la

produzione di nuovi individui avviene in modo asessuato;

2.​ Riproduzione senza sessualità: corrisponde alla riproduzione asessuata. Questa

riproduzione produce discendenti identici al genitore perché non c’è mescolanza di

materiale genetico. MEIOSI

Perché si appaiono i cromosomi omologhi in meiosi e non in mitosi?

Complesso Sinaptinemale

I cromosomi omologhi si appaiano in meiosi perché si assiste alla formazione del complesso

sinaptinemale. Si tratta di una struttura complessa multiproteica, costituita da un insieme di

proteine su cui interagiscono i cromatidi dei cromosomi omologhi.

Il complesso sinaptinemale permette di avvicinare e mantenere uniti i cromosomi omologhi e

proprio perché sono così appaiati può avvenire il crossing over.

Il complesso comincia a formarsi in zigotene e dopo la meiosi viene disassemblato,

Crossing Over

Di crossing over ne possono avvenire diversi e in più punti del genoma, in quanto si tratta di

un processo casuale. Solitamente c’è almeno 1 crossing over per meiosi.

Combinazioni del Crossing Over

Il crossing over può avvenire tra:

1.​ Due cromatidi fratelli (raramente);

2.​ uno dei due cromatidi di un omologo con uno dei due cromatidi dell’altro omologo;

Eccezioni Crossing Over

1.​ Crossing over ineguale: avviene uno scambio di materiale genetico tra cromosomi

omologhi ma non in maniera uniforme;

2.​ Crossing over cellule somatiche: di base il crossing over avviene solo durante la

meiosi e quindi solo nelle cellule dei gameti.Il crossing over nelle cellule somatiche è

un caso estremo che porta ad alterazioni dell’espressione genica.

Crossing Over e Cromosomi sessuali

Nel sesso eterogametico (sesso che dipende da 2 cromosomi) il cromosoma X e il

cromosoma Y pur differenziandosi evolutivamente, conservano sequenze omologhe nelle

cosiddette regioni pseudoautosomiche (PAR).

Queste regioni, presenti in entrambi i cromosomi, consentono il riconoscimento reciproco e

l'appaiamento durante la formazione dei gameti.

Queste regioni simili fanno sì che sia possibile il crossing over: si scambia il materiale

genetico tra cromosoma X e Y nelle sequenze PAR durante la meiosi.

Tuttavia, è essenziale sottolineare che il crossing over è limitato a queste regioni comuni,

poiché al di fuori delle PAR, il cromosoma X e il cromosoma Y portano alleli diversi e

appartenenti a geni di tipi differenti. Pertanto, nelle restanti parti dei cromosomi, non si

verifica crossing over e non avviene ricombinazione di alleli.

Variabilità genetica

Nella meiosi, la variabilità genetica è alla base dell’intero processo.

Il significato genetico della meiosi è di aumentare la variabilità genetica, che si genera nel

crossing over e nell’assortimento indipendente tra cromosomi materni e paterni secondo

principi di segregazione mendeliana.

Nel caso in cui si abbiano 23 coppie di cromosomi, si possono ottenere più di 8 milioni di

combinazioni differenti solo per l’assortimento indipendente. Considerando anche i possibili

crossing over, si arriva ad avere una variabilità genetica estremamente elevata.

Bisogna inoltre tenere conto della ricombinazione tra gameti femminili e maschili al momento

della fecondazione, che crea un’ulteriore variabilità.

Confronto Mitosi e Meiosi

Mitosi

La mitosi è un processo di divisione conservativo, utilizzato dalle cellule somatiche per il

rinnovo dei tessuti e per la produzione di nuove cellule che andranno a sostituire quelle

danneggiate.

Meiosi

La meiosi è un processo di divisione che genera diversità a livello del patrimonio genetico

cellulare, utilizzato solo dalle cellule germinali per la produzione dei gameti aploidi

(gametogenesi). Difatti, solo nelle cellule germinali i cromosomi omologhi sono in grado di

avvicinarsi grazie alla formazione del complesso sinaptinemale, per poi scambiarsi materiale

genetico. GAMETOGENESI

Nella riproduzione sessuata di un organismo diploide è necessario produrre delle cellule

aploidi in modo tale che con la fecondazione (con la fusione dei nuclei delle due cellule) si

possa avere di nuovo un individuo diploide evitando di avere poliploidia da una generazione

all’altra.

Negli organismi pluricellulari la produzione dei gameti, cioè delle cellule deputate

esclusivamente alla fecondazione, è a carico delle cellule germinali, che corrispondono a

solo una porzione di tutte le cellule presenti nell’organismo.

Differenze Spermatogenesi ed Ovogenesi

Spermatogenesi e ovogenesi sono due processi molto simili e in particolare identici per ciò

che succede a livello cromosomico, la differenza sta proprio nel fatto che le cellule di

partenza sono diverse:

1.​ Ovocita: ha un citoplasma molto grande che serve a fornire l’informazione agli

organelli e quindi poi allo zigote una volta che la cellula uovo sarà fecondata;

2.​ Spermatozoo: ha una dimensione ridotta ed è costituiti fondamentalmente dal nucleo

che poi si andrà a fondere con il nucleo della cellula uovo. Gli spermatozoi hanno

caratteristiche di motilità (flagello) che gli permettono di potersi muovere

velocemente per raggiungere la cellula uovo durante la fecondazione.

3.​ Nella ovogenesi dalle 2 division