Embriologia

1 CAPITOLO: GAMETOGENESI, FECONDAZIONE E PRIMA SETTIMANA

INTRODUZIONE ALL’ EMBRIOLOGIA: L'embriologia è la scienza che studia lo sviluppo degli

organismi viventi, partendo dalla cellula come unità funzionale di base, fino a formare tessuti,

organi e apparati. Essa analizza la gametogenesi, con l'ovogenesi nella donna e la

spermatogenesi nell'uomo, che porta alla fecondazione e alla generazione di un nuovo organismo.

Leonardo da Vinci ha contribuito allo studio degli embrioni, ma il vero pioniere dell'embriologia fu

Von Bear nel XIX secolo, grazie all'uso del microscopio ottico. L'embriologia è fondamentale per

comprendere l'anatomia, i difetti congeniti e i meccanismi dello sviluppo, che possono essere simili

a quelli della tumorigenesi. È un campo in continuo avanzamento, con processi ancora non

completamente compresi, come l'innesco del parto.

La riproduzione sessuata negli eucarioti comporta la fusione di gameti, creando un individuo unico

con un patrimonio genetico variegato, ma comporta anche la perdita di energie durante

l'accoppiamento. Questa variabilità genetica è vantaggiosa per le pressioni selettive, mentre

l'accoppiamento tra consanguinei può portare a problemi di omozigosi e malattie.

L'embriologia, inizialmente descrittiva, si è trasformata in una disciplina sperimentale grazie all'uso

di modelli animali per studiare lo sviluppo embrionale.

Gli organismi metazoi, con simmetria bilaterale e tre foglietti embrionali, sono i principali soggetti di

studio, tra cui pesci, rettili, uccelli e mammiferi, che mostrano sviluppi embrionali simili.

Un'importante scoperta nella storia dell'embriologia sperimentale è stata realizzata da Spemann

nel 1924, quando isolò un pezzo di blastoporo, creando l'organizzatore di Spemann", un gruppo di

cellule che guida l'organizzazione embrionale. Oggi si usano diversi metodi per analizzare cellule e

organi, inclusa la coltivazione in vitro di cellule isolate, che consente di studiare malattie come la

leucemia e di analizzare cellule muscolari.

SVILUPPO PRENATALE: Lo sviluppo prenatale è suddiviso in periodi:

-il periodo dell'ovocito (dalla fecondazione all'impianto della blastocisti nella parete uterina).

- il periodo embrionale (dalla seconda settimana all'ottava settimana);

-il periodo fetale (dalla nona settimana fino alla nascita).

Ricordiamo che durante il periodo dell’Ovocito/uovo gli embriologi identificano 3 fasi di

sviluppo:

-lo zigote (che si forma dalla fecondazione(;

-la morula (si forma quando lo zigote si divide per mitosi dando origine a cellule chiamate

blastomeri);

-blastocisti (sfera cava formata da cellule derivanti dalla morula in seguito all'accumulo di liquido

in una cavità chiamata blastocele)

Le fasi dello sviluppo comprendono sei stadi, identificati anche con gli stadi di Carnegie:

1.Gametogenesi: Questo processo avviene nelle gonadi (ovaie e testicoli) di femmine e maschi e

include la meiosi. Sia nelle femmine sia nei maschi, l'effetto principale della meiosi è quello di

ottenere una cellula aploide (aumenta la variabilità genetica). Nelle femmine, la gametogenesi

avviene nelle ovaie ed è detta ovogenesi; le cellule finali prodotte dallovogenesi sono le uova o

ovociti. Nei maschi, la gametogenesi avviene nei testicoli ed è detta spermatogenesi; le cellule

finali prodotte dalla spermatogenesi sono gli spermatozoi.

2.Fecondazione: Questo processo si verifica in una delle tube uterine della femmina dopo che

l'ovocito è stato ovulato, è entrato nella tuba e lo sperma è stato depositato in vagina al momento

del coito. Gli spermatozoi si spostano dalla vagina nell'utero e infine nelle tube uterine, dove, se

incontrano un ovocito, potrà verificarsi la fecondazione. Uno dei principali effetti della fecondazione

è quello di ripristinare il numero diploide di cromosomi. Poiché i cromosomi dell'ovocito e dello

spermatozoo si uniscono al momento della fecondazione in una nuova cellula chiamata zigote, la

fecondazione comporta anche la produzione di una cellula con un genoma unico. Attiva l'ovocito,

consentendo il verificarsi delle fasi successive dell'embriologia umana.

3.Segmentazione: Lo zigote si divide per mitosi in due cellule, ognuna delle quali si divide

generandone altre due. Questo processo continua fino a formare una sfera piena di cellule che

prende il nome di morula. Nella segmentazione le dimensioni di ciascuna cellula figlia sono la metà

di quelle della cellula madre.

Aumenta il rapporto nucleo citoplasmatico ovvero il volume del nucleo in confronto a quello del

citoplasma.

Un altro effetto della segmentazione è quello di generare un embrione multicellulare; le cellule

della morula e successivamente della blastocisti sono dette blastomeri.

4.Gastrulazione: Durante questo stadio, le cellule si muovono cambiando la propria posizione

reciproca. Un effetto della gastrulazione è quello di definire i foglietti germinativi (ecto-derma,

mesoderma ed endoderma).

Durante la gastrulazione divengono identificabili i tre assi principali dell'embrione : l'asse dorso-

ventrale, l'asse cranio-caudale e l'asse mediale-laterale).

5.Formazione della struttura corporea: La gastrulazione prosegue con la formazione della

struttura corporea, e quest'ultima comporta una morfogenesi, ovvero la generazione della forma.

La formazione della struttura corporea comporta anche un ripiegamento dell'embrione. Durante la

gastrulazione l'embrione consta di un disco piatto di cellule bio tristratificato posizionato

all'interfaccia fra due strutture simili a sfere: l'amnios (che delimita la cavità amniotica piena di

liquido) e il sacco vitellino (che delimita la cavità del sacco vitellino, anch'essa piena di liquido). In

prossimità del perimetro del disco embrionale, dove esso si unisce all'amnios e al sacco vitellino,

inizia il ripiegamento. L'effetto di questo ripiegamento del corpo è quello di separare l'embrione

dalle sue membrane extraembrionali (amnios e sacco vitellino) tranne che a livello del futuro

cordone ombelicale, e di convertire il disco piatto in una struttura tridimensionale definita struttura

del tubo all'interno di un altro tubo.

Questa struttura è formata da un tubo esterno (formato dal foglietto germinativo ectodermico) e da

un tubo interno (formato dal foglietto germinativo endodermico) separati dal mesoderma. Dopo la

formazione dei tre foglietti germinativi primari, in ognuno di essi si verificano delle alterazioni

regionali. Una di queste consiste nel ripiegamento di parte dell'ectoderma per formare il tubo

neurale.

Queste trasformazioni fanno sì che si definiscano gli abbozzi degli organi. Una volta che l'assetto

corporeo e gli abbozzi degli organi sono stati completati, la parte restante dell'embriologia umana è

costituita dall'organogenesi.

6.Organogenesi: Dopo la formazione della struttura corporea, gli abbozzi degli organi iniziano a

svilupparsi, crescere e differenziarsi fino a diventare funzionali. Alcuni organi, come i polmoni e il

sistema cardiovascolare, devono poi adattarsi rapidamente al momento della nascita per

funzionare nel nuovo ambiente.

ASSI SIMMETRIA: La definizione di assi di simmetria porta alla distinzione di diverse sezioni che

consentono di ottenere immagini bidimensionali delle strutture anatomiche:

Gli embrioni sono studiati tramite sezioni seriali:

•Trasversali (tagli perpendicolari all’asse cranio-caudale).

•Sagittali (paralleli all’asse cranio-caudale, dividendo il corpo in destra e sinistra).

•Coronali (paralleli all’asse cranio-caudale, separando in ventrale e dorsale).

Assi corporei e coordinate embrionali: Negli embrioni, gli assi seguono la seguente logica:

•Asse cranio-caudale (testa-coda), talvolta chiamato rostro-caudale.

•Asse medio-laterale (da linea mediana ai lati).

•Asse dorso-ventrale (dal retro alla parte anteriore).

•Asse prossimo-distale, come negli adulti.

CELLULE GERMINALI PRIMORDIALI: Le cellule germinali primordiali (costituiscono la linea

germinale) sono quelle che danno origine ai gameti e si identificano durante la 4ª (anche 3

settimana quindi nella gastrulazione) settimana di gestazione, all'interno di una membrana

extraembrionale detta sacco vitellino.

Fra la 4ª e la 6ª settimana, le PGC migrano con movimenti ameboidi dal sacco vitellino fino alla

alla parete dorsale del corpo. Qui si fermano su ciascun lato nel tessuto mesenchimale lasso al di

sotto del rivestimento membranoso (epiteliale) della cavità celomatica.

La maggios parte delle PGC si concentra nella regione della parete corporea in cui si formeranno

le gonadi continuando a moltiplicarsi tramite mitosi durante la loro migra zione.

Una volta che le PGC raggiungono la regione della futura gonade, esse stimolano la proliferazione

delle cellule dell'epitelio celomatico adiacente che genera cellule somatiche di supporto . La

proliferazione determina un rigonfiamento sulla superficie mediale di ciascun mesonefro. Questi

rigonfiamenti, detti creste genitali o gonadiche, rappresentano le gonadi primitive. Le cellule

somatiche di supporto circondano le PGC e danno origine ai tessuti che regoleranno lo sviluppo e

la maturazione delle cellule germinali (cellule follicolari ovariche nella femmina e cellule del Sertoli

nell'epitelio seminifero).

Le cellule somatiche di supporto sono essenziali per lo sviluppo delle cellule germinali all'interno

della gonade. Se le PGC non riescono a raggiungere la futura regione delle gonadi, lo sviluppo di

questi organi si arresta. Nel maschio, le cellule di supporto somatiche si uniscono rapidamente a

formare cordoni seminiferi.

GAMETOGENESI: La gametogenesi è un processo che si svolge nelle gonadi e porta alla

formazione di gameti, ovvero cellule germinali mature (cellula uovo e spermatozoo). In entrambi i

sessi le PGC vanno incontro a ulteriori divisioni mitotiche all'interno delle gonadi e

successivamente inizia la gametogenesi, il processo che le converte in gameti maschili e femminili

maturi.

-Nel maschio, le PGC restano quiescenti dalla 6ª settimana di sviluppo embrionale fino alla

pubertà, quando i tubuli seminiferi maturano e le cellule si differenziano in spermatogoni. Ondate di

spermatogoni vanno incontro a meiosi e maturano in spermatozoi, che vengono prodotti fino alla

morte.

-Nella femmina, le PGC vanno incontro