Danno neurologico e attività motorie

CLASSIFICAZIONE DELLE DISTONIE

In base alla distribuzione anatomica, la distonia può essere:

1. focale: una regione corporea;
2. segmentaria: due regioni contigue;
3. multifocale: più regioni non contigue tra loro;
4. generalizzata: entrambi gli arti inferiori ed almeno un'altra regione corporea (la più disabilitante).

Le distonie focali sono quelle che interessano solo un distretto e possono essere:

• blefarospasmo legata alla contrazione del muscolo orbicolare dell'occhio (aumento della frequenza di ammiccamento);
• torcicollo spasmodico legata alla contrazione dei muscoli sternocleidomastoideo e/o trapezio (ipertensione, flessione o rotazione laterale del collo);
• crampo dello scrivano legata alla contrazione dei muscoli della mano e dell'avambraccio nel corso della scrittura. Questa è una distonia data da una specifica attività.

Nelle distonie cervicali, il paziente può avere una distonia che riguarda solo l'sternocleidomastoideo.

presenta un atteggiamento del collo ruotato da un solo lato. Può anche avere un retrocollo, laterocollo. Sono distonie benigne in quanto sono caratterizzate da una terapia.

Terapia: nella maggior parte dei casi la terapia è sintomatica, con l'obiettivo di migliorare la postura, la funzione ed il dolore. Si dice sintomatica in quanto il muscolo essendo contratto in maniera fissa, si cerca di utilizzare un farmaco (tossina botulinica) che blocca la placca neuromuscolare. Bloccando questa placca, paralizza il muscolo. In questo caso il muscolo si rilassa con paralisi iatrogena. Nel paziente con ipereccitabilità del muscolo, la tossina agisce inibendo l'azione dell'acetilcolina a livello muscolare. L'inibizione è temporanea, reversibile e dura in un certo periodo. L'infiltrazione avviene periodicamente (2-3 mesi dura l'effetto), avviene a livello ospedaliero, sul muscolo coinvolto. La paralisi non è completa e il muscolo

può essere controllato, in quanto non si ha debolezza del muscolo stesso. (dosata la tossina)

• Tossina botulinica: trattamento d'elezione del torcicollo spasmodico. La tossina botulinica inibendo la liberazione di acetilcolina dai terminali presinaptici della placca motrice, riduce la contrazione dei distretti interessati con un temporaneo effetto locale di paralisi motoria.
• Stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno (GPI): trattamento chirurgico d'elezione nelle distonie generalizzate. Esordisce a livello centrale; viene utilizzato un elettrostimolatore e inibisce l'eccitabilità del movimento. Utilizzato anche nella malattia di Parkinson (malattia ipocinetica, lentezza).

Farmaco utilizzato anche nella spasticità cioè nei pazienti con un danno delle vie piramidali (andatura pareto-spastica), che ha un ipertono spastico (atro disteso o flesso). Il muscolo è contratto per un problema del controllo del motoneurone.

Periferico.TICI TIC sono movimenti involontari che si manifestano come sequenze stereotipate (cioè sempre lo stesso movimento e ripetuto) di movimenti coordinati brevi e improvvisi. Essi sono difficili da distinguere può coinvolgere viso, occhio, spalla e possono coinvolgere anche la voce. I tic il paziente li può controllare e si sviluppano anche senza che ci sia una malattia di base a parte per la malattia di Tourette. Può dipendere da stress. Possono apparire come:

• movimenti semplici simili a scosse;
• movimenti complessi come ammiccamento dell'occhio, sollevamento della spalla, smorfie del viso.

MALATTIA DI GILLES DE LA TOURETTE (MGT) è una malattia detta anche Sindrome di Tic multipli vocali e motori. È un disturbo a esordio infanto-giovanile. Sono soggetti che hanno tanti tic. A seguirli ci sarà un neuropsichiatra infantile, in quanto sono giovani colpiti talora presentano un ritardo mentale o un'evoluzione clinica

Verso un disturbo dello spettro autistico; in questo caso il trattamento è più complesso. Vengono utilizzati farmaci come i neurolettici, che provocano un rilassamento di questi soggetti.

Eziologia: idiopatica, anche se supportata la componente ereditaria da trasmissione autosomica dominante.

Patogenesi: compromissione di vie dopaminergiche centrali.

Clinica: i segni tipici di esordio sono:

• tic motori: che interessano i muscoli mimici della parte inferiore della faccia e i muscoli del collo;
• tic vocali: schiarimenti della gola, grugniti.

MALATTIA DI PARKINSON

La malattia di Parkinson è la forma di malattia neurodegenerativa più comune nell'ambito neurologico. È una patologia dell'età adulta, con esordio tra i 65 e gli 80 anni, e si caratterizza in quanto vi è un'alterazione del sistema extrapiramidale (che ha centro a livello della regione profonda dell'encefalo, in particolare, al livello dei gangli della base.

e modula la qualità del movimento. Un'alterazione può dare una ipercinesia o una riduzione di movimento, quindi, ipocinesia, ed un esempio di disturbo ipocinetico è proprio la malattia di Parkinson). Nel processo neurodegenerativo del Parkinson si ha un'alterazione della substantia nigra, che produce un neurotrasmettitore, la dopamina, la quale controlla la cosiddetta via dopaminergica nigro-striatale, che controlla a sua volta il movimento. Questi pazienti hanno una carenza di dopamina, quindi, questa via che è eccitatoria sul movimento viene meno, di conseguenza, il paziente ha una riduzione della destrezza del movimento. EPIDEMIOLOGIA È una patologia frequente perché si manifesta in tutti i paesi del mondo, in alcune etnie è più rara, in particolare nelle zone asiatiche, nel Giappone, Polonia. Esistono degli studi di correlazione in base all'esposizione ad alcuni agenti ambientali, che è prevalente in residenti inzone agricole, nei soggetti non fumatori e non alcoolisti. Infatti, l'uso (o l'abuso) di fumo ed alcool è meno frequente nei pazienti parkinsoniani, come se ci fosse un effetto protettivo. Questo aspetto è solo un'associazione casuale. EZIOPATOGENESIS Si ipotizza che si tratti di una malattia multifattoriale, ovvero data da una interazione tra fattori di predisposizione genetica e fattori ambientali. Esistono tre teorie per quanto riguarda la malattia di Parkinson:

1. Ipotesi tossica-ambientale: è stato osservato che la sindrome parkinsoniana si sviluppa in pazienti che hanno assunto o utilizzato alcune sostanze chimiche, o pesticidi o si espongono all'eroina sintetica, che è una variante del farmaco MPTP, non è una vera e propria medicina, ma si è visto che è responsabile nell'indurre una sindrome parkinsoniana nei topi da esperimenti.
2. Ipotesi tossica-endogena (radicali liberi)
3. Ipotesi genetica (alla base della predisposizione genetica)

malattia vi è una mutazione genetica soprattutto in alcunigeni che controllano la produzione di dopamina; esordio di malattia più precoce) Nell'ambito degli studi anatomopatologici a livello cerebrale si è visto che possiamo distinguere tre fasi nella progressione della malattia: - Fase precoce non motoria, in cui i pazienti hanno una serie di disturbi che non sono motori, ma che riguardano altri distretti dell'encefalo (tronco dell'encefalo, bulbo olfattivo). Manifestazioni non motorie: iposmia (riduzione dell'odorato), disturbi del sonno, stipsi, ansia e depressione. - Fase intermedia motoria (fase primaria). Manifestazioni motorie tipiche della MP. - Fase tardiva cognitiva: compromissione cognitiva (Demenza). Queste tre fasi costituiscono il Sistema di stazione secondo Braak, che è la spiegazione di tutti i sintomi che si manifestano nella malattia di Parkinson. QUADRO CLINICO Essenzialmente sono tre i sintomi del Parkinson: - Tremore: a riposo,diagnostica una marcata instabilità posturale.- Disturbi del sonno: il paziente può manifestare difficoltà nel dormire, con frequenti risvegli notturni e sonno non riposante.- Problemi cognitivi: la malattia di Parkinson può causare difficoltà di concentrazione, problemi di memoria e rallentamento del pensiero.- Depressione: molti pazienti con Parkinson possono sviluppare sintomi depressivi, come tristezza, perdita di interesse e mancanza di energia.- Problemi gastrointestinali: la malattia può causare problemi di digestione, come stitichezza e difficoltà nella deglutizione.- Problemi urinari: alcuni pazienti possono manifestare difficoltà nel controllo della vescica e dell'intestino.- Problemi sessuali: la malattia di Parkinson può influire sulla funzione sessuale, causando disfunzione erettile negli uomini e ridotta libido sia negli uomini che nelle donne.- Problemi di linguaggio: alcuni pazienti possono avere difficoltà nel parlare chiaramente e in modo comprensibile.- Cambiamenti nell'umore: la malattia può causare cambiamenti nell'umore, come irritabilità, ansia e apatia.fatto un esame che si chiama pull test, consiste nel posizionare il paziente in posizione eretta, viene data una spinta in avanti o indietro improvvisa, e il paziente, normalmente, grazie alla presenza dei riflessi posturali tende a recuperare l'equilibrio. Il paziente con la malattia di Parkinson ha questi riflessi deficitari, quindi, tende a cadere o a barcollare eccessivamente. Questo ha il corrispettivo nella difficoltà che questi pazienti hanno nella deambulazione, in cui tendono facilmente a cadere. - Flessione del tronco - Marcia a piccoli passi con trascinamento dei piedi - Fenomeno del "freezing": situazione in cui l'inizio del movimento è molto difficoltoso. Non riesce a partire, è come se fosse bloccato. Il freezing della marcia talora è così severo che il paziente non riesce a deambulare, a meno che non gli si ponga un ostacolo davanti, in questo caso come reazione tende ad iniziare il passo. - Difficoltà nei cambi didirezione e nei passaggi da una zona più ampia a una più stretta: tendono a bloccarsi - Ipomimia: i pazienti hanno una mimica facciale molto ridotta, con espressione triste, non esprimono la loro emotività. - Eloquio monotono: quando parlano non hanno una cadenza nella parola, sia come velocità ma anche come tono. ANDATURA FESTINANTE O PARKINSONIANA - Marcia a piccoli passi con trascinamento dei piedi; - Postura in flessione anteriore del tronco; - Riduzione delle sincinesie pendolari degli arti superiori durante la marcia - Tendono durante l'andatura ad accelerare nel tentativo di raggiungere il proprio baricentro, che si sposta anteriormente. Questo, insieme alla rigidità e allo scarso controllo del movimento, porta il paziente a cadere. - Fenomeno del freezing SINTOMI NON MOTORI Costituiscono i sintomi della prima fase della malattia, cioè quando ancora il paziente non è diagnosticato. Elementi caratteristici sono: - Anosmia (perditadell'olfat