Biologia generale - parte 2

FENOTIPO CARATTERI MENDELLIANI

Pisum Sativum: facile da coltivare, ciclo riproduttivo breve, progenie numerosa, riproduzione

per autofecondazione e per fecondazione incrociata, variabilità fenotipica

INCROCI TRA LINEE PURE CHE DIFFERISCONO PER UN

CARATTERE:

Linee pure per un carattere generano monoibridi

F1 con semi con lo stesso

fenotipo o carattere

uniformità della F1

Se l’incrocio reciproco mostra lo stesso fenotipo

il carattere non dipende dal sesso

Tutta la progenie F1 mostra fenotipo uguale a 1 delle due

linee parentali

In F2 compariva il carattere scomparso in F1 di uno dei

genitori

Il carattere manifestato in F1 aveva in F2 una frequenza

di circa 3 volte quella del carattere scomparso

IPOTESI MODELLO: 1) Caratteri fenotipici alternativi (es. forma del seme liscia o rugosa)

determinati da fattori particellari (geni) che trasmessi dai genitori alla

progenie portano l’informazione ereditaria

2) Ogni fattore esiste in forme alternative di alleli, ognuno dei quali

determina il carattere

3) La linea pura ha una coppia di fattori identici (alleli identici) e un gamete

ha 1 copia di ogni fattore

4) F1 presenta 2 diversi alleli, ma mostra una delle 2 varianti dei genitori

5) Il carattere mancante è mascherato in F1 dal carattere visibile

dominante (forma liscia) mentre il non visibile in F1 è il recessivo (forma

rugosa)

TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ (Sutton, 1903)

I geni ed i loro alleli sono localizzati sui cromosomi

Il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione

spiega gli schemi dell’ereditarietà Basta 1 allele S per mostrare un

fenotipo parentale

DOMINANTE

Il secondo fenotipo viene

mostrato se presenti solo alleli s

RECESSIVO

• I parentali possiedono due alleli identici: solo alleli per

seme liscio (SS), solo alleli per seme rugoso (ss) e ne

trasmettono uno alla F1 (Ss)

• Uno dei due alleli (liscio S) è dominante sull'altro e lo

maschera (rugoso s, recessivo)

• Nella F2 compare il carattere dominante S con frequenza ¾

e il carattere recessivo s con frequenza ¼

I° LEGGE DI MENDEL PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE:

I due membri di una coppia genica (alleli) si separano l’uno dall’altro durante la formazione dei

gameti Metà dei gameti contiene un allele e metà l’altro

La progenie viene prodotta dalla combinazione casuale dei gameti dei genitori

INCROCIO FRA DUE INDIVIDUI CHE DIFFERISCONO PER COPPIE DI

CARATTERI ALTERNATIVI:

F1: si manifesta solo uno dei due caratteri per ciascuna coppia

F2: i caratteri recessivi ricompaiono, rapporti fenotipici 9:3:3:1

Gli individui della generazione F1 generano quattro tipi di gameti,

ognuno con frequenza 1⁄4, che combinandosi casualmente danno i

rapporti fenotipici della F2

II° LEGGE DI MENDEL PRINCIPIO DELL’ASSORTIMENTO

INDIPENDENTE:

I fattori (geni) che controllano coppie di caratteri diversi si

distribuiscono in modo indipendente gli uni dagli altri.

Gli alleli di geni localizzati su cromosomi diversi si assortiscono in

maniera indipendente durante la meiosi nella formazione dei

gameti

MUTAZIONI GENICHE: Sottopone l’organismo a selezione

naturale a favore se la mutazione

migliora l’adattamento all’ambiente,

contraria se la peggiora

1943, Luria e Delbruk le mutazioni avvengono casualmente

gli effetti fenotipici vengono visualizzati in presenza di un fattore

ambientale che seleziona tali effetti

causate da:

- errori nella replicazione

- cambiamenti chimici spontanei

- cambiamenti causati da sostanze chimiche o agenti fisici

Ci sono meccanismi che riconoscono i cambiamenti come errori e li riparano ma alcuni errori

sfuggono e prendono il nome di mutazioni

Carattere autosomico dominante Caratteri mendeliani semplici autosomico-dominanti

nell’uomo:

- fossetta del mento

- pelosità della falange intermedia

- capelli lanosi

- punta della vedova

- capacità di piegare il pollice

- capacità di arrotolare la lingua

- brachidattilia

- polidattilia

- nanismo acondroplasico

- ipercolesterolemia familiare

- corea di Huntigton

Carattere autosomico recessivo Caratteri mendeliani semplici recessivi nell’uomo:

- mancinismo

- lobo dell’orecchio attaccato

- fibrosi cistica (CF) (produzione di muco viscoso che

provoca disfunzioni a polmoni e pancreas, spesso

letale)

- anemia falciforme (emoglobina anormale; globuli

rossi con forma di falce; morte precoce)

- xeroderma pigmentoso (mancata riparazione dei

danni al DNA; sensibilità alla luce del sole; neoplasie

cutanee morte precoce)

- molti errori congeniti del metabolismo, tra cui:

- albinismo

- fenilchetonuria (PKU) (accumulo di fenilanina nel

sangue; ritardo mentale)

- galattosemia (incapacità di metabolizzare il

galattosio; ritardo mentale)

Cariotipo umano

Insieme completo dei cromosomi metafisici di una specie:

Nell’ambito di una stessa specie tutte le cellule hanno lo

stesso cariotipo. Cariotipo Umano: 22 autosomi e 2

cromosomi sessuali

I cromosomi vengono disposti in ordine decrescente in

base alla dimensione e alla posizione del centromero

accoppiando gli omologhi

MUTAZIONI GENOMICHE:

EUPLOIDIA: gli individui che hanno un assetto cromosomico completo sono detti EUPLOIDI

ANEUPLOIDIA: deviazioni dal numero cromosomico normale che riguardano uno o pochi

cromosomi sono dette ANEUPLOIDIE

MONOPLOIDIA: è presente un solo assetto cromosomico riferito ai gameti

POLIPLOIDIA: sono presenti assetti cromosomici multipli (triploidia, tetraploidia, …

La causa più frequente delle variazioni di numero è la NON-DISGIUNZIONE MEIOTICA