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E
sempio: corea di Huntington
)
7
.FENOCOPIE
Le fenocopie sono lecopie del fenotipo
. Sono deicasi in cui si ha una
manifestazione di un fenotipo, simile ad un fenotipo genetico, ma dovuto a
fattori ambientali
. Esempio sono le malformazionifisiche causate da agenti
chimici. Per esempio, latalidomideera un farmacoche veniva somministrato
alle donne in gravidanza, perché non veniva considerato nocivo. Si è
osservato poi che, con l’assunzione di questo farmaco,aumentail rischio di
avereprole con focomelia
, malformazioni fisiche edeambulatorie. In questo
caso, si ha un fenotipo simile a quello provocato da mutazioni genetiche, ma
non dovute a queste. Le fenocopie sono causate anche davirus
, come la
rosolia che, presa da adulti, causa sordità. Icaratterinonsonoereditari
.
8
.COMPLEMENTAZIONE
La complementazioneè ilrestaurarsidi unafunzionebiologicaa causa
dell’esistenza di più geni che sono coinvolti in un fenotipo. In un albero
genealogico per il sordomutismo (autosomica recessiva), a seguito dell’unione
di due malati escono sei figli sani. Questo si spiega con il fatto che è
un’
eterogeneità dilocuse quindi si ipotizza chei geni coinvolti nella prima
famiglia siano diversi dai geni coinvolti nella seconda famiglia.
Biologicamente, per esempio nella via metabolica della melanina (in
mancanza di funzionalità si ha l’albinismo), un individuo mutato nel gene A (o
43
B
) in omozigosi è albino. Se questi si accoppia con un altro individuo in
omozigosi nel gene A (o B), dà progenie albina. Se si incrociano un individuo
aaBB con un altro AAbb, il risultato è un fenotipo normale (AaBb). Si parla di
complementazione
, perché, dopo una generazione dialbini, lavia
metabolica si ripristina
.
9
.“IMPRINTING”GENOMICO
Non tutti i geni possono essere soggetti aimprintinggenomico.
È l'espressione differenziale di un gene a seconda dell’origine parentale,
ovvero a seconda di quale genitore l’abbia trasmesso.
➔
imprintingmaterno= geni materni non espressi
➔
imprintingpaterno= geni paterni non espressi
La gametogenesi in un sesso “marca” un gene o un cromosoma, in modo da
renderlo diverso dalla sua controparte fornita dal genitore dell’altro sesso.
L’
imprintinggenomico è una modifica reversibile delgenoma (
fenomeno
epigenetico
) = modificazione dell’espressione di ungene senza
modificazione del DNA.
I geni non sono intrinsecamente paterni o materni. Se un uomo passa al figlio
un gene sottoposto aimprinting
, che ha ereditatodalla madre, l’ha ricevuto
con l’
imprintingmaterno, ma lo passa con l’imprintingpaterno.
L’
imprintingdeve essere unfenomeno reversibile
,in modo da poter essere
cancellato e reimpostato ad ogni generazione. Fenomeno epigenetico
reversibile. L’allele materno o paterno, a seconda del gene, durante la
gametogenesi viene represso (
metilazione
). In ciascunagenerazione,
l’imprinting precedente viene rimosso e ridefinito.
Mentre per la maggioranza dei geni l’espressione èbiallelica
, per i geni
soggetti aimprintingl’espressione èmonoallelicae viene espresso solo
l’allele paterno o materno. 44
C
irca 200 geni nell’uomo, presenti su 5 cromosomi.
MALATTIE DAIMPRINTING=sindrome di Prader-Willi(obesità, fame
insaziabile, diabete, ritardo mentale, morte in genere verso i 30 anni).
Sindrome di Angelman(movimenti incontrollabili daburattino, scoppi di riso
ingiustificati, ritardo mentale).
Cause della sindrome di Prader-Willi e di Angelman:
➔
piccola delezionenel braccio lungo del cromosoma
15 paterno (s. Prader-Willi) o materno (s. Angelman) (circa
70% dei casi);
➔
disomia uniparentalematerna(s. Prader-Willi) o
paterna(s. Angelman) (entrambe le copie del cromosoma
sono ereditate dallo stesso genitore, e quindi mancanza
della copia del cromosoma 15 dell’altro genitore) (29% dei
casi);
➔
errore diimprintingdovuto a mutazioni nei centriche
controllano l’imprinting (circa 1% dei casi).
1
0.ESCLUSIONE DI PATERNITÀ
L’esclusionedipaternitàèlegataalfattochelamadreaffermicheilpadresia
una persona, ma in realtà è un altro. Questo comporta una serie di analisi
sull’originedellamalattiainutilieciòcostituisceunproblemadalpuntodivista
etico. 45
G ENETICA DEL COMPORTAMENTO
Lagenetica del comportamentoè il settore della psicologiache applica i
metodi e i modelli sperimentali della genetica allo studio della natura e delle
origini delle differenze individuali nel comportamento umano e animale.
L
a prospettiva utilizzata è dettabio-psico-sociale
,perché l’individuo è
un’unità di caratteristiche biologiche, psichiche e sociali (dato dall’ambiente
fisico in cui vive e dall’interazione sociale e culturale che ha).
Nella storia vi è stato ildibattitonature-nurture
,in cui alcuni scienziati
sostenevano che le caratteristiche erano derivate solo dallacostituzione
biologica
, mentre altri ritenevano che fossero decisivianche gliaspetti
sociali
. Questo è un dibattito che non ha portatoa nulla, perché non è
possibilesepararenell’individuo l’
innatoe l’
acquisito
.
La genetica del comportamento cerca di capire se un comportamento è più
legato afattori ereditario all’
ambiente
: non vuoleseparare i due
componenti, ma stabilire se c’è unaprioritaria
. Questopuò aiutare nella
terapia, in quanto, se si tratta di un problema genetico, non si modifica
l’ambiente in cui vive il soggetto, ma altri aspetti. La genetica del
comportamento aiuta nel migliorare le conoscenze, perché si conoscono i
processi di sviluppo del comportamento.
I
caratteri del comportamentosono complessi, perchénon seguono
l’ereditarietà mendeliana. Essi sonopoligeniciespesso sono anche
multifattoriali
. Per esempio, il colore della pelleè dato da diversi geni
coinvolti nella via metabolica della melanina e da fattori ambientali, perché
l’esposizione ai raggi UV influisce sulla produzione di melanina. Vengono
chiamaticaratteri quantitativi
, perché non possonoessere definiti
qualitativamente. Essi seguono unalinea gaussiana
,perché le estremità
sonomeno frequentie la maggior parte della popolazioneha unfenotipo
46
i
ntermedio
. Studiando una famiglia, non si può osservare se vi è una
trasmissione diretta
, perché il fenotipo è comunquediverso (
patterngenetici
e condizioni ambientali diversi). Ciò che si cerca è unasomiglianza di
fenotipo
, definita dalcoefficiente di correlazione
.
L
a genetica del comportamento sfrutta tutti i metodi della genetica sviluppatisi
negli anni. Icaratteri comportamentalipossono avereinfluenza
cromosomica
,monogenica(mendeliana, meno frequenti),multigenica
(multifattoriale, poligenica, oligogenica) emitocondriale
.I metodi usati sono
diversi;
➔
glistudi di Mendel(fenilchetonuria e la corea diHuntington) e la
ricerca di anomalie cromosomiche(sindrome di Down,sindrome di
Williams).
➔
lericerche sulle adozionie suigemellisono stateusate spesso. I
bambini adottati hanno in comune con la famiglia adottiva solo
l’
ambiente
; se il fenotipo èsimilealla famigliaadottiva, l’influenza è
dovuta all’
ambiente
; se il fenotipo èdiversodallafamiglia adottiva
(quindi simile alla famiglia biologica), l’influenza ègenetica
.
Si sono fatte delle campagne di coinvolgimento di bambini adottati e si
è cercata unacorrelazione biologica
. Il grosso limitedi questo metodo
è ilbisognodi avereinformazioni precisesulla famigliabiologica.
Anche igemellisono una buona casistica, perché condividonouna
parte della genetica (
dizigoti
) o tutta la genetica(
m
onozigoti
). Si
arruolano più coppie possibili di gemelli dizigoti (DZ) e gemelli
monozigoti (MZ) e si osserva se il comportamento d’interesse ha una
concordanzatra i gemelli: si valutano i risultatie si calcola la
percentualedi concordanza. Una volta che si hannoi risultati, essi
vengonoconfrontati
: se il carattere ha un’
influenzagenetica
, ci si
aspetta una maggiore concordanza nei monozigoti, in quanto si assume
di solit
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