Appunti Genetica animale

Esempio: VARIAZIONE GENTICA E FITNESS

Il livello della variazione genetica è determinato da molti fattori come:

- MUTAZIONE

- FLUSSO GENICO

- SELEZIONE NATURALE

- DERIVA GENETICA

Queste 4 forze interagiscono tra di loro. Nelle POPOLAZIONI AMPIE si ha eterozigosi e diversità allelica

che cambiano in risposta alla selezione naturale. Nelle POPOLAZIONI PICCOLE si ha deriva genetica

piuttosto che selezione naturale.

Parliamo nuovamente di POPOLAZIONE EFFETTIVA o NUMERO EFFETTIVO. Il rapporto che si ha tra

Ne/N con N>Ne va da 0 a 1 ed è influenzato da:

- ACCOPPIAMENTO SBILANCIATO tra maschi e femmine

- FLUTTUAZIONI della dimensione della popolazione nel tempo

- Varianza DIMENSIONI FAMIGLIE in base al numero di accoppiamenti maschio con più femmine.

il fenomeno della CONSANGUINEITA’

In una popolazione di animali si può presentare che va quindi a

perdere variabilità per un accoppiamento non casuale e per deriva genetica.

Il coefficiente di consanguineità F può essere descritto mediante tre indici: I (Individuale), S

(Sottopopolazione), T (Totale). Avremo quindi:

→

- F consanguineità di un INDIVIDUO rispetto alla SOTTOPOPOLAZIONE che quantifica la

IS

riduzione di eterozigosi di individui per accoppiamento non random tra parenti. Nelle POPOLAZIONI

e l’accoppiamento tra parenti

SELVATICHE questo è uguale a 0 perché non ci sono sottopopolazioni

viene evitato.

→

- F quantifica effetto di consanguineità che si crea nella SOTTOPOPOLAZIONE relativamente alla

ST

POPOLAZIONE TOTALE.

→

- F include le precedenti ed è la consanguineità di un INDIVIDUO rispetto alla POPOLAZIONE

IT =

TOTALE. Nelle POPOLAZIONI SELVATICHE e si ha perdita di variabilità per la deriva

genetica. = + − ( ∗ )

La consanguineità si può calcolare in tre modi diversi:

- PEDIGREE mediante metodo tabulare e conoscendo i genitori

- PERDITA ETEROZIGOSI→ H eterozigosi media attesa entro sottopopolazione e H proporzione

S T

attesa di eterozigoti con accoppiamento casuale.

= 1 −

CARICO GENETICO→ ridotta fitness in una popolazione a causa della fissazione di alleli per deriva

genetica.

A lungo termine la selezione naturale tende a rimuovere alleli non favoriti, si parla di PURGING. Animali

che hanno quegli alleli hanno bassa riproduzione o sopravvivenza e quindi bassa probabilità di trasmettere

alleli. riduce la consanguineità quando si ha l’espressione di pochi alleli recessivi con elevato effetto.

Il Purging

Per le popolazioni selvatiche il Purging porta a riduzione della variabilità genetica che va a compromettere

la fitness e si ha anche una bassa crescita demografica.

Meccanismi che portano alla consanguineità:

- SOVRADOMINANZA→ eterozigoti hanno fitness più elevata degli omozigoti quindi con la perdita

di eterozigosi si abbassa la fitness

alleli deleteri recessivi. Quando si esprimono in doppia copia aumenta l’omozigosi.

- DOMINANZA→

DEPRESSIONE DA OUTBREEDING→ avviene quando ho una diminuzione di fitness a seguito di

accoppiamenti tra individui di popolazioni diverse. Dovuta da 2 meccanismi:

1. Popolazioni possono essere LOCALMENTE ADATTE a due ambienti diversi e accoppiandosi i nuovi

individui non sono più adatti a nessuno dei due ambienti.

2. Popolazioni differenti hanno diversi COMPLESSI GENICI che non interagiscono bene insieme

portando ad una rottura di compatibilità fisiologica e biochimica.

PROBABILITA’

Si definisce PROBABILITA’ il rapporto tra: NUM. RICORRENZA EVENTO / NUM. TOT OSSERVATI

La definizione si applica in due casi comuni: quando la probabilità è esatta e quando la probabilità è stimata

da un campione. variabile che può assumere qualunque valore all’interno dello spazio campione.

VARIABILE RANDOM→

Ogni valore della variabile avrà una sua probabilità.

p(A) = N / N

A

il NUMERO ATTESO è la previsione di quanti soggetti avranno una certa caratteristica (pN).

Due eventi possono essere:

- MUTUAMENTE ESCLUSIVI

- INDIPENDENTI

Regola 1: la probabilità che si verifichino due o più eventi di una serie di eventi MUTUAMENTE

ESCLUSIVI è data dalla somma delle probabilità dei singoli eventi.

( ) () ( )

= + + ()

Regola 2: la probabilità che si verifichino SIMULTANEAMENTE n eventi indipendenti è data dal prodotto

delle probabilità dei singoli eventi.

( ) (1) (2)

= ∗ ∗ … ∗ ()

se la probabilità dell’evento A è p e la probabilità dell’evento NON A è q (quindi

Regola 3: p+q=1), la

probabilità che in n osservazioni l’evento A si verifichi S volte e l’evento NON A si verifichi R volte è:

! !

=[ ] ∗ [ ]

con ci dice quante combinazioni possibili e definisce la probabilità di una

!∗! !∗!

di queste le frequenze alleliche in un campione di n osservazioni si può usare l’espressione: n

Per derivare (p + q )

Le variabili si distribuiscono solitamente in modo NORMALE e il loro asse di simmetria coincide con:

- MODA→ valore con maggior frequenza

- MEDIANA→ valore che divide a metà la popolazione

- MEDIA→ valore ottenuto sommando tutti i valori e dividendo per il totale. Se ci allontaniamo dalla

media si hanno valori meno probabili ma possibili.

VARIABILITA’

Ci indica come una popolazione è distribuita e può essere misurata da:

- DEVIANZA→ sommatoria degli scarti quadratici dei singoli dati rispetto alla media.

̅) 2

∑(

= −

- VARIANZA→ è uguale alla devianza diviso il numero di gradi di libertà

̅) 2

∑( −

2

= −1

- DEVIAZIONE STANDARD→ distanza tra la media e i punti di flesso della curva e va a descrivere

la curva normale. Indica il grado di dispersione intorno alla media ed è uguale alla radice quadrata

della varianza. ̅) 2

∑( −

=√ −1

I GRADI DI LIBERTA’ di un parametro esprimono il numero di informazioni indipendenti che si sono

utilizzate per calcolarlo. La varianza e la deviazione standard sono misure di popolazione e non di un singolo

soggetto.

Ogni fenotipo può essere descritto in termini di MEDIA e di DEVIAZIONE STANDARD. Tutte le variabili

possono essere confrontate ed essere riportate su una curva GAUSSIANA TABULATA.

Ogni distribuzione ha una propria media e una propria varianza. Per confrontarle bisogna

STANDARDIZZARE (renderla indipendente dalla grandezza fisica misurata) una variabile con media=0 e

varianza = 1. Si può trasformare ogni valore di una variabile X nella variabile Z attraverso:

= ( − )/

ERRORE STANDARD (ES)

Misura la variabilità di una stima calcolata da un campione. Se ripeto l’esperimento n volte posso calcolare

una media di medie totali che è uguale alla MEDIA DI POPOLAZIONE.

La varianza della popolazione di medie è uguale alla varianza della popolazione originale diviso per n:

2

2

=

̅

=

L’errore standard della media è uguale: ̅ √

TEST STATICO

Il metodo sperimentale moderno si basa su:

- Formulare ipotesi

- Pianificare esperimento

Conferma o meno dell’ipotesi

-

TEST STATICO stabilisce il livello di probabilità con cui si sarebbero potuti ottenere quei risultati. I passi da

seguire sono:

Formulare l’ipotesi zero e stimare

1. i parametri di H0

dell’entità osservata solo per puro caso

2. Valutare la probabilità p di avere uno scostamento

3. Accettare o rifiutare H0

Si stabilisce se il campione usato appartiene ad una determinata popolazione→ se i campioni sono della stessa

popolazione oppure no.

H0→ IPOTESI ZERO: appartiene alla popolazione

H1→ IPOTESI ALTERNATIVA

In statistica si usa la soglia del 5% come il limite oltre il quale rifiutare H0 e considerare la differenza non

casuale. Rimane comunque il rischio di rifiutare un campione anomalo che però appartiene alla popolazione.

α e fissa la SOGLIA DI SIGNIFICATIVITA’ DEL TEST (area di rifiuto ipotesi).

Questo limite è detto Il

fissa la PROTEZIONE DEL TEST contro la possibilità di commettere errori.

restante (1-α) rifiutata si commette l’ERRORE DI I TIPO

IPOTESI VERA→ accettata si commette l’ERRORE DI II TIPO

IPOTESI FALSA→

Nell’analisi dovrebbe essere valutata anche l’ipotesi alternativa H1. Un test potente lo si può avere se H0 e

H1 sono distanti in termini di deviazione standard.

TEST DEL χ 2 (chi quadro)

χ

2

Il è una distribuzione di dati che si usa su grandi

campioni. Il valore viene calcolato e messo a confronto

con apposite tabelle con una certa probabilità di

commettere l’errore di I tipo. 2

( − )

2

=

Esempio:

Ho 762 coppie di madre e figlia con resistenza e suscettibilità

ad una malattia. Si prova l’ipotesi che la suscettibilità o la

resistenza della figlia non dipenda dalla suscettibilità o la

resistenza della madre.

Rapporto tra madri resistenti e madri totali:

400 / 762 = 0,52493

Questo dovrebbe rimanere inalterato sia nel caso che le madri resistenti abbiano figlie resistenti sia nel caso

che abbiano generato figlie suscettibili. Troviamo quindi i valori attesi:

- 366 * 0.5249 = 192.13

- 396 * 0.52493 = 207.87

I valori attesi di madri suscettibili che fanno o figlie resistenti

o suscettibili si calcolano per differenza:

–

- 366 192.13 = 173.87

–

- 396 207.87 = 188.13

Si calcola quindi il χ

2 :

2 2 2 2

(243−192.13) (157−207.87) (123−173.87) (239−188.13)

2

= + + + = 54.565

192.13 207.87 173.87 188.13

I gradi di libertà per guardare le tabelle sono dati da:

( 1) ( 1)

. = − ∗ − con m=righe e n=colonne

C’è troppa differenza quindi rifiuto l’ipotesi iniziale dell’indipendenza.

MARCATORI MOLECOLARI