Appunti Genetica animale

Genetica animale: meiosi e cicli vitali sessuati

La trasmissione dei caratteri avviene per eredità. Per alcuni caratteri ereditari si può osservare una variabilità. La genetica è lo studio dell’ereditarietà e della variabilità genetica. I genitori trasmettono ai figli unità ereditarie dette geni, questi codificano i caratteri specifici che si manifestano nell’individuo adulto e sono composti da sequenze nucleotidiche specifiche (DNA). Milioni di geni diversi vanno a costituire il cromosoma ognuno in una sua specifica posizione detta locus.

Gli individui sono tutti diploidi, mentre le loro cellule riproduttive, i gameti, sono cellule aploidi. Nella riproduzione asessuata il singolo individuo è l’unico genitore, per cui il figlio sarà un clone del primo. Nella riproduzione sessuata, invece, si hanno due genitori che generano figli che presentano combinazioni diverse di geni ereditati da entrambi i genitori.

Ciclo vitale

Il ciclo vitale è la sequenza delle fasi che caratterizzano la storia riproduttiva di una specie, dal concepimento fino alla sua produzione della prole.

Cariotipo e cromosomi omologhi

Il cariotipo è la disposizione in coppia dei cromosomi condensati. I cromosomi omologhi sono cromosomi uguali tra loro ma diversi da quelli sessuali che si distinguono in X e Y. Gli individui hanno cellule diploidi (2n) una materna e una paterna. Tutti i cromosomi che non sono quelli sessuali vengono definiti autosomi.

Si hanno tre cicli vitali che si differenziano per la successione cronologica di meiosi e fecondazione. Quello che interessa gli animali è il ciclo diplonte dove si passa da una fase diploide ad una aploide che può portare ad una selezione.

Meiosi

I cromosomi possono presentare versioni diverse di geni chiamate alleli che stanno in loci corrispondenti. La meiosi va a dimezzare il numero di cromosomi e si ha il passaggio da diploide ad aploide. È caratterizzata tra 3 eventi:

• Crossing over forma cromosomi ricombinati con nuove combinazioni di alleli materni e paterni. Più vicine sono le posizioni sul DNA più è difficile avere ricombinazione cromosomica perché si hanno minori probabilità. Fattore che porta a variabilità genetica.
• Allineamento dei cromosomi omologhi.
• Separazione dei cromosomi omologhi.

Le mutazioni possono portare a variabilità genetica tra gli individui, queste creano infatti i vari alleli diversi tra loro che ricombinandosi danno origine a variabilità genetica.

Nella prima fase della meiosi, la metafase I, si può avere un altro fenomeno che porta a variabilità genetica ed è l’assortimento indipendente dei cromosomi: le coppie di omologhi si allineano nella piastra metafasica e successivamente si dividono migrando ai poli opposti della cellula disponendosi in modo casuale. Le possibili combinazioni cromosomiche sono 2ⁿ, ad esempio negli umani sono 2²³ possibilità diverse.

Altro fenomeno che porta a variabilità genetica è la fecondazione casuale: unione di un gamete maschile con uno femminile in modo causale porta ad un’altissima variabilità considerando anche il crossing over: 2²³ x 2²³.

Genetica mendeliana

Ipotesi particolata: ereditarietà fondata sul concetto di gene.

Terminologia:

• Carattere: caratteristica ereditaria che si manifesta in maniera variabile tra gli individui. Ogni variante del carattere viene definito tratto.
• Gene: determinante di una caratteristica di un organismo.
• Locus: sito specifico sul cromosoma in cui un gene è localizzato.
• Alleli: forme alternative di un gene di cui A è la forma dominante e a è la forma recessiva. Si può parlare anche di poliallelia se si hanno tanti tipi di alleli in un locus che diventa polimorfico (A1, A2, A3,…).
• Genotipo: costituzione genetica di un organismo. Un individuo è omozigote per un dato gene se ha lo stesso tipo di allele in un locus e produce un solo tipo di gameti. Un individuo è eterozigote per un gene se possiede due alleli diversi in un locus e produce due tipi di gameti.
• Fenotipo: manifestazione fisica di un carattere fisico. È il risultato di uno specifico genotipo e della sua interazione con l’ambiente esterno.

Mendel capì la trasmissione dei caratteri all’interno della progenie e la loro ricombinazione. La genetica mendeliana si basa su 4 principi:

• Versioni alternative dei geni sono responsabili della variabilità di un carattere.
• Un organismo eredita due alleli per ogni carattere e ogni allele proviene da ciascun genitore.
• Se gli alleli di un determinato locus sono differenti tra loro, uno di loro è dominante e determina l’aspetto esteriore dell’organismo, mentre quello recessivo non ha effetti visibili sulle caratteristiche dell’organismo.
• I due alleli di ciascun carattere segregano nel corso della formazione dei gameti distribuendosi in gameti diversi.

I° legge di Mendel o legge della dominanza

Si possono avere due casi:

• Dall’incrocio tra bovini con mantello pezzato nero e mantello pezzato rosso, il nero è dominante quindi la discendenza F1 ha tutti mantello pezzato nero.
• Dall’incrocio tra bovini rossi e bovini bianchi i discendenti presentano un mantello misto con peli bianchi e rossi mescolati. In questo caso si parla di dominanza intermedia.

II° legge di Mendel o legge della disgiunzione dei caratteri

Nella generazione F2 (seconda generazione) ricompaiono i caratteri presenti nei genitori di partenza e che erano scomparsi nella generazione F1 (prima generazione). Anche in questo caso si hanno due casi:

• Se si ha una dominanza completa
• Se si ha una dominanza intermedia

Legge dell'assortimento indipendente

Gli studi di Mendel vennero fatti su più caratteri contemporaneamente. Questi venivano trasmessi indipendentemente gli uni dagli altri. L’incrocio di bovini pezzati neri con bovini rossi uniformi, dimostra che i fattori ereditari vengono trasmessi indipendentemente gli uni dagli altri. Nella seconda generazione F2 si presentano quattro fenotipi diversi: nero uniforme 9/16, pezzato nero 3/16, rosso uniforme 3/16 e pezzato rosso 1/16. Rapporto di segregazione: 9:3:3:1 Basato su dominanza completa e geni su cromosomi diversi.

In questo caso si hanno 4 tipi di gameti, 16 combinazioni diverse genetiche, 9 genotipi diversi e 4 fenotipi per effetto della dominanza. Per n coppie di alleli diversi si hanno: 2ⁿ gameti, 4ⁿ combinazioni genetiche, 3ⁿ genotipi diversi, 2ⁿ fenotipi.

Le leggi di Mendel seguono la probabilità:

• Regola del prodotto: due eventi si verificano contemporaneamente. Moltiplico la probabilità di un evento per la probabilità dell’altro.
• Regola della somma: somma delle singole probabilità degli eventi. O uno o l’altro.

Ereditarietà complesse

Dominanza completa: non è possibile distinguere il fenotipo dell’eterozigote da quello dell’omozigote dominante.

Dominanza incompleta o parziale: quando un allele non è completamente dominante sull’altro. Il fenotipo è intermedio.

Codominanza: fenotipo è influenzato da entrambi gli alleli in modo separato e distinto. Sono rappresentati i due fenotipi in ugual modo (es. gruppo sanguigno). Avere una dominanza non vuol dire avere maggior diffusione di quell’allele all’interno di una popolazione.

Alleli multipli: non c’è una vera dominanza si usa per i gruppi sanguigni. In una popolazione un gene può avere alleli multipli.

Proprietà dei geni

• Penetranza: percentuale di individui con quel genotipo che presenta il fenotipo associato (totale o incompleta). Dipende dal genotipo e dall’ambiente.
• Espressività: grado con cui si manifesta un gene in un fenotipo.
• Pleiotropia: espressione multipla di un gene. Ovvero una singola posizione sul genoma può influenzare più di un carattere.
• Epistasi: interazione tra due geni dove il prodotto di un gene inibisce l’espressione fenotipica dell’altro. Può essere recessiva o dominante a seconda del gene inibitore oppure si ha la doppia epistasi dominante o recessiva dove due geni controllano lo stesso carattere.
• Norma di reazione: alcuni caratteri dipendono dall’ambiente, ad esempio, il colore delle ortensie che dipende dal contenuto di alluminio e dall’acidità del terreno.

Modello concettuale evoluzione

I modelli spiegano le teorie per sostenere poi le ipotesi/postulati.

Charles Darwin due teorie principali:

• Discendenza con modificazioni
• Evoluzione per selezione naturale

Evoluzione si attua attraverso le generazioni: gli organismi in una specie sono diversi tra loro e attraverso la riproduzione trasmettono le caratteristiche alla discendenza. I cambiamenti interessati sono quelli che vengono trasmessi alla progenie per l’evoluzione.

Principio della divergenza: formazione di una nuova specie ha come punto di partenza una e una sola specie preesistente. Non sempre la discendenza con modificazione porta alla divergenza, può infatti riguardare tutti i membri della specie. Si può parlare di:

• Anagenesi: se non avvengono divergenze all’interno della specie che si modifica.
• Cladogenesi: da una singola specie se ne originano due o più.

Ciò che porta le specie a modificarsi è l’adattamento all’ambiente. Ciò si spiega con la selezione naturale: l’interazione tra organismo e ambiente porta ad avere dei caratteri che sono più adatti e hanno più probabilità di avere prole numerosa.

Livelli di selezione

La selezione naturale aumenta la frequenza di particolari alleli negli individui più adatti all’ambiente. Le variazioni tra individui sono indipendenti dall’adattamento. La fonte principale sono le mutazioni genetiche. Queste avvengono in modo casuale e se è positiva rimane nell’individuo. L’evoluzione è un processo graduale. La selezione porta ad uno spostamento della media di popolazione in una certa direzione: selezione direzionale.

Se non si ha un cambiamento per via delle condizioni ambientali o perché gli animali sono già adattati all’ambiente si può misurare una media vera e propria: selezione stabilizzante.

Si può avere una divisione in sottopopolazioni ciascuna con suoi adattamenti specifici: selezione divergente.

La selezione ha varie forme in base a quale è il tipo di adattamento ed è conseguenza delle condizioni dalle quali si hanno poi:

• Popolazioni che tendono a crescere
• Individui di una stessa specie che hanno caratteristiche diverse e in parte ereditabili
• Individui che hanno diverse capacità di sopravvivere e riprodursi causate dall’avere o meno i caratteri vantaggiosi.

Adattamento: i caratteri rendono un organismo più o meno adatto a vivere nel suo ambiente. Può essere qualsiasi carattere la cui presenza risulta essere vantaggiosa per l’animale per quanto riguarda la sopravvivenza e la riproduzione.

Cooptazione: caratteri che svolgono una funzione utile all’organismo anche se non selezionati per quella funzione (esempio: ali del pinguino servono per il nuoto e non per il volo come tutte le ali).

Evoluzione regressiva: perdita di funzioni che porta ad un guadagno evolutivo (esempio: individui che vivono in ambienti come le grotte).

Fitness

Fitness: capacità di adattamento di un individuo o di un gruppo. Individuata come il contributo relativo riproduttivo di ogni genotipo. Può essere:

• Assoluta: valore 1 se la numerosità della popolazione rimane invariata. Valore <1 se la popolazione diminuisce
• Relativa: valore 1 al fenotipo con fitness più alta. La differenza tra il fenotipo più adatto e quello meno adatto dà il coefficiente di selezione.

Selezione sessuale: meno rigorosa della selezione naturale. È una competizione tra membri dello stesso sesso per avere maggior successo riproduttivo.

• Selezione intrasessuale: solitamente tra maschi in competizione e favorisce caratteri di aggressività.
• Selezione intersessuale: scelta della femmina di un fenotipo piuttosto che un altro. Si ha l’evoluzione dei caratteri più attraenti.

Alla base di tutto ciò si ha che le femmine producono un numero piccolo di gameti grandi mentre i maschi producono un numero elevato di gameti piccoli.

Basi cromosomiche ed ereditarietà

Mammiferi

Maschi: XY sesso eterogamico

Femmine: XX sesso omogamico

Wild-type più frequente in natura. Il cromosoma Y ha dimensioni minori rispetto al cromosoma X. Le femmine producono solo gameti X mentre i maschi producono 50% gameti X e 50% gameti Y per cui la probabilità di ottenere M o F è pari al 50%.

Eredità legata al sesso (sex-linked)

I geni sono posti sui cromosomi sessuali e non sugli autosomi.

• Mammiferi e insetti hanno M: XY e F: XX si parla quindi di eterogamia maschile.
• Uccelli, farfalle e pesci hanno M: ZZ e F:ZW si parla di eterogamia femminile.

Il cromosoma Y produce una proteina detta fattore di determinazione del testicolo che permette alla gonade indifferenziata di diventare testicolo. Dopo controlla lo sviluppo ormonale maschile.

Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi fra i due sessi della progenie, si può pensare che siano coinvolti i caratteri legati al sesso. Se invece i risultati ottenuti sono tutti uguali sono coinvolti i geni sugli autosomi.

Esempi di ereditarietà legata ai cromosomi sessuali

Emofilia: si trova nell’uomo e nel cane. È un gene recessivo su cromosoma X.

Mantello tartaruga del gatto: si tratta di un’eredità diaginica portata solo dalla femmina. Si trova sul cromosoma X. M: X^BY = neri; X^bY = fulvi. F: X^BX^b = macchie nere e fulve. Si ha l’inattivazione causale di uno dei due X e creazione di gruppi di cellule da cui derivano le macchie e il mosaicismo.

Eredità legata ad un sesso: esempio la produzione del latte: l’allele nel maschio è presente ma non è espresso.

Eredità influenzata dal sesso: i geni responsabili del carattere si trovano su autosomi ma l’espressione del gene è legata agli ormoni.

Meccanismo di compensazione di dose: viene compensato l’effetto del cromosoma X in eccesso, corpo di Barr (cromosoma X geneticamente inattivo a livello embrionale, l’unico cromosoma X attivo presenta i caratteri maschili e femminili).

Associazione genica

I geni portati sul medesimo cromosoma non sono indipendenti e segregano in modo associato.

Esempio: sullo stesso cromosoma ho i geni AB e ab essendo questi due geni per ogni filamento molto vicini tra loro non avrò una ricombinazione che mi produce 4 gameti (Ab, AB, aB, ab) ma ne avrò solo 2 (AB e ab) perché segregano insieme essendo troppo vicini.

Chiasma: punto in cui avviene lo scambio fisico.

Crossing over: durante la meiosi si ha uno scambio reciproco di segmenti cromosomici tra le coppie di cromosomi omologhi. Il cromosoma con una combinazione di geni diversa da quella di partenza si chiama cromosoma ricombinante. Ne consegue il fatto che si ha una diversa espressione genica di questi cromosomi rispetto a quelli di partenza.

Genetica delle popolazioni

Studia i meccanismi responsabili della variabilità genetica e i loro effetti sull’evoluzione di una specie. Ci sono 4 cause del cambiamento delle frequenze alleliche:

• Selezione naturale o artificiale
• Mutazioni
• Migrazione
• Deriva genetica

Processo evolutivo: nel tempo una popolazione tende ad avere un cambiamento delle frequenze alleliche andando appunto ad evolversi per adattarsi anche all’ambiente e alle condizioni in cui vive.

Allele: una possibile variante di un gene.

Gene: sequenza nucleotidica trasmessa da una generazione all’altra.

Locus: regione codificante o non come il gene.

Popolazione: insieme di individui della stessa specie che abbiano la possibilità di riprodursi liberamente tra loro.

Pool genico: tutti gli alleli per tutti i loci per tutti gli individui che compongono la popolazione. È il corredo dei geni di una popolazione.

Calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche

Calcolo frequenze alleliche e genotipiche con esempio:

• n_A = 2 * (AA) + (Aa)
• A_f = n_A / 2n_TOT
• n_a = 2 * (aa) + (Aa)
• a_f = n_a / 2n_TOT

In una popolazione la frequenza di un allele A dipende dalla frequenza relativa degli individui omozigoti per A e da quella degli eterozigoti Aa.

Legge di Hardy-Weinberg

Le frequenze alleliche e genotipiche rimangono costanti di generazione in generazione.

(p + q)² = 1 → p² + 2pq + q² sono le frequenze attese dove p = AA; pq = Aa; q = aa.

Presupposti base per una popolazione ideale in equilibrio di Hardy Weinberg:

• Organismo diploide
• Riproduzione sessuata
• Accoppiamento casuale
• Grandi dimensioni della popolazione
• Assenza di migrazione, mutazione, selezione (impossibile).

La legge di H-W permette di fare delle previsioni sulle frequenze alleliche e genotipiche di una popolazione quando la popolazione è sufficientemente grande, gli accoppiamenti avvengono casualmente e non esistono pressioni evolutive. Con queste condizioni le frequenze alleliche non cambiano e le frequenze genotipiche risultano stabilite dalle frequenze alleliche: p², pq e q².

Diversità genetica

Un modo per stimare la diversità genetica è l’eterozigosi. Lo scostamento tra eterozigosi attesa ed osservata ci permette di dedurre la diversità genetica all'interno di una popolazione.