Appunti di Biologia e genetica

CROMATINA

La cromatina è un complesso sovramolecolare formato da DNA che si associa a RNA e proteine; se togliessi l'acqua il peso della cromatina sarebbe diviso in: 40% DNA, 3% RNA, 57% proteine di cui il 44% istoni (proteine strutturali) e 13% altre proteine. Gli istoni sono piccole proteine basiche formate da ricchi AA basici (lisina e arginina) che hanno un'alta affinità per l'acido desossiribonucleico. Gli istoni sono di cinque tipi, si organizzano in un core centrale a cui attorno è avvolto del DNA; questo complesso, legato da interazioni elettrostatiche, forma il nucleosoma e determina l'unità strutturale e funzionale della cromatina che, nella fase di divisione cellulare, si compatta diventando cromosoma.

• Eucromatina: meno colorata, meno abbondante, meno compatta ma trascrivibile, che si esprime (totipotente)
• Eterocromatina: scura, compatta e più abbondante nella cromatina, ma non trascrivibile.

La cromatina si suddivide.

in: costitutiva (mai trascritta, ripetuta), facoltativa (in specifiche cellule o in specifiche condizioni viene trascritto il DNA)

Il DNA viene letto tramite la trascrizione che lo legge tramite sequenze specifiche, una volta letto tramite ipori nucleari le sequenze vengono tradotte nel linguaggio proteico dai ribosomi. Tutto il DNA del nucleo viene replicato, sia Eucromatina che Eterocromatina.

La zona centrale più scura si chiama nucleolo, un dominio nucleare dove si formano i ribosomi, precisamente si trascrive l'rRNA e poi viene assemblato con le proteine per formare le due sub unità di ribosomi.

RIBOSOMI

Formato da rRNA + proteine che permettono la formazione dei polimeri di amminoacidi. Ci sono i ribosomi liberi del citosol organizzati in polisomi; ribosomi legati alla membrana esterna al reticolo endoplasmatico il quale prende il nome di rugoso RER. Quest'ultime sono destinate ad essere modificate nel Golgi, ai lisosomi poi alla membrana plasmatica o secrete.

all'esterno; Sistema di membrane interne che sono collegati tra loro in modo integrato, anche tramite vescicole; lavorano insieme per la sintesi e lo smistamento di molecole. Queste molecole possono essere sintetizzate e immagazzinate e al momento del bisogno distribuite. RETICOLO ENDOPLASMATICO Rete interconnessa in continuità col nucleo, formata da tubuli e sacche membranose appiattite: cisterne. Nonostante i tubuli sono in continuità tra le due membrane del nucleo si forma il lume dove sono presenti degli insiemi unici di enzimi. Si distinguono in REL (reticolo endoplasmatico liscio) e RER (reticolo endoplasmatico rugoso). RER→ Ha ribosomi sulla membrana e per questo si allunga e termina la sintesi delle proteine destinate alla secrezione o a rimanere nella membrana plasmatica; vengono aggiunti degli oligosaccaridi alle proteine, quindi viene aggiunto dello zucchero alla catena polipeptidica e prende il nome di glicoproteine (modificazione co-traduzionali). Inoltre, ci

Sono dei controlli che avvengono per gli eventuali errori o denaturazione delle proteine, ciò ha un importante funzione per la prevenzione di malattie. Nel RER c'è una minima parte che sintetizza i fosfolipidi REL→ Sintesi dei lipidi, fosfolipidi, colesterolo, trigliceridi, ormoni steroidei (testosterone). Nel REL c'è un'importante funzione di detossificazione e idrossilazione dei farmaci grazie ad enzimi che aggiungono gruppi OH che rendono più solubili i farmaci. Inoltre, vengono degradati i polisaccaridi come il glicogeno per ricavarne energia. Sequestro e deposito di calcio. Le proteine che hanno l'obiettivo di essere spedite alla membrana o secrete all'esterno vengono spedite prima all'APPARATO DI GOLGI. Questo è composto da numerose cisterne appiattite impilate una sull'altra (da 3 a 8) + diverse vescicole. La parte più vicina al RE è la faccia cis. La faccia rivolta verso la membrana plasmatica.

È la faccia trans. Ogni cisterna ha un suo contenuto enzimatico. Le vescicole che arrivano nella faccia cis arrivano dal RER (organello donatore) che si fondono con la faccia cis e riversa il contenuto. Qui avvengono delle modifiche chimiche per arrivare alla piena maturazione e funzionalità. Tramite l'emmazione le vescicole si fondono con le cisterne in successione ordinata. I soluti si modificano all'interno di queste cisterne fino ad arrivare alla faccia trans del Golgi e vengono poi immagazzinate, smistate e secrete. Le vescicole secrete raggiungono il bersaglio giusto grazie ai segnali di riconoscimento posti sulla membrana. LISOSOMI Hanno origine nel RER e vengono completati nel Golgi. Le vescicole che contengono enzimi idrolitiche (idrolisi: scissione di molecole con aggiunta di acqua) sono i lisosomi. Il lisosoma più grande è nello spermatozoo (acrosoma). La digestione può avvenire: - Extracellulare, per esocitosi, meccanismo calcio dipendente che consente la

liberazione degli enzimilisosomiali all'esterno• Intracellulare, per fagocitosi o autofagia. La fagocitosi avviene dai macrofagi e dai granulocitineutrofiliI lisosomi primari sono funzionalmente inattivi a pH neutro, gli enzimi idrolitici sono idrolasi acide, unapompa protonica ATP dipendente toglie degli H+ dall'interno dei lisosomi; quindi, all'interno si crea un Phacido, i lisosomi diventano secondari e si attivano il suo contenuto enzimatico

MITOCONDRICentrale di produzione energetica con le trasformazioni energetiche, l'energia deriva dalle demolizioniossidative, l'ossigeno è fondamentale e si converte in co2 e acqua.Formati da due membrane, una esterna ed una interna formata da creste dove passano tutti gli enzimifondamentali per la demolizione ossidativa, i più è presente l'atp-sintasi. La membrana esterna viene bo lamembrana esterna è altamente impermeabile ed è occupata per il 70% da proteine,

definisce il complessomolecolare utile per la sintesi di ATP.I mitocondri sono semi-autonomi, possono replicarsi e duplicarsi. All’interno della matrice è presentel’mtDNA, DNA mitocondriale, contengono anche i ribosomi al loro interno; quindi, hanno la possibilità disintetizzare le proteine ma non tutte. Teoria endosimbiotica dal quale i mitocondri erano organismi aerobi;per le attività mitocondriali è necessario O₂. I mitocondri hanno un ruolo importante per la morte o2sopravvivenza programmata della cellula (apoptosi).

MEMBRANAStruttura fondamentale all’origine della vita, ha dato la possibilità di dare lo spazio agli organelli cellulari.Pellicola oleosa sottilissima, “oleosa” formata da lipidi, con fluidità viscosa. Ha la funzione di preservarel’individualità della cellula, la protegge e ne mantiene la forma, mantiene una permeabilità selettiva checonsente il passaggio differenziale di soluti.

controllandone il trasporto; controlla il flusso di informazione tracellula-cellula e cellula matrice extracellulare. il plasmalemma è la porta d'ingresso che regola gli scambi attraverso un flusso vescicolare→struttura. Struttura sovra molecolare di natura glico-lipo-proteica (lipidi, proteine e glucidi). Doppio strato fosfolipidico, con proteine periferiche (che si legano alle integrali tramite legami deboli) e proteine integrali. La membrana plasmatica è asimmetrica perché le oligosaccaridi si legano ai lipidi o proteine così da formare strutture che hanno funzione di recepire gli stimoli. Il modello di membrana è quello definito da Singer e Nicolson nel 1972 ed è quello di membrana a mosaico fluido. FLUIDITÀ: la consistenza della membrana è viscosa, come il miele, per fare in modo che le molecole possano muoversi senza farlo troppo velocemente. La fluidità è regolata dalla presenza di fosfolipidi che ruotano esimuovono coordinatamente nella stessa direzione grazie a interazioni idrofobe deboli; raramente possonoinvertirsi formando la struttura flip-flop, questo avviene quando la cellula vuole comunicare che sta permorire. I principali lipidi sono FOSFOLIPIDI, colesterolo, sfingolipidi e glicolipidi; i fosfolipidi sono molecoleanfipatiche testa polare e coda apolare; questi sono formati da una molecola di glicerolo legata da un lato adue acidi grassi e dall’altro ad un gruppo fosfato (legato anche quest’ultimo da una molecola polare). Gliacidi grassi sono composti da una catena idrocarburica a cui è legato un gruppo carbossilico; gli acidi grassipossono essere saturi, presentare legami semplici nella sua struttura, o insaturi, presentare legami doppinella sua struttura che la rendono meno rigida, difatti aumentano la fluidità di membrana perchéconsentono alle molecole un maggior grado di libertà (ostacola l’impacchettamento con altre.molecolare anche all'abbassarsi della temperatura). Alcuni acidi grassi sono essenziali; quindi, non possiamo sintetizzarli ma possiamo assumerli con la dieta. Il colesterolo ha effetti complessi sulla fluidità che agisce come sistema tampone: se da un lato riduce il movimento dei fosfolipidi, dall'altro impedisce l'impacchettamento stretto tra gli stessi fosfolipidi sistema di cambiamenti esterni per mantenere l'omeostasi; più le code degli acidi grassi sono corte e più la membrana è fluida. La fluidità di membrana è essenziale per diverse funzioni come il movimento, l'accrescimento, la divisione, la secrezione e l'endocitosi. LE MEMBRANE SONO A MOSAICO → questa struttura è data dalle PROTEINE che hanno funzioni e forme diverse. Ci sono proteine: di trasporto, di adesione, recettoriali ed enzimatiche. Costituiscono il 50/70% del peso della membrana. Sono inserite in membrana perché riescono a

mettere tutte le parti idrofobiche verso il lipide e riescono a sviluppare la loro struttura a 3D. proteine di membrana. Ogni cellula che presenta una membrana ha diversa composizione proteica; sono in grado di

• Riconoscere le cellule, questo permette alle proteine di organizzare le cellule in tessuti tramite l'adesione e l'ancoraggio tra cellule e matrice extracellulare; successivamente controllano processi come il differenziamento delle cellule, l'ingresso alla divisione cellulare e la sopravvivenza garantendo che ciò avvenga correttamente ed in modo accurato per evitare alterazioni neuromuscolari, scheletriche o tumori. Le proteine di giunzione sono le caderine, calcio dipendente, e le integrine, che legano citoscheletro (microtubuli e filamenti intermedi) e MEC.
• Favoriscono la migrazione e lo spostamento cellulare come, per esempio, per i leucociti attraverso gli endoteli dei vasi: questo processo avviene grazie a delle glicoproteine chiamate selectine

cheoperano legando al gruppo oligosaccaridico che si trova su una glicoproteina attraverso un meccanismo eterofilico• aiutare la comunicazione cellulare, attraverso recettori specifici• regolare l'adesione cellulare, facilitando l'interazione tra cellule• partecipare alla formazione di matrice extracellulare, contribuendo alla struttura e alla funzione dei tessuti• svolgere un ruolo nel riconoscimento immunitario, facilitando l'identificazione delle cellule estranee• influenzare la stabilità e la funzione delle proteine, modificando la loro struttura e attività• partecipare alla regolazione dello sviluppo e della differenziazione cellulare, influenzando i processi di crescita e specializzazione delle cellule• essere coinvolti nella segnalazione intracellulare, trasmettendo segnali da un punto all'altro all'interno della cellula• agire come marker diagnostici, fornendo informazioni sullo stato di salute e sulle malattie.