Malattia genetica – Autosomica e cromosomica

Malattie genetiche e DNA

Purtroppo il mondo (sia umano, che il resto animale, che vegetale) è pieno di malattie, molte delle quali le vediamo esternamente, poche delle quali rimangono “nascoste” dentro il corpo e in casi fortunati possono non provocarci problemi di vita. Le malattie hanno varie provenienze, ma esistono quelle dette genetiche. Questo aggettivo sta ad indicare che esiste un pezzo di DNA malato, e quindi già dalla nascita si è malati perché si ha questo pezzo di molecola fondamentale fin dal concepimento, quando si era appena un unica cellula. Più che dire che si era già malati, è meglio distinguere i casi in cui si nasce già malati da quello in cui si nasce con il gene malato e contemporaneamente si può non essere propriamente malati, ma solo portare questo pezzo in tutte le proprie cellule con sé per tutta la vita. Si hanno quindi questi due casi.

Diagnosi e manifestazione

Come facciamo a capire se un essere vivente appena nato ha una malattia genetica nelle cellule del proprio corpo e se questa si evidenzierà all’esterno oppure no? Prima di tutto, con analisi di laboratorio e prelievo di molecola di DNA dal paziente si capisce se è presente o meno il gene malato, grazie a speciali molecole che lo riconoscono e il loro legame avverte l’osservatore che è presente. Poi, il passaggio più importante, si vede dove è sito questo pezzo con caratteristiche diverse rispetto a quello in un essere vivente sano (ecco perché si dice malato). Se il pezzo è in una parte di DNA che si evidenzia esternamente con la produzione di una proteina, allora il soggetto avrà la malattia. Ma se il pezzo è in una parte di DNA che di solito non si evidenzia esternamente dando vita ad un caratteristica, allora il soggetto ha sempre il pezzo malato ma non dovrà affrontare alcuna malattia. Questo tranne nel caso in cui il soggetto ha in entrambi i lati del DNA il pezzo malato, allora avrà la malattia.

Ereditarietà e cromosomi

Dato che il DNA si eredita dai genitori, se i genitori avevano il pezzo malato in questione sulle cellule riproduttive (quelle il cui DNA si unisce per formare la primissima cellula del nascituro), allora avremo casi diversi a seconda che si nasca femmina o maschio, perché le femmine e i maschi nascono tali per una diversa combinazione dei cromosomi del sesso X e Y, bisogna vedere se il gene malato sta nel pezzo di DNA del cromosoma detto X o del cromosoma detto Y.

Alcune malattie nel DNA sono sì prese dai uno o entrambi i genitori, e questi a loro volta possono averle prese dalle generazioni precedenti oppure subite per essere stati in contatto con sostanze estranee e poi passate ai figli.