Lezione 4 Ginecologia e ostetricia

Lezione 4 anomalie

Anomalie congenite

• Anomalie genetiche: anomalie geniche (distrofia muscolare) e anomalie cromosomiche (sindrome di Down);
• Anomalie morfologiche: circa il 3% delle gravidanze; si hanno dei difetti nei singoli organi o apparati (anencefalia, il feto non ha parte della testa).

Sono patologie per le quali è necessario effettuare uno screening; per le anomalie morfologiche lo screening viene fatto con l’ecografia tra le 20-21 settimane.

Anomalie genetiche

La più frequente è la Sindrome di Down; l’incidenza è correlata all’età materna. L’ovocita tanto più è vecchio, tanto c’è più possibilità che si divide male; in particolare il cromosoma 21; da un lato un ovocita presenterà 24 cromosomi e dall’altro 22 cromosomi; si hanno quindi 47 cromosomi con 3 cromosomi 21.

Ad una donna incinta, in base all’età che presenta, può essere comunicato il rischio base di avere un feto con la Sindrome di Down.

Diagnosi prenatale

Tecniche diagnostiche invasive

È una tecnica in cui l’operatore sanitario vede con certezza se il bambino è down o non lo è.

Consiste nel prelevare dei cromosomi del feto e si vanno poi ad analizzare; c’è una vera e propria diagnosi.

L’amniocentesi è la tecnica più nota; con un ago si entra dentro l’utero e si prende il liquido amniotico in cui ci sono le cellule di desquamazione della cute del bambino (fibroblasti) e si possono vedere così le cellule del bambino, analizzandone il DNA e i cromosomi. È una tecnica che viene effettuata tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza. Un aspetto negativo dell’amniocentesi è che c’è il rischio di aborto, calcolato nello 0.05%.

La villocentesi è un’ulteriore tecnica; si entra dentro la placenta prelevando del tessuto placentare. Il vantaggio di utilizzare questa tecnica è temporale; si può effettuare anche a 12-13 settimane. Anche in questo caso c’è un basso rischio di interruzione di gravidanza.

La cordocentesi è l’ultima tecnica; con l’ago si entra nel cordone ombelicale, prendendo il sangue del feto; nello specifico si preleva il DNA dai linfociti. Questa tecnica ha un rischio più elevato di interruzione di gravidanza di circa l’1-2%. Non si può effettuare prima delle 20 settimane; viene effettuata tra le 21-22 settimane. Il ruolo della cordocentesi è che ad esempio, il difetto interventricolare è una delle malformazioni più frequenti e questo può essere corretto molto bene.

Tecniche di screening

È una tecnica che modula il rischio di poter avere un figlio con Sindrome di Down basato sull&