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Concetti Chiave

  • I geni delle catene α sono situati sul cromosoma 16 e includono il gene ζ per l'emoglobina embrionale e i geni α1 e α2 per le catene α.
  • Il gruppo dei geni β si trova sul cromosoma 11 e include il gene ε per catene embrionali, i geni Gγ e Aγ per catene γ fetali, e i geni δ e β.
  • Le diverse emoglobine durante lo sviluppo garantiscono un'adeguata affinità per l'ossigeno, necessaria per il trasferimento placentare di ossigeno.
  • I geni selettori omeotici espressi successivamente definiscono l'identità permanente dei segmenti corporei.
  • Il cambiamento nell'espressione genica è cruciale per adattare le funzioni emoglobiniche alle diverse fasi di sviluppo.

Come sono organizzati i diversi geni che codificano per le catene α e β?

Indice

  1. Organizzazione dei geni α e β
  2. Funzione delle emoglobine
  3. Importanza dei geni selettori

Organizzazione dei geni α e β

• Sul cromosoma 16 c'è il gruppo (cluster) dei geni α, preceduti da degli pseudo geni, relitti evolutivi dei geni, ora non funzionanti. Abbiamo il gene ζ che codifica per l’emoglobina embrionale, α1 e α2 che sono copie identiche dello stesso gene che codificano per le catene α.

• Il gruppo β si trova sul cromosoma 11 e contiene un gene ε che codifica per le catene embrionali, due geni, Gγ e Aγ, che codificano per le catene γ che troviamo nel feto (G e A perchè differiscono per un codone, G codifica per glicina, A per adenina per uno specifico codone); ci sono poi i geni δ e β per le omonime catene.

Funzione delle emoglobine

Ci sono quindi cambiamenti di programma riguardante il tipo di gene tradotto e il tessuto in cui avviene la traduzione. Ma qual’è il motivo di avere diverse emoglobine per le diverse fasi dello sviluppo? L'emoglobina fetale ha un affinità per l'ossigeno maggiore, cosa indispensabile perché a livello della placenta si abbia il passaggio di ossigeno tra sangue materno e figliale, perché questo passaggio avvenga l'emoglobina fetale deve attirare l'ossigeno maggiormente di quella materna.

Importanza dei geni selettori

Successivamente si esprimono i geni selettori omeotici, che danno l'identità dei vari segmenti: i geni espressi prima definiscono i segmenti, ma l'identità di ciascun segmento è definita definitivamente dall'espressione dei geni selettori omeotici.

Domande e risposte