Concetti Chiave
- Il codice genetico segue tre regole fondamentali: lettura dei codoni nella direzione 5'--3', assenza di sovrapposizione e interruzioni, e traduzione secondo uno schema di lettura fisso.
- Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nella sequenza del DNA che possono interessare un singolo nucleotide o ampie regioni del gene, con potenziali effetti variabili sull'organismo.
- Le mutazioni puntiformi, il tipo più semplice e frequente di mutazione, comportano la sostituzione di un singolo nucleotide, spesso alterando la proteina risultante.
- Le mutazioni missenso cambiano un amminoacido nella proteina, mentre le mutazioni nonsenso trasformano un codone in un codone di stop, interrompendo prematuramente la sintesi proteica.
- Le mutazioni possono essere germinali, trasmissibili alle future generazioni, o somatiche, con effetti limitati alla cellula e alle sue discendenti.
Indice
Regole del codice genetico
Il codice genetico è soggetto a tre regole che organizzano l’arrangiamento e l'uso dei codoni nell'RNA messaggero.
La prima regola dice che i codoni vengono letti nella direzione 5'--3'.
La seconda regola è che i codoni non si sovrappongono ed il messaggio non contiene interruzioni.
L’ultima regola è che il messaggio viene tradotto in uno schema di lettura (reading-ftame) fisso, determinato dal codone iniziale.
Mutazioni genetiche e loro effetti
Le mutazioni genetiche sono modificazioni nella sequenza nucleotidica del DNA. Mentre le alterazioni cromosomiche sono modificazioni che colpiscono interi cromosomi o parte di essi, le mutazioni sono cambiamenti che avvengono all’interno dei geni. Il cambio può riguardare un singolo nucleotide, pochi nucleotidi, come anche un’ampia regione del gene. Un gene mutato è un gene che risulta diverso nella sequenza rispetto alla forma più frequente, quella che viene definita «normale”. Tutti gli organismi sono dotati di sistemi enzimatici di riparazione che correggono prontamente gli errori che colpiscono il DNA. Quando però un errore non viene corretto, la mutazione viene copiata nel corso della duplicazione insieme alle sequenze normali e viene così tramessa alle generazioni cellulari successive. Mentre alcune mutazioni non hanno alcun effetto sull’individuo, o effetti minimi (ad esempio il daltonismo), altre hanno effetti più estesi, causando malattie spesso molto gravi o incompatibili con la vita.
Tipi di mutazioni puntiformi
La mutazione più semplice e più frequente è la mutazione puntiforme e consiste nella sostituzione di un singolo nucleotide con un altro.
Spesso questo tipo di mutazione determina un cambio di significato della tripletta sul DNA e la trascrizione di un mRNA alterato porta alla formazione di una proteina anomala.
Una mutazione puntiforme che determina nella proteina la sostituzione di un amminoacido con un altro è definita mutazione missenso. Se la sostituzione dell’amminoacido avviene nel sito attivo dell’enzima corrispondente, l’attività enzimatica può essere in parte o totalmente compromessa. Se la sostituzione riguarda invece un amminoacido in una zona dell’enzima lontana dal suo sito attivo, può risultare «silente» ossia priva di effetti sull’organismo. Nell’anemia falciforme una mutazione missenso determina l’inserimento nella catena proteica dell’emoglobina di una valina al posto di un acido glutammico. Questa forma patologica dell’emoglobina causa nei globuli rossi una deformazione «a falce», con conseguente aumento di viscosità del sangue e ostacolo del flusso ematico. Le mutazioni nonsenso sono mutazioni puntiformi che modificano un codone che normalmente codifica un amminoacido in un codone di stop. Queste mutazioni provocano l’interruzione anticipata della sintesi proteica e quindi la produzione di una proteina tronca e non funzionante. Oltre alle mutazioni puntiformi esistono le mutazioni frame-shifta («scorrimento della lettura»), dovute all’inserimento o all’eliminazione di un nucleotide in un gene. Questo determina un cambio del messaggio, poiché le triplette non vengono più lette dalle polimerasi nel modo corretto.
Mutazioni e loro conseguenze
Le mutazioni hanno effetto diverso a seconda del tipo di cellula che colpiscono. Se la cellula colpita è germinale, e quindi darà origine ai gameti, la mutazione, detta germinale, potrà essere trasmessa alle generazioni successive. Se invece la cellula è una cellula non germinale si parla di mutazione somatica: in questo caso l’effetto è limitato alla cellula stessa e alle cellule discendenti.
Domande da interrogazione
- Quali sono le regole fondamentali del codice genetico?
- Cosa sono le mutazioni puntiformi e quali effetti possono avere?
- Qual è la differenza tra mutazioni missenso e nonsenso?
- Come possono le mutazioni influenzare l'attività enzimatica?
- Qual è la differenza tra mutazioni germinali e somatiche?
Il codice genetico segue tre regole: i codoni sono letti nella direzione 5'--3', non si sovrappongono e il messaggio è tradotto in uno schema di lettura fisso determinato dal codone iniziale.
Le mutazioni puntiformi sono sostituzioni di un singolo nucleotide con un altro, che possono cambiare il significato della tripletta sul DNA e portare alla formazione di proteine anomale.
Le mutazioni missenso causano la sostituzione di un amminoacido con un altro, mentre le mutazioni nonsenso trasformano un codone che codifica un amminoacido in un codone di stop, interrompendo la sintesi proteica.
Se una mutazione missenso avviene nel sito attivo di un enzima, l'attività enzimatica può essere compromessa; se avviene lontano dal sito attivo, può risultare silente.
Le mutazioni germinali colpiscono le cellule che daranno origine ai gameti e possono essere trasmesse alle generazioni successive, mentre le mutazioni somatiche colpiscono cellule non germinali e i loro effetti sono limitati alla cellula stessa e alle sue discendenti.
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